Thrombophilia adalah keadaan patologi sistem peredaran manusia, di mana terdapat risiko pembentukan trombus yang tinggi dalam struktur vaskular. Ini berlaku kerana proses semula jadi hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat dengan ketara. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan bila diperlukan, yang menimbulkan kemunculan pembekuan darah. Yang seterusnya, dapat membangunkan semua kapal dari tubuh manusia, menghasilkan patologi paling berbahaya.
Selalunya, disebabkan trombophilia, nekrosis tisu atau kekurangan vena kronik berkembang. Akibat penyakit yang lebih serius adalah strok dan kerosakan otak. Memandangkan ini, sebarang masalah dengan sistem kardiovaskular perlu dirawat dengan tahap tanggungjawab yang sesuai. Hari ini kita akan membincangkan tentang analisis thrombophilia, bagaimana ia dilakukan dan apakah normanya.
Thrombophilia adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelanggaran sistem pembekuan darah
Thrombophilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang boleh difahami dari bahan yang dibentangkan sebelum ini. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak biasa dan jarang disebut. Sebagai peraturan, pesakit dengan trombophilia tidak akan tahu tentang perjalanannya sehingga trombosis bertambah buruk atau komplikasinya muncul.
Dengan mengambil kira keadaan ini, adalah penting untuk menyatakan keperluan pemeriksaan pencegahan tubuh untuk kecenderungan patologi ini.
Dalam perubatan moden, terdapat beberapa pelantikan khas untuk trombophilia. Petunjuk utama termasuk:
Pada dasarnya, terdapat sedikit tugasan untuk diagnostik. Walaupun demikian, perlunya pelaksanaannya boleh ditentukan oleh doktor profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan adalah penting untuk kehidupan manusia yang panjang dan berkualiti tinggi.
Darah untuk analisis mesti diambil dari pembuluh darah cubital pagi pada perut kosong.
Ujian thrombophilia adalah ujian darah, di mana proses pembekuan diprovokasi oleh seorang diagnosis. Terdapat banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam mana-mana keadaan, intipati diagnosis seperti ini terletak pada pemeriksaan menyeluruh biomaterial manusia.
Analisis profil tidak memerlukan analisis. Selalunya cukup:
Di samping itu, adalah penting untuk memberi amaran kepada doktor tentang ubat-ubatan yang diambil, jika ada. Perlu diingat bahawa beberapa ubat meningkat atau, sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah. Untuk penyahkodan keputusan yang tepat, seorang diagnostik akan menyediakan sejarah penyakit. Oleh itu, kehadiran trombosis dan patologi yang sama secara tidak langsung menunjukkan thrombophilia.
Penyediaan yang dinyatakan di atas hanya soal ujian yang bertujuan mengenal pasti patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain badan, disertai dengan gangguan dalam kerja jantung atau kapal, ia sering ditetapkan diagnostik tambahan, juga membolehkan untuk mengenali thrombophilia. Sememangnya, prosedur persediaan untuk kajian sedemikian mungkin mempunyai pembentukan tertentu. Jelaskan keperluan untuk latihan khusus harus langsung di diagnostik selama beberapa hari sebelum diagnosis.
Diagnosis trombophilia termasuk beberapa ujian.
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ujian asas thrombophilia dilakukan melalui ujian darah.
Dalam kebanyakan kes, untuk mengenalpasti patologi ini, dua jenis pemeriksaan dijalankan:
Selalunya, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif pengesanan trombophilia termasuk prosedur berikut:
Pada dasarnya, ujian thrombophilia selalu merupakan satu kajian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah untuk mengenal pasti masalah dengan hemostasis. Perubatan moden telah maju jauh, oleh itu, sangat mudah untuk mengenal pasti proses patologi dalam bahan darah.
Diagnosis trombophilia di institusi perubatan awam jarang berlaku. Sebagai peraturan, untuk penghantaran analisis yang sama orang harus alamat ke makmal berbayar dan pusat diagnostik. Kos penyelidikan dalam organisasi sedemikian bergantung kepada bagaimana kompleksnya.
Ujian trombophilia genetik bertujuan untuk mengenal pasti polimorfisme gen
Jika trombophilia genetik disyaki, ujian darah yang menyeluruh dan sangat diperlukan. Kekhususan patologi jenis ini dikurangkan kepada hakikat bahawa mutasi dalam zat darah berlaku pada peringkat gen dan dipindahkan kepada pesakit dengan cara keturunan. Ujian thrombophilia di atas hanya mendedahkan gangguan darah, tetapi tiada lesi kongenital.
Untuk mendiagnosis trombophilia genetik, kajian berasaskan tindak balas rantai polimerase (PCR) diperlukan. Diagnosis sedemikian lebih bersifat global kerana ia meneliti kedua-dua petunjuk spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya di peringkat gen.
Analisis pembentukan ini semestinya disertakan dengan ujian berikut:
Kajian kumulatif struktur gen darah menunjukkan polimorfisme. Keadaan ini menimbulkan pelbagai variasi gen, yang salah dan menimbulkan gangguan dalam proses pembentukan darah. Ia adalah polimorfisme yang menunjukkan thrombophilia genetik, oleh itu ia sangat penting dalam mengenal pasti penyakit ini.
Analisis khusus spesies yang dianggap mempunyai satu matlamat - untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam zat darah.
Fakta gangguan pembekuan, sebagai peraturan, dikesan terlebih dahulu dan tidak memerlukan pengesahan. Malangnya, adalah mustahil untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pesakit dirawat kursus terapi pembetulan. Intipati ini bukan untuk menghilangkan punca masalah ini dengan pembekuan darah, tetapi untuk menghapuskan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan yang betul untuk rawatan, orang dengan trombophilia genetik tidak mengalami ketidakselesaan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.
Analisis penyahkodan melibatkan ahli hematologi
Pelantikan ujian untuk trombophilia dan pembentukan khusus mereka dilakukan oleh banyak doktor: pakar bedah, ahli terapi umum, ahli phlebologist dan pakar lain. Walau bagaimanapun, menafsirkan hasil diagnostik sedemikian adalah prerogatif ahli hematologi. Hanya doktor ini mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang tepat. Juga, pakar hematologi sering menentukan kursus lanjut terapi untuk pesakit dan keseriusan penyakitnya.
Hasil analisa untuk trombophilia dapat memenuhi sejumlah besar petunjuk spesifik. Senarai akhir mereka bergantung pada jenis prosedur diagnostik dan makmal yang dilaksanakan dalam proses tersebut.
Memutuskan hasil kajian semacam itu bukan prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan, oleh itu ia mesti selalu dilakukan oleh seorang doktor profesional. Sekurang-kurangnya, apabila membuat diagnosis, penting untuk dipertimbangkan:
Selepas penyahkodan, pakar hematologi membuat diagnosis yang tepat pesakit dengan rasional untuk penemuan. Bergantung kepada keputusan diagnosis, pelantikan selanjutnya ditentukan untuk orang yang diperiksa. Sering kali, terapi trombophilia termasuk diet, ubat dan pelarasan gaya hidup. Kadang-kadang senarai preskripsi dilengkapi dengan sesuatu yang lain.
Thrombophilia boleh menyebabkan phlebothrombosis.
Pada akhir artikel hari ini kita akan sekali lagi memberi perhatian kepada fenomena thrombophilia. Telah dinyatakan di atas bahawa patologi ini adalah pelanggaran hemostasis dalam zat darah, yang memprovokasi pembekuan darah yang tidak betul.
Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi berbahaya.
Kesan trombophilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:
Akibat keadaan ini boleh menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Sering kali, thrombophilia membawa kepada serangan strok atau jantung, sudah tentu, jika tidak dirawat dengan betul dan dengan cara yang mencukupi.
Perhatian khusus terhadap masalah pembekuan darah adalah penting untuk memberi wanita hamil. Sejak semasa kehamilan, badan wanita berada di bawah tekanan yang luar biasa, trombosis semasa waktu tertentu boleh berlaku pada bila-bila masa. Secara semulajadi, kehadiran thrombophilia meningkatkan risiko beberapa kali.
Dalam kebanyakan kes klinikal, ketika seorang wanita hamil mengalami trombophilia, keguguran atau kelahiran prematur berlaku.
Memandangkan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan secara berkala diperiksa di klinik. Di samping itu, pendekatan yang penting dan komprehensif terhadap rawatan thrombophilia, serta meminimumkan komplikasi yang berpotensi, adalah penting. Sebagai menunjukkan amalan, mengesan keadaan patologi membolehkan anda mengelakkan akibat yang paling teruk dari mana-mana gadis hamil.
Maklumat lanjut mengenai thrombocilia boleh didapati di dalam video:
Mungkin ini adalah peruntukan yang paling penting mengenai topik artikel hari ini berakhir. Thrombophilia adalah fenomena yang berbahaya, oleh itu, kehadirannya tidak boleh diterima. Hanya ujian tepat pada masanya, rawatan yang teratur dan pendekatan bersepadu untuk menyingkirkan penyakit itu boleh memberikan jaminan maksimum dari segi ketidakhadiran komplikasi.
Jika tidak, akibat dari patologi adalah masalah masa, dan mereka boleh berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, bahan yang dibentangkan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menangani bahaya thrombophilia dan kaedah diagnosisnya. Saya berharap kesihatan anda dan rawatan yang berjaya semua penyakit, dan lebih baik - ketiadaan lengkap mereka!
Thrombophilia adalah berbahaya kerana ia tidak nyata, dan pesakit mungkin tidak menyedari adanya patologi sehingga trombosis berlaku. Selalunya ia dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, doktor yang hadir boleh memberi arahan untuk menguji pengesanan thrombophilia, jika pesakit mempunyai tanda-tanda penyakit ini.
Petunjuk untuk tinjauan adalah faktor-faktor berikut:
Thrombophilia sangat berbahaya semasa kehamilan, kerana terdapat kebarangkalian komplikasi tinggi untuk ibu dan bayi.
Sesetengah doktor mengesyorkan bahawa wanita harus diskrining untuk trombophilia yang membawa anak atau merancang kehamilan. Pakar-pakar lain percaya bahawa hanya perlu mengambil analisis jika terdapat faktor-faktor yang predisposisi.
Hampir setiap wanita dengan trombophilia boleh melahirkan anak yang sihat jika dia mematuhi preskripsi doktor yang menghadiri. Melahirkan anak secara semula jadi.
Tanda-tanda dan gejala patologi ayam patologi, jadi diagnosisnya adalah gabungan ujian makmal. Pertama sekali, pesakit mesti melepasi ujian darah jari (analisis umum) untuk menentukan tahap sel darah merah dan platelet. Peningkatan kepekatan sel-sel ini menjadi petunjuk untuk bahagian kedua kaji selidik - menjalankan ujian khusus untuk penyimpangan pelbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.
Diagnosis trombophilia termasuk ujian berikut:
Ini adalah analisis utama yang membolehkan kita memahami di mana arah untuk pergi lebih jauh, dan apa kaji selidik lain yang diperlukan. Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan pada penanda spesifik thrombophilia, yang membolehkan anda membuat diagnosis akhir dan memberi pesakit resep preskripsi yang sesuai untuk rawatan. Perkhidmatan susulan termasuk item berikut:
Semua ujian yang disenaraikan adalah kajian standard komponen pembekuan dan antikoagulasi hemostasis. Mereka membolehkan anda mengenal pasti hemofilia yang diperoleh. Terdapat beberapa analisis tertentu yang ditugaskan untuk mengenal pasti mutasi genetik dalam patologi keturunan. Diagnosis dalam kes ini dilakukan dengan menggunakan tindak balas rantai polimerase (PCR), tetapi setiap faktor disiasat secara berasingan dan mempunyai namanya sendiri.
Analisis thrombophilia genetik termasuk ujian berikut:
Ujian ini bertujuan mengenal pasti polimorfisme gen. Ini adalah keadaan di mana gen tertentu diwakili dalam pelbagai variasi (alleles), yang menyebabkan pelbagai ciri tertentu. Trombophilia keturunan paling sering terjadi apabila mutasi gen ini bermutasi, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII juga mungkin, dan juga beberapa komponen lain.
Keputusan ujian menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Biasanya, orang yang sihat tidak boleh memilikinya. Terdapat juga kesimpulan tentang bentuk mutasi mutasi ini, apabila satu alel gen berada dalam julat normal, dan yang lain didiagnosis dengan mutasi, dan homozygous, iaitu identiti mutasi alel.
Perlu diingat bahawa tidak setiap pesakit dengan thrombophilia akan terlebih dahulu mengetahui apa trombosis. Seseorang boleh hidup sepanjang hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak tahu mengenainya, kerana penyakit ini tidak nyata walaupun di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Setiap situasi adalah individu. Walau bagaimanapun, seseorang tidak boleh berharap untuk kes, untuk pengesahan makmal thrombophilia, adalah perlu untuk mengikuti semua cadangan doktor untuk mengurangkan risiko pembekuan darah.
Tidak semua pesakit tahu di mana mereka boleh diuji untuk trombophilia, kerana sesetengahnya mengalami secara peribadi ini. Setiap bandar mempunyai institusi perubatannya sendiri, jadi anda tidak boleh mengatakan di mana hendak pergi. Walau bagaimanapun, hampir di mana-mana terdapat pusat klinikal dan diagnostik yang bertujuan untuk pemeriksaan secara langsung dalam semua kemungkinan penyakit. Anda juga boleh menghubungi klinik swasta jika menyediakan perkhidmatan tersebut. Di klinik awam untuk lulus tinjauan sedemikian tidak boleh.
Kos perkhidmatan institusi perubatan yang berbeza bergantung kepada rantau ini. Kos purata beberapa ujian:
Untuk menentukan keadaan manusia, pakar menentukan kiraan darah lengkap. Dengan itu, anda boleh mendiagnosis pelbagai penyakit yang bukan sahaja diperoleh, tetapi juga kongenital.
Trombosit terlibat dalam proses pembekuan cecair darah dalam kes kerosakan vaskular, membentuk bekuan di tapak kecederaan.
Apabila penunjuk tersebut menyimpang dari norma, risiko akibat yang serius bertambah, yang boleh membawa maut. Terdapat keadaan patologi di mana terdapat peningkatan kepekatan platelet. Untuk mengenal pasti penyakit ini dilakukan analisis trombophilia.
Ini adalah proses patologi yang disifatkan sebagai gangguan pendarahan, yang membawa kepada risiko peningkatan darah beku. Keanehan penyakit ini terletak pada kursus jangka panjang dan komplikasi yang tiba-tiba.
Fungsi utama sistem pembekuan adalah untuk mengekalkan darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, membentuk plak hemostatik sebagai ganti kerosakan vaskular.
Hemostasis adalah rantai tindak balas kimia yang melibatkan bahan khas - faktor koagulasi.
Pembentukan bekuan darah adalah proses dinamik yang secara langsung bergantung kepada epitelium dinding vaskular, kadar pembentukan darah dan unsur hemostatic cecair darah.
Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan keadaan patologi, di mana penurunan atau peningkatan pembekuan darah berlaku, meningkat.
Penyakit ini terbahagi kepada:
Sesetengah orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombophilia dan perkembangan komplikasi yang berkaitan. Jenis penyakit kongenital mempunyai asal yang berbeza. Semasa tinjauan, penanda genetik mesti diambil kira.
Proses patologi boleh dicetuskan oleh beberapa sebab. Pertama sekali, kecenderungan keturunan adalah dibezakan. Dalam kes ini, dengan ketiadaan keadaan yang kondusif untuk perkembangan keadaan sedemikian, penyakit itu mungkin tidak nyata.
Juga mutasi gen semasa nucleation embrio dan pembangunan boleh menjejaskan patologi. Antara faktor yang memprovokasi memancarkan keadaan alam sekitar yang buruk, kesan radiasi, mengambil ubat-ubatan tertentu, sebab buatan manusia. Bentuk ini juga boleh membina latar belakang pelanggaran genetik, mutasi genomik atau struktur kromosom (heterozygotes), yang boleh diwarisi melalui generasi. Diperoleh. Dalam keadaan ini, pesakit boleh didiagnosis dengan sindrom antiphospholipid. Dengan cara ini, bentuk trombophilia yang diperolehi paling kerap berlaku.
Diagnosis ini dilakukan berdasarkan kompleks gejala dan data makmal. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti thrombocytopenia imun, gangguan neurologi, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin boleh diperhatikan.
Bergantung kepada sebab yang menimbulkan keadaan patologi, trombophilia dikelaskan kepada jenis berikut:
Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menderma darah untuk ujian yang sesuai.
Seperti yang dinyatakan di atas, diagnosis asas trombophilia adalah berdasarkan kajian komposisi cecair darah. Selalunya, untuk mengenal pasti proses patologi, dua jenis analisis dilakukan:
Di samping itu, jenis peperiksaan berikut dilantik:
Langkah diagnostik tersenarai adalah penting. Mereka membolehkan anda memahami apa tindakan yang perlu diambil pada masa akan datang.
Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan untuk menentukan penanda penyakit tertentu. Dengan bantuan mereka, doktor membuat diagnosis akhir dan menetapkan terapi yang paling sesuai.
Penyelidikan selanjutnya adalah untuk menjalankan ujian berikut untuk:
Dalam sesetengah kes, analisis tertentu boleh dilakukan yang membolehkan anda mengenal pasti mutasi genetik dalam perkembangan bentuk keturunan penyakit.
Prosedur ini diperlukan untuk mengenal pasti penanda trombophilia. Kajian ini menunjukkan:
Juga, analisis perlu dijalankan dengan penggunaan jangka panjang kontraseptif hormon oral.
Untuk mendapatkan hasil yang paling boleh dipercayai, darah untuk analisis mesti didermakan dengan betul. Biasanya latihan profil dalam kes ini tidak diperlukan.
Ia sudah cukup untuk mengikuti cadangan pakar:
Sekiranya pesakit mengambil ubat-ubatan, maka seorang diagnostik harus dimaklumkan, kerana sesetengah kumpulan ubat boleh mencetuskan peningkatan atau penurunan dalam fungsi pembekuan darah.
Ia perlu menderma darah untuk analisis pada perut kosong pada waktu pagi. Prosedur ini dilakukan di bawah keadaan makmal biasa menggunakan instrumen steril. Bergantung kepada apa sumber ruang, sampel epitel buccal atau cecair darah vena boleh diambil.
Penyahkodan keputusan dilakukan secara eksklusif oleh seorang pakar, kerana analisis ini mempunyai ciri khusus tersendiri. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa bagi setiap pesakit sejumlah pelantikan dipilih, berdasarkan keadaan umum dan patologi sedia ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, pakar hematologi menentukan diagnosis akhir.
Jika analisis menunjukkan perkembangan thrombophilia, maka langkah-langkah terapeutik yang sesuai dilantik.
Dalam setiap kes, kaedah rawatan akan dipilih secara individu. Pada masa yang sama, penting untuk mengambil kira keunikan badan pesakit, penyakit sedia ada, keadaan umum dan faktor-faktor lain.
Skim umum adalah pelantikan ubat seperti:
Selalunya membuat pembedahan darah. Dalam sesetengah kes, pemindahan plasma boleh dilakukan.
Dengan bentuk ringan proses patologi, pesakit ditetapkan cara, tindakan yang bertujuan untuk penipisan darah (Warfarin dan Acenocoumarol).
Dengan meneruskan trombosis aktif pesakit dimasukkan ke hospital. Dalam kes ini, kekhususan rawatan akan berdasarkan kepada pentadbiran intravena heparin nonfractional menggunakan alat khas, pam infusi. Tidak kurang berkesan adalah ubat berdasarkan asid asetilsalicylic (Pentoxifylline atau Dipyridamole).
Sebagai rawatan tambahan, kompleks vitamin, asid folik atau nikotinik disyorkan.
Apabila mendiagnosis terapi bentuk teruk termasuk ubat fibrinolitik kumpulan.
Untuk menormalkan peredaran darah, pesakit diberikan phytotherapy, latihan terapeutik, urut dan jalan-jalan. Adalah penting untuk memantau pemakanan.
Jika anda tidak mengambil langkah-langkah yang tepat pada masanya untuk menghapuskan keadaan patologi, maka ini boleh membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius, termasuk:
Di samping itu, perkembangan trombosis dalam tempoh membawa kanak-kanak boleh mencetuskan kematiannya.
Analisis thrombophilia boleh dilakukan di mana-mana institusi perubatan atau pusat diagnostik klinikal. Harga prosedur akan bergantung kepada rantau di mana pesakit hidup dan penunjuk yang diberikan.
Secara purata, kos penyelidikan berbeza dari satu setengah hingga empat ribu rubel.
Thrombophilia adalah patologi yang agak serius, yang, jika tidak dirawat dengan betul, boleh menyebabkan akibat yang serius. Itulah sebabnya, dengan faktor risiko yang sedia ada, adalah disyorkan untuk melakukan analisis yang kerap menentukan koagulan cecair darah. Apabila mengesahkan diagnosis, adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin.
Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.
Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.
Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.
Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.
Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:
Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.
Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:
Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.
Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:
Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:
Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.
Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.
Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.
Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:
Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:
Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:
Penyakit darah di mana proses pembekuan darah terganggu ke arah peningkatan pembekuan darah yang dipanggil thrombophilia. Ujian darah untuk trombophilia menunjukkan bilangan platelet dan sel darah merah. Dengan peningkatan pemeriksaan tambahan pesakit untuk menjelaskan diagnosis.
Dalam kebanyakan kes, thrombophilia adalah penyakit keturunan. Orang itu tidak mengesyaki diagnosisnya sehingga tubuh mula membentuk pembekuan darah.
Trombophilia keturunan mungkin muncul disebabkan oleh pelbagai mutasi gen yang mengakibatkan kekurangan atau lebihan komponen darah yang terlibat dalam proses pembekuan.
Penanda genetik utama untuk thrombophilia:
Trombophilia keturunan bukan penyakit. Ini hanya kecenderungan untuk trombosis. Jenis thrombophilia ini dapat dilihat apabila terdedah kepada faktor-faktor yang memprovokasi:
Penunjuk ini ditetapkan sebagai PLT. Kiraan platelet bergantung kepada umur dan jantina pesakit. Pada wanita, ia adalah lebih rendah, ini disebabkan pendarahan haid bulanan. Juga, penurunan kadar semasa kehamilan disebabkan peningkatan jumlah jumlah darah.
Bilangan platelet pada usia pesakit, diambil sebagai norma:
Anna Ponyaeva. Lulus dari Akademi Perubatan Nizhny Novgorod (2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016). Tanya soalan >>
Dengan sebarang penyakit, pesakit mempunyai sejumlah gejala yang menunjukkan peningkatan patologi dalam pembekuan darah:
Juga, tanda-tanda ujian darah untuk trombophilia adalah:
Semasa ujian darah untuk trombophilia, parameter berikut diukur:
Untuk diagnosis thrombophilia, darah vena dikumpulkan. Sebelum lulus analisis, pesakit mesti menjalani latihan yang minimum:
Kaedah ini bukan sahaja dapat mengenal pasti gen yang bermutasi, tetapi juga untuk membentuk bentuk penyakit ini. Mengekodkan hasil yang terlibat dalam ahli genetik dan hematologi. Mereka menilai tahap patologi dan risiko komplikasi seperti trombosis, tromboembolisme, dan sebagainya.
Bahaya tertentu adalah penyakit semasa kehamilan. Thrombophilia menyebabkan komplikasi serius pada wanita hamil. Ini amat jelas pada minggu ke-10 kehamilan dan pada trimester ketiga, apabila peningkatan pembekuan darah boleh mencetuskan:
Ujian darah untuk thrombophilia semasa kehamilan adalah mandatori yang ditetapkan dalam kes berikut:
Wanita dengan diagnosis yang disahkan didaftarkan dengan genetik. Mereka disyorkan penghantaran sehingga 38 minggu untuk mengelakkan thromboembolism. Sepanjang kehamilan, tahap platelet darah harus dipantau, dan, jika perlu, ubat yang sesuai harus diambil.
Tonton video mengenai topik ini.
Sekiranya seorang wanita mematuhi semua cadangan doktor, maka dia lebih cenderung menanggung dan melahirkan anak yang sihat.
Untuk memperjelas diagnosis tidak cukup untuk mengukur tahap platelet dalam darah. Sejumlah kajian diagnostik perlu dijalankan yang mengesahkan kekurangan atau lebihan bahan-bahan darah yang mengganggu proses pembekuan normal.
Kaedah tambahan untuk diagnosis thrombophilia adalah:
Untuk melakukan ini, dua tiub ujian dengan darah dipanaskan dalam mandi air dan perhatikan masa di mana darah akan beku. Norma adalah 2-5 minit.
Sekiranya pesakit mengesahkan diagnosis, doktor akan menetapkan terapi yang melibatkan pengambilan darah. Semua pesakit selepas usia 55 tahun ditetapkan penggunaan produk berasaskan asid acetylsalicylic. Ubat-ubatan ini perlu diambil untuk hidup untuk mengelakkan proses pembekuan darah meningkat. Di samping itu, disyorkan untuk berpegang kepada diet. Produk yang meningkatkan daya koagulasi darah dikecualikan daripada diet: bayam, teh hijau, hati, kacang.
Analisis trombophilia boleh diambil di makmal yang mempunyai peralatan yang sesuai.
Klinik paling terkenal di Moscow dan St. Petersburg ialah Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Harga kajian bergantung kepada kedalaman penyelidikan dan tafsiran hasilnya. Di sesetengah klinik, pesakit diberi tangan pada keputusan analisis tanpa penyahkodan, yang perlu dilakukan oleh pakar hematologi. Kos purata analisis berbeza dari 4,000 rubel hingga 7,000 rubel. Sesetengah klinik menyediakan pelbagai perkhidmatan, termasuk analisis, penyahkodan, perundingan doktor.
Thrombophilia adalah satu keadaan berbahaya yang keturunan atau diperolehi. Kecenderungan untuk trombosis meningkatkan risiko komplikasi berbahaya: strok, serangan jantung, tromboembolisme. Komplikasi seperti itu berkembang pesat dan menyebabkan pesakit mati. Untuk mengelakkan keadaan mematikan pada pesakit yang berisiko, disarankan peperiksaan biasa.
Thrombophilia bukan penyakit, tetapi kecenderungan meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombophilia dicirikan oleh permulaan yang lebih awal, kehadiran dalam sejarah saudara patologi ini, gejala trombosis tidak berkaitan dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian yang besar harus dibayar kepada faktor-faktor predisposisi.
Terdapat tiga prasyarat utama yang membawa kepada trombosis, yang dikatakan triad Virchow:
Ia dikaitkan dengan sebilangan besar tindak balas badan terhadap kesan tertentu. Ia boleh dikatakan bahawa tiada pelanggaran yang berlaku di dalam badan berlaku tanpa penyertaan dinding vaskular. Ini adalah:
Semua mekanisme yang membawa kepada pelepasan sitokin dan bahan aktif secara biologi, memerlukan kerosakan kepada endothelium, pendedahan membran subendothelial dengan pengaktifan sistem pembekuan dan trombophilia.
Salah satu faktor utama trombophilia ialah perlambatan aliran darah melalui kapal. Ini disebabkan oleh beberapa sebab:
Terdapat trombophilia utama genetik (genetik), menengah, gabungan dan tidak jelas.
Trombophilia kongenital adalah penyakit yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis walaupun pada orang yang sihat.
Hematogenous (kongenital), atau thrombophilia utama dikaitkan dengan patologi berikut:
Untuk trombophilia menengah termasuk semua yang berlaku akibat triwart Virchow.
Trombosis arteri tidak dikaitkan dengan trombophilia keturunan. Ia terbentuk paling kerap sebagai akibat daripada penyakit jantung iskemia dan perubahan vaskular atherosklerosis.
Asas pencegahan dan rawatan pelbagai bentuk trombophilia adalah penentuan faktor risiko untuk trombosis. Kerana ia adalah trombosis yang merupakan gejala utama keadaan ini. Petunjuk berikut harus dipertimbangkan apabila mengenal pasti faktor risiko untuk VTEC (komplikasi thromboembolic vena):
Terdapat skala khas (Wells, Caprini, Geneva), yang membolehkan merujuk pesakit ke risiko rendah, sederhana, tinggi untuk mengembangkan trombosis urat dalam, embolisme paru dan VTEC yang lain. Berikut adalah salah satu daripada mereka untuk menilai pesakit pembedahan.
Analisis trombophilia kongenital dilakukan apabila gejala berlaku pada masa kanak-kanak, dan juga trombosis tanpa sebab yang jelas, sehingga 50 tahun, keguguran yang biasa, episod tromboembolisme pada pesakit yang menerima antikoagulan.
Ujian trombofilia kongenital termasuk ujian genetik untuk menentukan:
Juga menentukan paras darah antithrombin Ⅲ, protein S dan C.
Keadaan pembekuan dinilai dengan menetapkan tahap platelet, mengaktifkan masa tromboplastin parsial, indeks prothrombin, fibrinogen, fibrin.
D-dimer adalah produk pecahan fibrin. Gumpalan darah yang lebih banyak terbentuk di dalam badan, lebih banyak fibrin dihasilkan, yang selalu terdedah kepada pereputan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala penggunaan fibrin dalam tubuh.
Gunakan ujian dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis embolisme pulmonari. Sekiranya D-dimer adalah normal, diagnosis embolisme pulmonari tidak dikecualikan.
Dengan keputusan ujian yang meningkat, trombosis mana-mana penyetempatan, proses keradangan, sepsis dan lain-lain patologi umum tidak dikecualikan.
Kaedah penyelidikan ini membantu menentukan peringkat pembentukan bekuan darah, kewujudan dan lisisnya. Dalam thrombophilia, thromboelastograph menunjukkan hypercoagulation. Anda boleh membaca tentang kaedah ini dengan mengikuti pautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Kaedah diagnostik ini mendedahkan trombus atau vasokonstriksi sedia ada, halaju aliran darah dalam pembuluh darah dan arteri dan membolehkan penyetempatan kerosakan ditubuhkan. Ultrasound jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi mengepam, saiz bilik, pecahan pelepasan, keadaan kapal.
Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonari, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer sebaliknya.
Kaedah diagnostik ini memungkinkan untuk mengesyaki bahawa kelebihan bahagian kanan jantung akibat genangan dalam lingkaran kecil disahkan sebagai akibat dari halangan besar-besaran dari saluran paru-paru. Gejala-gejala untuk keadaan seperti itu tidak khusus, mereka juga boleh bercakap tentang penyakit lain.
Gejala utama thrombophilia ialah trombosis. Ia boleh terletak di pelbagai kawasan dan mempengaruhi urat dalam, dangkal dangkal, plexus vena di dalam organ dan sebagainya.
Thrombophlebitis - trombosis urat saphenous. Gejala-gejalanya ialah:
Trombosis urat dalam THV paling kerap terbentuk di kaki bawah. Gejala ciri DVT:
Sekiranya DVT dari bahagian atas telah berlaku, maka bengkak, bengkak dan sianosis muka dan leher berlaku, kecuali ciri ciri kaki.
Selalunya trombosis vena yang mendalam pada bahagian bawah kaki menunjukkan tromboembolisme pulmonari - PE.
Embolisme pulmonari - komplikasi yang mengerikan daripada pemisahan bekuan darah dari urat mendalam atau pembentukannya di dalam hati yang betul. Kerosakan luas pada arteri pulmonari boleh mengakibatkan kematian walaupun dengan trombolisis yang mencukupi. Mengenai TELA boleh dibaca secara terperinci dalam artikel ini.
Gejala trombosis pulmonari adalah tidak spesifik dan menyarankan patologi lain:
Kejadian gejala seperti ini membolehkan anda memikirkan apa yang berlaku di dalam bencana paru-paru dan melantik kaedah pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.
Terdapat beberapa kumpulan ubat untuk rawatan thrombophilia. Ini termasuk:
Ubat-ubatan ini ditetapkan dengan adanya faktor-faktor risiko untuk trombosis atau thromboembolism. Apabila satu episod VTEC telah berlaku, pentadbiran jangka panjang ubat-ubatan ini (3-6 bulan) ditunjukkan. Di bawah adalah jadual dengan tempoh rawatan dengan antikoagulan.
Tab.3 Tempoh rawatan dengan antikoagulan selepas episod DVT / PE.
Memperuntukkan kumpulan ubat khas, tanda-tanda penggunaannya sangat terhad: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka ditetapkan untuk trombosis yang berjaya dengan kehilangan kesedaran dan kejutan (PEH, infark miokard).
Pilihan rawatan pembedahan yang mungkin - pembuangan bekuan darah yang dihasilkan. Sekiranya luka cetek pada pembuluh darah, pembuangan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis urat dalam mungkin petunjuk untuk penapis cava, trombektomi. Dilancarkan juga kepada pentadbiran fibrinolitik tempatan secara langsung kepada trombus.
Semasa kehamilan kanak-kanak, badan wanita itu bersedia untuk merancang kehilangan darah, jadi pada akhir kehamilan, hypercoagulation dan thrombophilia berlaku. Ini disebabkan peningkatan kepekatan faktor pembekuan. Jumlah plasma di mana faktor-faktor ini mengedarkan kenaikan sebanyak 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu selepas penghantaran, yang menimbulkan hiperakaagulasi.
Dalam hal ini, apabila mengenal pasti faktor risiko, heparin berat molekul rendah ditetapkan, yang perlu diambil sehingga 6 minggu selepas penghantaran. Kesannya terhadap janin dan penyusuan bayi terbukti.
Jika seorang wanita dicirikan oleh keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengecualikan jenis thrombophilia seperti sindrom antiphospholipid.
Untuk mengelakkan trombosis, perlu menggunakan seluar mampatan - stoking 2-3 kelas mampatan.
Jumlah darah yang lengkap, pembekuan boleh dilakukan di klinik di komuniti walaupun secara percuma. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri sendiri, seseorang boleh beralih kepada makmal berbayar yang mempunyai panel pada faktor pembekuan dan kajian genetik.
Semua kaedah instrumental yang lain, mengikut petunjuk, dijalankan secara percuma, atau secara berbayar, atas inisiatif pesakit.