Thrombophilia keturunan

Trombophilia genetik berkembang kerana mutasi dalam kromosom dan gen manusia. Patologi ini mungkin tidak bergejolak untuk masa yang lama, tetapi akibat pendedahan kepada pelbagai faktor, gejala pembentukan bekuan darah berlebihan berlaku. Keadaan ini sangat berbahaya dan, jika tidak dirawat, boleh menyebabkan kematian pesakit.

Mengapa timbul?

Thrombophilia adalah keadaan patologi aliran darah, di mana terdapat kecenderungan membentuk pembekuan darah. Ini mengganggu hemostasis biasa dan menimbulkan pelbagai trombosis berulang. Pada masa yang sama, gumpalan darah boleh memprovokasi, pada pandangan pertama, faktor kecil. Dalam kes ini, pesakit meningkatkan risiko menyekat sebuah kapal besar dengan strok tisu yang ia makan.

Risiko genetik yang mempunyai bayi dengan trombophilia meningkat jika salah satu daripada ibu bapa mempunyai patologi ini.

Faktor-faktor seperti ini boleh menimbulkan pembentukan trombus yang meningkat pada tubuh manusia:

• kehamilan;
• aktiviti fizikal;
• bermain sukan;
• aterosklerosis;
• neoplasma malignan;
• campur tangan pembedahan;
• kecederaan.

Kegagalan DNA boleh menyebabkan penyakit kongenital.

Trombophilia kongenital berkembang segera selepas lahir dan dikaitkan dengan kegagalan DNA, yang menyebabkan gangguan dalam sistem peredaran darah. Ini mungkin kegagalan salah satu daripada faktor sistem fibrinolytic atau anomali struktur platelet. Terdapat pelbagai penanda genetik yang boleh mengesan penyakit itu sebaik selepas lahir. Mutasi genetik struktur atau aktiviti berfungsi platelet mampu menyebabkan anomali.

Jenis dan bentuk

Bergantung kepada sebab-sebab yang mendorong perkembangan patologi, terdapat tiga jenis penyakit:

• Trombophilia yang diperolehi. Berlaku akibat daripada penyakit atau keadaan penyakit. Apabila menggunakan kaedah rawatan terapeutik yang diperlukan, patologi terbalik berkembang.
• Trombophilia keturunan. Ia dicirikan oleh patologi dalam kod genetik, yang membawa kepada mutasi.
• Apabila kehamilan. Ia berkembang pada wanita dengan peningkatan risiko pembekuan darah dan menyebabkan ketidaksuburan yang berkaitan dengan ketidakupayaan untuk membuat bayi.

Trombosis kongenital, bergantung pada sebab utama perkembangannya, mempunyai bentuk berikut:

Kekurangan zat antithrombin 3 yang terkandung dalam plasma, boleh menyebabkan pembentukan bekuan darah.

• kekurangan antitrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• kerosakan kepada faktor Leiden;
• mutasi prothrombin;
• hyperhomocysteinemia.

Kembali ke jadual kandungan

Gejala Thrombophilia

Trombophilia yang ditentukan secara genetik dicirikan oleh peningkatan lambat dalam manifestasi klinikal yang berlaku sejurus selepas lahir. Malah sebelum lahir, janin boleh membekukan disebabkan oleh peningkatan pembentukan bekuan darah di lumen kapal-kapal plasenta. Dalam kes ini, pesakit mungkin mengalami pelbagai keguguran. Dalam tempoh generik, sering timbul pelbagai komplikasi dalam bentuk kerosakan tisu iskemia.

Sekiranya bayi berjaya bertahan, maka dalam proses pertumbuhan, trombosis vena dibentuk, yang ditunjukkan dalam bengkak dan sianosis kulit pada bahagian bawah kaki. Pada masa yang sama, kanak-kanak mula berjalan lewat dan mengadu kesakitan yang berterusan di kaki mereka. Thrombosis dari mesenterik akan membawa kepada gangguan proses penghadaman akibat peningkatan peristalsis. Pesakit mengadu sakit perut akut dan teruk, cirit-birit, mual dan muntah. Apabila rawatan lewat penyakit boleh menyebabkan nekrosis usus dan perkembangan peritonitis.

Diagnostik

Thrombophilia boleh dikesan dengan kehadiran gejala-gejala ciri dalam pesakit. Selalunya mungkin untuk mengesan patologi secara kebetulan apabila mengambil kiraan darah lengkap, di mana peningkatan jumlah kiraan platelet atau ESR dipercepat dikesan. Selepas ini, analisis biokimia diperluaskan. Analisis asas genom pesakit dan kajian keturunannya juga diperlukan. Kajian ini menunjukkan patologi ahli keluarga yang lain. Ini adalah sains genetik.

Di samping itu, diagnosis thrombophilia melibatkan ultrasound organ-organ dalaman dengan angiography dan Doppler vaskular. Untuk melakukan ini, agen kontras ditadbir secara intravena kepada pesakit. Sinar-X dengan kontras dan venografi juga digunakan, kadang kala penyelidikan radioisotop digunakan. Thrombophilia boleh didiagnosis dengan menganalisis kehadiran faktor genetik polimorfisme.

Rawatan Genetik Thrombophilia

Terapi thrombophilia adalah untuk menghapuskan punca penyakit ini. Jika ini gagal atau patologi adalah kongenital, penggunaan ubat-ubatan, antikoagulan dan penyimpangan. Dalam kes yang teruk, transfusi plasma dilakukan atau pengganti plasma digunakan. Pesakit dinasihatkan untuk mematuhi sepenuhnya diet dan gunakan hanya makanan yang sihat - sayur-sayuran, buah-buahan dan sayur-sayuran segar. Dari diet harus dikecualikan lemak, makanan goreng, dan yang mengandung banyak kolesterol.

Kelas gimnastik terapeutik berguna dalam rawatan dan pencegahan.

Pesakit disyorkan sering berjalan di udara segar, ubat herba dan urut diri, yang dapat meningkatkan peredaran darah, akan membantu. Adalah disyorkan untuk melibatkan diri dalam latihan terapeutik atau berenang. Sukan ini meningkatkan aliran darah dan mengurangkan tahap pembekuan darah. Boleh digunakan bersama dengan kaedah tradisional ubat tradisional.

Apa yang berbahaya?

Thrombophilia pada kanak-kanak dan orang dewasa tanpa rawatan membawa kepada perkembangan keadaan berbahaya seperti:

• nekrosis usus dan peritonitis seterusnya;
• infark otot jantung;
• luka gangren pada bahagian kaki yang lebih rendah;
• dalam wanita hamil membawa kepada kematian janin, jika kapal plasenta terjejas;
• stroke dengan iskemia seterusnya tisu otak.

Trombophilia asimptomatik pada wanita sering menyebabkan kemandulan.

Adakah mungkin untuk memberi amaran?

Jika seseorang telah menerima pasport genetik untuk thrombophilia dan didiagnosis dengan kelainan kongenital, maka hampir mustahil untuk mencegah penyakit ini. Anda hanya boleh mengurangkan tahap manifestasi gejala utama. Untuk melakukan ini, disyorkan untuk menjadi lebih segar udara, makan sihat dan kaya makanan vitamin.

Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulan sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

• pada lelaki;
• pada orang lebih daripada 60;
• pada orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
• pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
• pada orang dengan patologi kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
• pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan dan operasi yang teruk.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

1. Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
2. Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• kekurangan antitrombin III;
• anomali faktor pembekuan V (mutasi Leiden);
• anomali prothrombin G 202110A.

Semua gangguan kongenital ini membawa kepada pembekuan darah terjejas.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir yang mungkin selepas mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Apabila sel-sel ini dimusnahkan, bahan aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
2. Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah terganggu di dalam vesel. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa dalam diabetes mellitus, tahap insulin hormon, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan dalam glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular pula menimbulkan pembebasan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh suatu perjalanan panjang dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit muncul gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

1. Jika gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
2. Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusikkan rasa sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
3. Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak terkawal, bengkak kaki yang lebih rendah, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

• pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
• pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan memungkinkan untuk menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tingkatnya akan meningkat.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
3. Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang tidak aktif.
4. Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist memberikan rawatan untuk phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan juga dirawat dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Trombophilia ditentukan secara genetik

Hello Doctor! Pada 8 April 2013, terdapat kehamilan beku selama 3-4 minggu, doktor dinasihatkan pergi ke ahli hematologi untuk mengecualikan thrombophilia dan APS, pada 7.11.2013 dia menjalani ujian: coagulogram, masa prothrombin 1, 01 INR (rujuk. nilai 0, 90-1, 20), mengaktifkan zarah TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), masa trombin 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogen 2, 6 g / l (1.8-3, 5), D-dimer 135 ng / ml (T (Val 32Leu). Penyediaan pregravid disyorkan pada bulan konsep yang sepatutnya, segera selepas ves du F 1 kapsul 3 kali sehari, kerana kehamilan Fraxip Arin 0, 3 ml 1 kali sehari hingga 14 minggu kehamilan sekurang-kurangnya, 1 tablet angiovit, diet kaya folat, asid folik 400 μg 3 bulan sebelum penggunaan yang dianggarkan Saya minum 8 bulan, folik, kehamilan tidak berlaku, bosan dengan ubat-ubatan, berat badan berhenti, saw folik, pergi bersama suami saya bercuti, dan saya hamil, setelah mengetahui tentangnya pada masa 3 minggu kehamilan, saya pergi ke pakar ginekologi dan melantik duphaston dengan 1 tab. 3 kali sehari, fatal natalker 1, bukan folik. Saya akan pergi ke hematologi untuk menyewa coagulogram, fibrinogen 4.7 g / l, ref.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, ref.nac. ×

Hanya ahli kumpulan sahaja yang boleh memberi komen.

Thrombophilia: kejadian, komponen genetik, jenis, rawatan, risiko

Thrombophilia disifatkan oleh peningkatan trombosis di mana ia tidak diperlukan sama sekali. Ini boleh membawa kepada keadaan yang agak serius yang boleh mengakibatkan kematian pesakit. Contohnya, infarksi miokardium, infark paru, embolisme pulmonari (embolisme pulmonari) mungkin disebabkan oleh trombophilia.

Telah diketahui bahawa semasa berfungsi normal sistem pembekuan dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui saluran, memperkaya tisu semua organ dengan bahan yang diperlukan, dan membawa produk metabolik dari sana. Sekiranya semuanya berada dalam badan, kedua-dua sistem berfungsi dengan harmoni, faktornya berada pada tahap yang betul, maka keadaan darah agregat kekal dalam mod yang optimum dan pembekuan intravaskular tidak berlaku serta pendarahan yang tidak terkawal.

Kerosakan pada dinding vaskular dalam kecederaan, operasi, serta keadaan yang berlaku tanpa integriti endothelial, tetapi dengan pembekuan darah yang meningkat untuk sebab yang lain, termasuk sistem pembekuan yang membekalkan pembekuan darah. Walau bagaimanapun, setelah melakukan pekerjaannya dalam keadaan pendarahan, sistem pembekuan harus memindahkan kerja ke sistem antikoagulan, yang akan menghapuskan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding kapal. Dan dalam keadaan yang biasa, darah tidak boleh membeku di dalam kapal sama sekali, tetapi untuk sebab tertentu ini tidak selalu berlaku. Kenapa Di sinilah ia adalah masa untuk mengingati trombophilia - pelakunya trombosis berulang, berbahaya kepada kehidupan manusia.

Thrombophilia boleh diprogramkan

Adalah diketahui bahawa banyak bentuk penyakit ini adalah kongenital, oleh itu, mereka pada asalnya ditentukan oleh kod genetik sebelum lahir seseorang, namun, ia harus dibedakan:

• Kecenderungan genetik, apabila penyakit itu mungkin tidak nyata, jika tidak ada faktor yang mencetuskan mekanisme pembangunannya;
• Penyakit ini, yang timbul buat kali pertama akibat mutasi gen pada peringkat awal perkembangan embrio, kemudian menjadi keturunan dan boleh ditularkan kepada anak-anak;
• Penyakit yang diwarisi disebabkan oleh mutasi genomik dan struktur kromosom pada generasi terdahulu dan diwarisi oleh keturunan. Walau bagaimanapun, ia memainkan peranan dalam apa keadaan penyakit gen adalah: dominan atau resesif (gen polimorfisme). Dalam cara yang dominan, patologi akan keluar dalam mana-mana, sama ada homo atau heterozigot. Keadaan gen yang resesif dapat diketahui hanya apabila terdapat dua alel yang lemah yang membentuk homozygote.

Bagi organisma heterozigot dengan gen patologi dalam keadaan resesif, dalam kebanyakan kes, mereka bukan sahaja tidak terjejas oleh ini, tetapi kadang-kadang berubah menjadi lebih stabil dan berdaya maju berbanding individu biasa. Walau bagaimanapun, polimorfisme gen (variasi gen alternatif, patologi dan normal) dalam pelbagai penyakit menunjukkan dirinya dalam pelbagai cara dan memerlukan kajian dalam setiap kes tertentu. Mengenai trombophilia, saintis telah menjalankan dan terus menjalankan kajian yang membolehkan untuk mengira tahap risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.

Agar pembaca lebih memahami mekanisme pembentukan trombophilia kongenital, beberapa aspek genetik perlu dipertimbangkan dengan lebih terperinci, seperti konsep "mutasi gen".

Mutasi gen

Malah, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeza (dari 10 -2 hingga 10 -5 secara purata), yang membawa kepada kemunculan tanda-tanda baru, dengan cara itu, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kes trombophilia, ia dianggap sebagai berbahaya.

Faktor tertentu, kepekatan yang baru-baru ini meningkat dengan ketara, boleh mendorong mutasi gen dan, akibatnya, peningkatan kejadian penyakit keturunan. Kemunculan alel yang menjejaskan kesihatan badan, menyumbang kepada aktiviti orang itu sendiri:

1. Bencana buatan manusia:
2. Pencemaran alam sekitar (racun perosak, pelbagai jenis bahan api, bahan kimia isi rumah);
3. Penggunaan ubat-ubatan, aditif makanan, makanan diubahsuai secara genetik;
4. Radiasi radiasi.

Mutagenesis adalah proses rawak, kerana adalah mustahil untuk memprediksi terlebih dahulu gen yang akan berubah di bawah keadaan tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi berlaku dengan sendirinya, mengubah sifat keturunan dan, sebagai contoh, trombophilia, boleh dikatakan bahawa ia tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen dan kepentingannya dalam amalan obstetrik

Keadaan seperti kehamilan nyata menimbulkan perubahan trombogenik, terutamanya jika terdapat kecenderungan atau penyakit keturunan, jadi adalah baik bagi seorang wanita untuk mengetahui keturunannya ketika merancang pengisian semula dalam keluarga. Pada masa ini, gen thrombophilia telah dijumpai yang menyumbang kepada perkembangan trombosis semasa mengandung, melahirkan anak dan tempoh selepas bersalin, di mana yang berikut dianggap paling penting:

• Polimorfisme faktor protrombin FII gen (G20210A) membawa kepada ketidaksuburan, gangguan perkembangan intrauterin dan juga kematian janin, gestosis, tromboembolisme dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koronari (CHD);
• Polimorfisme gen faktor Leiden FV (G1691A) semasa kehamilan sangat penting kerana ia boleh mencetuskan keguguran dan menjejaskan fetus, dan, sebagai tambahan, boleh menyebabkan MI; strok iskemia, tromboembolisme;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangkan aktiviti keseluruhan sistem antikoagulan, oleh itu, ia dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
• Peranan spesifik mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan thrombus tidak dapat dijelaskan sepenuhnya, walaupun ia telah menangani masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi hakikat bahawa ia mempengaruhi kapal, merosakkannya dan dengan itu menyumbang kepada pembentukan bekuan, telah disahkan dalam kalangan ilmiah.

Ini dan faktor-faktor lain (ITGA2, ITGB3 gen, mutasi yang menentukan pengagregatan platelet yang ditingkatkan, keabnormalan FGB - fibrinogen, kekurangan ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi keturunan dan dianggap penanda trombophilia.

Thrombosis dan thromboembolism - satu perkara yang sangat dahsyat semasa kehamilan, mereka memberikan peratusan kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, jadi langkah-langkah yang diambil terlebih dahulu akan diperlukan. Kelahiran dengan thrombophilia, sebagai peraturan, sentiasa pramatang (35-37 minggu).

1. Perancangan kehamilan;
2. Trombosis pada masa lalu;
3. Kehadiran trombosis, tromboembolisme dan kematian daripada mereka dalam keluarga;
4. Keguguran, ketidaksuburan.

Di samping obstetrik, di mana terdapat risiko yang paling tinggi untuk merawat patologi, mewujudkan keadaan yang melampau dan memerlukan langkah segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombosis dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infarksi miokardium dan kepala otak, hipertensi arteri), di mana tambahan, kumpulan risiko tambahan mungkin:

• Pesakit dengan vena varikos bahagian bawah;
• Orang yang cukup gemuk;
• Wanita yang mengambil pil kontraseptif hormon;
• Orang yang terlibat dalam kerja-kerja fizikal berat.

Cardiogenetics membolehkan anda mencari keabnormalan genetik gen sistem hemostatik, polimorfisme mereka, dan, akibatnya, kerentanan kepada trombosis dengan menjalankan analisis kompleks pada tahap genetik molekul, yang biasanya dilakukan dengan menggunakan diagnostik PCR (tindak balas rantai polimerase).

Bentuk dan kumpulan Thrombophilia

Selain patologi kongenital, jelas juga ada satu yang diperolehi, sebab-sebabnya terletak pada faktor-faktor persekitaran yang sama, penggunaan ubat-ubatan tertentu, semangat untuk makanan tambahan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya kejuruteraan genetik) yang dibawa dari negara masing-masing jauh di luar negara, di mana mereka tidak dilarang.

Walau bagaimanapun, kedua-dua garis keturunan dan kongenital sistem anticoagulant mempunyai satu intipati - perubahan dalam sifat darah yang melanggar hemostasis dan menyebabkan trombosis dan tromboembolisme. Dalam hal ini, dalam kumpulan trombophilia hematogenous, bentuk dibezakan, penyebabnya adalah pelbagai perubahan dalam nisbah koagulan dan inhibitor, serta faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.

Pelanggaran sifat rheologi darah ditandai dengan penurunan aliran darah di dalam katil kapilari, peningkatan sel darah merah lebih dari 5.5 x 10 12 / l dan keadaan patologi sel darah merah. Kumpulan penyakit ini termasuk:

1. Erythremia (polycythemia), eritrositosis;
2. Gumpalan darah dan ketinggian hematokrit yang lain;
3. Paraproteinemia (pelbagai myeloma, dsb.), Disertai dengan peningkatan kelikatan darah, atau hiperkibrinogenemia, yang berlaku atas sebab yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
4. Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh pergerakan darah terjejas akibat struktur dan penampilan sel darah merah.

Perubahan patologi, kebolehan fungsi terjejas dan tahap platelet darah yang tinggi menggabungkan hipertrombositosis dan hyperaggregasi yang diwarisi semasa hidup. Mereka muncul di latar belakang:

• Tumor ganas;
• Pengeluaran von Willebrand yang berlebihan dalam dinding vaskular;
• Mengurangkan tahap pengeluaran perangsang prostat, yang merupakan perencat kuat pengagregatan platelet;
• Ketepuan dengan komponen plasma yang merangsang atau, sebaliknya, kekurangannya (purpura thrombotik thrombocytopenic).

Kekurangan atau anomali antikoagulan semulajadi (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau kandungan perencat yang tinggi juga merupakan bentuk trombophilia hematogenous yang berasingan.

Di samping itu, anomalies kongenital fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombophilia dari imunohumoral asal, yang merangkumi sindrom antiphosphipipid (APS) disebabkan oleh kepekatan antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), diserlahkan dalam kumpulan yang berasingan.

Trombophilia Iatrogenik, yang secara langsung berkaitan dengan rawatan (tidak terkawal atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.

Apabila AT III atau Protein C dan S tidak mencukupi

Jumlah antithrombin III yang tidak mencukupi, perkadaran yang biasanya membentuk kira-kira 80% daripada keseluruhan aktiviti antikoagulan (antithrombin), diwarisi dari autosom atau diperolehi sebagai hasil daripada perencatan produknya atau penggunaan berlebihan semasa pembekuan (atau pengaktifan yang berlebihan). Ini boleh dilihat dalam kes berikut:

1. DIC;
2. Kehamilan, terutamanya dengan toksikosis, dan pembawa kumpulan darah kedua mengikut sistem AB0 - A (II);
3. Selepas campur tangan pembedahan yang mana, satu cara atau yang lain, tetapi integriti dinding vaskular rosak;
4. Beberapa jenis neoplasma;
5. Terapi antikoagulan jangka panjang;
6. Penyakit Behcet;
7. Penerimaan kontraseptif oral gabungan (COC).

Gejala utama kekurangan AT III adalah, tentu saja, trombosis, diwujudkan dengan cara yang berbeza. Kekurangan yang sangat teruk tidak dapat dilihat untuk remaja. Ia dicirikan oleh:

• Kembalinya darah beku yang berterusan di dalam katil vena periferal dan viser, di dalam kapal jantung dan otak;
• Thromboembolism (arteri pulmonari).

Bentuk yang kurang parah, tetapi masih tidak menguntungkan, yang timbul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga berlaku dengan serangan jantung di mana-mana organ, dan di dalam paru-paru dan miokardium di tempat pertama, kelihatan agak lebih baik;

Untuk bentuk sempadan, trombosis secara spontan bukanlah ciri, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas badan, tidak lama sebelum dan selepas melahirkan, tempoh selepas operasi, trauma) terdapat risiko embolisme pulmonari yang tinggi.

Bentuk potensinya secara praktikalnya tidak mempunyai trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan keadaan yang terdedah kepada penyakit ini. Sebagai contoh, kehamilan yang sama dengan jenis ini akan menyebabkan kemunculan penyakit ini.

Rawatan utama untuk bentuk thrombophilia ini adalah penggantian. Dalam keupayaan ini, transfusi plasma III dan plasma beku segar paling sesuai, kerana heparin mempunyai kesan yang sangat lemah. Di samping itu, hormon, trombolytik, ubat yang mengurangkan IPT (indeks prothrombin) ditetapkan.

Kekurangan protein C dan S, yang dihasilkan di hati dengan penyertaan vitamin K, sangat serupa dengan ciri-cirinya untuk kekurangan AT III. Ia mungkin keturunan atau sekunder (penyakit hati, jaundis obstruktif, kekurangan vitamin K, penggunaan antikoagulan yang berpanjangan dalam dos yang besar). Gejala-gejala sindrom polythrombotic adalah ciri patologi ini (trombosis berlaku dalam kedua-dua vena dan arteri).

Manifestasi klinik kekurangan protein dinyatakan:

1. Nekrosis kulit;
2. Gangrene, diletakkan di mana-mana tempat, kadang-kadang tidak berkaitan antara satu sama lain (dari bibir dan telinga ke skrotum dan kelenjar susu);
3. Purpura malignan yang baru lahir, permulaan yang merupakan DIC dalam kekurangan protein kongenital C.

Manifestasi manifestasi trombophilia

Diagnosis patologi terdiri daripada menentukan kepekatan plasma protein yang sama (C dan S).

Taktik terapeutik: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.

Keadaan prothrombin yang tidak normal, faktor Leiden (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis

Patologi, yang terbentuk akibat anomali keturunan faktor Leiden (rintangan FV aktif kepada protein C), sering dijumpai dan dinyatakan dengan kecenderungan untuk trombosis (berulang).

Anomali fibrinogen yang berlaku di peringkat molekul juga tergolong dalam patologi keturunan dan juga menunjukkan diri mereka sebagai trombosis yang lebih baik, tetapi mereka sangat tipikal gabungan dua fenomena seolah-olah bertentangan: trombophilia dan hypocoagulation dengan pemanjangan pembekuan dan / atau fibrinolisis perlahan.

Gangguan fibrinolisis juga boleh dibentangkan dalam dua cara: keturunan (pengurangan pengaktifan plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekul) dan kekurangan sekunder atau sekunder, tipikal pembekuan intravaskular yang tersebar, trombosis besar-besaran, rawatan dengan ubat fibrinolisis-merangsang. The provocateurs bentuk thrombophilia ini boleh:

• Kerosakan kepada endothelium akibat daripada kecederaan dan campur tangan pembedahan;
• Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau sebab lain, melahirkan anak.

Rawatan pengganti plasma, digabungkan dengan infusions heparin dan plasminogen, pengaktifan fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pelantikan hormon anabolik.

APS adalah sindrom yang patut diberi perhatian khusus

Baru-baru ini, sindrom antiphospholipid (APS) praktikal tidak tahu apa-apa. Ia diakui dengan kesukaran, selalunya disertai dengan proses virus dan kekebalan, walaupun primer mungkin berlaku dari awal tanpa sebarang prasyarat.

Penampilan antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerosakan pada membran fosfolipid membran sel (dinding vaskular, platelet) dan gangguan faktor pembekuan. Di samping itu, antikoagulan "lupus" termasuk keupayaan:

1. Mempengaruhi sifat-sifat anti agregasi saluran darah dan trombosis, mengurangkannya;
2. Menghalang penggunaan inhibivasi thrombin oleh thrombomodulin;
3. Mengurangkan pengeluaran dalam dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostacyclin;
4. Menguatkan pengagregatan spontan platelet.

Kerana perubahan itu, tindak balas hemostasis berlaku, yang ditunjukkan oleh kehadiran serentak gejala yang sama sekali berbeza: pendarahan dan tromboembolisme, yang membawa kepada DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (buah pinggang).

Pada masa ini, pakar ginekologi mempunyai kepentingan khusus untuk sindrom antiposfosit, kerana, ternyata, ia adalah penyebab banyak masalah wanita yang cuba mendapatkan anak selama beberapa tahun. Walau bagaimanapun, percubaan sering berakhir dengan keguguran atau melahirkan mati kerana trombosis kapal plasenta. Di samping itu, APS sering diwujudkan dengan reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat risau.

Tanda-tanda utama sindrom antiphospholipid boleh diwakili seperti berikut:

• Trombosis berulang yang berlaku di dalam saluran organ-organ (paru-paru, buah pinggang, hati, otak) dan kapal-kapal utama;
• Pelanggaran peredaran mikro dengan pendarahan;
• Memperkukuhkan kebolehan agregasi spontan platelet, yang dapat mewujudkan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpanya;
• Gangguan aliran darah dalam mikroskopik otak, yang membawa kepada gangguan serebrum dan neuropsychiatri (sakit kepala yang kerap, kehilangan separa pergerakan anggota badan, iskemia serebrum fizikal, neurasthenia);
• Perubahan dalam darah (peningkatan parameter ESR dan imunologi).

Sekarang, ramai wanita telah dijadikan tinjauan untuk mengesan APS, dan bagi mereka yang mempunyai sejarah obstetrik yang dibebankan, ia lebih terperinci. Diagnosis APS adalah berdasarkan menentukan titer antibodi tertentu dan parameter coagulogram.

Langkah-langkah terapeutik bergantung kepada bentuk sindrom antiphosphipipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pelantikan agen antiplatelet (aspirin, chime), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolone), dan lain-lain.

Wanita hamil dengan APS dirawat oleh pakar sakit puan, mengikuti skim yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Di samping itu, diet khas ditetapkan yang membolehkan anda mempengaruhi pembekuan darah dan mengurangkannya.

Ibu-ibu masa depan harus membataskan penggunaan produk-produk lain seperti kubis putih, pisang, buah rosehip, cranberry dan ashberi, walnut, bayam, dill dan pasli. Lebih baik melupakan daging lemak dan lemak. Dan harus diingat bahawa makanan laut, bit, delima, lemon, tomato, ceri, raspberry mengurangkan pembekuan darah. Berguna akan menggunakan resipi rakyat. Dikatakan bahawa madu dengan minyak bunga matahari (1 sudu mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga menghalang trombosis yang dipertingkatkan.

Metabolisme dan tromboembolisme

Dalam banyak penyakit, doktor menetapkan coagulogram, walaupun sesetengah pesakit tidak dapat difahami sepenuhnya untuk tindakan sedemikian. Dan, sementara itu, kebanyakan proses patologi kronik disebabkan oleh gangguan metabolik keturunan atau diperolehi, yang, pada akhirnya, boleh menyebabkan komplikasi yang agak serius. Kenapa perhatian yang diberikan kepada metabolisme lemak tinggi - kolesterol dan spektrum lipid (hypercholesterolemia)? Mengapa kencing manis berada dalam kedudukan istimewa di kalangan penyakit lain? Dan semua kerana mereka menunjukkan risiko tinggi untuk mengembangkan patologi kardiovaskular, yang mana hasilnya adalah trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, pembuli arteri.

Sebagai tambahan kepada petunjuk ini, gangguan metabolik asid amino yang mengandungi sulfur, yang termasuk homocysteine ​​dan methionine, dianggap sangat berbahaya. Gangguan metabolik pembina protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang boleh menjadi primer (ditentukan secara genetik) atau menengah (diperolehi, simptomatik). HHC kongenital diwujudkan pada zaman kanak-kanak atau remaja, manakala yang diperolehi adalah ciri-ciri orang tua.

Telah terbukti secara saintifik bahawa kehadiran hyperhomocysteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari permulaan dan progresif penyakit pemulihan arteri dan trombosis vaskular.

Kaedah utama untuk mendiagnosis trombophilia metabolik adalah menentukan nilai homocysteine ​​dalam darah dan air kencing pesakit. Tahap penunjuk ini meningkat dengan ketara jika anda menguji dengan beban methionine, yang kaya dengan produk tenusu. Di samping itu, langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pesakit (ECG, ultrasound, kimia darah dan kajian lain, bergantung kepada gambaran klinikal penyakit).

Rawatan thrombophilia metabolik harus bermula dengan diet yang mengehadkan pengambilan makanan yang mengandungi asid amino yang mengandungi sulfur dalam kuantiti yang banyak, dan yang pertama adalah susu dan semua yang boleh dibuat daripadanya, maka daging, ikan, kacang-kacangan, kacang soya. Dengan semua ini, pesakit harus menyesuaikan diri dengan pengambilan vitamin dalam kumpulan B, ubat gabungan (Magne-B₆) dan asid folik.

Adakah rawatan itu membawa kepada trombosis?

Kesan sampingan ubat-ubatan banyak ditunjukkan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk meningkatkan pembentukan gumpalan darah. Sebagai contoh, kontraseptif-estrogen, kumpulan tertentu sitostatics, mempunyai kualiti yang sama. Secara paradoks, senarai ini boleh diisi semula dengan heparin, yang di beberapa pesakit merangsang platelet darah spontan (heparin trombophilia spontan dengan trombosis ricochet) dan ejen thrombolytic (dalam dos yang besar), yang merosakkan sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan thrombus oleh agregasi.

Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari rawatan dengan heparin dipanggil awal. Kemudian muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, berbeza dengan gejala yang lebih terang (pendarahan dan trombosis pada masa yang sama), mengingatkan purpura thrombotik thrombocytopenic.

Untuk mengelakkan akibat yang tidak diingini terapi sedemikian, seseorang harus sedar akan pencegahan dan penggunaan heparin dan trombolytik yang digabungkan dengan agen antiplatelet (acetylsalicylic acid, tiklidom, dan sebagainya). Penting untuk diingat bahawa gabungan ubat-ubatan ini tidak boleh bertindak secara membuta tuli, jadi kawalan agregatogram dan coagulogram harus wajib.

Thrombophilia

Thrombophilia adalah perubahan dalam keseimbangan sistem pembekuan darah, yang ditunjukkan oleh kecenderungan meningkat kepada trombosis. Thrombophilia dicirikan oleh kursus lama dan manifestasi secara tiba-tiba komplikasi - phlebothrombosis, thromboembolism.

Fungsi utama sistem pembekuan darah adalah untuk mengekalkan keadaan cecair darah dan, jika perlu, pembentukan "palam hemostatic" apabila kapal rosak. Hemostasis tidak lebih daripada sekadar reaksi kimia di mana bahan-bahan yang disebut faktor pembekuan terlibat.

Proses trombosis dinamik dan bergantung kepada keadaan epitel dinding kapal, dinamika aliran darah dan komponen hemostatic darah. Sekiranya terdapat ketidakseimbangan di antara komponen-komponen ini, risiko kenaikan atau peningkatan tahap peningkatan trombosis.

Perlu diingatkan bahawa trombophilia tidak selalu disertai dengan trombosis dan tromboembolisme, tetapi pada pesakit dengan trombophilia risiko trombosis dari pelbagai penyetempatan lokalisasi.

Dalam individu yang mengalami trombophilia, terdapat peningkatan kandungan protein yang meningkatkan trombosis dan penurunan paras protein anti-pembekuan, yang memberikan kecenderungan untuk pembentukan massa trombotik dalam lumen pada vesel.

Sebabkan thrombophilia

Mana-mana orang mungkin mempunyai tanda-tanda thrombophilia, tetapi tahap manifestasi mereka akan berbeza-beza bergantung kepada kehadiran satu set faktor risiko untuk patologi ini. Baru-baru ini, terdapat peningkatan progresif dalam bilangan pesakit dengan bentuk trombophilia genetik dan diperolehi, yang dijelaskan oleh kemerosotan keadaan ekologi, diagnosis lewat dan rawatan patologi kronik, serta "penuaan" global penduduk.

Semua thrombophilia dibahagikan kepada dua kumpulan utama mengikut prinsip etiologi: keturunan dan diperolehi.

Faktor risiko keturunan untuk trombophilia termasuk: kekurangan antitrombin III, kekurangan prothrombin S dan C, mutasi faktor V dan prothrombin gen, disfibrinogenemia, lipoprotein darah tinggi, anemia sel sabit dan talasemia. Anomali vaskular kongenital, yang sering disertai oleh peningkatan risiko pembentukan thrombus, juga harus dikaitkan dengan kumpulan ini.

Faktor-faktor yang diperolehi jarang menjadi punca utama trombophilia, tetapi apabila digabungkan, keadaan untuk pembentukan komplikasi thromboembolic dicipta. Kumpulan ini termasuk: catheterization veins yang berpanjangan, dehidrasi, disertai dengan polycythemia, penyakit sifat autoimun, kecacatan jantung, penyakit kanser yang memerlukan kemoterapi besar-besaran.

Yang penting dalam perkembangan trombophilia ialah usia pesakit. Jadi, walaupun dalam tempoh neonatal pada kanak-kanak, sistem aktiviti fibrinolytic tidak sempurna kerana kandungan antikoagulan semula jadi yang tidak mencukupi. Di kalangan kanak-kanak yang lebih tua, antara punca trombophilia, kedudukan utama diduduki oleh catheterization sistem vena cava yang unggul. Pada masa dewasa, kadangkala satu faktor cukup untuk memulakan pembentukan bekuan darah.

Klasifikasi etiopathogenetik yang diterima secara umum untuk trombophilia membezakan tiga jenis utama penyakit:

- trombophilia hematogenous disebabkan oleh perubahan dalam pembekuan, antikoagulasi dan sifat fibrinolitik darah;

- Thrombophilia vaskular yang berkaitan dengan patologi vaskular (aterosklerosis, endarteritis, vasculitis);

- trombophilia hemodinamik, kerana pelanggaran sistem peredaran darah.

Gejala Thrombophilia

Sering kali, orang yang menderita thrombophilia, tidak menunjukkan apa-apa aduan dan tidak melihat perubahan status kesihatan, kerana patologi ini dicirikan oleh tempoh kursus dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal. Kadang kala, tempoh gambar klinikal yang berkembang bermula beberapa tahun selepas trombophilia yang didiagnosis mengikut parameter makmal.

Gejala klinikal yang terang muncul pada pesakit hanya apabila terdapat pembentukan bekuan darah dan keparahan gejala bergantung kepada lokasi bekuan darah dan tahap halangan lumen kapal.

Tanda-tanda trombosis arteri, yang disebabkan oleh kemunculan darah beku dalam lumen kapal katil arteri adalah: strok iskemia dan serangan kekurangan koronari akut di kalangan orang dewasa muda, pelbagai keguguran dan kematian janin dalam pembentukan darah beku dalam lumen saluran plasenta.

trombosis vena kaki yang lebih rendah dicirikan oleh spektrum yang luas manifestasi klinikal: rasa berat di dalam anggota badan yang lebih rendah, kemunculan sakit di paha Expander alam semula jadi dalam susunan unjuran vaskular bundle, dinyatakan bengkak kaki yang lebih rendah dan perubahan kulit trofik. Sekiranya trombus disetempat di dalam saluran mesenterik, maka terdapat tanda-tanda trombosis usus mesenterik: sakit pinggang akut tanpa penyetempatan jelas, loya, muntah dan kelemahan najis.

Hepatik urat trombosis ditunjukkan sakit yang kuat di rantau ini epigastric, muntah tidak terkawal, edema kaki yang lebih rendah dan anterior dinding perut, hydrothorax dan ascites (sindrom Budd Chiari).

Oleh itu, akibat utama trombophilia termasuk: serangan jantung iskemia dan strok, trombosis pelbagai penyetempatan dan tromboembolisme pulmonari.

Thrombophilia keturunan

Trombophilia keturunan atau genetik adalah kecenderungan peningkatan pembentukan bekuan darah, yang diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Tanda-tanda thrombophilia yang diwariskan berlaku pada zaman kanak-kanak.

Trombophilia kongenital dicirikan oleh kehadirannya dalam pesakit satu atau lain-lain gen yang cacat menyebabkan gangguan dalam sistem hemostatic. Kanak-kanak boleh mewarisi gen thrombophilia yang cacat dari salah seorang ibu bapa. Jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen thrombophilia, maka kanak-kanak mungkin mengalami gangguan pembekuan yang serius.

Kekerapan kejadian thrombophilia genetik adalah purata 0.1-0.5% daripada keseluruhan populasi dan 1-8% di kalangan pesakit dengan tromboembolisme.

Di antara thrombophilia keturunan, borang berikut perlu diambil perhatian:

- kekurangan antitrombin III yang ditentukan secara genetik, yang dicirikan oleh cara warisan autosomal yang dominan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang dominan, risiko kelahiran mati dalam keluarga sedemikian mencapai 90%. Kekerapan patologi ini adalah 0.3% dalam populasi;

- Kekurangan kongenital protein C dan S, diwariskan mengikut jenis dominan. Tanda-tanda thrombophilia muncul dalam tempoh neonatal dalam bentuk purpura fulminant (penampilan ulser dan fokus pada nekrosis pada kulit), dan pada individu homozigot 100% kematian;

- kecacatan pada faktor Leiden ketara meningkatkan risiko trombosis pada usia apa-apa, dan semasa kehamilan dianggap salah satu penyebab utama pengguguran;

- mutasi gen prothrombin adalah penyebab perkembangan trombophilia pada orang muda dan kemunculan tanda trombosis plasenta pada wanita hamil;

- hyperhomocysteinemia kongenital, disertai oleh kecacatan intrauterine sistem saraf pada janin pada masa hadapan.

Thrombophilia semasa kehamilan

Ramai wanita dengan kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah dengan mudah boleh membawa anak yang sihat, tetapi wanita tersebut berisiko untuk membina vena varikos, phlebothrombosis dan komplikasi lain semasa kehamilan.

Semasa tempoh kehamilan di dalam badan setiap wanita terdapat perubahan ganti rugi yang besar, termasuk perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang bertujuan untuk mengehadkan kehilangan darah pada masa penghantaran.

Walau bagaimanapun, statistik dunia membuktikan peranan utama trombophilia dalam pembangunan emboli pulmonari pada wanita hamil (50% daripada kes), manakala embolisme pulmonari merupakan punca utama kematian ibu.

Minggu kesepuluh kehamilan dan trimester ketiga, apabila komplikasi muncul, dianggap sebagai tempoh kritikal bagi manifestasi tanda trombophilia pada wanita hamil.

Komplikasi utama thrombophilia semasa mengandung adalah:

- pelbagai keguguran pada kehamilan lewat;

- kelahiran mati pada trimester ketiga;

- Gangguan plasenta, disertai oleh pendarahan besar-besaran, yang mengancam nyawa ibu dan anak;

- ketinggalan dalam perkembangan janin, disebabkan oleh pemakanan yang tidak mencukupi, seperti dalam plasenta plasenta terdapat gumpalan darah yang mengganggu aliran darah normal;

Kriteria utama pemeriksaan tambahan terhadap seorang wanita hamil untuk kehadiran trombophilia genetik ialah:

- Kehadiran dalam sejarah saudara-mara episod trombophilia;

- Trombosis berulang bukan sahaja pada wanita hamil, tetapi juga di dalam keluarga terdekatnya;

- Preeklampsia awal, kematian mati dan keguguran berulang dalam sejarah.

Wanita yang mengalami bentuk trombophilia turun temurun dan merancang kehamilan perlu mematuhi beberapa langkah yang bertujuan mencegah komplikasi yang mungkin berlaku. Syarat-syarat pencegahan mandatori termasuk: pengubahsuaian gaya hidup (mengelakkan mengangkat objek berat dan kerja yang berkaitan dengan berdiri yang berpanjangan), normalisasi tingkah laku makan (kecuali makanan berminyak dan pedas), penggunaan objek perubatan pakaian mampatan, prestasi biasa latihan terapi fizikal.

Dengan diagnosis "thrombophilia", tidak hanya pakar ginekologi, tetapi juga seorang ahli genetik dengan pakar hematologi harus terlibat dalam merawat seorang wanita hamil. Selain terapi ubat, anda harus mengikut diet pemakanan khas. Sebagai makanan, keutamaan harus diberikan kepada makanan laut, buah-buahan kering dan halia, kerana ia menyumbang kepada penurunan pembekuan darah.

Pendekatan moden kepada pengurusan kehamilan, dibebani oleh thrombophilia, menyiratkan penghantaran pramatang pada 36-37 minggu untuk mengelakkan komplikasi thromboembolic. Tertakluk kepada pematuhan semua cadangan doktor dan terapi profilaktik yang mencukupi, prognosis untuk thrombophilia semasa kehamilan boleh menggalakkan.

Analisis Thrombophilia

Kaedah utama untuk diagnosis thrombophilia adalah ujian darah. Darah untuk trombophilia diperiksa dalam dua peringkat. Peringkat pertama adalah pemeriksaan dan matlamat utamanya adalah pengesanan patologi dalam satu pautan tertentu sistem pembekuan melalui ujian darah yang tidak spesifik. Tahap kedua membolehkan kita membezakan dan menentukan masalah dengan kaedah analisis khusus.

Sudah semasa ujian saringan, bentuk thrombophilia berikut boleh ditentukan:

- Peningkatan kelikatan darah, hipertrombositosis dan peningkatan hematokrit menjadikannya mengesyaki bentuk hemorheologi thrombophilia;

- Penentuan tahap dan multidimensi von von Willebrand faktor, hiperthrombocytosis dan peningkatan kemampuan agregasi platelet menunjukkan bahawa pesakit mempunyai trombophilia kerana pelanggaran hemostasis platelet;

- ujian saringan yang menentukan perubahan dalam sistem protein C dan S, serta penentuan antitrombin III yang dilakukan untuk mendiagnosis trombophilia disebabkan oleh kekurangan antikoagulan semula jadi utama;

- mengira masa lisin fibrin, menentukan masa pembekuan thrombin dan perubahan dalam sistem protein C dan S bertujuan untuk mengenal pasti trombophilia yang berkaitan dengan faktor pembekuan plasma terjejas;

- ujian saringan seperti 'ujian cuff ", takrif plasminogen activator tisu defisit dan perencat petunjuk melambung itu, euglobulin lysis kiraan semasa, memberikan bukti kehadiran thrombophilia kerana melanggar sistem fibrinolysis itu;

- Kehadiran antikoagulan lupus menunjukkan thrombophilia autoimun.

Jika pesakit mempunyai penunjuk berikut perlu memikirkan pembangunan kemungkinan thrombophilia dan akibatnya dalam bentuk trombosis: erythrocytosis, polycythemia, rendah ESR, peningkatan hematokrit, hyperthrombocytosis terpencil. Di samping itu, perubahan terpencil dalam saiz dan bentuk sel darah merah boleh menyebabkan pembentukan thrombus.

tanda-tanda yang mutlak untuk pemeriksaan pesakit untuk tanda-tanda thrombophilia adalah: episod thromboembolic pada usia yang muda, menghidap trombosis arteri mesenterik dan kapal serebrum, kehadiran gejala Purpura dalam yang baru lahir, kehadiran trombosis dalam keluarga terdekat, keguguran berulang dan lag dalam perkembangan janin.

Rawatan thrombophilia

Rawatan pesakit dengan thrombophilia terlibat pakar-pakar dari pelbagai bidang perubatan - kajian dan pembetulan perubahan dalam Hematologi darah melibatkan, melayan phlebologist phlebothrombosis dan thrombophlebitis, dan jika tiada kesan rawatan konservatif untuk barisan hadapan dalam kaedah rawatan pembedahan yang digunakan Pakar Bedah vaskular.

Rawatan pesakit yang didiagnosis dengan trombophilia perlu menyeluruh dan individu. Pertama sekali, perlu mengambil kira mekanisme etiopathogenetik perkembangan thrombophilia, kerana tanpa membuang punca penyakit ini, mustahil untuk mencapai hasil yang baik dari rawatan. Sebagai tambahan kepada arahan patogenetik dalam rawatan, semua pesakit dirawat dengan skema yang diterima umum untuk rawatan trombosis dalam dos terapeutik dan profilaksis. Apabila trombophilia tidak diberi apa-apa terapi tertentu dan rawatan keadaan ini adalah serupa dengan trombosis.

Cadangan yang diterima umum untuk pengambilan makanan adalah: sekatan makanan goreng dan lemak, penghapusan lengkap makanan dengan tahap kolesterol tinggi (daging produk sampingan, daging lemak dan ikan, lemak haiwan asal). Sayur-sayuran segar, sayuran mentah dan buah-buahan dan buah-buahan kering perlu dimakan dalam kuantiti yang besar, yang menyumbang kepada penggunaan pesat lipoprotein berkepadatan rendah, menyebabkan pembentukan plak aterosklerotik dalam lumen kapal-kapal.

Oleh itu, dengan trombophilia yang dikaitkan dengan perubahan hemorheological dan polycythemia, hasil yang baik dicapai dengan menetapkan agen antiplatelet (Aspirin 100 mg 1 kali sehari, tablet Curantil 1 pada petang) dan memilih rejimen terapi antikoagulan individu (Warfarin 2.5 mg 1 kali sehari secara lisan). Teknik tambahan yang relevan dalam keadaan ini adalah: hemodeliukation dan pendarahan terapeutik.

Petunjuk untuk pelantikan terapi antikoagulan adalah: kehadiran trombus, disahkan oleh kaedah penyelidikan instrumental, gabungan lebih daripada tiga faktor risiko untuk trombosis, 6 minggu pertama selepas bersalin.

Bentuk thrombophilia, disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan dan antithrombin III, perlu diganti dengan pemindahan darah sejumlah besar plasma beku segar (sehingga 900 ml sehari dengan cairan intravena), yang disarankan untuk bergabung dengan heparinisasi.

Thrombophilia hiperagregatif, disertai dengan kekurangan tajam komponen darah fibrinolytic (purpura trombositopenik, penyakit Moshkovich), perlu menggabungkan plasmapheresis dan pentadbiran jet-droplet plasma beku segar.

Dalam kes trombophilia keturunan kerana kekurangan kongenital antitrombin III, terapi penggantian datang ke tempat pertama dalam rawatan. Sebagai peraturan, dalam keadaan ini, terapi heparin tidak mempunyai hasil yang positif dan, sebaliknya, dalam hal pengenalan hemopreparasi bersama dengan Heparin, komplikasi hemoragik dapat diprovokasi. Dalam hal ini, pentadbiran ubat yang disyorkan mengandungi antithrombin III 3 jam selepas dos terakhir Heparin.

Keberkesanan terapi dipantau menggunakan ujian makmal. Oleh itu, hasil positif rawatan dianggap memanjangkan masa pembekuan sebanyak 3 kali.

Untuk menentukan dengan tepat dosis plasma beku atau segar segar yang diperlukan untuk infusi, perlu mengambil kira tahap kekurangan antitrombin III dan bentuk klinikal thrombophilia. Dalam 2 hari pertama selepas trombosis besar lumen dari kapal besar, 400 ml plasma perlu disuntikkan tiga kali sehari, selepas itu ia harus dihidupkan untuk menyokong terapi penggantian - 400 ml sehari setiap hari yang lain.

Thrombophilia ringan, jika tiada faktor risiko untuk komplikasi thromboembolic, dirawat oleh gabungan penggunaan pentadbiran intravena 200 ml plasma lyophilized dan 5,000 IU Heparin 4 kali sehari subcutaneously. Analog daripada plasma lyophilized adalah plasma donor kering, yang digunakan semasa ketiadaan yang pertama.

Pada masa ini, persiapan kompleks antitrombin III telah berjaya digunakan sebagai terapi penggantian, yang ditadbir secara intravena, setelah dibubarkan dalam larutan isotonik natrium klorida.

Dalam keadaan di mana terdapat tromboembolisme yang teruk diagnostically, ia menunjukkan penggunaan tidak hanya anticoagulants bertindak langsung, tetapi juga ubat fibrinolytic (Streptokinase 200,000 IU per jam untuk 6 jam pertama, dan kemudian 100,000 IU sejam diikuti oleh peralihan kepada titisan intravena Geparin 10 000 IU setiap satu). Kesan terbaik penggunaan terapi fibrinolytic dapat dicapai jika ubat ini diberikan secara langsung pada tahap kapal yang dihentikan menggunakan kateter dengan pemusnahan mekanikal secara serentak dari tromboembolus.

Sebagai rawatan prophylactic untuk pesakit yang menghidap trombophilia, sebelum melakukan operasi pembedahan, dan juga pada masa awal selepas bersalin, disarankan untuk melakukan transfusi propilaksis dengan dosis rendah plasma (200 ml setiap 48 jam) dan pentadbiran subkutaneus sebanyak 5,000 Unit Heparin 2 kali sehari.

Pentadbiran Heparin terisolasi tanpa pentadbiran plasma bukan sahaja tidak berkesan, tetapi boleh memburukkan kekurangan antitrombin III.

Kompleks ejen terapeutik untuk rawatan thrombophilia juga termasuk ubat yang menguatkan dinding vaskular (Trental 10 ml 2 kali sehari secara intravena, Papaverine 40 mg 3 kali sehari secara lisan).

Sebagai rawatan profilaktik dan sebagai tambahan kepada terapi ubat asas, semua pesakit dianjurkan untuk mengambil ubat tradisional. Produk utama yang mengurangkan aktiviti platelet adalah jus anggur segar dan teh cranberry, yang perlu dimakan setiap hari untuk setengah cawan 2 kali sehari.

Ejen penipisan darah yang baik adalah kulit berwarna dari biji Sophora Jepun. Untuk penyediaannya, adalah perlu untuk menegaskan 100 g biji dalam 0.5 liter alkohol selama 2 minggu, kemudian ketegangan dan mengambil 20 titik 3 kali sehari.