Image

Analisis Thrombophilia

Gangguan dalam sistem hemostatik yang membawa kepada pembentukan gumpalan darah di bawah pengaruh faktor-faktor yang menggalakkan dipanggil thrombophilia.

Pembawa gen yang predisposisi terhadap kejadian penyakit ini mungkin tidak merasakan perubahan patologi dalam tubuh sebelum permulaan kehamilan, tumor, kecederaan, serta pengambilan hormon.

Trombophilia keturunan adalah berbahaya semasa kehamilan.

Risiko pembekuan darah di urat wanita dalam kedudukan meningkat beberapa kali, disebabkan peningkatan pembekuan darah.

Analisis semasa kehamilan untuk trombophilia adalah diagnostik utama untuk disyaki wanita dalam kedudukan patologi ini.

Petunjuk untuk Kehamilan Thrombophilia

Untuk mengelakkan pengguguran dan komplikasi, analisis ditunjukkan dalam kes berikut:

  1. Kehadiran saudara hamil yang telah dikenalpasti sebagai hasil kajian:
  • infarksi miokardium;
  • trombosis urat kaki;
  • pembekuan darah dalam arteri paru-paru.
  1. Pengguguran lebih daripada dua kali.
  2. Percubaan IVF berakhir dalam kegagalan.
  3. Penerimaan hormon.

Apakah thrombophilia genetik?

Analisis Thrombophilia

Trombophilia kongenital adalah keadaan kronik yang disebabkan oleh faktor keturunan.

Dalam patologi ini manusia mempunyai risiko pembekuan darah dan perkembangan mereka di luar batas kerosakan vaskular.

Genetik yang bertanggungjawab untuk pembentukan bekuan darah, tidak selalu dilaksanakan dalam bentuk trombosis.

Oleh itu, trombophilia kongenital bukanlah penyakit yang berasingan: ia adalah keadaan tubuh manusia, yang meningkatkan risiko pembekuan darah dalam pesakit beberapa kali akibat gangguan pendarahan.

Dalam fungsi normal pembekuan darah, bentuk bekuan, mengatasi kapal di kawasan yang terjejas.

Untuk penciptaan halangan ini adalah bahan khas dalam darah. Di samping itu, komposisinya mengandungi komponen yang menghalang pembekuan darah yang berlebihan.

Dan jika keseimbangan antara bahan-bahan aktif ini terganggu, ada trombophilia genetik.

Artikel popular: siapa yang paling berisiko?

Pakar yang terlibat dalam mengubah keadaan badan manusia, yang membawa kepada mutasi gen, menunjukkan statistik.

Selalunya, trombosis menjejaskan lelaki berusia lebih 60 tahun, wanita mengandung dengan risiko kepada janin, pesakit kanser, penyakit metabolik, menjalani pembedahan dan trauma.

Jika anda mengesyaki patologi yang dipersoalkan, kategori pesakit ini semestinya disiasat. Mereka ditugaskan untuk menganalisis thrombophilia genetik.

Faktor penyakit yang dikaitkan dikaitkan dengan pengenalpastian patologi berikut pada pesakit:

  • kekurangan antitrombin 3 dan protein C, S;
  • polimorfisme gen prothrombin;
  • penggabungan semula faktor V atau gen Leiden;
  • platelet reseptor mutasi glikoprotein IIIa;
  • kelainan fibrinogen di peringkat molekul.

Pemeriksaan Thrombophilia: gejala penyakit.

Selalunya pada pesakit dengan diagnosis ini, rawatan bermula dari masa ke masa. Ini disebabkan oleh fakta bahawa ramai yang menderita patologi ini tidak membuat sebarang aduan pada mulanya, disebabkan oleh tempoh patologi.

Hanya apabila pesakit mempunyai gumpalan darah, gejala muncul. Dengan munculnya pembekuan darah di arteri, mungkin terdapat serangan angin ahmar atau serangan kekurangan koronari pada orang muda.

Sekiranya bentuk trombus dalam saluran plasenta, sebagai pilihan, keguguran berlaku.

Selepas lesi vena pada urat, manifestasi klinikal berlaku: sakit dan kesakitan di bahagian bawah kaki, edema, perubahan kulit (ulser trophik).

Bagaimana untuk menguji trombophilia?

Pertama anda perlu memilih makmal. Thrombophilia di Invitro - makmal ini mempunyai reputasi yang baik di kalangan pesakit dan doktor.

Di samping itu, anda boleh memilih Gemotest, KDL, dan sebagainya. Hanya selepas menderma darah untuk platelet (ujian), pesakit akan ditawarkan terapi berkesan dengan ubat preskripsi.

Pesakit hanya perlu pasport dalam Invitro. Analisis dilakukan selama beberapa hari. Decryptionnya adalah seorang doktor.

Analisis thrombophilia bagaimana untuk lulus? Jawapannya mudah: darah diambil dari urat pada perut kosong.

Ujian darah untuk trombophilia membolehkan anda mengenalpasti:

Analisis thrombophilia keturunan akan membolehkan doktor untuk memberi terapi.

Kaedah diagnostik utama

Analisis thrombophilia adalah kaedah diagnostik yang penting.

Analisis trombophilia kongenital berlaku melalui dua tahap:

  1. Pengesanan patologi dalam sistem pembekuan darah.
  2. Konkrit patologi dan pembezaannya menggunakan analisis berasingan.

Ujian darah untuk trombophilia mencatat peningkatan dalam sel darah merah dan platelet, peningkatan sel darah merah ke komposisi keseluruhan darah. Tahap bahan dalam darah yang memusnahkan pembekuan darah ditentukan. Ini adalah D-dimer.

Dengan perkembangan penyakit dalam darah terdapat peningkatan dalam tahapnya.

Ujian Thrombophilia termasuk beberapa kajian:

  • APTT - akan menentukan tahap aktiviti faktor yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah.
  • Masa trombin adalah tempoh pembentukan bekuan dalam plasma darah.
  • Penentuan indeks protombin.

Kajian mengenai thrombophilia yang berkaitan dengan ujian tertentu:

  • penentuan antikoagulan lupus;
  • penentuan tahap protein tertentu;
  • penentuan antibodi antiphospholipid;
  • indeks homocysteine.

Lupus antikoagulan adalah protein jenis tertentu, bertindak sebagai pemusnah membran sel-sel vaskular. Tahapnya meningkat dengan penyakit autoimun.

Thrombophilia mengesahkan pengesanan antibodi antiphospholipid, yang juga mengganggu membran sel. Kadar mereka meningkat jika seseorang itu mempunyai sindrom antiphospholipid. Homocysteine.

Peningkatan penunjuk ini mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, gaya hidup yang tidak aktif dan penyalahgunaan tabiat buruk.

Di samping itu, dalam proses ujian untuk trombophilia, kajian genetik dijalankan.

Mereka mendedahkan kelainan dalam gen pembekuan darah dan prothrombin. Semua analisis membolehkan pesakit mendapatkan pasport genetik untuk trombophilia.

Pusat Klinik IVF Kemudahan perubatan menawarkan perkhidmatan IVF. Bagi pesakit di masa hadapan yang bergelut dengan ketidaksuburan dan penyakit yang berkenaan, satu filem khas dibuat, watak-wataknya adalah watak-watak.

Projek "Langkah ke arah kebahagiaan" tidak akan hilang harapan dalam kemungkinan mempunyai anak.

Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

  • kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
  • faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.
Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
  • perancangan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
  • penyakit onkologi dan sistemik;
  • akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.
Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

  • masa pembekuan darah;
  • APTTV;
  • indeks prothrombin;
  • masa trombosis;
  • kepekatan fibrinogen;
  • aktiviti fibrinolytic;
  • masa pengimbangan semula diaktifkan;
  • tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktiviti antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer dan lain-lain
Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
  • mutasi antithrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

  • GG - norma;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

  • Mutasi tidak dikenalpasti.
  • Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
  • Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Analisis thrombophilia genetik: betapa pentingnya fakta mengenai penyakit ini

Pada masa kini, ahli pernafasan dan pakar bedah vaskular sering membuat ujian makmal untuk trombophilia genetik, pelbagai penyelidikan adalah mahal dan tidak semua orang mampu. Dalam hal ini, timbul persoalan, adakah ia benar-benar perlu untuk menahan persuasi seorang doktor dan diuji untuk penyakit genetik.

Peruntukan am

Thrombophilia adalah penyakit yang berkaitan dengan keupayaan darah membentuk bekuan darah di dalam vesel. Mutasi dalam gen boleh mencetuskan pelanggaran sistem pembekuan darah dan dengan demikian mencetuskan trombosis.

Dengan sifatnya, gangguan dalam sistem aliran darah boleh disebabkan oleh peningkatan fibrin, gangguan fungsi antikoagulan, atau gangguan kerja procoagulan. Dalam ketiga-tiga kumpulan penyakit ini terdapat patologi yang dicirikan oleh suatu kursus yang teruk dan sebaliknya.

Petunjuk standard untuk pengurusan penyakit tidak wujud, kerana terdapat beribu-ribu mutasi genetik, dan gaya hidup setiap orang berbeza dengan yang lain, oleh itu, manifestasi penyakit akan berbeza. Kejadian thrombosis dari saluran dalam, termasuk stroke vena, pada usia muda memerlukan pengawasan yang teliti terhadap pesakit, serta diagnosis penyakit yang berhati-hati.

Siapa yang harus meminta pertolongan

Ujian yang paling biasa untuk trombophilia ditetapkan oleh ahli phlebolog atau ahli hematologi, apabila disyaki penyakit genetik boleh memainkan peranan penting dalam kehidupan kemudian.

Apabila kemungkinan besar:

  1. Semasa kehamilan, yang disertai oleh trombosis urat pada ibu. Langkah sedemikian sering wajib kerana penyakit itu diwarisi. Mempunyai anak dengan trombophilia sering memerlukan rawatan perubatan kecemasan.
  2. Orang muda dengan trombosis urat mendalam, serta lokasi darah yang tidak normal. Adalah diketahui bahawa wabak pertama trombosis sering terjadi pada zaman kanak-kanak atau remaja. Biasanya, tanda-tanda "darah tebal" dijumpai pada orang yang lebih tua daripada 40-50 tahun.
  3. Kanak-kanak pesakit dengan diagnosis trombophilia. Penyakit ini telah diwarisi dari generasi ke generasi selama bertahun-tahun, jadi mengenal pasti mutasi gen dalam generasi akan datang adalah aspek kehidupan yang penting. Pesakit dengan patologi keturunan mesti mematuhi langkah-langkah pencegahan supaya tidak mencetuskan penembusan darah.
  4. Pesakit di mana trombosis mula berlaku akibat kecederaan, atau selepas campur tangan pembedahan yang meluas. Keputusan mengenai keperluan untuk membuat analisis trombophilia kongenital diambil oleh pakar bedah, tetapi adalah penting untuk mengambil kira data koagulum, jika tidak menyebabkan kebimbangan kepada doktor, maka tidak perlu pemeriksaan.
  5. Pesakit dengan trombosis berulang yang kerap, dan anak-anak mereka. Ada kemungkinan thrombophilia menjadi penyebab trombosis berulang, jadi pencegahan mereka menjadi pautan penting dalam kualiti hidup pesakit.
  6. Pesakit dengan imuniti anti-koagulan. Reaksi berkurangan terhadap ubat-ubatan beberapa antikoagulan adalah petunjuk langsung untuk diagnosis pesakit, jika tidak, rawatan trombosis akibat keturunan mungkin memerlukan masa yang lama.

Bagaimana keadaannya

Analisis adalah prosedur yang agak standard. Semua orang mungkin lulus set ujian standard untuk mencari kerja, ke sekolah, ke tadika. Secara umum, ujian makmal bagi mutasi genetik hanya berbeza di dalam makmal, dan untuk pesakit biasa prosedurnya agak biasa.

Darah Venous

Darah Venous tidak hanya mengandungi maklumat genetik, tetapi juga maklumat terperinci tentang komposisi, kelikatan, dan kehadiran penanda penyakit. Dalam beberapa kes, doktor menetapkan bukan sahaja analisis mutasi dalam gen. Maklumat yang terkandung di dalam darah membantu memperbetulkan lagi rawatan pesakit.

Jadi apa yang perlu dilakukan:

  1. Pilih klinik atau makmal. Jika anda mempercayai klinik, kerana anda telah menggunakan perkhidmatan ini berkali-kali, dan anda tahu bahawa ia menyediakan maklumat yang boleh dipercayai, lebih baik untuk beralih kepada mereka. Sekiranya tidak ada klinik seperti itu, maka tanya doktor untuk mencadangkan makmal seperti itu.
  2. Pergi ke pemakanan yang betul. Makanan berlemak sangat menjejaskan pelbagai petunjuk, analisis thrombophilia keturunan tidak memerlukan sekatan khusus, tetapi sekurang-kurangnya 24 jam sebelum prosedur, lebih baik untuk tidak makan makanan berlemak.
  3. Berikan tabiat buruk. Alkohol dan rokok perlu dihapuskan seminggu sebelum ujian, tetapi dalam hal perokok berat, keadaan ini menjadi mustahil, jadi rehat antara derma darah dan istirahat asap terakhir harus sekurang-kurangnya 2 jam.
  4. Datang lapar. Semua ujian darah makmal harus diambil pada perut kosong. Secara umumnya, sudah cukup untuk makan malam dan berikan sarapan pagi, jika anda tidak tidur pada waktu malam dan mengetahui apa yang sukar untuk dimakan dengan perut kosong, maka berikan makan 6-8 jam sebelum pergi ke klinik.
  5. Percayalah kepada jururawat. Tidak ada manipulasi yang melampaui batas biasa. Sekiranya anda pernah menderma darah dari urat, prosedur akan sama. Untuk kejelasan, proses pensampelan darah dipaparkan dalam foto.

Epitel Buccal untuk diagnosis

Kadang-kadang penyelidikan dijalankan dengan mengambil epitel. Kaedah ini tidak menyakitkan dan sesuai untuk kanak-kanak dari sebarang umur.

Apa yang anda perlu ketahui mengenai kaedah ini:

  1. Sama seperti dalam darah vena, perlu menentukan klinik.
  2. Pastikan untuk mematuhi kebersihan mulut.
  3. Sebelum menganalisis thrombophilia keturunan, bilas mulut anda dengan air masak.
  4. Mengikis mengambil swab kapas, yang bermaksud tidak ada ketidaknyamanan yang tidak disampaikan.

Nota! Biasanya terdapat segelas air di mana-mana klinik, tetapi sekiranya lebih baik anda membawa sebotol air rebus terlebih dahulu.

Adakah patut dilakukan

Dalam kebanyakan kes, pesakit dihentikan oleh ketakutan prosedur atau harga.

Sudah tentu, peperiksaan menyeluruh dengan harga kira-kira 15 ribu bukan untuk semua orang, tetapi mengapa penting untuk mengetahui data mengenai penyakit ini:

  1. Kehadiran thrombophilia kongenital memerlukan pesakit untuk memberi perhatian kepada gaya hidup mereka. Untuk mengelakkan tromboembolisme, perlu mengikuti peraturan tertentu, dan dalam beberapa kes bahkan mengambil ubat.
  2. Trombophilia gabungan. Kehadiran satu patologi tidak mengecualikan kehadiran yang lain, mutasi genetik boleh diwarisi dari dua ibu bapa dengan pelbagai jenis thrombophilia.
  3. Kehilangan melahirkan dan keguguran. Kanak-kanak yang mewarisi gen yang sama dari dua ibu bapa dilahirkan mati. Oleh itu, analisis genetik darah untuk trombophilia semasa perancangan kehamilan sepenuhnya dibenarkan. Ia adalah diagnostik untuk mendapatkan data mengenai mutasi dua ibu bapa, bukan hanya satu.
  4. Tenang Anda boleh bersetuju dengan kajian ini demi ketenangan mereka sendiri, kerana jika ibu bapa mempunyai trombophilia, anak itu tidak semestinya dilahirkan dengan mutasi seperti itu.

Tidak syak lagi, anda boleh menjalankan kajian berasingan mengenai jenis mutasi tertentu. Iaitu, ibu bapa dengan jenis thrombophilia tertentu, jika disahkan, boleh mendiagnosis kanak-kanak untuk jenis gangguan ini.

Juga, jika kita mengambil kira bahawa tidak terdapat banyak thrombophilia biasa, maka hanya boleh menganalisis hanya patologi yang paling biasa.

  • Faktor Penyakit V-Leiden;
  • Mutasi prothrombin;
  • Mutasi dalam antithrombin 3 gen;
  • Kekurangan protein C atau S;
  • Hyperhomocysteinemia.

Sekiranya anda ingin mengetahui lebih lanjut tentang jenis thrombophilia ini, maka anda boleh merujuk kepada video dalam artikel ini. Semua mutasi ini mungkin tidak nyata, atau sebaliknya mempunyai manifestasi klinikal yang jelas. Sesetengah daripada mereka boleh didapati sepanjang perjalanan hidup, yang bermaksud bahawa analisis untuk patologi kongenital tidak akan menunjukkan kehadiran mutasi.

Pemeriksaan komprehensif, malangnya, juga tidak termasuk semua jenis thrombophilia, tetapi hanya yang paling biasa dan penting secara klinikal. Data dalam kaji selidik yang komprehensif dibentangkan dalam jadual di bawah.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - thrombophilia keturunan

Kecenderungan untuk trombosis (selalunya vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, dipanggil trombophilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pesakit mencatatkan penyumbatan pembekuan darah kapal penyetempatan yang berlainan. Semasa kehamilan, tanda-tanda awal penyakit mungkin berlaku dengan komplikasi seperti kelahiran pramatang.

Baca dalam artikel ini.

Faktor risiko trombophilia

Dalam kes predisposisi keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering dicatatkan. Mereka mengurangkan pembentukan bekuan darah, oleh itu jika mereka kekurangan, pembentukan trombus dipercepatkan. Di samping itu, pesakit mungkin mempunyai keabnormalan dalam struktur fibrinogen, faktor koagulasi lain.

Ramai gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga faktor-faktor yang membangkitkan:

  • berpanjangan dalam kedudukan statik (rehat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
  • aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri yang berpanjangan di kaki, pemindahan berat badan;
  • gaya hidup yang tidak aktif;
  • obesiti;
  • kehamilan;
  • campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas jika terjadi kecederaan, sambungan kateter vena ke vena pusat;
  • Kerugian cecair dalam rawatan diuretik, cirit-birit atau muntah;
  • merokok;
  • penyalahgunaan alkohol;
  • tumor malignan;
  • penyakit jantung dan saluran darah;
  • kontrasepsi hormon.

Dan di sini lebih lanjut mengenai diagnosis thrombophlebitis ekstrem yang lebih rendah.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Satu bentuk penyakit genetik yang ditentukan adalah yang paling sering dikaitkan dengan pembentukan keretakan faktor pembekuan 5. Ia dipanggil mutasi Leiden. Apabila ini 5 faktor anomali menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan bekuan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dengan adanya lebihan cacat kromosom, yang mengubah keseimbangan ke arah pembentukan thrombus.

Meningkatkan sintesis homocysteine ​​asid amino juga merupakan salah satu varian bentuk famili trombophilia. Kepekatan tinggi dalam darah ini mempunyai kesan traumatik pada dinding kapal, yang mengakibatkan penampilan trombus. Peningkatan kepekatan homocysteine ​​dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

  • aterosklerosis;
  • iskemia miokardium dan cerebral;
  • menghilangkan endarteritis;
  • trombosis vena.

Gangguan gangguan boleh berlaku bukan sahaja pada trombophilia keturunan, mutasi juga boleh mempengaruhi radas kromosom kerana faktor luaran:

  • radiasi pengion;
  • keracunan kimia;
  • pencemaran makanan dan air oleh racun perosak;
  • hubungan dengan produk petroleum;
  • penggunaan ubat;
  • makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, produk diubah suai secara genetik.

Pemeriksaan Thrombophilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombophilia bersamaan dengan parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kes berikut:

  • penyakit jantung dan saluran darah dalam saudara terdekat (trombosis kerap atau thromboembolism pada venous vessels, stroke atau serangan jantung pada usia pertengahan);
  • trombosis vena, terutamanya berulang; Mutasi gen Hemostasis
  • penggunaan pil untuk kontrasepsi atau hormon untuk rawatan pada wanita yang telah menjalani trombosis vena atau mempunyai trombophilia keturunan dalam keluarga;
  • sebelum ini pengguguran spontan, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa hamil atau selepas melahirkan anak;
  • perancangan kehamilan dengan kehadiran keturunan yang dibebani untuk trombophilia;
  • sebelum operasi yang luas;
  • dengan hypodynamia;
  • beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
  • neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pesakit diberi ujian darah komprehensif, termasuk definisi:

  • prothrombin dan rawatan antarabangsa yang normal (penting untuk rawatan antikoagulan);
  • tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulan); Ujian darah biokimia
  • mengaktifkan tromboplastin sebahagian parsial (meniru pembentukan bekuan darah di makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan bekuan darah);
  • fibrinogen (bertukar menjadi benang fibrin, yang ditenun menjadi mesh untuk kekuatan bekuan darah);
  • Antithrombin 3 (menyimpan darah dalam keadaan cair);
  • masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
  • lipid darah - trigliserida, jumlah kolesterol dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antiphospholipid);
  • homocysteine.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik kepada trombophilia, analisis darah vena dan mengikis epitel mukosa mulut dijalankan. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan mutasi gen yang dikenalpasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko penggumpalan darah di bawah keadaan buruk. Teroka beberapa gen:

  • faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
  • antimikulat aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
  • reseptor platelet untuk ITGA2 atau kolagen ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia keturunan dan kehamilan

Apabila mutasi dikesan dalam gen semasa mengandung, risiko kenaikan darah meningkat. Ini berbahaya untuk membawa kanak-kanak, kerana wanita dalam tempoh ini mempunyai peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh daripada kehilangan darah ketika melahirkan anak. Oleh itu, apabila keabnormalan genetik kerap memasuki bekas plasenta, yang membawa kepada kesan buruk:

  • keguguran pada peringkat awal;
  • penghantaran pramatang;
  • kekurangan aliran darah ke janin;
  • kelewatan dalam pembangunan organ-organ dalam kanak-kanak;
  • pengelupasan plasenta;
  • trombosis vena dan gangguan peredaran otak dalam ibu hamil;
  • keguguran biasa.

Rawatan untuk Trombophilia Keturunan

Jika penyakit dikesan, maka pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

  • menghapuskan tinggal lama dalam kedudukan tetap (untuk berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), angkat berat;
  • terlibat dalam latihan terapeutik, berenang;
  • memakai pakaian ketat pemampatan, stoking (terutamanya semasa mengandung dan semasa bersalin);
  • menjalankan urutan diri dengan penggunaan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • untuk membina diet.

Untuk terapi dadah penggunaan thrombophilia:

  • antikoagulan - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
  • agen antiplatelet (Tiklid, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Due F);
  • venotonik - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan harus dikeluarkan sepenuhnya produk yang meningkatkan kelikatan darah. Ini termasuk:

  • daging berlemak, daging, lemak babi, sup, daging jellied;
  • kopi, teh hitam, coklat;
  • keju keras, susu keseluruhan;
  • daun bayam dan daun saderi;
  • semua makanan pedas dan berlemak;
  • produk separuh siap, makanan dalam tin.

Untuk menipis darah dalam menu harus ada:

  • jus cranberry, cranberry atau viburnum;
  • mengumpul dengan aronia, prun, aprikot kering;
  • kale laut, kerang, udang;
  • halia;
  • jus delima;
  • sampah dari soba, barli dan oat;
  • tarikh
Penipisan darah

Trombophilia keturunan ditunjukkan dalam kes di mana badan mempunyai kecacatan pada gen yang terbabit dalam pembentukan faktor-faktor koagulasi atau bahan-bahan dengan aktiviti antikoagulan. Tanda-tanda penyakit itu adalah penyumbatan berulang pada vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan risiko kelahiran pramatang dan perkembangan janin yang terjejas.

Dan di sini lebih lanjut mengenai pencegahan trombosis urat dan vesel yang lebih rendah.

Orang dari kumpulan risiko disyorkan untuk ditayangkan, termasuk lipidogram dan pembekuan, serta ujian untuk penanda thrombophilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, aktiviti fizikal, ubat dan diet antitrombotik yang disarankan adalah disyorkan.

Video berguna

Lihatlah video mengenai thrombophilia dan kehamilan:

Penunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, kadarnya berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan normal dan semasa kehamilan, serta pada lelaki. Bagaimana untuk mengambil analisis? Apa yang anda perlu ketahui?

Trombus terpisah membawa ancaman berbahaya kepada seseorang. Pencegahan trombosis urat dan saluran darah dapat mengurangkan risiko ancaman yang membawa maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat-ubatan yang paling berkesan terhadapnya?

Minum rosehip untuk saluran darah, pengukuhan jantung sangat berguna. Ia juga membantu saluran pernafasan secara aktif, dengan itu mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Dalam banyak keadaan, contohnya, dengan trombophilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah, anda boleh menghabiskan rawatan jangka panjang dengan bantuan alat khas. Walau bagaimanapun, sebelum ia bernilai mengetahui tanda-tanda, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi daripada rawatan sedemikian.

Ditetapkan untuk mengelakkan pembentukan gumpalan darah ubat Sincumar, aplikasi itu harus berada di bawah pengawasan seorang doktor. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, kelebihan diberikan kepada yang pertama.

Tidak semua doktor akan menjawab dengan mudah bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asas? Doktor yang mana yang hendak dihubungi?

Trombus terapung yang sangat berbahaya berbeza di mana ia tidak bersebelahan dinding, tetapi terapung secara bebas melalui vena cava vena yang rendah, di dalam hati. Recanalisasi boleh digunakan untuk rawatan.

Protein ditentukan dalam darah apabila banyak patologi, termasuk onkologi, disyaki. Analisis ini membantu menentukan kadar, peningkatan kadar s reaktif dan protein. Ia adalah perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Adakah darah menebal atau tidak?

Masa prothrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita semasa kehamilan. Apakah penunjuk kadar? Apa, jika dibangkitkan, diturunkan?

Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulan sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

  • pada lelaki;
  • pada orang lebih daripada 60;
  • pada orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
  • pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
  • pada orang dengan patologi kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
  • pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan dan operasi yang teruk.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

  1. Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
  2. Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

  • kekurangan protein C dan S;
  • kekurangan antitrombin III;
  • anomali faktor pembekuan V (mutasi Leiden);
  • anomali prothrombin G 202110A.

Semua gangguan kongenital ini membawa kepada pembekuan darah terjejas.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir yang mungkin selepas mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

  1. Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Apabila sel-sel ini dimusnahkan, bahan aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
  2. Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah terganggu di dalam vesel. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
  3. Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
  4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa dalam diabetes mellitus, tahap insulin hormon, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan dalam glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular pula menimbulkan pembebasan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh suatu perjalanan panjang dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit muncul gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

  1. Jika gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
  2. Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusikkan rasa sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
  3. Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
  4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak terkawal, bengkak kaki yang lebih rendah, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

  • pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
  • pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan memungkinkan untuk menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tingkatnya akan meningkat.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

  1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
  2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
  3. Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang tidak aktif.
  4. Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist memberikan rawatan untuk phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan juga dirawat dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Pusat Imunologi dan Pembiakan

Pusat Klinik Akademik Khas

Trombophilia genetik (keturunan) sebagai salah satu punca keguguran

Trombophilia genetik (keturunan) sebagai salah satu punca keguguran

Dalam kerja mereka, pakar obstetrik dan pakar ginekologi CIR sentiasa menjawab soalan: apakah thrombophilia? Apakah thrombophilia genetik? Apakah analisis thrombophilia yang perlu diambil untuk menghapuskan faktor keturunan? Bagaimanakah trombofilia, kehamilan dan polimorfisme berkaitan? Dan banyak lagi.

Apakah thrombophilia?
Thrombus (gumpalan) + philia (cinta) = thrombophilia. Inilah cita-cita penggumpalan darah, atau kecenderungan peningkatan trombosis - pembentukan gumpalan darah di dalam kapal dengan diameter yang berbeza dan penyetempatan. Thrombophilia adalah gangguan dalam sistem hemostatic.
Hemostasis adalah mekanisme yang memastikan reaksi darah yang betul kepada faktor luaran dan dalaman. Darah mesti mengalir melalui kapal dengan cepat, tidak boleh berlarutan, tetapi apabila diperlukan untuk mengurangkan kelajuan semasa dan / atau membentuk bekuan, misalnya, untuk "membaiki" kapal yang cedera, darah "betul" harus dilakukan. Seterusnya, pastikan thrombus melakukan tugasnya dan tidak diperlukan lagi, membubarkannya. Dan berlari lebih jauh)
Sudah tentu, tidak semuanya sangat mudah dan sistem pembekuan adalah mekanisme multikomponen yang paling kompleks yang mempunyai peraturan tahap yang berbeza.

Sedikit sejarah.
1856 - saintis Jerman Rudolf Virkhov tertanya-tanya tentang patogenesis pembentukan thrombus, menjalankan beberapa kajian dan eksperimen dalam hubungan ini dan merumuskan mekanisme asas pembentukan thrombus. Di sebutan "triad Virchow", mana-mana pelajar perubatan diwajibkan melaporkan - kecederaan pada dinding dalaman vesel, penurunan kadar aliran darah, dan peningkatan pembekuan darah. Malah, Virkhov yang hebat adalah yang pertama untuk menyelesaikan teka-teki "mengapa darah yang sama boleh mengalir dengan bebas, atau ia boleh menyekat kapal itu."
1990 - Jawatankuasa Piawaian Hematologi British menerangkan konsep "trombophilia" sebagai kecacatan hemostasis kongenital atau diperoleh, yang membawa kepada kecenderungan yang tinggi terhadap trombosis.
1997 - ahli hematologi yang cemerlang, A. Vorobyov. menggambarkan "sindrom hypercoagulable", iaitu keadaan tertentu darah dengan peningkatan kesediaan untuk beku.

Adakah darah beku berbahaya?
Jawapannya adalah ya. Dengan pengecualian keperluan fisiologi, trombosis pastinya satu perkara yang tidak baik. Kerana menyekat sebarang kapal adalah berbahaya. Semakin besar kapal, semakin besar, semakin banyak komplikasi yang berbahaya. Kapal itu tidak boleh menyekat aliran darah. Ini dengan serta-merta atau secara beransur-ansur memerlukan pengurangan penghantaran oksigen ke tisu (hypoxia) dan mencetuskan siri perubahan patologi. Ia mungkin tidak dapat dilihat dan tidak menakutkan seperti yang saya nyatakan, tetapi ia boleh menjadi sangat menyakitkan, dan kadang-kadang mematikan. Thrombosis memerlukan kerosakan yang ketara terhadap fungsi organ, dan kadang-kadang organisma secara keseluruhannya. Trombosis adalah embolisme pulmonari, kegagalan jantung (termasuk koronari akut), kerosakan pada kaki (trombosis urat dalam), usus (mesenteric), dan sebagainya.


Bagaimanakah thrombophilia berkaitan dengan kehamilan?
Kehamilan adalah tempoh "ujian" khas yang mendedahkan pembawa trombophilia genetik, dan kebanyakan wanita mempelajari tentang polimorfisme gen hemostasis buat kali pertama semasa kehamilan.
Bagi komplikasi obstetrik, masalah peningkatan trombosis terutamanya berkaitan dengan organ yang terdiri sepenuhnya daripada saluran darah. Ini adalah plasenta. Sangat terperinci dan dengan gambar - di sini: Hemostasis (bersambung): sistem pembekuan darah dan kehamilan - apakah hubungannya?
Semua wanita semasa mengandung, hypercoagulation fisiologi berlaku, iaitu, darah biasanya meningkatkan sedikit pembekuan. Ini adalah mekanisme fisiologi biasa yang bertujuan untuk mencegah kehilangan darah setelah selesai mengandung - semasa bersalin atau kemungkinan hasil patologi (penamatan awal kehamilan, gangguan plasenta, dan sebagainya).
Tetapi jika seorang wanita mempunyai pembawa gen gen hemostasis yang rosak (atau beberapa), maka, bertentangan dengan peraturan matematik, tolak to minus akan memberikan minus yang lebih besar - dengan ketara meningkatkan risiko penggumpalan darah di dalam plasenta, yang boleh menyebabkan banyak komplikasi.

Apakah jenis thrombophilia yang ada?
Thrombophilia dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi, terdapat juga spesies campuran.

Thrombophilia genetik keturunan
Trombophilia keturunan (genetik) adalah pelanggaran sifat-sifat darah dan struktur vaskular yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Thrombophilia genetik diwarisi dari ibu bapa - dari satu atau kedua-duanya. Satu gen mungkin satu atau lebih. Pengangkut boleh nyata pada masa kanak-kanak, semasa mengandung, semasa hidup, atau tidak.
Pelaksanaan trombophilia genetik sangat luas - dari "tiada" hingga "semuanya." Ciri-ciri gen pelbagai gen adalah bahawa mereka tidak boleh memanifestasikan diri mereka untuk masa yang lama. Banyak bergantung pada berapa banyak dan mana gen mempunyai mutasi. Sebagai contoh, keadaan terburuk adalah warisan satu pilihan dari kedua ibu bapa, dalam hal ini kita bercakap tentang mutasi homozygous. Idealnya mengenai gen, varian dan mutasi - di sini: Polimorfisme gen sistem hemostasis: menyahkod analisis.

Trombophilia yang diperolehi (bukan genetik)
Bentuk thrombophilia yang diperolehi disesuaikan dengan syarat-syarat tertentu "khusus". Ini berlaku apabila tubuh mengalami masa yang sukar; Perubahan patologi agak serius melibatkan "lebih" - tindak balas sistem pembekuan. Contohnya, penyakit onkologi yang disertai dengan kemoterapi, menyatakan penyakit berjangkit, autoimun, alergi, penyakit hati, buah pinggang, penyakit kardiovaskular, penyakit tisu penghubung - sistemik lupus erythematosus, pelbagai vasculitis, dan sebagainya. Dalam kes sedemikian, lata trombosis boleh dimulakan tanpa pembawa gen hemostasis yang rosak. Faktor-faktor ramalan boleh menjadi dehidrasi jangka panjang dan berkekalan, ketidakaktifan fizikal, obesiti, kehamilan, ubat hormon, dan lain-lain.

Kaedah diagnosis thrombophilia: bagaimana dan di mana untuk lulus analisis

Petunjuk untuk analisis

Thrombophilia adalah berbahaya kerana ia tidak nyata, dan pesakit mungkin tidak menyedari adanya patologi sehingga trombosis berlaku. Selalunya ia dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan pencegahan atau diagnosis penyakit lain. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, doktor yang hadir boleh memberi arahan untuk menguji pengesanan thrombophilia, jika pesakit mempunyai tanda-tanda penyakit ini.

Petunjuk untuk tinjauan adalah faktor-faktor berikut:

  1. Thrombophilia dikesan dalam satu atau lebih sanak darah langsung - dalam bapa, ibu, anak, anak perempuan, saudara lelaki atau saudara perempuan. Kerana kecenderungan pembentukan bekuan darah dalam banyak kes dipengaruhi oleh faktor keturunan, kehadiran seseorang dari keluarga penyakit ini adalah petunjuk langsung untuk pemeriksaan.
  2. Sekurang-kurangnya seorang saudara darah langsung mempunyai trombosis pada usia kurang daripada 50 tahun. Pada masa yang sama, sifat terjadinya boleh jadi, pembentukan patologi boleh dipengaruhi oleh kerosakan pada saluran darah semasa operasi, dan ciri-ciri genetik sistem peredaran darah.
  3. Trombosis spesies jarang berlaku di tapak penyetempatan. Dalam majoriti kes-kes, pembekuan darah membentuk saluran pada kaki bawah atau organ-organ pelvis kecil, kurang patologi berlaku di tangan. Tempat penyetempatan yang luar biasa adalah, contohnya, sinus otak atau hati.
  4. Trombosis berulang mana-mana penyetempatan. Sekiranya selepas tenggorok trombosis tunggal kambuh kembali berlaku dari masa ke masa, seseorang mungkin mengesyaki thrombophilia. Dalam kes ini, keadaan penting adalah pelaksanaan cadangan doktor, tetapi jika anda mengabaikan rawatan pencegahan, trombosis berulang mungkin tidak menunjukkan kecenderungan genetik.
  5. Merancang pembedahan berlarutan dengan risiko trombosis yang tinggi. Sekiranya pesakit memerlukan intervensi pembedahan yang serius, disarankan untuk lulus analisis kecenderungan genetik kepada pembentukan bekuan darah. Seringkali mereka berlaku selepas pembedahan.
  6. Perkembangan trombosis di bawah pengaruh agen hormon, sebagai contoh, kontrasepsi oral (pil kawalan kelahiran).
  7. Kejadian thrombosis semasa bersalin. Di bawah pengaruh kehamilan, tubuh wanita menjadi terdedah, dan banyak daripada patologi yang sebelum ini meneruskan rahsia.
  8. Masalah dengan kehamilan - ketidaksuburan wanita, ketidakhadiran IVF, pembekuan kehamilan, keguguran, kelahiran pramatang. Semua ini boleh berlaku di bawah pengaruh trombophilia.

Thrombophilia sangat berbahaya semasa kehamilan, kerana terdapat kebarangkalian komplikasi tinggi untuk ibu dan bayi.

Sesetengah doktor mengesyorkan bahawa wanita harus diskrining untuk trombophilia yang membawa anak atau merancang kehamilan. Pakar-pakar lain percaya bahawa hanya perlu mengambil analisis jika terdapat faktor-faktor yang predisposisi.

Hampir setiap wanita dengan trombophilia boleh melahirkan anak yang sihat jika dia mematuhi preskripsi doktor yang menghadiri. Melahirkan anak secara semula jadi.

Bagaimana diagnosisnya

Tanda-tanda dan gejala patologi ayam patologi, jadi diagnosisnya adalah gabungan ujian makmal. Pertama sekali, pesakit mesti melepasi ujian darah jari (analisis umum) untuk menentukan tahap sel darah merah dan platelet. Peningkatan kepekatan sel-sel ini menjadi petunjuk untuk bahagian kedua kaji selidik - menjalankan ujian khusus untuk penyimpangan pelbagai faktor hemostasis untuk menentukan patologi.

Diagnosis trombophilia termasuk ujian berikut:

  1. Coagulogram. Ini adalah analisis utama untuk mengkaji sistem pembekuan darah, pagar dibuat dari urat. Coagulogram dilakukan pada perut kosong, sebelum makan malam harus ringan, pengambilan minuman beralkohol adalah dilarang.
  2. APTT. Kondisi buatan untuk pembekuan darah dicipta di makmal, dan masa pembentukan bekuan dicatat. Darah diambil dari urat.
  3. Masa prothrombotic Ini adalah penunjuk kadar pembekuan darah di bawah pengaruh faktor luaran.
  4. Indeks Prothrombin. Penunjuk ini dikira sebagai nisbah masa prothrombated pesakit kepada masa prothrombated plasma kawalan.
  5. D-dimer. Ini adalah serpihan protein yang terbentuk semasa pecahan fibrin, yang terlibat dalam pembentukan gumpalan darah. Analisis diambil dari urat pada pagi pada perut kosong.

Ini adalah analisis utama yang membolehkan kita memahami di mana arah untuk pergi lebih jauh, dan apa kaji selidik lain yang diperlukan. Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan pada penanda spesifik thrombophilia, yang membolehkan anda membuat diagnosis akhir dan memberi pesakit resep preskripsi yang sesuai untuk rawatan. Perkhidmatan susulan termasuk item berikut:

  1. Analisis fibrinogen (faktor I). Fibrinogen adalah protein yang membentuk hati dan secara langsung mempengaruhi pembekuan darah. Analisis ini mendedahkan jumlah komponen yang dibubarkan dalam darah.
  2. Analisis protein S dan C. Protein S dan C adalah sebatian protein sistem antikoagulan, terima kasih kepada mereka darah di dalam kapal berada dalam keadaan cair. Darah diambil dari urat, dan selepas mengambil antikoagulan ia harus mengambil masa sekurang-kurangnya sebulan. Ia tidak disyorkan untuk menjalani pemeriksaan trombophlebitis akut atau semasa haid.
  3. Analisis untuk homocysteine. Ini adalah asid amino, perubahan tahap yang boleh menyebabkan masalah dengan sistem kardiovaskular. Analisis dilakukan pada perut kosong, darah vena digunakan.
  4. Lupus antikoagulan. Ini adalah sekumpulan protein yang muncul dalam darah akibat gangguan sistem imun, di kalangan orang biasa yang normal tidak mempunyai mereka. Sebelum mengambil ujian selama 2 minggu, anda mesti berhenti mengambil persediaan coumarin, dan selama 2 hari - Heparin.
  5. Globulin Antihemophilic (faktor VIII). Komponen ini dihasilkan dalam hati, limpa, pankreas, buah pinggang dan tisu otot, memberi kesan kepada hemofilia dan risiko trombosis.
  6. Masa pendarahan Semasa analisis, mereka membuat tusuk dengan jarum khas di jari atau lobus telinga, selepas itu mereka mengukur masa pendarahan dan bandingkan dengan nilai normal.
  7. Factor von Willebrand. Ia adalah glikoprotein yang membantu mengaktifkan platelet dan faktor VIII. Persediaan khusus untuk analisis tidak diperlukan, darah vena disumbangkan.
  8. Aktiviti fibrinolitik. Ini adalah petunjuk masa pembubaran bekuan darah. Latihan khas tidak diperlukan, darah vena diserahkan pada waktu pagi pada perut kosong.

Semua ujian yang disenaraikan adalah kajian standard komponen pembekuan dan antikoagulasi hemostasis. Mereka membolehkan anda mengenal pasti hemofilia yang diperoleh. Terdapat beberapa analisis tertentu yang ditugaskan untuk mengenal pasti mutasi genetik dalam patologi keturunan. Diagnosis dalam kes ini dilakukan dengan menggunakan tindak balas rantai polimerase (PCR), tetapi setiap faktor disiasat secara berasingan dan mempunyai namanya sendiri.

Analisis thrombophilia genetik termasuk ujian berikut:

  • Mutasi Leiden (faktor V);
  • mutasi prothrombated (faktor II);
  • mutasi gen MTHFR;
  • mutasi plasminogen SERPINE1.

Ujian ini bertujuan mengenal pasti polimorfisme gen. Ini adalah keadaan di mana gen tertentu diwakili dalam pelbagai variasi (alleles), yang menyebabkan pelbagai ciri tertentu. Trombophilia keturunan paling sering terjadi apabila mutasi gen ini bermutasi, tetapi polimorfisme faktor VII dan XII juga mungkin, dan juga beberapa komponen lain.

Keputusan ujian menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Biasanya, orang yang sihat tidak boleh memilikinya. Terdapat juga kesimpulan tentang bentuk mutasi mutasi ini, apabila satu alel gen berada dalam julat normal, dan yang lain didiagnosis dengan mutasi, dan homozygous, iaitu identiti mutasi alel.

Perlu diingat bahawa tidak setiap pesakit dengan thrombophilia akan terlebih dahulu mengetahui apa trombosis. Seseorang boleh hidup sepanjang hidupnya dengan polimorfisme gen dan tidak tahu mengenainya, kerana penyakit ini tidak nyata walaupun di bawah pengaruh faktor yang memprovokasi. Setiap situasi adalah individu. Walau bagaimanapun, seseorang tidak boleh berharap untuk kes, untuk pengesahan makmal thrombophilia, adalah perlu untuk mengikuti semua cadangan doktor untuk mengurangkan risiko pembekuan darah.

Di mana hendak diuji

Tidak semua pesakit tahu di mana mereka boleh diuji untuk trombophilia, kerana sesetengahnya mengalami secara peribadi ini. Setiap bandar mempunyai institusi perubatannya sendiri, jadi anda tidak boleh mengatakan di mana hendak pergi. Walau bagaimanapun, hampir di mana-mana terdapat pusat klinikal dan diagnostik yang bertujuan untuk pemeriksaan secara langsung dalam semua kemungkinan penyakit. Anda juga boleh menghubungi klinik swasta jika menyediakan perkhidmatan tersebut. Di klinik awam untuk lulus tinjauan sedemikian tidak boleh.

Kos perkhidmatan institusi perubatan yang berbeza bergantung kepada rantau ini. Kos purata beberapa ujian: