Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

trombosis berulang;
trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
perancangan kehamilan;
komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
penyakit onkologi dan sistemik;
akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

masa pembekuan darah;
APTTV;
indeks prothrombin;
masa trombosis;
kepekatan fibrinogen;
aktiviti fibrinolytic;
masa pengimbangan semula diaktifkan;
tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
aktiviti antitrombin;
faktor pembekuan;
D-dimer dan lain-lain

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
mutasi antithrombin 3;
kekurangan protein C dan S;
Gen MTHFR;
plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

GG - norma;
A / A - homozygote;
G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

Mutasi tidak dikenalpasti.
Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Ujian dan ujian Thrombophilia: keputusan dan keputusan (dengan harga)

Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana bermakna gangguan hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan saluran darah oleh mereka, disertai gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombophilia, iaitu, untuk menentukan kecenderungan, kerana satu set gen, untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.

Kepada siapa yang ditugaskan

Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:

Hampir semua lelaki.
Orang berumur lebih 60 tahun.
Ahli keluarga darah yang mempunyai trombosis yang tidak jelas.
Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.

Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang pernah dilakukan oleh wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan mendedahkan perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.

Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.

Intipati kajian ini

Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana variasi gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:

Gen dalam sistem pembekuan darah.
Pengekodan prothrombin gen.
Pengkodan fibrinogen gen.
Gen glikoprotein Ia.
Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.

Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menerangkan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kemungkinan kesukaran pencarian itu sendiri untuk punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti polimorfisme gen berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana pula dengan

Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:

Buccal epithelium (buccal epithelium).
Darah Venous.

Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Ia perlu untuk bercakap terlebih dahulu dengan semua kerumitan dengan pakar yang merujuk anda kepada ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.

Keputusan

Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling disyorkan akan dibentangkan di bawah.

Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:

5G 5G - tahap dalam julat normal.
5G 4G - nilai perantaraan.
4G 4G - nilai tambah.

Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.

Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelum mengandung (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:

G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
G A - peningkatan sedikit.
A A - lebihan nilai yang ketara.

Kerja-kerja sistem pembekuan dan kehadiran thrombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Pengkomputeran analisis membolehkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:

Aktiviti G G - adalah normal.
G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.

Mengesan mutasi Leiden, bertanggungjawab terhadap perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul pada latar belakang kehamilan, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor pembekuan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khas yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:

G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:

G G - thrombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi tidak.
G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
A A - risiko trombosis yang tinggi.

Doktor, selain penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal jika nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.

Analisis hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, iaitu penentuan waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.

Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, memandangkan tanda-tanda segera untuk diagnosis.

Kadar purata

Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan sebuah institusi perubatan biasa. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.

Analisis thrombophilia genetik: betapa pentingnya fakta mengenai penyakit ini

Pada masa kini, ahli pernafasan dan pakar bedah vaskular sering membuat ujian makmal untuk trombophilia genetik, pelbagai penyelidikan adalah mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, timbul persoalan, adakah ia benar-benar perlu untuk menahan persuasi seorang doktor dan diuji untuk penyakit genetik.

Peruntukan am

Thrombophilia adalah penyakit yang berkaitan dengan keupayaan darah membentuk bekuan darah di dalam vesel. Mutasi dalam gen boleh mencetuskan pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian mencetuskan trombosis.

Dengan sifatnya, gangguan dalam sistem aliran darah boleh disebabkan oleh peningkatan fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, atau gangguan kerja procoagulan. Dalam ketiga-tiga kumpulan penyakit ini terdapat patologi yang dicirikan oleh suatu kursus yang teruk dan sebaliknya.

Petunjuk standard untuk pengurusan penyakit tidak wujud, kerana terdapat beribu-ribu mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeza dengan yang lain, oleh itu, manifestasi penyakit akan berbeza. Kejadian thrombosis dari saluran dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda memerlukan pengawasan yang teliti terhadap pesakit, serta diagnosis penyakit yang berhati-hati.

Siapa yang harus meminta pertolongan

Ujian yang paling biasa untuk trombophilia ditetapkan oleh ahli phlebolog atau ahli hematologi, apabila disyaki penyakit genetik boleh memainkan peranan penting dalam kehidupan kemudian.

Apabila kemungkinan besar:

Semasa kehamilan, yang disertai oleh trombosis urat pada ibu. Langkah sedemikian sering wajib kerana penyakit itu diwarisi. Mempunyai anak dengan trombophilia sering memerlukan rawatan perubatan kecemasan.
Orang muda dengan trombosis urat mendalam, serta lokasi darah yang tidak normal. Adalah diketahui bahawa wabak pertama trombosis sering terjadi pada zaman kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah tebal" dijumpai pada orang yang lebih tua daripada 40-50 tahun.
Kanak-kanak pesakit dengan diagnosis trombophilia. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengenal pasti mutasi gen dalam generasi akan datang adalah aspek kehidupan yang penting. Pesakit dengan patologi keturunan mesti mematuhi langkah-langkah pencegahan supaya tidak mencetuskan penembusan darah.
Pesakit di mana trombosis mula berlaku akibat kecederaan, atau selepas campur tangan pembedahan yang meluas. Keputusan mengenai keperluan untuk membuat analisis trombophilia kongenital diambil oleh pakar bedah, tetapi adalah penting untuk mengambil kira data koagulum, jika tidak menyebabkan kebimbangan kepada doktor, maka tidak perlu pemeriksaan.
Pesakit dengan trombosis berulang yang kerap, dan anak-anak mereka. Ada kemungkinan thrombophilia menjadi penyebab trombosis berulang, jadi pencegahan mereka menjadi pautan penting dalam kualiti hidup pesakit.
Pesakit dengan imuniti anti-koagulan. Reaksi berkurangan terhadap ubat-ubatan beberapa antikoagulan adalah petunjuk langsung untuk diagnosis pesakit, jika tidak, rawatan trombosis akibat keturunan mungkin memerlukan masa yang lama.

Bagaimana keadaannya

Analisis adalah prosedur yang agak standard. Semua orang mungkin lulus set ujian standard untuk mencari kerja, ke sekolah, ke tadika. Secara umum, ujian makmal bagi mutasi genetik hanya berbeza di dalam makmal, dan untuk pesakit biasa prosedurnya agak biasa.

Darah Venous

Darah Venous tidak hanya mengandungi maklumat genetik, tetapi juga maklumat terperinci tentang komposisi, kelikatan, dan kehadiran penanda penyakit. Dalam beberapa kes, doktor menetapkan bukan sahaja analisis mutasi dalam gen. Maklumat yang terkandung di dalam darah membantu memperbetulkan lagi rawatan pesakit.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

Pilih klinik atau makmal. Jika anda mempercayai klinik, kerana anda telah menggunakan perkhidmatan ini berkali-kali, dan anda tahu bahawa ia menyediakan maklumat yang boleh dipercayai, lebih baik untuk beralih kepada mereka. Sekiranya tidak ada klinik seperti itu, maka tanya doktor untuk mencadangkan makmal seperti itu.
Pergi ke pemakanan yang betul. Makanan berlemak sangat menjejaskan pelbagai petunjuk, analisis thrombophilia keturunan tidak memerlukan sekatan khusus, tetapi sekurang-kurangnya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik untuk tidak makan makanan berlemak.
Berikan tabiat buruk. Alkohol dan rokok perlu dihapuskan seminggu sebelum ujian, tetapi dalam hal perokok berat, keadaan ini menjadi mustahil, jadi rehat antara derma darah dan istirahat asap terakhir harus sekurang-kurangnya 2 jam.
Datang lapar. Semua ujian darah makmal harus diambil pada perut kosong. Secara umumnya, sudah cukup untuk makan malam dan berikan sarapan pagi, jika anda tidak tidur pada waktu malam dan mengetahui apa yang sukar untuk dimakan dengan perut kosong, maka berikan makan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
Percayalah kepada jururawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui batas biasa. Sekiranya anda pernah menderma darah dari urat, prosedur akan sama. Untuk kejelasan, proses pensampelan darah dipaparkan dalam foto.

Epitel Buccal untuk diagnosis

Kadang-kadang penyelidikan dijalankan dengan mengambil epitel. Kaedah ini tidak menyakitkan dan sesuai untuk kanak-kanak dari sebarang umur.

Apa yang anda perlu ketahui mengenai kaedah ini:

Sama seperti dalam darah vena, perlu menentukan klinik.
Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
Sebelum menganalisis thrombophilia keturunan, bilas mulut anda dengan air masak.
Mengikis mengambil swab kapas, yang bermaksud tidak ada ketidaknyamanan yang tidak disampaikan.

Nota! Biasanya terdapat segelas air di mana-mana klinik, tetapi sekiranya lebih baik anda membawa sebotol air rebus terlebih dahulu.

Adakah patut dilakukan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dihentikan oleh ketakutan prosedur atau harga.

Sudah tentu, peperiksaan menyeluruh dengan harga kira-kira 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data mengenai penyakit ini:

Kehadiran thrombophilia kongenital memerlukan pesakit untuk memberi perhatian kepada gaya hidup mereka. Untuk mengelakkan tromboembolisme, perlu mengikuti peraturan tertentu, dan dalam beberapa kes bahkan mengambil ubat.
Trombophilia gabungan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik boleh diwarisi dari dua ibu bapa dengan pelbagai jenis thrombophilia.
Kehilangan melahirkan dan keguguran. Kanak-kanak yang mewarisi gen yang sama dari dua ibu bapa dilahirkan mati. Oleh itu, analisis genetik darah untuk trombophilia semasa perancangan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Ia adalah diagnostik untuk mendapatkan data mengenai mutasi dua ibu bapa, bukan hanya satu.
Tenang Anda boleh bersetuju dengan kajian ini demi ketenangan mereka sendiri, kerana jika ibu bapa mempunyai trombophilia, anak itu tidak semestinya dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak syak lagi, anda boleh menjalankan kajian berasingan mengenai jenis mutasi tertentu. Iaitu, ibu bapa dengan jenis thrombophilia tertentu, jika disahkan, boleh mendiagnosis kanak-kanak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita mengambil kira bahawa tidak terdapat banyak thrombophilia biasa, maka hanya boleh menganalisis hanya patologi yang paling biasa.

Faktor Penyakit V-Leiden;
Mutasi prothrombin;
Mutasi dalam antithrombin 3 gen;
Kekurangan protein C atau S;
Hyperhomocysteinemia.

Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang jenis thrombophilia ini, maka anda boleh merujuk kepada video dalam artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak nyata, atau sebaliknya mempunyai manifestasi klinikal yang jelas. Sesetengah daripada mereka boleh didapati sepanjang perjalanan hidup, yang bermaksud bahawa analisis untuk patologi kongenital tidak akan menunjukkan kehadiran mutasi.

Pemeriksaan komprehensif, malangnya, juga tidak termasuk semua jenis thrombophilia, tetapi hanya yang paling biasa dan penting secara klinikal. Data dalam kaji selidik yang komprehensif dibentangkan dalam jadual di bawah.

Risiko genetik thrombophilia (maju)

Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.

Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Buccal (buccal) epitelium, darah vena.

Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?

Tiada latihan diperlukan.

Lebih lanjut mengenai kajian ini

Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.

Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).

Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.

Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.

Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.

Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).

Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan paras homocysteine dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.

Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.

Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..

Faktor risiko untuk trombophilia:

rehat tidur (lebih daripada 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk gaya hidup yang berkaitan dengan pekerjaan;
penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
berat badan berlebihan;
sejarah komplikasi thromboembolic vena;
kateter di vena tengah;
dehidrasi;
campur tangan pembedahan;
trauma;
merokok;
penyakit onkologi;
kehamilan;
penyakit kardiovaskular bersambung, neoplasma malignan.

Bilakah kajian itu dijadualkan?

Di hadapan tromboembolisme dalam sejarah keluarga.
Di hadapan trombosis dalam sejarah.
Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
Dalam kes trombosis pada semua peringkat umur dalam kombinasi dengan sejarah keluarga thromboembolism (embolisme pulmonari), yang termasuk trombosis dan laman web lain (kapal otak, urat portal).
Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas pada usia 50 tahun.
Dalam kes kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon di kalangan wanita: 1) yang mempunyai sejarah trombosis, 2) waris daripada saudara-mara ijazah 1st yang mempunyai trombosis atau diwarisi thrombophilia.
Dengan sejarah obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan fetoplacental, trombosis semasa kehamilan dan pada awal masa selepas bersalin, dan sebagainya).
Apabila merancang kehamilan untuk wanita yang mengalami trombosis (atau dalam hal trombosis dalam saudara-mara mereka saudara tahap 1).
Di bawah keadaan berisiko tinggi seperti pembedahan abdomen, immobilization yang berpanjangan, beban statik kekal, gaya hidup yang tidak aktif.
Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (kes serangan jantung awal dan strok).
Dalam menilai risiko komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan.

Apa maksudnya?

Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.

Penanda genetik

Juga disyorkan

Kesusasteraan

Thromboembolism Venous, thrombophilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Doktor Amerika Doktor Dada Amerika garis panduan amalan klinikal berasaskan bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Specialty Perubatan. 2001 Januari.
Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Meta-analisis yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Persatuan antara polimorfisme 4G / 5G inhibitor pengaktif plasminogen dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulan sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

pada lelaki;
pada orang lebih daripada 60;
pada orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
pada orang dengan patologi kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan dan operasi yang teruk.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

kekurangan protein C dan S;
kekurangan antitrombin III;
anomali faktor pembekuan V (mutasi Leiden);
anomali prothrombin G 202110A.

Semua gangguan kongenital ini membawa kepada pembekuan darah terjejas.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir yang mungkin selepas mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Apabila sel-sel ini dimusnahkan, bahan aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah terganggu di dalam vesel. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa dalam diabetes mellitus, tahap insulin hormon, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan dalam glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular pula menimbulkan pembebasan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh suatu perjalanan panjang dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit muncul gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

Jika gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusikkan rasa sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak terkawal, bengkak kaki yang lebih rendah, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan memungkinkan untuk menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tingkatnya akan meningkat.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang tidak aktif.
Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist memberikan rawatan untuk phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan juga dirawat dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - thrombophilia keturunan

Kecenderungan untuk trombosis (selalunya vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, dipanggil trombophilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pesakit mencatatkan penyumbatan pembekuan darah kapal penyetempatan yang berlainan. Semasa kehamilan, tanda-tanda awal penyakit mungkin berlaku dengan komplikasi seperti kelahiran pramatang.

Baca dalam artikel ini.

Faktor risiko trombophilia

Dalam kes predisposisi keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering dicatatkan. Mereka mengurangkan pembentukan bekuan darah, oleh itu jika mereka kekurangan, pembentukan trombus dipercepatkan. Di samping itu, pesakit mungkin mempunyai keabnormalan dalam struktur fibrinogen, faktor koagulasi lain.

Ramai gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga faktor-faktor yang membangkitkan:

berpanjangan dalam kedudukan statik (rehat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri yang berpanjangan di kaki, pemindahan berat badan;
gaya hidup yang tidak aktif;
obesiti;
kehamilan;
campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas jika terjadi kecederaan, sambungan kateter vena ke vena pusat;
Kerugian cecair dalam rawatan diuretik, cirit-birit atau muntah;
merokok;
penyalahgunaan alkohol;
tumor malignan;
penyakit jantung dan saluran darah;
kontrasepsi hormon.

Dan di sini lebih lanjut mengenai diagnosis thrombophlebitis ekstrem yang lebih rendah.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Satu bentuk penyakit genetik yang ditentukan adalah yang paling sering dikaitkan dengan pembentukan keretakan faktor pembekuan 5. Ia dipanggil mutasi Leiden. Apabila ini 5 faktor anomali menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan bekuan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dengan adanya lebihan cacat kromosom, yang mengubah keseimbangan ke arah pembentukan thrombus.

Meningkatkan sintesis homocysteine asid amino juga merupakan salah satu varian bentuk famili trombophilia. Kepekatan tinggi dalam darah ini mempunyai kesan traumatik pada dinding kapal, yang mengakibatkan penampilan trombus. Peningkatan kepekatan homocysteine dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

aterosklerosis;
iskemia miokardium dan cerebral;
menghilangkan endarteritis;
trombosis vena.

Gangguan gangguan boleh berlaku bukan sahaja pada trombophilia keturunan, mutasi juga boleh mempengaruhi radas kromosom kerana faktor luaran:

radiasi pengion;
keracunan kimia;
pencemaran makanan dan air oleh racun perosak;
hubungan dengan produk petroleum;
penggunaan ubat;
makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, produk diubah suai secara genetik.

Pemeriksaan Thrombophilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombophilia bersamaan dengan parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kes berikut:

penyakit jantung dan saluran darah dalam saudara terdekat (trombosis kerap atau thromboembolism pada venous vessels, stroke atau serangan jantung pada usia pertengahan);
trombosis vena, terutamanya berulang; Mutasi gen Hemostasis
penggunaan pil untuk kontrasepsi atau hormon untuk rawatan pada wanita yang telah menjalani trombosis vena atau mempunyai trombophilia keturunan dalam keluarga;
sebelum ini pengguguran spontan, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa hamil atau selepas melahirkan anak;
perancangan kehamilan dengan kehadiran keturunan yang dibebani untuk trombophilia;
sebelum operasi yang luas;
dengan hypodynamia;
beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pesakit diberi ujian darah komprehensif, termasuk definisi:

prothrombin dan rawatan antarabangsa yang normal (penting untuk rawatan antikoagulan);
tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulan); Ujian darah biokimia
mengaktifkan tromboplastin sebahagian parsial (meniru pembentukan bekuan darah di makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan bekuan darah);
fibrinogen (bertukar menjadi benang fibrin, yang ditenun menjadi mesh untuk kekuatan bekuan darah);
Antithrombin 3 (menyimpan darah dalam keadaan cair);
masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
lipid darah - trigliserida, jumlah kolesterol dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antiphospholipid);
homocysteine.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik kepada trombophilia, analisis darah vena dan mengikis epitel mukosa mulut dijalankan. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan mutasi gen yang dikenalpasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko penggumpalan darah di bawah keadaan buruk. Teroka beberapa gen:

faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
antimikulat aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
reseptor platelet untuk ITGA2 atau kolagen ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia keturunan dan kehamilan

Apabila mutasi dikesan dalam gen semasa mengandung, risiko kenaikan darah meningkat. Ini berbahaya untuk membawa kanak-kanak, kerana wanita dalam tempoh ini mempunyai peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh daripada kehilangan darah ketika melahirkan anak. Oleh itu, apabila keabnormalan genetik kerap memasuki bekas plasenta, yang membawa kepada kesan buruk:

keguguran pada peringkat awal;
penghantaran pramatang;
kekurangan aliran darah ke janin;
kelewatan dalam pembangunan organ-organ dalam kanak-kanak;
pengelupasan plasenta;
trombosis vena dan gangguan peredaran otak dalam ibu hamil;
keguguran biasa.

Rawatan untuk Trombophilia Keturunan

Jika penyakit dikesan, maka pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

menghapuskan tinggal lama dalam kedudukan tetap (untuk berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), angkat berat;
terlibat dalam latihan terapeutik, berenang;
memakai pakaian ketat pemampatan, stoking (terutamanya semasa mengandung dan semasa bersalin);
menjalankan urutan diri dengan penggunaan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
untuk membina diet.

Untuk terapi dadah penggunaan thrombophilia:

antikoagulan - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
agen antiplatelet (Tiklid, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Due F);
venotonik - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan harus dikeluarkan sepenuhnya produk yang meningkatkan kelikatan darah. Ini termasuk:

daging berlemak, daging, lemak babi, sup, daging jellied;
kopi, teh hitam, coklat;
keju keras, susu keseluruhan;
daun bayam dan daun saderi;
semua makanan pedas dan berlemak;
produk separuh siap, makanan dalam tin.

Untuk menipis darah dalam menu harus ada:

jus cranberry, cranberry atau viburnum;
mengumpul dengan aronia, prun, aprikot kering;
kale laut, kerang, udang;
halia;
jus delima;
sampah dari soba, barli dan oat;
tarikh

Penipisan darah

Trombophilia keturunan ditunjukkan dalam kes di mana badan mempunyai kecacatan pada gen yang terbabit dalam pembentukan faktor-faktor koagulasi atau bahan-bahan dengan aktiviti antikoagulan. Tanda-tanda penyakit itu adalah penyumbatan berulang pada vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan risiko kelahiran pramatang dan perkembangan janin yang terjejas.

Dan di sini lebih lanjut mengenai pencegahan trombosis urat dan vesel yang lebih rendah.

Orang dari kumpulan risiko disyorkan untuk ditayangkan, termasuk lipidogram dan pembekuan, serta ujian untuk penanda thrombophilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, aktiviti fizikal, ubat dan diet antitrombotik yang disarankan adalah disyorkan.

Video berguna

Lihatlah video mengenai thrombophilia dan kehamilan:

Penunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, kadarnya berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan normal dan semasa kehamilan, serta pada lelaki. Bagaimana untuk mengambil analisis? Apa yang anda perlu ketahui?

Trombus terpisah membawa ancaman berbahaya kepada seseorang. Pencegahan trombosis urat dan saluran darah dapat mengurangkan risiko ancaman yang membawa maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat-ubatan yang paling berkesan terhadapnya?

Minum rosehip untuk saluran darah, pengukuhan jantung sangat berguna. Ia juga membantu saluran pernafasan secara aktif, dengan itu mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Dalam banyak keadaan, contohnya, dengan trombophilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah, anda boleh menghabiskan rawatan jangka panjang dengan bantuan alat khas. Walau bagaimanapun, sebelum ia bernilai mengetahui tanda-tanda, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi daripada rawatan sedemikian.

Ditetapkan untuk mengelakkan pembentukan gumpalan darah ubat Sincumar, aplikasi itu harus berada di bawah pengawasan seorang doktor. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, kelebihan diberikan kepada yang pertama.

Tidak semua doktor akan menjawab dengan mudah bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asas? Doktor yang mana yang hendak dihubungi?

Trombus terapung yang sangat berbahaya berbeza di mana ia tidak bersebelahan dinding, tetapi terapung secara bebas melalui vena cava vena yang rendah, di dalam hati. Recanalisasi boleh digunakan untuk rawatan.

Protein ditentukan dalam darah apabila banyak patologi, termasuk onkologi, disyaki. Analisis ini membantu menentukan kadar, peningkatan kadar s reaktif dan protein. Ia adalah perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Adakah darah menebal atau tidak?

Masa prothrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita semasa kehamilan. Apakah penunjuk kadar? Apa, jika dibangkitkan, diturunkan?