Image

Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

  • kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
  • faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.
Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

  • trombosis berulang;
  • trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
  • perancangan kehamilan;
  • komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
  • penyakit onkologi dan sistemik;
  • akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.
Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

  • masa pembekuan darah;
  • APTTV;
  • indeks prothrombin;
  • masa trombosis;
  • kepekatan fibrinogen;
  • aktiviti fibrinolytic;
  • masa pengimbangan semula diaktifkan;
  • tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
  • aktiviti antitrombin;
  • faktor pembekuan;
  • D-dimer dan lain-lain
Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

  • gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
  • mutasi antithrombin 3;
  • kekurangan protein C dan S;
  • Gen MTHFR;
  • plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

  • GG - norma;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

  • Mutasi tidak dikenalpasti.
  • Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
  • Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Bilakah ujian trombophilia ditetapkan dan apa yang dia boleh katakan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi sistem peredaran manusia, di mana terdapat risiko pembentukan trombus yang tinggi dalam struktur vaskular. Ini berlaku kerana proses semula jadi hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat dengan ketara. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan bila diperlukan, yang menimbulkan kemunculan pembekuan darah. Yang seterusnya, dapat membangunkan semua kapal dari tubuh manusia, menghasilkan patologi paling berbahaya.

Selalunya, disebabkan trombophilia, nekrosis tisu atau kekurangan vena kronik berkembang. Akibat penyakit yang lebih serius adalah strok dan kerosakan otak. Memandangkan ini, sebarang masalah dengan sistem kardiovaskular perlu dirawat dengan tahap tanggungjawab yang sesuai. Hari ini kita akan membincangkan tentang analisis thrombophilia, bagaimana ia dilakukan dan apakah normanya.

Bilakah analisa yang diberikan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Thrombophilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang boleh difahami dari bahan yang dibentangkan sebelum ini. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak biasa dan jarang disebut. Sebagai peraturan, pesakit dengan trombophilia tidak akan tahu tentang perjalanannya sehingga trombosis bertambah buruk atau komplikasinya muncul.

Dengan mengambil kira keadaan ini, adalah penting untuk menyatakan keperluan pemeriksaan pencegahan tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam perubatan moden, terdapat beberapa pelantikan khas untuk trombophilia. Petunjuk utama termasuk:

  • kehadiran patologi dalam saudara terdekat
  • berlakunya penyakit trombosis dan komplikasi mereka
  • memindahkan trombosis atau risiko kepada perkembangannya
  • keperluan pembedahan yang boleh mencetuskan trombosis
  • penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (hormon, pil kontraseptif, dan lain-lain)
  • hakikat kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada dasarnya, terdapat sedikit tugasan untuk diagnostik. Walaupun demikian, perlunya pelaksanaannya boleh ditentukan oleh doktor profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan adalah penting untuk kehidupan manusia yang panjang dan berkualiti tinggi.

Adakah saya perlu bersedia untuk kajian ini?

Darah untuk analisis mesti diambil dari pembuluh darah cubital pagi pada perut kosong.

Ujian thrombophilia adalah ujian darah, di mana proses pembekuan diprovokasi oleh seorang diagnosis. Terdapat banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam mana-mana keadaan, intipati diagnosis seperti ini terletak pada pemeriksaan menyeluruh biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Selalunya cukup:

  1. menderma darah pada waktu pagi
  2. lakukan pada perut kosong
  3. tidak merokok beberapa jam sebelum kajian
  4. menolak alkohol dan makanan berlemak selama 1-2 hari sebelum koleksi biomaterial
  5. tidak termasuk tekanan fizikal dan psiko-emosi sehari sebelum diagnosis

Di samping itu, adalah penting untuk memberi amaran kepada doktor tentang ubat-ubatan yang diambil, jika ada. Perlu diingat bahawa beberapa ubat meningkat atau, sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah. Untuk penyahkodan keputusan yang tepat, seorang diagnostik akan menyediakan sejarah penyakit. Oleh itu, kehadiran trombosis dan patologi yang sama secara tidak langsung menunjukkan thrombophilia.

Penyediaan yang dinyatakan di atas hanya soal ujian yang bertujuan mengenal pasti patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain badan, disertai dengan gangguan dalam kerja jantung atau kapal, ia sering ditetapkan diagnostik tambahan, juga membolehkan untuk mengenali thrombophilia. Sememangnya, prosedur persediaan untuk kajian sedemikian mungkin mempunyai pembentukan tertentu. Jelaskan keperluan untuk latihan khusus harus langsung di diagnostik selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis Pemeriksaan Thrombophilia

Diagnosis trombophilia termasuk beberapa ujian.

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ujian asas thrombophilia dilakukan melalui ujian darah.

Dalam kebanyakan kes, untuk mengenalpasti patologi ini, dua jenis pemeriksaan dijalankan:

  • Mengira jumlah darah lengkap, yang bertujuan mengenal pasti petunjuk asas keadaan biomaterial (tahap sel darah merah, platelet, dan lain-lain).
  • Ujian darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Selalunya, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif pengesanan trombophilia termasuk prosedur berikut:

  • Coagulogram - kajian komprehensif mengenai darah vena manusia.
  • APTTV - penciptaan keadaan buatan untuk pembekuan biomaterial.
  • Penentuan indeks prothrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis yang tepat dari gangguan pembekuan.
  • Penyiasatan tindak balas bahan darah kepada pecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dan lain-lain) - langkah-langkah yang membolehkan untuk menentukan punca masalah masalah dengan koagulabilitas biomaterial.

Pada dasarnya, ujian thrombophilia selalu merupakan satu kajian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah untuk mengenal pasti masalah dengan hemostasis. Perubatan moden telah maju jauh, oleh itu, sangat mudah untuk mengenal pasti proses patologi dalam bahan darah.

Diagnosis trombophilia di institusi perubatan awam jarang berlaku. Sebagai peraturan, untuk penghantaran analisis yang sama orang harus alamat ke makmal berbayar dan pusat diagnostik. Kos penyelidikan dalam organisasi sedemikian bergantung kepada bagaimana kompleksnya.

Diagnosis patologi darah genetik

Ujian trombophilia genetik bertujuan untuk mengenal pasti polimorfisme gen

Jika trombophilia genetik disyaki, ujian darah yang menyeluruh dan sangat diperlukan. Kekhususan patologi jenis ini dikurangkan kepada hakikat bahawa mutasi dalam zat darah berlaku pada peringkat gen dan dipindahkan kepada pesakit dengan cara keturunan. Ujian thrombophilia di atas hanya mendedahkan gangguan darah, tetapi tiada lesi kongenital.

Untuk mendiagnosis trombophilia genetik, kajian berasaskan tindak balas rantai polimerase (PCR) diperlukan. Diagnosis sedemikian lebih bersifat global kerana ia meneliti kedua-dua petunjuk spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya di peringkat gen.

Analisis pembentukan ini semestinya disertakan dengan ujian berikut:

  • definisi mutasi Leiden;
  • pengesahan mutasi prothrombotik;
  • pengesanan mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogens.

Kajian kumulatif struktur gen darah menunjukkan polimorfisme. Keadaan ini menimbulkan pelbagai variasi gen, yang salah dan menimbulkan gangguan dalam proses pembentukan darah. Ia adalah polimorfisme yang menunjukkan thrombophilia genetik, oleh itu ia sangat penting dalam mengenal pasti penyakit ini.

Analisis khusus spesies yang dianggap mempunyai satu matlamat - untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan pembekuan, sebagai peraturan, dikesan terlebih dahulu dan tidak memerlukan pengesahan. Malangnya, adalah mustahil untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pesakit dirawat kursus terapi pembetulan. Intipati ini bukan untuk menghilangkan punca masalah ini dengan pembekuan darah, tetapi untuk menghapuskan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan yang betul untuk rawatan, orang dengan trombophilia genetik tidak mengalami ketidakselesaan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Keputusan yang mungkin

Analisis penyahkodan melibatkan ahli hematologi

Pelantikan ujian untuk trombophilia dan pembentukan khusus mereka dilakukan oleh banyak doktor: pakar bedah, ahli terapi umum, ahli phlebologist dan pakar lain. Walau bagaimanapun, menafsirkan hasil diagnostik sedemikian adalah prerogatif ahli hematologi. Hanya doktor ini mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang tepat. Juga, pakar hematologi sering menentukan kursus lanjut terapi untuk pesakit dan keseriusan penyakitnya.

Hasil analisa untuk trombophilia dapat memenuhi sejumlah besar petunjuk spesifik. Senarai akhir mereka bergantung pada jenis prosedur diagnostik dan makmal yang dilaksanakan dalam proses tersebut.

Memutuskan hasil kajian semacam itu bukan prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan, oleh itu ia mesti selalu dilakukan oleh seorang doktor profesional. Sekurang-kurangnya, apabila membuat diagnosis, penting untuk dipertimbangkan:

  • sejarah pesakit
  • keadaannya pada masa kajian
  • ciri-ciri kes tertentu (diambil oleh ubat-ubatan yang diperiksa, jenis analisis, dan lain-lain)

Selepas penyahkodan, pakar hematologi membuat diagnosis yang tepat pesakit dengan rasional untuk penemuan. Bergantung kepada keputusan diagnosis, pelantikan selanjutnya ditentukan untuk orang yang diperiksa. Sering kali, terapi trombophilia termasuk diet, ubat dan pelarasan gaya hidup. Kadang-kadang senarai preskripsi dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko thrombophilia

Thrombophilia boleh menyebabkan phlebothrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan sekali lagi memberi perhatian kepada fenomena thrombophilia. Telah dinyatakan di atas bahawa patologi ini adalah pelanggaran hemostasis dalam zat darah, yang memprovokasi pembekuan darah yang tidak betul.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi berbahaya.

Kesan trombophilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

  1. trombosis yang berbeza-beza
  2. masalah dengan struktur struktur vaskular
  3. Kekurangan darah pelbagai jenis, membangkitkan nekrosis tisu

Akibat keadaan ini boleh menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Sering kali, thrombophilia membawa kepada serangan strok atau jantung, sudah tentu, jika tidak dirawat dengan betul dan dengan cara yang mencukupi.

Perhatian khusus terhadap masalah pembekuan darah adalah penting untuk memberi wanita hamil. Sejak semasa kehamilan, badan wanita berada di bawah tekanan yang luar biasa, trombosis semasa waktu tertentu boleh berlaku pada bila-bila masa. Secara semulajadi, kehadiran thrombophilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kes klinikal, ketika seorang wanita hamil mengalami trombophilia, keguguran atau kelahiran prematur berlaku.

Memandangkan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan secara berkala diperiksa di klinik. Di samping itu, pendekatan yang penting dan komprehensif terhadap rawatan thrombophilia, serta meminimumkan komplikasi yang berpotensi, adalah penting. Sebagai menunjukkan amalan, mengesan keadaan patologi membolehkan anda mengelakkan akibat yang paling teruk dari mana-mana gadis hamil.

Maklumat lanjut mengenai thrombocilia boleh didapati di dalam video:

Mungkin ini adalah peruntukan yang paling penting mengenai topik artikel hari ini berakhir. Thrombophilia adalah fenomena yang berbahaya, oleh itu, kehadirannya tidak boleh diterima. Hanya ujian tepat pada masanya, rawatan yang teratur dan pendekatan bersepadu untuk menyingkirkan penyakit itu boleh memberikan jaminan maksimum dari segi ketidakhadiran komplikasi.

Jika tidak, akibat dari patologi adalah masalah masa, dan mereka boleh berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, bahan yang dibentangkan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menangani bahaya thrombophilia dan kaedah diagnosisnya. Saya berharap kesihatan anda dan rawatan yang berjaya semua penyakit, dan lebih baik - ketiadaan lengkap mereka!

Thrombophilia

Thrombophilia bukan penyakit, tetapi kecenderungan meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombophilia dicirikan oleh permulaan yang lebih awal, kehadiran dalam sejarah saudara patologi ini, gejala trombosis tidak berkaitan dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian yang besar harus dibayar kepada faktor-faktor predisposisi.

Sebabnya

Terdapat tiga prasyarat utama yang membawa kepada trombosis, yang dikatakan triad Virchow:

  • kerosakan kapal;
  • aliran darah perlahan;
  • ketidakseimbangan antara pembekuan darah dan sistem antikoagulasi.

Kerosakan ke dinding vaskular

Ia dikaitkan dengan sebilangan besar tindak balas badan terhadap kesan tertentu. Ia boleh dikatakan bahawa tiada pelanggaran yang berlaku di dalam badan berlaku tanpa penyertaan dinding vaskular. Ini adalah:

  • catheters pensel, stent, penapis dalam vesel;
  • operasi, kecederaan;
  • kehilangan darah besar;
  • virus, endotoksin bakteria, jangkitan dan sepsis;
  • hipoksia;
  • luka bakar biasa;
  • proses autoimun dan sebagainya.

Semua mekanisme yang membawa kepada pelepasan sitokin dan bahan aktif secara biologi, memerlukan kerosakan kepada endothelium, pendedahan membran subendothelial dengan pengaktifan sistem pembekuan dan trombophilia.

Melambatkan aliran darah

Salah satu faktor utama trombophilia ialah perlambatan aliran darah melalui kapal. Ini disebabkan oleh beberapa sebab:

  • "Penebalan" darah akibat dehidrasi, polycythemia, hipoproteinemia, eritrositosis, peningkatan fibrinogen;
  • pemusnahan kapal, alat injapnya, mengurangkan diameter;
  • paksa immobilization pesakit;
  • kegagalan jantung dengan peningkatan tekanan vena;
  • meluas campur tangan pembedahan;
  • kehadiran tumor malignan, di mana komposisi protein perubahan darah.

Jenis thrombophilia

Terdapat trombophilia utama genetik (genetik), menengah, gabungan dan tidak jelas.

Trombophilia kongenital adalah penyakit yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis walaupun pada orang yang sihat.

Hematogenous (kongenital), atau thrombophilia utama dikaitkan dengan patologi berikut:

  • kekurangan antitrombin;
  • kekurangan protein C;
  • kekurangan protein S;
  • Mutasi Leiden 8 faktor pembekuan V gen G1691A;
  • faktor pembekuan darah meningkat Ⅷ;
  • mutasi prothrombin G20210A;
  • hyperhomocysteinemia;
  • sindrom antiphospholipid.

Untuk trombophilia menengah termasuk semua yang berlaku akibat triwart Virchow.

Trombosis arteri tidak dikaitkan dengan trombophilia keturunan. Ia terbentuk paling kerap sebagai akibat daripada penyakit jantung iskemia dan perubahan vaskular atherosklerosis.

Penentuan risiko

Asas pencegahan dan rawatan pelbagai bentuk trombophilia adalah penentuan faktor risiko untuk trombosis. Kerana ia adalah trombosis yang merupakan gejala utama keadaan ini. Petunjuk berikut harus dipertimbangkan apabila mengenal pasti faktor risiko untuk VTEC (komplikasi thromboembolic vena):

  • umur;
  • jumlah campur tangan pembedahan;
  • ada sejarah tromboembolisme;
  • patologi bersamaan;
  • anggaran masa imobilisasi;
  • bukti trombophilia kongenital.

Terdapat skala khas (Wells, Caprini, Geneva), yang membolehkan merujuk pesakit ke risiko rendah, sederhana, tinggi untuk mengembangkan trombosis urat dalam, embolisme paru dan VTEC yang lain. Berikut adalah salah satu daripada mereka untuk menilai pesakit pembedahan.

Diagnostik

Analisis trombophilia kongenital dilakukan apabila gejala berlaku pada masa kanak-kanak, dan juga trombosis tanpa sebab yang jelas, sehingga 50 tahun, keguguran yang biasa, episod tromboembolisme pada pesakit yang menerima antikoagulan.

Ujian trombofilia kongenital termasuk ujian genetik untuk menentukan:

Juga menentukan paras darah antithrombin Ⅲ, protein S dan C.

Coagulogram

Keadaan pembekuan dinilai dengan menetapkan tahap platelet, mengaktifkan masa tromboplastin parsial, indeks prothrombin, fibrinogen, fibrin.

D-dimer adalah produk pecahan fibrin. Gumpalan darah yang lebih banyak terbentuk di dalam badan, lebih banyak fibrin dihasilkan, yang selalu terdedah kepada pereputan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala penggunaan fibrin dalam tubuh.

Gunakan ujian dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis embolisme pulmonari. Sekiranya D-dimer adalah normal, diagnosis embolisme pulmonari tidak dikecualikan.

Dengan keputusan ujian yang meningkat, trombosis mana-mana penyetempatan, proses keradangan, sepsis dan lain-lain patologi umum tidak dikecualikan.

Thromboelastogram

Kaedah penyelidikan ini membantu menentukan peringkat pembentukan bekuan darah, kewujudan dan lisisnya. Dalam thrombophilia, thromboelastograph menunjukkan hypercoagulation. Anda boleh membaca tentang kaedah ini dengan mengikuti pautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasound dan Doppler

Kaedah diagnostik ini mendedahkan trombus atau vasokonstriksi sedia ada, halaju aliran darah dalam pembuluh darah dan arteri dan membolehkan penyetempatan kerosakan ditubuhkan. Ultrasound jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi mengepam, saiz bilik, pecahan pelepasan, keadaan kapal.

Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonari, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer sebaliknya.

Kaedah diagnostik ini memungkinkan untuk mengesyaki bahawa kelebihan bahagian kanan jantung akibat genangan dalam lingkaran kecil disahkan sebagai akibat dari halangan besar-besaran dari saluran paru-paru. Gejala-gejala untuk keadaan seperti itu tidak khusus, mereka juga boleh bercakap tentang penyakit lain.

Gejala

Gejala utama thrombophilia ialah trombosis. Ia boleh terletak di pelbagai kawasan dan mempengaruhi urat dalam, dangkal dangkal, plexus vena di dalam organ dan sebagainya.

Thrombophlebitis - trombosis urat saphenous. Gejala-gejalanya ialah:

  • kesakitan pada anggota badan yang terjejas oleh trombus;
  • sepanjang urat kelihatan "landasan" terang;
  • apabila memeriksa kapal yang terjejas, kord yang menyakitkan ditentukan;
  • thrombus reddens;
  • ditandakan parasthesia anggota badan.

Trombosis urat dalam THV paling kerap terbentuk di kaki bawah. Gejala ciri DVT:

  • seluruh anggota badan bengkak;
  • kulitnya sianotik dan corak urat saphenous kelihatan jelas;
  • terdapat kesakitan yang melengkung di bahagian badan;
  • Kesakitan diselaraskan terutamanya di sepanjang ikatan neurovascular.

Sekiranya DVT dari bahagian atas telah berlaku, maka bengkak, bengkak dan sianosis muka dan leher berlaku, kecuali ciri ciri kaki.

Selalunya trombosis vena yang mendalam pada bahagian bawah kaki menunjukkan tromboembolisme pulmonari - PE.

Embolisme pulmonari - komplikasi yang mengerikan daripada pemisahan bekuan darah dari urat mendalam atau pembentukannya di dalam hati yang betul. Kerosakan luas pada arteri pulmonari boleh mengakibatkan kematian walaupun dengan trombolisis yang mencukupi. Mengenai TELA boleh dibaca secara terperinci dalam artikel ini.

Gejala trombosis pulmonari adalah tidak spesifik dan menyarankan patologi lain:

  • sesak nafas, kedudukan terpaksa pesakit untuk memudahkan pernafasan;
  • pendarahan jantung, penurunan tekanan darah sehingga kejutan;
  • kehilangan kesedaran;
  • sianosis batang atas dengan embolus besar;
  • sakit dada;
  • terjadinya hemoptysis.

Kejadian gejala seperti ini membolehkan anda memikirkan apa yang berlaku di dalam bencana paru-paru dan melantik kaedah pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.

Rawatan

Terdapat beberapa kumpulan ubat untuk rawatan thrombophilia. Ini termasuk:

  • NMG - heparin berat molekul yang rendah - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin dan lain-lain;
  • UFG - heparin tak terbakar;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • antagonis vitamin K - warfarin;
  • antikoagulan lisan generasi baru - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ubat-ubatan ini ditetapkan dengan adanya faktor-faktor risiko untuk trombosis atau thromboembolism. Apabila satu episod VTEC telah berlaku, pentadbiran jangka panjang ubat-ubatan ini (3-6 bulan) ditunjukkan. Di bawah adalah jadual dengan tempoh rawatan dengan antikoagulan.

Tab.3 Tempoh rawatan dengan antikoagulan selepas episod DVT / PE.

Memperuntukkan kumpulan ubat khas, tanda-tanda penggunaannya sangat terhad: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka ditetapkan untuk trombosis yang berjaya dengan kehilangan kesedaran dan kejutan (PEH, infark miokard).

Pilihan rawatan pembedahan yang mungkin - pembuangan bekuan darah yang dihasilkan. Sekiranya luka cetek pada pembuluh darah, pembuangan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis urat dalam mungkin petunjuk untuk penapis cava, trombektomi. Dilancarkan juga kepada pentadbiran fibrinolitik tempatan secara langsung kepada trombus.

Thrombophilia pada wanita hamil

Semasa kehamilan kanak-kanak, badan wanita itu bersedia untuk merancang kehilangan darah, jadi pada akhir kehamilan, hypercoagulation dan thrombophilia berlaku. Ini disebabkan peningkatan kepekatan faktor pembekuan. Jumlah plasma di mana faktor-faktor ini mengedarkan kenaikan sebanyak 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu selepas penghantaran, yang menimbulkan hiperakaagulasi.

Dalam hal ini, apabila mengenal pasti faktor risiko, heparin berat molekul rendah ditetapkan, yang perlu diambil sehingga 6 minggu selepas penghantaran. Kesannya terhadap janin dan penyusuan bayi terbukti.

Jika seorang wanita dicirikan oleh keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengecualikan jenis thrombophilia seperti sindrom antiphospholipid.

Untuk mengelakkan trombosis, perlu menggunakan seluar mampatan - stoking 2-3 kelas mampatan.

Kos ujian thrombophilia

Jumlah darah yang lengkap, pembekuan boleh dilakukan di klinik di komuniti walaupun secara percuma. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri sendiri, seseorang boleh beralih kepada makmal berbayar yang mempunyai panel pada faktor pembekuan dan kajian genetik.

Semua kaedah instrumental yang lain, mengikut petunjuk, dijalankan secara percuma, atau secara berbayar, atas inisiatif pesakit.

Thrombophilia: jenis, ujian dan rawatan, terutamanya semasa kehamilan

Apa itu? Thrombophilia adalah patologi sistem peredaran darah, yang ditunjukkan dalam hemostasis terjejas dan kecenderungan untuk trombosis. Penyakit ini disifatkan oleh pelbagai trombosis dan gegaran mereka. Lebih daripada 40% daripada populasi menderita patologi, dan angka ini meningkat setiap tahun.

Pembentukan gumpalan darah mengganggu aliran darah normal, yang membawa kepada akibat yang mengancam nyawa: manifestasi melampau - strok iskemia dan serangan jantung. Komplikasi yang paling kerap ialah nekrosis tisu dan kekurangan vena kronik.

Dalam kebanyakan kes, pesakit tidak mengesyaki bahawa dia mempunyai trombophilia, sehingga bekuan darah terbentuk di dalam tubuhnya - darah beku. Ini berlaku kerana proses pembekuan darah terganggu. Untuk menghentikan sebarang pendarahan, tubuh kita perlu menebal darah di kawasan ini.

Thrombophilia - apakah itu dan bagaimanakah ia nyata?

Jika seseorang menderita thrombophilia, maka darah beku akan melebihi saiz yang diperlukan untuk menghentikan pendarahan. Pada masa akan datang, trombus boleh meningkat dan menghalang lendir kapal.

Tanda-tanda trombophilia berikut muncul di dalam badan:

  • Jerawat jantung - jantung memerlukan lebih banyak usaha untuk menggerakkan darah dengan bekuan;
  • Sesak nafas dan kesukaran bernafas (juga dikaitkan dengan faktor terdahulu);
  • Rasa merasakan, sensasi yang menyakitkan dan pembengkakan di kaki - terutama di kaki dan kaki, kerana terdapat pembengkakan vaskular paling kerap;
  • Sensasi yang tidak menyenangkan di dalam dada semasa nafas dalam;
  • Batuk dengan menunaikan bahan yang mengandungi darah;
  • Pelbagai patologi kehamilan dan keguguran (debut pertama penyakit pada wanita mungkin berlaku semasa tempoh kehamilan).

Dalam mekanisme peredaran darah, terdapat faktor koagulasi dan agen antikoagulan. Di bawah keadaan normal, aktiviti mereka seimbang. Thrombophilia adalah pelanggaran salah satu daripada mereka: pesakit sama ada mempunyai kelemahan faktor antikoagulan atau meningkatkan aktiviti faktor pembekuan darah.

Thrombophilia boleh menjadi kongenital dan diperoleh (dengan mengambil kira punca perkembangan). Sekiranya seseorang tidak mempunyai patologi genetik, maka peningkatan pembekuan darah mungkin timbul disebabkan oleh:

  • kecederaan vaskular;
  • penyakit sistem peredaran darah;
  • mengambil dadah yang agresif.

Terdapat peluang kecil untuk memperoleh predisposisi untuk trombosis, tetapi ia meningkat dengan penyakit tertentu. Oleh itu, langkah-langkah komprehensif bertujuan untuk menghapuskan perkembangan trombophilia yang diperoleh sebagai komplikasi terhadap patologi yang mendasari (contohnya, terhadap latar belakang pneumonia, diabetes, dan sebagainya).

Trombophilia keturunan - gen dan faktor

Dalam kebanyakan kes, doktor mengalami trombophilia keturunan, ibu bapa memindahkan gen thrombophilia kepada anaknya. Terdapat beberapa faktor yang menyumbang kepada pembentukan bekuan darah:

1. Anomali genetik primer. Ralat dalam kod RNA, yang menyusun struktur protein. Ini adalah patologi kompleks, termasuk anomali prothrombin G 202110A, kekurangan protein C dan S dan antitrotrombin III dan mutasi Leiden (faktor V patologi).

Juga anomali boleh berlaku secara berasingan.

2. Kekurangan C- dan S-prothrombin. Protein yang dipanggil prothrombin C disintesis dalam hati. Ia diaktifkan oleh thrombin supaya prothrombin S dapat menghentikan pendarahan. Faktor pembekuan V dan VIII hancur dan darah tidak membentuk bekuan.

Jumlah C- dan S-prothrombin yang tidak mencukupi menyebabkan trombosis meningkat.

3. Jumlah antithrombin III yang tidak mencukupi. Kekurangan protein disebabkan oleh sintesis terjejas. Ia ditransmisikan secara autosomal, iaitu, ia tidak bergantung kepada jantina ibu bapa dan anak, ia sentiasa muncul jika ia diwarisi (iaitu, dalam patologi ini tidak ada pembawa gen gen patologi yang sihat).

Kebarangkalian manifestasi gen yang tidak normal bergantung kepada banyak faktor. Terdapat kes-kes apabila kesihatan seseorang, kesannya akan menjadi minimum.

Antithrombin III adalah salah satu komponen yang paling penting dalam pengawalan mekanisme pembekuan darah. Dalam kombinasi dengan trombin (protein yang fungsinya membentuk pembekuan darah), mereka menghalang tindakan antara satu sama lain. Kekurangan antithrombin III menghalang pengaktifan trombin yang tepat pada masanya, yang menyebabkan banyak bekuan.

4. Mutasi Leiden adalah anomali faktor V. Di bawah keadaan normal, faktor pembekuan darah kelima ditindas oleh tindakan protein C. Mutasi Leiden menunjukkan bahawa faktor V adalah tahan terhadap protein C dan merangsang pembekuan darah.

5. Lebihan prothrombin. Prothrombin adalah peringkat protein sebelum trombin. Sintesis dipercepatkan menyumbang kepada pembentukan bekuan darah yang besar. Akibat ketidaknormalan prothrombin dapat menjadi penyumbatan saluran jantung dan otak, yang ditunjukkan oleh serangan jantung dan stroke pada usia muda.

6. Sindrom antiphospholipid. Phospholipid adalah komponen yang membentuk membran sel-sel saraf, saluran darah dan platelet. Sekiranya tubuh menghasilkan jumlah antibodi yang berlebihan, fosfolipid dimusnahkan dan mengganggu fungsi sel-sel yang terlibat dalam mekanisme pembekuan dan penipisan darah.

Trombophilia genetik mungkin disebabkan oleh beberapa faktor, namun manifestasinya akan sama. Mereka akan terdiri daripada pelanggaran aliran darah di kawasan tertentu badan atau organ dengan semua akibat yang berikutnya.

Thrombophilia semasa kehamilan - risiko dan tindakan

Trombofilia keturunan dan kehamilan adalah, dalam kebanyakan kes, serasi. Kebarangkalian penghantaran anomali mekanisme pembekuan kepada kanak-kanak dalam jenis dominan autosomal adalah 50%. Dalam jenis resesif autosomal, ia adalah lebih rendah dan berjumlah 25%, iaitu generasi mungkin pembawa gen patologi, di mana tidak terdapat manifestasi klinikal penyakit ini.

Selalunya, trombophilia dalam ibu hamil didiagnosis hanya semasa hamil. Ini disebabkan oleh fakta bahawa dalam tempoh embriogenesis kenaikan darah meningkat, kerana bulatan tambahan peredaran darah muncul di tubuh wanita - plasenta. Alam telah dijaga untuk mengurangkan kehilangan darah semasa proses kelahiran (semasa pemisahan plasenta).

Risiko utama wanita dengan trombophilia adalah keguguran - tahap gumpalan darah bertambah sebanyak 5 kali.

Ini mungkin berlaku kerana detasmen spontan plasenta, yang disebabkan oleh masalah dengan peredaran darah. Keguguran mungkin berlaku sebaik sahaja selepas pembuahan, dan pada masa akan datang.

Ia mampu menjalankan janin dan melahirkan trombophilia kepada seorang wanita yang mematuhi semua cadangan doktor. Istilah normal untuk kelahiran seorang kanak-kanak dalam wanita dengan penyakit sedemikian ialah 35-36 seminggu. Pada masa ini, kelahiran preterm tidak lagi berbahaya untuk kehidupan janin dan ibu.

Thrombophilia mempunyai kesan negatif pada bayi dalam rahim selepas minggu ke-10 embriogenesis, yang menunjukkan dirinya sebagai hipoksia janin. Microthrombi dibentuk di dalam kapal plasenta, yang menghalang nutrien dan oksigen daripada memasuki badan kanak-kanak. Sekiranya tiada rawatan untuk thrombophilia semasa kehamilan, perkembangan janin ditangguhkan atau berhenti mengandung.

Trimester kedua sering berlaku tanpa komplikasi, dan sejak awal ketiga, risiko kelahiran pramatang meningkat dengan ketara. Wanita hamil dengan trombophilia ditetapkan pemeriksaan biasa sistem pembekuan darah (coagulogram) dan pengenalan antikoagulan moden seperti yang diperlukan.

Diagnosis dan analisis untuk trombophilia

Untuk menentukan trombophilia dengan faktor luaran adalah hampir mustahil. Analisis thrombophilia bermula dengan penentuan tahap sel darah merah dan platelet dalam darah. Jika analisis umum menunjukkan peningkatan jumlah sel-sel ini, maka pesakit akan ditunjukkan pemeriksaan tertentu yang bertujuan untuk menentukan secara tepat diagnosis.

Petunjuk lain mengenai komposisi darah juga diukur:

  • Tahap D-dimer - produk keruntuhan gumpalan darah - bertambah disebabkan oleh peningkatan jumlah gumpalan darah.
  • Analisis APTT: meniru proses pembekuan di bawah keadaan makmal. Tahap aktiviti faktor pembekuan akan dikurangkan, "masa trombin" juga akan berkurangan - tempoh pembentukan bekuan darah.
  • Tahap fibrinogen. Dengan pembekuan darah berlebihan, jumlahnya meningkat.

Ia akan membantu menentukan sama ada pesakit mempunyai trombophilia keturunan, analisis faktor-faktor dalam peta genetik. Hanya gambaran yang lengkap akan membincangkan secara terperinci faktor genetik thrombophilia:

  1. Mutasi inhibitor pengaktif plasminogen - penindasan proses fibrinolisis. Faktor ini menghalang pemisahan bekuan trombotik.
  2. Patologi metabolisme metionin - peningkatan dalam tahap homocysteine ​​dalam plasma darah. Gen MTHFR menyandi enzim yang menukarkan homocysteine ​​kepada methionine dengan penyertaan kumpulan vitamin B.
  3. Peningkatan tahap fibrinogen dalam darah - mutasi menyebabkan sintesis terlalu aktif fibrin. Globulin di bawah tindakan enzim thrombin bertukar menjadi fibrin dan menggalakkan trombosis.
  4. Perubahan dalam tahap faktor II - mutasi dalam pengkodan prothrombin: penggantian guanine (G) dengan adenine (A). Ini tidak menjejaskan struktur protein, tetapi mempengaruhi aktiviti sintesisnya.
  5. Perubahan dalam agregasi platelet. Leucine asid amino digantikan dengan proline, mutasi berlaku dalam protein integrin-beta.

Ini adalah penanda yang paling biasa. Terdapat juga patologi yang kurang umum yang dapat ditentukan oleh peta genetik. Pilihan ujian khusus tetap untuk doktor yang mengarahkan pesakit khusus. Berikan semua kajian secara berturut-turut tidak boleh, kerana mereka mahal.

Rawatan thrombophilia - ubat dan diet

Rawatan untuk trombophilia derajat ringan adalah untuk mengambil penipisan darah. Pesakit ditunjukkan ubat seperti Atcenocumarol, Warfarin. Diet khas juga ditetapkan: makanan yang menyumbang kepada penebalan darah dikecualikan daripada diet. Ia dilarang menggunakan teh hijau, bayam, salad, kacang berlemak (walnut, jambu) dan hati dari mana-mana asal.

  • Jika bekuan darah terus dibentuk secara aktif, pesakit dimasukkan ke hospital, dan terapi diresepkan, berdasarkan pentadbiran intravena heparin tanpa lemak (dengan bantuan pam infusi, alat khas yang menyuntik ubat itu).
  • Jika seseorang yang mempunyai trombophilia tidak melihat atau bertindak balas secara negatif terhadap struktur heparin, dia terapi terapi alternatif dengan enoxaparin natrium atau fondaparinux.

Berhasil menggunakan ubat-ubatan dengan asid acetylsalicylic, dipyridamole, pentoxifylline, clopidogrel. Terapi kompleks harus mengandungi vitamin B, E, asid folik, alprostadil dan asid nikotinik.

Matlamat merawat thrombophilia adalah untuk melancarkan banyak darah sebanyak mungkin. Tempoh terapi standard ialah 20-25 hari. Individu, rawatan boleh memanjang sehingga setahun atau menetapkan ubat tetap.

Dalam kes keperluan akut, pesakit ditunjukkan operasi pembedahan, di mana kapal "dibersihkan" dari penggumpalan darah secara manual. Selepas prosedur, perlu mengambil ubat penipisan darah sekurang-kurangnya selama 2-3 minggu.

Wanita hamil diberi rawatan yang sama untuk trombophilia, tetapi bilangan ubat yang ditetapkan adalah kurang. Ibu mengandung dinasihatkan untuk meminimumkan aktiviti fizikal dan diet.

Ramalan

Thrombophilia hanya kecenderungan untuk pembentukan bekuan darah, dan jika pesakit mengikuti cadangan mengenai pemakanan dan mengambil ubat prophylactic, risiko strok dan serangan jantung adalah minimum.

Dalam kes wanita hamil dan wanita yang ingin mengandung anak, kebarangkalian mempunyai anak yang sihat bergantung kepada ciri genetik individu. Setelah menentukan sebab dan mekanisme patologi, seseorang dapat mengira kebarangkalian penularan dan manifestasi pada seorang anak.

Maklumat berguna mengenai ujian darah untuk trombophilia

Penyakit darah di mana proses pembekuan darah terganggu ke arah peningkatan pembekuan darah yang dipanggil thrombophilia. Ujian darah untuk trombophilia menunjukkan bilangan platelet dan sel darah merah. Dengan peningkatan pemeriksaan tambahan pesakit untuk menjelaskan diagnosis.

Bagaimanakah penyakit itu muncul?

Dalam kebanyakan kes, thrombophilia adalah penyakit keturunan. Orang itu tidak mengesyaki diagnosisnya sehingga tubuh mula membentuk pembekuan darah.

Trombophilia keturunan mungkin muncul disebabkan oleh pelbagai mutasi gen yang mengakibatkan kekurangan atau lebihan komponen darah yang terlibat dalam proses pembekuan.

Penanda genetik utama untuk thrombophilia:

  • Kekurangan protein C dan S dan prothrombin.
  • Kekurangan antitrombin III.
  • Mutasi Leiden, di mana terdapat rintangan 5 faktor pembekuan kepada tindakan protein C-.
  • Sindrom antiphospholipid.

Trombophilia keturunan bukan penyakit. Ini hanya kecenderungan untuk trombosis. Jenis thrombophilia ini dapat dilihat apabila terdedah kepada faktor-faktor yang memprovokasi:

  • kehamilan;
  • kecederaan;
  • rehat katil lama;
  • mengambil ubat hormon.
Bilangan platelet diperiksa dalam analisis darah vena.

Penunjuk ini ditetapkan sebagai PLT. Kiraan platelet bergantung kepada umur dan jantina pesakit. Pada wanita, ia adalah lebih rendah, ini disebabkan pendarahan haid bulanan. Juga, penurunan kadar semasa kehamilan disebabkan peningkatan jumlah jumlah darah.

Bilangan platelet pada usia pesakit, diambil sebagai norma:

Anna Ponyaeva. Lulus dari Akademi Perubatan Nizhny Novgorod (2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016). Tanya soalan >>

  • Kanak-kanak - 100-390 unit / l.
  • Remaja - 200-410 unit / l.
  • Dewasa - 160-460 unit / l.
Peningkatan prestasi adalah satu sebab untuk ujian untuk trombophilia, kerana penyakit ini menimbulkan pembekuan darah beku, yang boleh mengakibatkan serangan jantung atau strok.

Petunjuk untuk kajian

Dengan sebarang penyakit, pesakit mempunyai sejumlah gejala yang menunjukkan peningkatan patologi dalam pembekuan darah:

  • Tachycardia. Hati memerlukan lebih banyak kekuatan untuk "berdarah" darah tebal.
  • Sesak nafas.
  • Bengkak kaki, kebas jari. Ini disebabkan oleh fakta bahawa lebih banyak darah beku membentuk anggota badan.
  • Batuk, sakit dada semasa menghirup.
Apabila satu atau lebih gejala muncul, anda mesti menderma darah untuk trombophilia.

Juga, tanda-tanda ujian darah untuk trombophilia adalah:

  • Diagnosis trombophilia keturunan.
  • Trombosis urat.
  • Pembedahan yang akan datang.
  • Kemandulan
  • Trombosis selepas mengambil pil kontraseptif.
  • Terapi hormon.
  • Prosedur IVF akan datang.

Semasa ujian darah untuk trombophilia, parameter berikut diukur:

  • APTT. Menentukan aktiviti faktor yang menyumbang kepada pembekuan darah.
  • Masa prothrombin ialah tempoh di mana bentuk bekuan.
  • Indeks Prothrombin.

Bagaimana untuk menjalankan analisis?

Untuk diagnosis thrombophilia, darah vena dikumpulkan. Sebelum lulus analisis, pesakit mesti menjalani latihan yang minimum:

  • Menolak pengambilan makanan 12 jam sebelum analisis.
  • Hilangkan alkohol dan tembakau 2-3 hari sebelum kajian.
  • Elakkan tekanan fizikal dan mental sebelum peperiksaan.
  • Bertolak untuk mengambil ubat selama 2-3 hari.
Penanda thrombophilia dikesan menggunakan kaedah PCR (tindak balas rantai polimerase).

Kaedah ini bukan sahaja dapat mengenal pasti gen yang bermutasi, tetapi juga untuk membentuk bentuk penyakit ini. Mengekodkan hasil yang terlibat dalam ahli genetik dan hematologi. Mereka menilai tahap patologi dan risiko komplikasi seperti trombosis, tromboembolisme, dan sebagainya.

Analisis thrombophilia semasa kehamilan

Bahaya tertentu adalah penyakit semasa kehamilan. Thrombophilia menyebabkan komplikasi serius pada wanita hamil. Ini amat jelas pada minggu ke-10 kehamilan dan pada trimester ketiga, apabila peningkatan pembekuan darah boleh mencetuskan:

  • keguguran;
  • pudar kehamilan;
  • gangguan plasenta;
  • penghantaran pramatang;
  • preeklampsia;
  • perkembangan janin yang lambat disebabkan kekurangan nutrien;
  • kelahiran anak mati.
Di samping itu, ia adalah trombophilia semasa kehamilan yang menyebabkan perkembangan embolisme pulmonari, selepas itu ibu mati.

Ujian darah untuk thrombophilia semasa kehamilan adalah mandatori yang ditetapkan dalam kes berikut:

  • Sekiranya terdapat kes trombophilia di kalangan saudara terdekat.
  • Dalam kes trombosis berulang.
  • Jika sebelum wanita itu mengalami keguguran atau kelahiran pramatang.

Wanita dengan diagnosis yang disahkan didaftarkan dengan genetik. Mereka disyorkan penghantaran sehingga 38 minggu untuk mengelakkan thromboembolism. Sepanjang kehamilan, tahap platelet darah harus dipantau, dan, jika perlu, ubat yang sesuai harus diambil.

Tonton video mengenai topik ini.

Sekiranya seorang wanita mematuhi semua cadangan doktor, maka dia lebih cenderung menanggung dan melahirkan anak yang sihat.

Kaedah untuk diagnosis thrombophilia

Untuk memperjelas diagnosis tidak cukup untuk mengukur tahap platelet dalam darah. Sejumlah kajian diagnostik perlu dijalankan yang mengesahkan kekurangan atau lebihan bahan-bahan darah yang mengganggu proses pembekuan normal.

Kaedah tambahan untuk diagnosis thrombophilia adalah:

  • Mengukur tahap D-dimer (hasil keruntuhan bekuan darah). Apabila trombophilia didapati meningkat tajam.
  • Kajian tahap fibrinogen. Dengan penunjuk clotting meningkat akan meningkat.
  • Pengukuran Kalsium.
  • Penilaian aktiviti fibrinolytic.
  • Microreaction Hoffmann adalah pengukuran paras antibodi yang dihasilkan oleh badan sebagai tindak balas kepada peptida.
  • Penentuan kandungan protein C dan S yang terlibat dalam proses hemostasis.
  • Mengukur paras antikoagulan lupus. Tahapnya meningkat dalam proses autoimun.
Masa pembekuan diukur dengan dua cara: Sukharev dan Lee-White.

Untuk melakukan ini, dua tiub ujian dengan darah dipanaskan dalam mandi air dan perhatikan masa di mana darah akan beku. Norma adalah 2-5 minit.

Sekiranya pesakit mengesahkan diagnosis, doktor akan menetapkan terapi yang melibatkan pengambilan darah. Semua pesakit selepas usia 55 tahun ditetapkan penggunaan produk berasaskan asid acetylsalicylic. Ubat-ubatan ini perlu diambil untuk hidup untuk mengelakkan proses pembekuan darah meningkat. Di samping itu, disyorkan untuk berpegang kepada diet. Produk yang meningkatkan daya koagulasi darah dikecualikan daripada diet: bayam, teh hijau, hati, kacang.

Di mana hendak pergi penyelidikan?

Analisis trombophilia boleh diambil di makmal yang mempunyai peralatan yang sesuai.

Klinik paling terkenal di Moscow dan St. Petersburg ialah Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Harga kajian bergantung kepada kedalaman penyelidikan dan tafsiran hasilnya. Di sesetengah klinik, pesakit diberi tangan pada keputusan analisis tanpa penyahkodan, yang perlu dilakukan oleh pakar hematologi. Kos purata analisis berbeza dari 4,000 rubel hingga 7,000 rubel. Sesetengah klinik menyediakan pelbagai perkhidmatan, termasuk analisis, penyahkodan, perundingan doktor.

Thrombophilia adalah satu keadaan berbahaya yang keturunan atau diperolehi. Kecenderungan untuk trombosis meningkatkan risiko komplikasi berbahaya: strok, serangan jantung, tromboembolisme. Komplikasi seperti itu berkembang pesat dan menyebabkan pesakit mati. Untuk mengelakkan keadaan mematikan pada pesakit yang berisiko, disarankan peperiksaan biasa.

Nilai thrombophilia dalam ujian darah semasa kehamilan, risiko dan komplikasi keadaan ini

Menurut statistik perubatan, 313 wanita meninggal dunia akibat embolisme paru-paru dari tahun 2006 hingga 2010. Dan alasan yang sama menyebabkan kematian 9.3% wanita semasa kehamilan.

Bagaimanakah thrombophilia berkaitan dengan tromboembolisme vena?

Faktor risiko yang paling penting bagi wanita yang menjalani VTE adalah kecenderungan keturunan. Faktor risiko kedua yang paling umum adalah trombophilia, yang terdapat dalam 8-15% wanita hamil. Walaupun kebanyakan pesakit dengan trombophilia mungkin tidak pernah mempunyai VTE, lebih daripada 50% orang yang mempunyai diagnosis ini mempunyai gangguan hemostatic.

Thrombophilia adalah akibat daripada pelbagai gangguan sistem hemostatic, yang menyebabkan penyumbatan saluran darah. Dengan gangguan ini, pendarahan dengan cepat berhenti dan darah akan bertambah.

Oleh kerana thrombophilia adalah faktor risiko yang biasa dan penting untuk VTE semasa kehamilan, seorang pakar obstetrik mesti biasa dengan pemeriksaan yang sesuai untuk gangguan ini. Keterangan sama ada thrombophilia mencipta risiko tambahan kehamilan buruk yang lain, seperti keguguran, kelahiran mati atau pra-eklampsia, bercanggah.

Bagaimana diagnostik thrombophilia?

Thrombophilia didiagnosis dengan ujian darah. Kajian dijalankan beberapa minggu atau bulan selepas embolus paru, kerana kehadiran syarat-syarat ini boleh menjejaskan keputusan. Sebelum prosedur itu, adalah perlu untuk mengecualikan ubat.

Sebagai peraturan, hemotest dijalankan dalam dua peringkat. Peringkat pertama adalah skrin trombofilik, yang merupakan salah satu ujian utama untuk pembekuan darah. Jika keputusan analisis ini menunjukkan thrombophilia, maka sampel darah lain akan diambil untuk pemeriksaan yang lebih terperinci.

Thrombophilia dan komplikasi kehamilan

Hubungan antara trombophilia yang diturunkan dan hasil obstetrik yang buruk, seperti keguguran, preeklampsia, pengguguran dan kematian janin, adalah kontroversi. Banyak kajian telah menilai hubungan antara trombophilia dan komplikasi kehamilan dengan hasil yang bercanggah. Tidak mungkin thrombophilia adalah faktor risiko utama untuk perkembangan hasil buruk ini, dan tidak ada bukti sokongan untuk menentukan rawatan yang efektif dalam mencegah keadaan ini.

Hubungan antara trombophilia yang diwarisi dan hasil kehamilan yang buruk adalah berdasarkan kajian dengan sampel kecil penyakit. Kajian semula 79 kajian dan meta-analisis yang diterbitkan oleh Robertson pada tahun 2005 menyimpulkan bahawa faktor heterozigot V Leiden dan mutasi prothrombin boleh dikaitkan dengan risiko keguguran dua kali ganda.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kajian yang prospektif tidak menemui korelasi antara trombophilia dan hasil kehamilan yang diwarisi. Tiada percubaan klinikal yang dikendalikan secara rawak, yang telah dikendalikan oleh plasebo telah mengesahkan apa-apa manfaat merawat trombophilia (selain daripada sindrom antiphospholipid) dari segi mengurangkan hasil kehamilan yang buruk.

Sebaliknya, hubungan antara sindrom antiphospholipid (APS) dan hasil kehamilan negatif telah ditubuhkan. Bukti perubatan mengesahkan keberkesanan penggunaan aspirin dan heparin untuk mengurangkan risiko kehamilan pada wanita dengan antibiotik lupus erythematosus dan antiphospholipid.

Kehamilan adalah keadaan yang dicirikan oleh triad Virchow, yang merangkumi hypercoagulation, kesesakan vena dan kecederaan endothelial, seterusnya menyumbang kepada trombosis.

Keadaan hypercoagulation berlaku disebabkan perubahan protein pembekuan. Bilangan faktor I, II, VII, VIII, IX dan X meningkat dalam darah semasa hamil. Rintangan terhadap protein antikoagulan C meningkat, dan tahap protein S dan C berkurang. PAI-1 (tahap pengaktif plasminogen activator 1) meningkat lima kali ganda, yang mengurangkan aktiviti fibrinolytic.

Gangguan thrombophilic boleh memburukkan lagi kesan perubahan ini pada protein pembekuan dan boleh meningkatkan kesan prokopi (contohnya, faktor II, dikaitkan dengan mutasi prothrombin G20210A). Mereka juga boleh mengurangkan kesan antikoagulan (contohnya, kekurangan protein V atau Leiden faktor mutasi), sehingga meningkatkan risiko mengembangkan VTE.

Analisis trombophilia keturunan

Trombophilia keturunan, dikesan dengan analisis, adalah sekumpulan penyakit yang meningkatkan kecenderungan kepada VTE. Thrombophilia yang berbeza dikaitkan dengan risiko berlainan VTE. Mereka boleh dikelaskan sebagai rendah atau tinggi, berdasarkan peningkatan risiko VTE yang berkaitan dengan trombophilia tertentu.

APS dianggap sebagai trombophilia yang diperoleh dan didiagnosis berdasarkan sejarah klinikal dan ujian makmal.

Trombophilia yang diwarisi dengan risiko rendah mengembangkan VTE termasuk gangguan berikut:

  • Faktor gen Heterozygous V Leiden;
  • Mutasi prothrombin Heterozygous G20210A;
  • Kekurangan protein Protein;
  • Kekurangan protein C.

Ia penting! Kecenderungan keturunan, seperti yang dinyatakan di atas, secara signifikan meningkatkan risiko VTE. Di hadapan trombophilia, pesakit dengan kecenderungan mempunyai risiko lebih besar untuk mendapatkan VTE daripada ketiadaannya.

Trombophilia warisan dengan risiko tinggi membangunkan VTE termasuk gangguan berikut:

  • Faktor Homozygous V Leiden;
  • Mutasi prothrombin G20210A homozigot;
  • Gen Heterozygous faktor V Leiden dengan mutasi prothrombin;
  • Kekurangan antitrombin.

Ujian darah untuk trombophilia dilakukan di makmal genetik khusus. Seorang ahli genetik akan mengambil sampel darah dan menilai kadar penyakit kongenital. Walau bagaimanapun, hanya doktor yang menghadiri boleh menguraikan ujian akhir.

Thrombophilia: ujian darah dan penilaian faktor risiko rendah untuk VTE

Penyediaan ujian hematologi dilakukan dengan cara yang sama seperti ujian darah umum. Keadaan asas penyediaan adalah datang pada pagi hari pada perut kosong. Kardiogenetik akan mengambil biomaterial untuk penyelidikan dan kemudian menguraikan analisis untuk trombophilia akan dilakukan oleh doktor yang menghadiri.

Faktor Heterozygous V Leiden

Factor V adalah procoagulant, yang biasanya tidak diaktifkan oleh protein C, tetapi faktor mutasi V di Leiden mengganggu degradasi normal bahan ini. Mutasi ini terdapat di 5% dari Eropah dan 3% dari Amerika Afrika. Ia sangat jarang berlaku di kalangan orang Asia dan Afrika.

Pada pesakit dengan sejarah peribadi atau keluarga VTE, risiko membina gangguan ini semasa hamil adalah kira-kira 10%. Pembawa Homozygous dari faktor mutasi V, Leiden tanpa sejarah VTE, mempunyai risiko menghidap penyakit semasa mengandung kira-kira 1.5%.

Mutasi faktor V Leiden adalah perkara biasa dan dikaitkan dengan banyak kes VTE semasa hamil. Walau bagaimanapun, kajian retrospektif menunjukkan bahawa sehingga 40% wanita dengan tromboembolisme vena semasa hamil adalah pembawa heterozigot faktor V Leiden mutasi.

Mutasi prothrombin G20210A Heterozygous

Mutasi prothrombin G20210A membawa kepada peningkatan tahap prothrombin (faktor II), meningkatkan risiko mengembangkan VTE. Dua hingga tiga peratus daripada orang keturunan Eropah adalah pembawa heterozigus mutasi ini, dan keadaan ini sangat jarang berlaku di kalangan penduduk bukan Eropah.

Kajian menunjukkan bahawa mutasi prothrombin meningkatkan peluang VTE sebanyak 3-15 kali berbanding dengan risiko latar belakang kehamilan. Mutasi prothrombin didapati dalam 17% kes VTE.

Pembawa Heterozygous mutasi prothrombin tanpa sejarah peribadi atau keluarga mempunyai risiko yang rendah (Antithrombin

Petua! Kekurangan antitrombin adalah trombofilia yang jarang (1 pada 2500 daripada populasi umum). Kekurangan antitrombin dianggap sebagai trombofilia yang sangat berbahaya dan meningkatkan risiko mengembangkan VTE sebanyak 50%. Kekurangan antitrombin Homozygous adalah fatal. Adalah sangat mendesak bahawa penyakit seperti itu melihat seorang doktor.

Trombophilia yang diperolehi: sindrom antiphospholipid

APS adalah gangguan yang dicirikan oleh perubahan klinikal dan makmal.

Kriteria klinikal yang harus diperingatkan oleh doktor:

  • Satu atau lebih kehilangan janin yang tidak dapat dijelaskan mengenai janin yang morphologically normal selepas 10 minggu;
  • Sekurang-kurangnya satu kelahiran pra matang sebelum 34 minggu atau tanda kekurangan plasenta;
  • Sekurang-kurangnya 3 keguguran yang tidak dapat dijelaskan berturut-turut sehingga 10 minggu jika tiada keabnormalan anatomi atau hormon pada ibu;
  • Sejarah trombosis vaskular (arteri atau vena).

Kriteria makmal termasuk mana-mana yang berikut:

  • Anti-cardiolipin immunoglobulin G (IgG) atau immunoglobulin M (IgM) melebihi 99 peratus;
  • Antibeta-2 glikoprotein I IgG atau IgM antibodi melebihi 99 peratus;
  • Kehadiran antikoagulan lupus.

Majoriti trombosis dalam APS adalah vena (65-70%). Dari 4 hingga 6 peratus serangan jantung pada pesakit yang sihat di bawah umur 50 tahun adalah disebabkan oleh APS. Antikoagulan keradangan dan antibodi antiphospholipid sering dijumpai pada pesakit dengan lupus erythematosus sistemik.

Dalam pesakit yang tidak hamil dengan antibodi antiphospholipid tanpa kecenderungan keturunan untuk VTE, risiko tromboembolisme kurang daripada 1%. Kajian prospektif menunjukkan risiko membina thromboembolism berkaitan dengan kehamilan dengan 5-12% pada pesakit dengan APS.