Image

Kami memahami apa yang menjadi thrombophilia keturunan

Thrombophilia adalah penyakit sistem peredaran darah di mana proses pembekuan darah terganggu, yang membawa kepada risiko pembentukan trombosis (gumpalan darah). Trombophilia keturunan atau kongenital diwarisi atau berlaku secara bebas di latar belakang mutasi gen. Jika pesakit mempunyai trombophilia di latar belakang mutasi genetik, maka ia akan kekal selama-lamanya dalam genomnya dan menjadi penyakit keturunan.

Punca dan faktor risiko

Terdapat dua sebab utama trombophilia keturunan: penyakit vaskular, trombosis dalam saudara terdekat dan mutasi gen. Faktor risiko termasuk penyakit dan keadaan berikut:

  • Thrombocytosis.
  • Etitremia.
  • Atherosclerosis.
  • Ubat varikos.
  • Hipertensi arteri.
  • Kehamilan
  • Serangan jantung dan strok dipindahkan.
  • Campur tangan dan kecederaan pembedahan.
  • Berat badan berlebihan.
  • Merokok tembakau.
BANTUAN! Thrombophilia etimologi keturunan meningkatkan risiko mendapat trombophilia.

Jenis dan perbezaan

Di samping keturunan, terdapat tiga jenis thrombophilia:

  • Hematogenous: adalah yang paling berbahaya bagi semua jenis, kerana ia menimbulkan kekambuhan pembentukan trombosis.
  • Diperoleh: berlaku apabila kerosakan pada saluran darah, akibat campur tangan pembedahan dan kecederaan lain.
  • Berlaku semasa kehamilan: pada wanita hamil, beban tambahan berlaku pada sistem peredaran darah, peredaran darah dalam plasenta ditambah. Akibatnya, peningkatan koagulasi darah pada wanita, yang membantu mengurangkan kehilangan darah semasa kelahiran dan keabnormalan lain. Tetapi mekanisme ini hanya berfungsi pada pesakit yang sihat. Jika seorang wanita sebelum ini mempunyai masalah dengan pembuluh darah dan pembekuan darah, kenaikan dua kali ganda pembekuan darah diperolehi, menyebabkan keguguran atau kelahiran prematur.

Mutasi gen

Susunan gen yang dilahirkan oleh manusia di dunia tidak tetap. Pelbagai faktor boleh mengganggu sebatian gen dan menyebabkan tindak balas negatif terhadap kesihatan manusia, sebagai contoh, peningkatan dalam penyakit keturunan mungkin. Gen boleh bermutasi dalam keadaan berikut:

  • Hubungi radiasi atau kehidupan berhampiran objek atom.
  • Bahan kimia dan berbahaya. Makan GM, karsinogen. Hubungan berterusan dengan racun perosak, sebatian kimia berbahaya.
  • Hit dalam zon bom atom, hidrogen dan senjata kimia.
BANTUAN! Dalam makmal moden, anda boleh mengetahui kehadiran dan jenis gen yang rosak, hanya dengan meluluskan analisis yang sesuai.

Polimorfisme gen

Sekiranya anda mempunyai masalah dengan konsepsi atau semasa merancang kehamilan, anda perlu lulus analisis pengesanan polyformism gen (perubahan). Kehamilan membekalkan tekanan kepada semua sistem badan dan tidak melepasi sistem peredaran darah. Sudah pada tahap awal terdapat peningkatan pembekuan darah, yang merupakan proses fisiologi. Walau bagaimanapun, terdapat mutasi gen yang boleh merumitkan perjalanan kehamilan dan melahirkan anak. Dalam amalan obstetrik (semasa kehamilan dan bersalin), terdapat empat jenis penyakit gen yang menyumbang kepada thrombophilia:

  • Polimorfisme faktor prothrombin FII gen. Berbahaya kepada ketidaksuburan, mengancam kehidupan janin sepanjang kehamilan, boleh menyebabkan hipoksia pada janin semasa bersalin. Menuju pembentukan bekuan darah, penyakit otot jantung dan arteri.
  • Polimorfisme gen faktor V. Jika seorang wanita mengalami penolakan secara sukarela kehamilan lebih daripada dua kali berturut-turut, terdapat risiko mutasi faktor mutasi V. gen
  • Mutasi gen PAI-1.
  • Mutasi gen ITGA2, ITGB3. Menghasilkan pengeluaran platelet aktif, yang membawa kepada penebalan darah dan risiko penggumpalan darah.
BANTUAN! Semua gen di atas adalah penanda trombophilia dan aktif digunakan dalam diagnosis penyakit ini.

Borang dan kumpulan

Terdapat dua kumpulan. Thrombophilia disebabkan oleh:

  • perubahan dalam struktur sel dan sifat umum darah (thrombocythemia, erythrocytosis, polycythemia), ubah bentuk patologi eritrosit, penebalan plasma darah (myeloma, cryoglobulinemia).
  • pelanggaran aliran darah umum, kemerosotan pembekuan darah (paraproteinemia, hyperfibrinogenemia). Kekurangan atau lebihan komponen berikut: antithrombin III, protein C dan S, komponen sistem fibrinolitik.

Gejala dan manifestasi klinikal

Thrombophilia jarang menghasilkan gejala-gejala yang boleh dirasakan. Sebab untuk berunding dengan doktor boleh berfungsi sebagai bekuan darah yang telah terbentuk, yang dicirikan oleh gejala berikut:

Anna Ponyaeva. Lulus dari Akademi Perubatan Nizhny Novgorod (2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016). Tanya soalan >>

  • Edema anggota badan.
  • Hyperymia.
  • Ubah vena, urat varikos.

Manifestasi klinis thrombosis termasuk:

  • Keguguran kekal.
  • Kemandulan
  • Serangan jantung sehingga 25 tahun.
  • Bersalin sukar.
  • Embolisme pulmonari.

Diagnostik dan analisis

Diagnosis dilakukan di mana-mana makmal perubatan. Untuk diagnosis yang lebih tepat, perlu melakukan kajian terperinci mengenai hemostasis dan mengenal pasti mutasi gen yang menyumbang kepada trombosis. Kajian lanjutan termasuk analisis berikut:

  • Fibrinogen dan fibrinolisis.
  • Masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT).
  • Masa Prothrombin (PV).
  • Nisbah Prothrombin (PO).
  • Indeks Prothrombin (PI).
  • D-dimers.
  • Protein C.
  • Lupus antikoagulan.
  • Faktor-faktor aktiviti VIII, ix.
  • Jumlah darah lengkap (petunjuk penting - bilangan platelet dalam darah).

Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

  • kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
  • faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.
Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
  • perancangan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
  • penyakit onkologi dan sistemik;
  • akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.
Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

  • masa pembekuan darah;
  • APTTV;
  • indeks prothrombin;
  • masa trombosis;
  • kepekatan fibrinogen;
  • aktiviti fibrinolytic;
  • masa pengimbangan semula diaktifkan;
  • tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktiviti antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer dan lain-lain
Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
  • mutasi antithrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

  • GG - norma;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

  • Mutasi tidak dikenalpasti.
  • Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
  • Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - thrombophilia keturunan

Kecenderungan untuk trombosis (selalunya vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, dipanggil trombophilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pesakit mencatatkan penyumbatan pembekuan darah kapal penyetempatan yang berlainan. Semasa kehamilan, tanda-tanda awal penyakit mungkin berlaku dengan komplikasi seperti kelahiran pramatang.

Baca dalam artikel ini.

Faktor risiko trombophilia

Dalam kes predisposisi keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering dicatatkan. Mereka mengurangkan pembentukan bekuan darah, oleh itu jika mereka kekurangan, pembentukan trombus dipercepatkan. Di samping itu, pesakit mungkin mempunyai keabnormalan dalam struktur fibrinogen, faktor koagulasi lain.

Ramai gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga faktor-faktor yang membangkitkan:

  • berpanjangan dalam kedudukan statik (rehat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
  • aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri yang berpanjangan di kaki, pemindahan berat badan;
  • gaya hidup yang tidak aktif;
  • obesiti;
  • kehamilan;
  • campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas jika terjadi kecederaan, sambungan kateter vena ke vena pusat;
  • Kerugian cecair dalam rawatan diuretik, cirit-birit atau muntah;
  • merokok;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • tumor malignan;
  • penyakit jantung dan saluran darah;
  • kontrasepsi hormon.

Dan di sini lebih lanjut mengenai diagnosis thrombophlebitis ekstrem yang lebih rendah.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Satu bentuk penyakit genetik yang ditentukan adalah yang paling sering dikaitkan dengan pembentukan keretakan faktor pembekuan 5. Ia dipanggil mutasi Leiden. Apabila ini 5 faktor anomali menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan bekuan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dengan adanya lebihan cacat kromosom, yang mengubah keseimbangan ke arah pembentukan thrombus.

Meningkatkan sintesis homocysteine ​​asid amino juga merupakan salah satu varian bentuk famili trombophilia. Kepekatan tinggi dalam darah ini mempunyai kesan traumatik pada dinding kapal, yang mengakibatkan penampilan trombus. Peningkatan kepekatan homocysteine ​​dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

  • aterosklerosis;
  • iskemia miokardium dan cerebral;
  • menghilangkan endarteritis;
  • trombosis vena.

Gangguan gangguan boleh berlaku bukan sahaja pada trombophilia keturunan, mutasi juga boleh mempengaruhi radas kromosom kerana faktor luaran:

  • radiasi pengion;
  • keracunan kimia;
  • pencemaran makanan dan air oleh racun perosak;
  • hubungan dengan produk petroleum;
  • penggunaan ubat;
  • makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, produk diubah suai secara genetik.

Pemeriksaan Thrombophilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombophilia bersamaan dengan parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kes berikut:

  • penyakit jantung dan saluran darah dalam saudara terdekat (trombosis kerap atau thromboembolism pada venous vessels, stroke atau serangan jantung pada usia pertengahan);
  • trombosis vena, terutamanya berulang; Mutasi gen Hemostasis
  • penggunaan pil untuk kontrasepsi atau hormon untuk rawatan pada wanita yang telah menjalani trombosis vena atau mempunyai trombophilia keturunan dalam keluarga;
  • sebelum ini pengguguran spontan, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa hamil atau selepas melahirkan anak;
  • perancangan kehamilan dengan kehadiran keturunan yang dibebani untuk trombophilia;
  • sebelum operasi yang luas;
  • dengan hypodynamia;
  • beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
  • neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pesakit diberi ujian darah komprehensif, termasuk definisi:

  • prothrombin dan rawatan antarabangsa yang normal (penting untuk rawatan antikoagulan);
  • tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulan); Ujian darah biokimia
  • mengaktifkan tromboplastin sebahagian parsial (meniru pembentukan bekuan darah di makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan bekuan darah);
  • fibrinogen (bertukar menjadi benang fibrin, yang ditenun menjadi mesh untuk kekuatan bekuan darah);
  • Antithrombin 3 (menyimpan darah dalam keadaan cair);
  • masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
  • lipid darah - trigliserida, jumlah kolesterol dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antiphospholipid);
  • homocysteine.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik kepada trombophilia, analisis darah vena dan mengikis epitel mukosa mulut dijalankan. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan mutasi gen yang dikenalpasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko penggumpalan darah di bawah keadaan buruk. Teroka beberapa gen:

  • faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antimikulat aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
  • reseptor platelet untuk ITGA2 atau kolagen ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia keturunan dan kehamilan

Apabila mutasi dikesan dalam gen semasa mengandung, risiko kenaikan darah meningkat. Ini berbahaya untuk membawa kanak-kanak, kerana wanita dalam tempoh ini mempunyai peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh daripada kehilangan darah ketika melahirkan anak. Oleh itu, apabila keabnormalan genetik kerap memasuki bekas plasenta, yang membawa kepada kesan buruk:

  • keguguran pada peringkat awal;
  • penghantaran pramatang;
  • kekurangan aliran darah ke janin;
  • kelewatan dalam pembangunan organ-organ dalam kanak-kanak;
  • pengelupasan plasenta;
  • trombosis vena dan gangguan peredaran otak dalam ibu hamil;
  • keguguran biasa.

Rawatan untuk Trombophilia Keturunan

Jika penyakit dikesan, maka pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

  • menghapuskan tinggal lama dalam kedudukan tetap (untuk berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), angkat berat;
  • terlibat dalam latihan terapeutik, berenang;
  • memakai pakaian ketat pemampatan, stoking (terutamanya semasa mengandung dan semasa bersalin);
  • menjalankan urutan diri dengan penggunaan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • untuk membina diet.

Untuk terapi dadah penggunaan thrombophilia:

  • antikoagulan - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • agen antiplatelet (Tiklid, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonik - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan harus dikeluarkan sepenuhnya produk yang meningkatkan kelikatan darah. Ini termasuk:

  • daging berlemak, daging, lemak babi, sup, daging jellied;
  • kopi, teh hitam, coklat;
  • keju keras, susu keseluruhan;
  • daun bayam dan daun saderi;
  • semua makanan pedas dan berlemak;
  • produk separuh siap, makanan dalam tin.

Untuk menipis darah dalam menu harus ada:

  • jus cranberry, cranberry atau viburnum;
  • mengumpul dengan aronia, prun, aprikot kering;
  • kale laut, kerang, udang;
  • halia;
  • jus delima;
  • sampah dari soba, barli dan oat;
  • tarikh
Penipisan darah

Trombophilia keturunan ditunjukkan dalam kes di mana badan mempunyai kecacatan pada gen yang terbabit dalam pembentukan faktor-faktor koagulasi atau bahan-bahan dengan aktiviti antikoagulan. Tanda-tanda penyakit itu adalah penyumbatan berulang pada vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan risiko kelahiran pramatang dan perkembangan janin yang terjejas.

Dan di sini lebih lanjut mengenai pencegahan trombosis urat dan vesel yang lebih rendah.

Orang dari kumpulan risiko disyorkan untuk ditayangkan, termasuk lipidogram dan pembekuan, serta ujian untuk penanda thrombophilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, aktiviti fizikal, ubat dan diet antitrombotik yang disarankan adalah disyorkan.

Video berguna

Lihatlah video mengenai thrombophilia dan kehamilan:

Penunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, kadarnya berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan normal dan semasa kehamilan, serta pada lelaki. Bagaimana untuk mengambil analisis? Apa yang anda perlu ketahui?

Trombus terpisah membawa ancaman berbahaya kepada seseorang. Pencegahan trombosis urat dan saluran darah dapat mengurangkan risiko ancaman yang membawa maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat-ubatan yang paling berkesan terhadapnya?

Minum rosehip untuk saluran darah, pengukuhan jantung sangat berguna. Ia juga membantu saluran pernafasan secara aktif, dengan itu mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Dalam banyak keadaan, contohnya, dengan trombophilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah, anda boleh menghabiskan rawatan jangka panjang dengan bantuan alat khas. Walau bagaimanapun, sebelum ia bernilai mengetahui tanda-tanda, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi daripada rawatan sedemikian.

Ditetapkan untuk mengelakkan pembentukan gumpalan darah ubat Sincumar, aplikasi itu harus berada di bawah pengawasan seorang doktor. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, kelebihan diberikan kepada yang pertama.

Tidak semua doktor akan menjawab dengan mudah bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asas? Doktor yang mana yang hendak dihubungi?

Trombus terapung yang sangat berbahaya berbeza di mana ia tidak bersebelahan dinding, tetapi terapung secara bebas melalui vena cava vena yang rendah, di dalam hati. Recanalisasi boleh digunakan untuk rawatan.

Protein ditentukan dalam darah apabila banyak patologi, termasuk onkologi, disyaki. Analisis ini membantu menentukan kadar, peningkatan kadar s reaktif dan protein. Ia adalah perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Adakah darah menebal atau tidak?

Masa prothrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita semasa kehamilan. Apakah penunjuk kadar? Apa, jika dibangkitkan, diturunkan?

Pusat Imunologi dan Pembiakan

Pusat Klinik Akademik Khas

Trombophilia genetik (keturunan) sebagai salah satu punca keguguran

Trombophilia genetik (keturunan) sebagai salah satu punca keguguran

Dalam kerja mereka, pakar obstetrik dan pakar ginekologi CIR sentiasa menjawab soalan: apakah thrombophilia? Apakah thrombophilia genetik? Apakah analisis thrombophilia yang perlu diambil untuk menghapuskan faktor keturunan? Bagaimanakah trombofilia, kehamilan dan polimorfisme berkaitan? Dan banyak lagi.

Apakah thrombophilia?
Thrombus (gumpalan) + philia (cinta) = thrombophilia. Inilah cita-cita penggumpalan darah, atau kecenderungan peningkatan trombosis - pembentukan gumpalan darah di dalam kapal dengan diameter yang berbeza dan penyetempatan. Thrombophilia adalah gangguan dalam sistem hemostatic.
Hemostasis adalah mekanisme yang memastikan reaksi darah yang betul kepada faktor luaran dan dalaman. Darah mesti mengalir melalui kapal dengan cepat, tidak boleh berlarutan, tetapi apabila diperlukan untuk mengurangkan kelajuan semasa dan / atau membentuk bekuan, misalnya, untuk "membaiki" kapal yang cedera, darah "betul" harus dilakukan. Seterusnya, pastikan thrombus melakukan tugasnya dan tidak diperlukan lagi, membubarkannya. Dan berlari lebih jauh)
Sudah tentu, tidak semuanya sangat mudah dan sistem pembekuan adalah mekanisme multikomponen yang paling kompleks yang mempunyai peraturan tahap yang berbeza.

Sedikit sejarah.
1856 - saintis Jerman Rudolf Virkhov tertanya-tanya tentang patogenesis pembentukan thrombus, menjalankan beberapa kajian dan eksperimen dalam hubungan ini dan merumuskan mekanisme asas pembentukan thrombus. Di sebutan "triad Virchow", mana-mana pelajar perubatan diwajibkan melaporkan - kecederaan pada dinding dalaman vesel, penurunan kadar aliran darah, dan peningkatan pembekuan darah. Malah, Virkhov yang hebat adalah yang pertama untuk menyelesaikan teka-teki "mengapa darah yang sama boleh mengalir dengan bebas, atau ia boleh menyekat kapal itu."
1990 - Jawatankuasa Piawaian Hematologi British menerangkan konsep "trombophilia" sebagai kecacatan hemostasis kongenital atau diperoleh, yang membawa kepada kecenderungan yang tinggi terhadap trombosis.
1997 - ahli hematologi yang cemerlang, A. Vorobyov. menggambarkan "sindrom hypercoagulable", iaitu keadaan tertentu darah dengan peningkatan kesediaan untuk beku.

Adakah darah beku berbahaya?
Jawapannya adalah ya. Dengan pengecualian keperluan fisiologi, trombosis pastinya satu perkara yang tidak baik. Kerana menyekat sebarang kapal adalah berbahaya. Semakin besar kapal, semakin besar, semakin banyak komplikasi yang berbahaya. Kapal itu tidak boleh menyekat aliran darah. Ini dengan serta-merta atau secara beransur-ansur memerlukan pengurangan penghantaran oksigen ke tisu (hypoxia) dan mencetuskan siri perubahan patologi. Ia mungkin tidak dapat dilihat dan tidak menakutkan seperti yang saya nyatakan, tetapi ia boleh menjadi sangat menyakitkan, dan kadang-kadang mematikan. Thrombosis memerlukan kerosakan yang ketara terhadap fungsi organ, dan kadang-kadang organisma secara keseluruhannya. Trombosis adalah embolisme pulmonari, kegagalan jantung (termasuk koronari akut), kerosakan pada kaki (trombosis urat dalam), usus (mesenteric), dan sebagainya.


Bagaimanakah thrombophilia berkaitan dengan kehamilan?
Kehamilan adalah tempoh "ujian" khas yang mendedahkan pembawa trombophilia genetik, dan kebanyakan wanita mempelajari tentang polimorfisme gen hemostasis buat kali pertama semasa kehamilan.
Bagi komplikasi obstetrik, masalah peningkatan trombosis terutamanya berkaitan dengan organ yang terdiri sepenuhnya daripada saluran darah. Ini adalah plasenta. Sangat terperinci dan dengan gambar - di sini: Hemostasis (bersambung): sistem pembekuan darah dan kehamilan - apakah hubungannya?
Semua wanita semasa mengandung, hypercoagulation fisiologi berlaku, iaitu, darah biasanya meningkatkan sedikit pembekuan. Ini adalah mekanisme fisiologi biasa yang bertujuan untuk mencegah kehilangan darah setelah selesai mengandung - semasa bersalin atau kemungkinan hasil patologi (penamatan awal kehamilan, gangguan plasenta, dan sebagainya).
Tetapi jika seorang wanita mempunyai pembawa gen gen hemostasis yang rosak (atau beberapa), maka, bertentangan dengan peraturan matematik, tolak to minus akan memberikan minus yang lebih besar - dengan ketara meningkatkan risiko penggumpalan darah di dalam plasenta, yang boleh menyebabkan banyak komplikasi.

Apakah jenis thrombophilia yang ada?
Thrombophilia dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi, terdapat juga spesies campuran.

Thrombophilia genetik keturunan
Trombophilia keturunan (genetik) adalah pelanggaran sifat-sifat darah dan struktur vaskular yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Thrombophilia genetik diwarisi dari ibu bapa - dari satu atau kedua-duanya. Satu gen mungkin satu atau lebih. Pengangkut boleh nyata pada masa kanak-kanak, semasa mengandung, semasa hidup, atau tidak.
Pelaksanaan trombophilia genetik sangat luas - dari "tiada" hingga "semuanya." Ciri-ciri gen pelbagai gen adalah bahawa mereka tidak boleh memanifestasikan diri mereka untuk masa yang lama. Banyak bergantung pada berapa banyak dan mana gen mempunyai mutasi. Sebagai contoh, keadaan terburuk adalah warisan satu pilihan dari kedua ibu bapa, dalam hal ini kita bercakap tentang mutasi homozygous. Idealnya mengenai gen, varian dan mutasi - di sini: Polimorfisme gen sistem hemostasis: menyahkod analisis.

Trombophilia yang diperolehi (bukan genetik)
Bentuk thrombophilia yang diperolehi disesuaikan dengan syarat-syarat tertentu "khusus". Ini berlaku apabila tubuh mengalami masa yang sukar; Perubahan patologi agak serius melibatkan "lebih" - tindak balas sistem pembekuan. Contohnya, penyakit onkologi yang disertai dengan kemoterapi, menyatakan penyakit berjangkit, autoimun, alergi, penyakit hati, buah pinggang, penyakit kardiovaskular, penyakit tisu penghubung - sistemik lupus erythematosus, pelbagai vasculitis, dan sebagainya. Dalam kes sedemikian, lata trombosis boleh dimulakan tanpa pembawa gen hemostasis yang rosak. Faktor-faktor ramalan boleh menjadi dehidrasi jangka panjang dan berkekalan, ketidakaktifan fizikal, obesiti, kehamilan, ubat hormon, dan lain-lain.

Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulan sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

  • pada lelaki;
  • pada orang lebih daripada 60;
  • pada orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
  • pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
  • pada orang dengan patologi kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
  • pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan dan operasi yang teruk.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

  1. Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
  2. Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

  • kekurangan protein C dan S;
  • kekurangan antitrombin III;
  • anomali faktor pembekuan V (mutasi Leiden);
  • anomali prothrombin G 202110A.

Semua gangguan kongenital ini membawa kepada pembekuan darah terjejas.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir yang mungkin selepas mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

  1. Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Apabila sel-sel ini dimusnahkan, bahan aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
  2. Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah terganggu di dalam vesel. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
  3. Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
  4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa dalam diabetes mellitus, tahap insulin hormon, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan dalam glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular pula menimbulkan pembebasan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh suatu perjalanan panjang dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit muncul gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

  1. Jika gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
  2. Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusikkan rasa sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
  3. Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
  4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak terkawal, bengkak kaki yang lebih rendah, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

  • pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
  • pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan memungkinkan untuk menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tingkatnya akan meningkat.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

  1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
  2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
  3. Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang tidak aktif.
  4. Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist memberikan rawatan untuk phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan juga dirawat dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Analisis thrombophilia genetik: betapa pentingnya fakta mengenai penyakit ini

Pada masa kini, ahli pernafasan dan pakar bedah vaskular sering membuat ujian makmal untuk trombophilia genetik, pelbagai penyelidikan adalah mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, timbul persoalan, adakah ia benar-benar perlu untuk menahan persuasi seorang doktor dan diuji untuk penyakit genetik.

Peruntukan am

Thrombophilia adalah penyakit yang berkaitan dengan keupayaan darah membentuk bekuan darah di dalam vesel. Mutasi dalam gen boleh mencetuskan pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian mencetuskan trombosis.

Dengan sifatnya, gangguan dalam sistem aliran darah boleh disebabkan oleh peningkatan fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, atau gangguan kerja procoagulan. Dalam ketiga-tiga kumpulan penyakit ini terdapat patologi yang dicirikan oleh suatu kursus yang teruk dan sebaliknya.

Petunjuk standard untuk pengurusan penyakit tidak wujud, kerana terdapat beribu-ribu mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeza dengan yang lain, oleh itu, manifestasi penyakit akan berbeza. Kejadian thrombosis dari saluran dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda memerlukan pengawasan yang teliti terhadap pesakit, serta diagnosis penyakit yang berhati-hati.

Siapa yang harus meminta pertolongan

Ujian yang paling biasa untuk trombophilia ditetapkan oleh ahli phlebolog atau ahli hematologi, apabila disyaki penyakit genetik boleh memainkan peranan penting dalam kehidupan kemudian.

Apabila kemungkinan besar:

  1. Semasa kehamilan, yang disertai oleh trombosis urat pada ibu. Langkah sedemikian sering wajib kerana penyakit itu diwarisi. Mempunyai anak dengan trombophilia sering memerlukan rawatan perubatan kecemasan.
  2. Orang muda dengan trombosis urat mendalam, serta lokasi darah yang tidak normal. Adalah diketahui bahawa wabak pertama trombosis sering terjadi pada zaman kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah tebal" dijumpai pada orang yang lebih tua daripada 40-50 tahun.
  3. Kanak-kanak pesakit dengan diagnosis trombophilia. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengenal pasti mutasi gen dalam generasi akan datang adalah aspek kehidupan yang penting. Pesakit dengan patologi keturunan mesti mematuhi langkah-langkah pencegahan supaya tidak mencetuskan penembusan darah.
  4. Pesakit di mana trombosis mula berlaku akibat kecederaan, atau selepas campur tangan pembedahan yang meluas. Keputusan mengenai keperluan untuk membuat analisis trombophilia kongenital diambil oleh pakar bedah, tetapi adalah penting untuk mengambil kira data koagulum, jika tidak menyebabkan kebimbangan kepada doktor, maka tidak perlu pemeriksaan.
  5. Pesakit dengan trombosis berulang yang kerap, dan anak-anak mereka. Ada kemungkinan thrombophilia menjadi penyebab trombosis berulang, jadi pencegahan mereka menjadi pautan penting dalam kualiti hidup pesakit.
  6. Pesakit dengan imuniti anti-koagulan. Reaksi berkurangan terhadap ubat-ubatan beberapa antikoagulan adalah petunjuk langsung untuk diagnosis pesakit, jika tidak, rawatan trombosis akibat keturunan mungkin memerlukan masa yang lama.

Bagaimana keadaannya

Analisis adalah prosedur yang agak standard. Semua orang mungkin lulus set ujian standard untuk mencari kerja, ke sekolah, ke tadika. Secara umum, ujian makmal bagi mutasi genetik hanya berbeza di dalam makmal, dan untuk pesakit biasa prosedurnya agak biasa.

Darah Venous

Darah Venous tidak hanya mengandungi maklumat genetik, tetapi juga maklumat terperinci tentang komposisi, kelikatan, dan kehadiran penanda penyakit. Dalam beberapa kes, doktor menetapkan bukan sahaja analisis mutasi dalam gen. Maklumat yang terkandung di dalam darah membantu memperbetulkan lagi rawatan pesakit.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

  1. Pilih klinik atau makmal. Jika anda mempercayai klinik, kerana anda telah menggunakan perkhidmatan ini berkali-kali, dan anda tahu bahawa ia menyediakan maklumat yang boleh dipercayai, lebih baik untuk beralih kepada mereka. Sekiranya tidak ada klinik seperti itu, maka tanya doktor untuk mencadangkan makmal seperti itu.
  2. Pergi ke pemakanan yang betul. Makanan berlemak sangat menjejaskan pelbagai petunjuk, analisis thrombophilia keturunan tidak memerlukan sekatan khusus, tetapi sekurang-kurangnya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik untuk tidak makan makanan berlemak.
  3. Berikan tabiat buruk. Alkohol dan rokok perlu dihapuskan seminggu sebelum ujian, tetapi dalam hal perokok berat, keadaan ini menjadi mustahil, jadi rehat antara derma darah dan istirahat asap terakhir harus sekurang-kurangnya 2 jam.
  4. Datang lapar. Semua ujian darah makmal harus diambil pada perut kosong. Secara umumnya, sudah cukup untuk makan malam dan berikan sarapan pagi, jika anda tidak tidur pada waktu malam dan mengetahui apa yang sukar untuk dimakan dengan perut kosong, maka berikan makan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
  5. Percayalah kepada jururawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui batas biasa. Sekiranya anda pernah menderma darah dari urat, prosedur akan sama. Untuk kejelasan, proses pensampelan darah dipaparkan dalam foto.

Epitel Buccal untuk diagnosis

Kadang-kadang penyelidikan dijalankan dengan mengambil epitel. Kaedah ini tidak menyakitkan dan sesuai untuk kanak-kanak dari sebarang umur.

Apa yang anda perlu ketahui mengenai kaedah ini:

  1. Sama seperti dalam darah vena, perlu menentukan klinik.
  2. Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
  3. Sebelum menganalisis thrombophilia keturunan, bilas mulut anda dengan air masak.
  4. Mengikis mengambil swab kapas, yang bermaksud tidak ada ketidaknyamanan yang tidak disampaikan.

Nota! Biasanya terdapat segelas air di mana-mana klinik, tetapi sekiranya lebih baik anda membawa sebotol air rebus terlebih dahulu.

Adakah patut dilakukan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dihentikan oleh ketakutan prosedur atau harga.

Sudah tentu, peperiksaan menyeluruh dengan harga kira-kira 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data mengenai penyakit ini:

  1. Kehadiran thrombophilia kongenital memerlukan pesakit untuk memberi perhatian kepada gaya hidup mereka. Untuk mengelakkan tromboembolisme, perlu mengikuti peraturan tertentu, dan dalam beberapa kes bahkan mengambil ubat.
  2. Trombophilia gabungan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik boleh diwarisi dari dua ibu bapa dengan pelbagai jenis thrombophilia.
  3. Kehilangan melahirkan dan keguguran. Kanak-kanak yang mewarisi gen yang sama dari dua ibu bapa dilahirkan mati. Oleh itu, analisis genetik darah untuk trombophilia semasa perancangan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Ia adalah diagnostik untuk mendapatkan data mengenai mutasi dua ibu bapa, bukan hanya satu.
  4. Tenang Anda boleh bersetuju dengan kajian ini demi ketenangan mereka sendiri, kerana jika ibu bapa mempunyai trombophilia, anak itu tidak semestinya dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak syak lagi, anda boleh menjalankan kajian berasingan mengenai jenis mutasi tertentu. Iaitu, ibu bapa dengan jenis thrombophilia tertentu, jika disahkan, boleh mendiagnosis kanak-kanak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita mengambil kira bahawa tidak terdapat banyak thrombophilia biasa, maka hanya boleh menganalisis hanya patologi yang paling biasa.

  • Faktor Penyakit V-Leiden;
  • Mutasi prothrombin;
  • Mutasi dalam antithrombin 3 gen;
  • Kekurangan protein C atau S;
  • Hyperhomocysteinemia.

Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang jenis thrombophilia ini, maka anda boleh merujuk kepada video dalam artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak nyata, atau sebaliknya mempunyai manifestasi klinikal yang jelas. Sesetengah daripada mereka boleh didapati sepanjang perjalanan hidup, yang bermaksud bahawa analisis untuk patologi kongenital tidak akan menunjukkan kehadiran mutasi.

Pemeriksaan komprehensif, malangnya, juga tidak termasuk semua jenis thrombophilia, tetapi hanya yang paling biasa dan penting secara klinikal. Data dalam kaji selidik yang komprehensif dibentangkan dalam jadual di bawah.

Trombophilia genetik: mutasi dalam darah

Trombophilia genetik merujuk kepada keadaan kronik badan manusia, yang menentukan kecenderungan meningkat kepada trombosis pelbagai asal dan penyetempatan. Negara itu tergolong mutasi genomik genetik, yang bersifat spontan dan dibentuk secara spontan di peringkat perkembangan intrauterin, dan juga diwarisi.

Adalah penting untuk memisahkan istilah trombosis dan trombophilia, yang sering menyesatkan pesakit. Kes pertama adalah keadaan yang diperoleh, dan thrombophilia selalu merupakan keadaan keturunan dengan kursus kronik, tetapi tidak dalam semua keadaan membawa kepada trombosis. Risiko utama trombophilia adalah peningkatan dalam risiko, bersama dengan beberapa faktor predisposisi, kepada pembentukan trombus vaskular. Walau bagaimanapun, disarankan untuk diuji untuk trombophilia genetik.

Ciri-ciri patologi

Untuk menentukan jenis kemunculan pembekuan darah, iaitu jenis keturunan dan kongenital rupa keadaan patologi, hanya boleh berdasarkan ciri ciri:

  • episod awal trombosis;
  • kes penyumbatan arteri pulmonari atau mesentery;
  • memindahkan trombosis semasa kehamilan dan sehingga 30 tahun;
  • komplikasi postthrombotic.

Jika disyaki gejala trombophilia genetik dijalankan pelbagai kajian yang berbeza, termasuk ujian darah. Semua bentuk trombophilia ditakrifkan di peringkat genetik, tetapi penting untuk memisahkan ciri-ciri berikut:

  • Faktor kecenderungan genetik. Trombosis mungkin berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor predisposisi, tetapi tidak mungkin berlaku sepanjang hidup pesakit.
  • Faktor nukleasi primer. Berlaku akibat mutasi genom pada awal kehamilan, diwarisi.
  • Faktor keturunan. Keadaan sedemikian timbul terhadap latar belakang retakan struktur genomik, mutasi spontan semasa perkembangan janin. Prognosis dan perkembangan keadaan patologi bergantung kepada tahap ubah bentuk gen. Dalam kedudukan yang dominan (heterozygote), trombosis akan terbukti dengan jelas, tanpa mengira pengaruh mekanisme yang memicu trombus. Sekiranya keadaan gen resesif, tindak balas homozigot berlaku.

Kewujudan gen yang tidak biasa dan biasa masih diperdebatkan dalam genetik klinikal. Perwujudan gangguan genomik selalu berbeza, membantu para doktor menentukan tahap risiko untuk kesihatan pesakit. Mungkin analisis risiko genetik thrombophilia.

Kriteria diagnostik

Kaedah diagnosis makmal utama adalah ujian darah untuk trombophilia genetik. Kajian bahan biologi berlaku dalam beberapa tahap:

  • penentuan patologi dalam hubungan darah tertentu, yang bertanggungjawab untuk keupayaan pembekuan, menggunakan analisis tidak spesifik;
  • pembezaan keadaan patologi menggunakan analisis khusus.

Mengekodkan ujian trombophilia genetik semestinya membayangkan kajian kedua-dua fasa kajian.

Di peringkat utama adalah penting untuk menentukan penunjuk berikut:

  • Dalam analisis umum darah, peningkatan yang ketara dalam sel darah merah dan platelet dalam darah dicatat, dan jumlah kuantitatif erythrocyte meningkat dengan ketara.
  • Pastikan anda perhatikan tahap D-dimer (produk degradasi komponen trombolytik). Sekiranya ada trombophilia, maka penunjuk itu jauh melebihi norma.
  • Adalah penting untuk menentukan masa tromboplastik separa diaktifkan (disingkat sebagai APTT). Analisis mensimulasikan keupayaan pembekuan darah di bawah keadaan semula jadi, dan juga membolehkan untuk menilai aktiviti faktor pembekuan. Dalam thrombophilia, faktor APTT dikurangkan dengan ketara.
  • Jumlah antitrombin III ditentukan, yang menentukan ciri antikoagulan sistem hematopoietik. Sekiranya terdapat risiko trombophilia, maka tahap penunjuk itu akan diremehkan. Juga, pentingnya masa trombin - masa pembentukan bekuan darah dalam plasma darah, yang dikurangkan.
  • Indeks fibrinogen dianggap sebagai indikator yang paling penting dalam unsur-unsur sistem pembekuan darah. Dengan trombophilia, indeks fibrinogen meningkat.
kepada kandungan ↑

Pada peringkat kedua:

Apakah analisis trombophilia genetik dalam pertunjukan kedua? Semasa peringkat kedua, satu kajian khusus menentukan aspek klinikal dan makmal yang berikut:

  • Penentuan antikoagulan lupus - sebatian protein khas yang menyumbang kepada pemusnahan membran sel darah saluran darah. Apabila autoimun anomali dan penyakit turun temurun, parasnya sedikit lebih tinggi daripada biasa.
  • Tahap antibodi antiphospholipid yang merosakkan struktur sel. Dengan peningkatan tahap penunjuk, perkembangan sindrom antiphospholipid dapat diandaikan.
  • Homocysteine. Peningkatan homocysteine ​​dicirikan oleh keadaan kekurangan yang berkaitan dengan kekurangan vitamin B. Ini adalah mungkin dengan merokok tembakau dan gaya hidup yang tidak aktif.
  • Analisis panel genetik. Kajian ini memungkinkan untuk menentukan secara pasti apa-apa kelainan dalam gen yang bertanggungjawab untuk ciri pembekuan darah, jumlah prothrombin. Kajian genetik membantu menilai kemungkinan trombophilia genetik.

Ujian darah genetik dan panel tambahan untuk trombophilia membantu menentukan diagnosis. Definisi diagnostik thrombophilia genetik termasuk kajian mandatori pasport genetik pesakit. Ujian darah untuk penanda genetik thrombophilia membantu mengenali semua faktor keadaan:

  • peningkatan fibrinogen dalam darah (mutasi yang menimbulkan sintesis berlebihan fibrin);
  • peningkatan homocysteine ​​darah;
  • mutasi perencatan plasminogen dan perencatan fibrinolisis;
  • perubahan struktur platelet.

Ini adalah penanda yang paling umum yang mempengaruhi definisi gambaran holistik thrombophilia. Kekurangan utama penyelidikan genetik adalah kos tinggi mereka, jadi pesakit jarang dapat menjalani pemeriksaan penuh.

Peraturan penyelidikan

Dalam kes pelanggaran pembekuan darah asal tidak diketahui, disarankan untuk menentukan corak rujukan ke ujian diagnostik. Pertama sekali, analisis diperlukan untuk orang yang berikut:

  • wanita dengan episod trombosis sehingga 45 tahun;
  • wanita dengan keguguran;
  • ahli keluarga yang boleh disahkan dengan trombophilia.

Jumlah homocysteine ​​dalam serum ditentukan menggunakan kaedah pendarfluor, spektroskopi, kromatografi gas, immunoassay enzim, menggunakan penganalisis asid amino.

Taktik khas pengurusan penyakit tidak wujud, memandangkan pelbagai jenis mutasi. Di samping itu, gaya hidup seseorang yang mungkin mengalami thrombophilia adalah berbeza.

Ciri-ciri analisis

Di mana untuk lulus analisis untuk trombophilia genetik? Di mana-mana pusat peperiksaan genetik. Analisis ditakrifkan oleh ahli phlebolog atau hematologi apabila terdapat kecurigaan keabnormalan genetik. Untuk analisis, anda perlu menyediakan:

  • memilih makmal atau klinik yang betul;
  • organisasi pemakanan yang betul 24 jam sebelum analisis;
  • penolakan tabiat buruk (alkohol, nikotin);
  • Hidangan terakhir harus lewat dari jam 20:00 pada waktu malam operasi.

Pensampelan dilakukan dengan cara biasa, sama seperti pensampelan darah vena. Kaedah penyiasatan lain adalah pengumpulan epitel buccal. Kaedah ini sering digunakan untuk mendiagnosis trombophilia pada kanak-kanak kecil.

Epitel Buccal melibatkan mengambil epitel untuk penyelidikan dari faring. Sebelum analisis, kebersihan mulut dilakukan dengan air rebus, dan membersihkan kebersihan gigi harus dilakukan tidak lebih dari 3 jam sebelum prosedur. Memotong serpihan epitel mukosa dijalankan dengan swab kapas steril.

Pencegahan dan prognosis

Memandangkan kekurangan taktik untuk pengurusan pesakit dengan trombophilia, tiada pencegahan khusus terhadap penyakit ini. Sekiranya ia keturunan, maka anda boleh mempersiapkan analisis genetik selepas kelahiran seorang anak. Thrombophilia bukanlah penyakit. Ini adalah keadaan klinikal di mana risiko membina trombosis arteri yang dalam meningkat. Mematuhi gaya hidup yang sihat, berunding dengan doktor mengenai sebarang masalah kesihatan akan mengurangkan kesan faktor-faktor provokatif.

Kriteria prognostik sepenuhnya bergantung pada kualiti hidup pesakit. Dengan anomali kongenital pembekuan darah, risiko trombosis sentiasa wujud. Tertakluk kepada cadangan perubatan, akses kepada prognosis doktor tepat pada masanya adalah baik.