Thrombophilia: Gejala dan Rawatan

Thrombophilia disifatkan oleh peningkatan trombosis di mana ia tidak diperlukan sama sekali. Ini boleh membawa kepada keadaan yang agak serius yang boleh mengakibatkan kematian pesakit. Contohnya, infarksi miokardium, infark paru, embolisme pulmonari (embolisme pulmonari) mungkin disebabkan oleh trombophilia.

Telah diketahui bahawa semasa berfungsi normal sistem pembekuan dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui saluran, memperkaya tisu semua organ dengan bahan yang diperlukan, dan membawa produk metabolik dari sana. Sekiranya semuanya berada dalam badan, kedua-dua sistem berfungsi dengan harmoni, faktornya berada pada tahap yang betul, maka keadaan darah agregat kekal dalam mod yang optimum dan pembekuan intravaskular tidak berlaku serta pendarahan yang tidak terkawal.

Kerosakan pada dinding vaskular dalam kecederaan, operasi, serta keadaan yang berlaku tanpa integriti endothelial, tetapi dengan pembekuan darah yang meningkat untuk sebab yang lain, termasuk sistem pembekuan yang membekalkan pembekuan darah. Walau bagaimanapun, setelah melakukan pekerjaannya dalam keadaan pendarahan, sistem pembekuan harus memindahkan kerja ke sistem antikoagulan, yang akan menghapuskan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding kapal. Dan dalam keadaan yang biasa, darah tidak boleh membeku di dalam kapal sama sekali, tetapi untuk sebab tertentu ini tidak selalu berlaku. Kenapa Di sinilah ia adalah masa untuk mengingati trombophilia - pelakunya trombosis berulang, berbahaya kepada kehidupan manusia.

Thrombophilia boleh diprogramkan

Adalah diketahui bahawa banyak bentuk penyakit ini adalah kongenital, oleh itu, mereka pada asalnya ditentukan oleh kod genetik sebelum lahir seseorang, namun, ia harus dibedakan:

• Kecenderungan genetik, apabila penyakit itu mungkin tidak nyata, jika tidak ada faktor yang mencetuskan mekanisme pembangunannya;
• Penyakit ini, yang timbul buat kali pertama akibat mutasi gen pada peringkat awal perkembangan embrio, kemudian menjadi keturunan dan boleh ditularkan kepada anak-anak;
• Penyakit yang diwarisi disebabkan oleh mutasi genomik dan struktur kromosom pada generasi terdahulu dan diwarisi oleh keturunan. Walau bagaimanapun, ia memainkan peranan dalam apa keadaan penyakit gen adalah: dominan atau resesif (gen polimorfisme). Dalam cara yang dominan, patologi akan keluar dalam mana-mana, sama ada homo atau heterozigot. Keadaan gen yang resesif dapat diketahui hanya apabila terdapat dua alel yang lemah yang membentuk homozygote.

Bagi organisma heterozigot dengan gen patologi dalam keadaan resesif, dalam kebanyakan kes, mereka bukan sahaja tidak terjejas oleh ini, tetapi kadang-kadang berubah menjadi lebih stabil dan berdaya maju berbanding individu biasa. Walau bagaimanapun, polimorfisme gen (variasi gen alternatif, patologi dan normal) dalam pelbagai penyakit menunjukkan dirinya dalam pelbagai cara dan memerlukan kajian dalam setiap kes tertentu. Mengenai trombophilia, saintis telah menjalankan dan terus menjalankan kajian yang membolehkan untuk mengira tahap risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.

Agar pembaca lebih memahami mekanisme pembentukan trombophilia kongenital, beberapa aspek genetik perlu dipertimbangkan dengan lebih terperinci, seperti konsep "mutasi gen".

Mutasi gen

Malah, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeza (dari 10 -2 hingga 10 -5 secara purata), yang membawa kepada kemunculan tanda-tanda baru, dengan cara itu, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kes trombophilia, ia dianggap sebagai berbahaya.

Faktor tertentu, kepekatan yang baru-baru ini meningkat dengan ketara, boleh mendorong mutasi gen dan, akibatnya, peningkatan kejadian penyakit keturunan. Kemunculan alel yang menjejaskan kesihatan badan, menyumbang kepada aktiviti orang itu sendiri:

1. Bencana buatan manusia:
2. Pencemaran alam sekitar (racun perosak, pelbagai jenis bahan api, bahan kimia isi rumah);
3. Penggunaan ubat-ubatan, aditif makanan, makanan diubahsuai secara genetik;
4. Radiasi radiasi.

Mutagenesis adalah proses rawak, kerana adalah mustahil untuk memprediksi terlebih dahulu gen yang akan berubah di bawah keadaan tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi berlaku dengan sendirinya, mengubah sifat keturunan dan, sebagai contoh, trombophilia, boleh dikatakan bahawa ia tidak selalu menjadi lebih baik.

Polimorfisme gen dan kepentingannya dalam amalan obstetrik

Keadaan seperti kehamilan nyata menimbulkan perubahan trombogenik, terutamanya jika terdapat kecenderungan atau penyakit keturunan, jadi adalah baik bagi seorang wanita untuk mengetahui keturunannya ketika merancang pengisian semula dalam keluarga. Pada masa ini, gen thrombophilia telah dijumpai yang menyumbang kepada perkembangan trombosis semasa mengandung, melahirkan anak dan tempoh selepas bersalin, di mana yang berikut dianggap paling penting:

• Polimorfisme faktor protrombin FII gen (G20210A) membawa kepada ketidaksuburan, gangguan perkembangan intrauterin dan juga kematian janin, gestosis, tromboembolisme dan trombosis, infark miokard (MI) dan penyakit jantung koronari (CHD);
• Polimorfisme gen faktor Leiden FV (G1691A) semasa kehamilan sangat penting kerana ia boleh mencetuskan keguguran dan menjejaskan fetus, dan, sebagai tambahan, boleh menyebabkan MI; strok iskemia, tromboembolisme;
• Mutasi gen PAI-1 (SERPINE1) mengurangkan aktiviti keseluruhan sistem antikoagulan, oleh itu, ia dianggap sebagai salah satu komponen utamanya;
• Peranan spesifik mutasi gen MTHFR C677T dalam pembentukan thrombus tidak dapat dijelaskan sepenuhnya, walaupun ia telah menangani masalah ini selama lebih dari 10 tahun, tetapi hakikat bahawa ia mempengaruhi kapal, merosakkannya dan dengan itu menyumbang kepada pembentukan bekuan, telah disahkan dalam kalangan ilmiah.

Ini dan faktor-faktor lain (ITGA2, ITGB3 gen, mutasi yang menentukan pengagregatan platelet yang ditingkatkan, keabnormalan FGB - fibrinogen, kekurangan ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi keturunan dan dianggap penanda trombophilia.

Thrombosis dan thromboembolism - satu perkara yang sangat dahsyat semasa kehamilan, mereka memberikan peratusan kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, jadi langkah-langkah yang diambil terlebih dahulu akan diperlukan. Kelahiran dengan thrombophilia, sebagai peraturan, sentiasa pramatang (35-37 minggu).

1. Perancangan kehamilan;
2. Trombosis pada masa lalu;
3. Kehadiran trombosis, tromboembolisme dan kematian daripada mereka dalam keluarga;
4. Keguguran, ketidaksuburan.

Di samping obstetrik, di mana terdapat risiko yang paling tinggi untuk merawat patologi, mewujudkan keadaan yang melampau dan memerlukan langkah segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombosis dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infarksi miokardium dan kepala otak, hipertensi arteri), di mana tambahan, kumpulan risiko tambahan mungkin:

• Pesakit dengan vena varikos bahagian bawah;
• Orang yang cukup gemuk;
• Wanita yang mengambil pil kontraseptif hormon;
• Orang yang terlibat dalam kerja-kerja fizikal berat.

Cardiogenetics membolehkan anda mencari keabnormalan genetik gen sistem hemostatik, polimorfisme mereka, dan, akibatnya, kerentanan kepada trombosis dengan menjalankan analisis kompleks pada tahap genetik molekul, yang biasanya dilakukan dengan menggunakan diagnostik PCR (tindak balas rantai polimerase).

Bentuk dan kumpulan Thrombophilia

Selain patologi kongenital, jelas juga ada satu yang diperolehi, sebab-sebabnya terletak pada faktor-faktor persekitaran yang sama, penggunaan ubat-ubatan tertentu, semangat untuk makanan tambahan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya kejuruteraan genetik) yang dibawa dari negara masing-masing jauh di luar negara, di mana mereka tidak dilarang.

Walau bagaimanapun, kedua-dua garis keturunan dan kongenital sistem anticoagulant mempunyai satu intipati - perubahan dalam sifat darah yang melanggar hemostasis dan menyebabkan trombosis dan tromboembolisme. Dalam hal ini, dalam kumpulan trombophilia hematogenous, bentuk dibezakan, penyebabnya adalah pelbagai perubahan dalam nisbah koagulan dan inhibitor, serta faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.

Pelanggaran sifat rheologi darah ditandai dengan penurunan aliran darah di dalam katil kapilari, peningkatan sel darah merah lebih dari 5.5 x 10 12 / l dan keadaan patologi sel darah merah. Kumpulan penyakit ini termasuk:

1. Erythremia (polycythemia), eritrositosis;
2. Gumpalan darah dan ketinggian hematokrit yang lain;
3. Paraproteinemia (pelbagai myeloma, dsb.), Disertai dengan peningkatan kelikatan darah, atau hiperkibrinogenemia, yang berlaku atas sebab yang sama dan sangat berbahaya bagi wanita hamil dan janin;
4. Serangan jantung dan krisis trombotik disebabkan oleh pergerakan darah terjejas akibat struktur dan penampilan sel darah merah.

Perubahan patologi, kebolehan fungsi terjejas dan tahap platelet darah yang tinggi menggabungkan hipertrombositosis dan hyperaggregasi yang diwarisi semasa hidup. Mereka muncul di latar belakang:

• Tumor ganas;
• Pengeluaran von Willebrand yang berlebihan dalam dinding vaskular;
• Mengurangkan tahap pengeluaran perangsang prostat, yang merupakan perencat kuat pengagregatan platelet;
• Ketepuan dengan komponen plasma yang merangsang atau, sebaliknya, kekurangannya (purpura thrombotik thrombocytopenic).

Kekurangan atau anomali antikoagulan semulajadi (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau kandungan perencat yang tinggi juga merupakan bentuk trombophilia hematogenous yang berasingan.

Di samping itu, anomalies kongenital fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombophilia dari imunohumoral asal, yang merangkumi sindrom antiphosphipipid (APS) disebabkan oleh kepekatan antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), diserlahkan dalam kumpulan yang berasingan.

Trombophilia Iatrogenik, yang secara langsung berkaitan dengan rawatan (tidak terkawal atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.

Apabila AT III atau Protein C dan S tidak mencukupi

Jumlah antithrombin III yang tidak mencukupi, perkadaran yang biasanya membentuk kira-kira 80% daripada keseluruhan aktiviti antikoagulan (antithrombin), diwarisi dari autosom atau diperolehi sebagai hasil daripada perencatan produknya atau penggunaan berlebihan semasa pembekuan (atau pengaktifan yang berlebihan). Ini boleh dilihat dalam kes berikut:

1. DIC;
2. Kehamilan, terutamanya dengan toksikosis, dan pembawa kumpulan darah kedua mengikut sistem AB0 - A (II);
3. Selepas campur tangan pembedahan yang mana, satu cara atau yang lain, tetapi integriti dinding vaskular rosak;
4. Beberapa jenis neoplasma;
5. Terapi antikoagulan jangka panjang;
6. Penyakit Behcet;
7. Penerimaan kontraseptif oral gabungan (COC).

Gejala utama kekurangan AT III adalah, tentu saja, trombosis, diwujudkan dengan cara yang berbeza. Kekurangan yang sangat teruk tidak dapat dilihat untuk remaja. Ia dicirikan oleh:

• Kembalinya darah beku yang berterusan di dalam katil vena periferal dan viser, di dalam kapal jantung dan otak;
• Thromboembolism (arteri pulmonari).

Bentuk yang kurang parah, tetapi masih tidak menguntungkan, yang timbul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga berlaku dengan serangan jantung di mana-mana organ, dan di dalam paru-paru dan miokardium di tempat pertama, kelihatan agak lebih baik;

Untuk bentuk sempadan, trombosis secara spontan bukanlah ciri, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas badan, tidak lama sebelum dan selepas melahirkan, tempoh selepas operasi, trauma) terdapat risiko embolisme pulmonari yang tinggi.

Bentuk potensinya secara praktikalnya tidak mempunyai trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan keadaan yang terdedah kepada penyakit ini. Sebagai contoh, kehamilan yang sama dengan jenis ini akan menyebabkan kemunculan penyakit ini.

Rawatan utama untuk bentuk thrombophilia ini adalah penggantian. Dalam keupayaan ini, transfusi plasma III dan plasma beku segar paling sesuai, kerana heparin mempunyai kesan yang sangat lemah. Di samping itu, hormon, trombolytik, ubat yang mengurangkan IPT (indeks prothrombin) ditetapkan.

Kekurangan protein C dan S, yang dihasilkan di hati dengan penyertaan vitamin K, sangat serupa dengan ciri-cirinya untuk kekurangan AT III. Ia mungkin keturunan atau sekunder (penyakit hati, jaundis obstruktif, kekurangan vitamin K, penggunaan antikoagulan yang berpanjangan dalam dos yang besar). Gejala-gejala sindrom polythrombotic adalah ciri patologi ini (trombosis berlaku dalam kedua-dua vena dan arteri).

Manifestasi klinik kekurangan protein dinyatakan:

1. Nekrosis kulit;
2. Gangrene, diletakkan di mana-mana tempat, kadang-kadang tidak berkaitan antara satu sama lain (dari bibir dan telinga ke skrotum dan kelenjar susu);
3. Purpura malignan yang baru lahir, permulaan yang merupakan DIC dalam kekurangan protein kongenital C.

Manifestasi manifestasi trombophilia

Diagnosis patologi terdiri daripada menentukan kepekatan plasma protein yang sama (C dan S).

Taktik terapeutik: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.

Keadaan prothrombin yang tidak normal, faktor Leiden (FV) dan fibrinogen, pelanggaran fibrinolisis

Patologi, yang terbentuk akibat anomali keturunan faktor Leiden (rintangan FV aktif kepada protein C), sering dijumpai dan dinyatakan dengan kecenderungan untuk trombosis (berulang).

Anomali fibrinogen yang berlaku di peringkat molekul juga tergolong dalam patologi keturunan dan juga menunjukkan diri mereka sebagai trombosis yang lebih baik, tetapi mereka sangat tipikal gabungan dua fenomena seolah-olah bertentangan: trombophilia dan hypocoagulation dengan pemanjangan pembekuan dan / atau fibrinolisis perlahan.

Gangguan fibrinolisis juga boleh dibentangkan dalam dua cara: keturunan (pengurangan pengaktifan plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekul) dan kekurangan sekunder atau sekunder, tipikal pembekuan intravaskular yang tersebar, trombosis besar-besaran, rawatan dengan ubat fibrinolisis-merangsang. The provocateurs bentuk thrombophilia ini boleh:

• Kerosakan kepada endothelium akibat daripada kecederaan dan campur tangan pembedahan;
• Kehamilan pada wanita dengan kecenderungan atau sebab lain, melahirkan anak.

Rawatan pengganti plasma, digabungkan dengan infusions heparin dan plasminogen, pengaktifan fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pelantikan hormon anabolik.

APS adalah sindrom yang patut diberi perhatian khusus

Baru-baru ini, sindrom antiphospholipid (APS) praktikal tidak tahu apa-apa. Ia diakui dengan kesukaran, selalunya disertai dengan proses virus dan kekebalan, walaupun primer mungkin berlaku dari awal tanpa sebarang prasyarat.

Penampilan antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerosakan pada membran fosfolipid membran sel (dinding vaskular, platelet) dan gangguan faktor pembekuan. Di samping itu, antikoagulan "lupus" termasuk keupayaan:

1. Mempengaruhi sifat-sifat anti agregasi saluran darah dan trombosis, mengurangkannya;
2. Menghalang penggunaan inhibivasi thrombin oleh thrombomodulin;
3. Mengurangkan pengeluaran dalam dinding vaskular fibrinolisis dan aktivator prostacyclin;
4. Menguatkan pengagregatan spontan platelet.

Kerana perubahan itu, tindak balas hemostasis berlaku, yang ditunjukkan oleh kehadiran serentak gejala yang sama sekali berbeza: pendarahan dan tromboembolisme, yang membawa kepada DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (buah pinggang).

Pada masa ini, pakar ginekologi mempunyai kepentingan khusus untuk sindrom antiposfosit, kerana, ternyata, ia adalah penyebab banyak masalah wanita yang cuba mendapatkan anak selama beberapa tahun. Walau bagaimanapun, percubaan sering berakhir dengan keguguran atau melahirkan mati kerana trombosis kapal plasenta. Di samping itu, APS sering diwujudkan dengan reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat risau.

Tanda-tanda utama sindrom antiphospholipid boleh diwakili seperti berikut:

• Trombosis berulang yang berlaku di dalam saluran organ-organ (paru-paru, buah pinggang, hati, otak) dan kapal-kapal utama;
• Pelanggaran peredaran mikro dengan pendarahan;
• Memperkukuhkan kebolehan agregasi spontan platelet, yang dapat mewujudkan dirinya sebagai trombositopenia atau pergi tanpanya;
• Gangguan aliran darah dalam mikroskopik otak, yang membawa kepada gangguan serebrum dan neuropsychiatri (sakit kepala yang kerap, kehilangan separa pergerakan anggota badan, iskemia serebrum fizikal, neurasthenia);
• Perubahan dalam darah (peningkatan parameter ESR dan imunologi).

Sekarang, ramai wanita telah dijadikan tinjauan untuk mengesan APS, dan bagi mereka yang mempunyai sejarah obstetrik yang dibebankan, ia lebih terperinci. Diagnosis APS adalah berdasarkan menentukan titer antibodi tertentu dan parameter coagulogram.

Langkah-langkah terapeutik bergantung kepada bentuk sindrom antiphosphipipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pelantikan agen antiplatelet (aspirin, chime), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolone), dan lain-lain.

Wanita hamil dengan APS dirawat oleh pakar sakit puan, mengikuti skim yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Di samping itu, diet khas ditetapkan yang membolehkan anda mempengaruhi pembekuan darah dan mengurangkannya.

Ibu-ibu masa depan harus membataskan penggunaan produk-produk lain seperti kubis putih, pisang, buah rosehip, cranberry dan ashberi, walnut, bayam, dill dan pasli. Lebih baik melupakan daging lemak dan lemak. Dan harus diingat bahawa makanan laut, bit, delima, lemon, tomato, ceri, raspberry mengurangkan pembekuan darah. Berguna akan menggunakan resipi rakyat. Dikatakan bahawa madu dengan minyak bunga matahari (1 sudu mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga menghalang trombosis yang dipertingkatkan.

Metabolisme dan tromboembolisme

Dalam banyak penyakit, doktor menetapkan coagulogram, walaupun sesetengah pesakit tidak dapat difahami sepenuhnya untuk tindakan sedemikian. Dan, sementara itu, kebanyakan proses patologi kronik disebabkan oleh gangguan metabolik keturunan atau diperolehi, yang, pada akhirnya, boleh menyebabkan komplikasi yang agak serius. Kenapa perhatian yang diberikan kepada metabolisme lemak tinggi - kolesterol dan spektrum lipid (hypercholesterolemia)? Mengapa kencing manis berada dalam kedudukan istimewa di kalangan penyakit lain? Dan semua kerana mereka menunjukkan risiko tinggi untuk mengembangkan patologi kardiovaskular, yang mana hasilnya adalah trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, pembuli arteri.

Sebagai tambahan kepada petunjuk ini, gangguan metabolik asid amino yang mengandungi sulfur, yang termasuk homocysteine ​​dan methionine, dianggap sangat berbahaya. Gangguan metabolik pembina protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang boleh menjadi primer (ditentukan secara genetik) atau menengah (diperolehi, simptomatik). HHC kongenital diwujudkan pada zaman kanak-kanak atau remaja, manakala yang diperolehi adalah ciri-ciri orang tua.

Telah terbukti secara saintifik bahawa kehadiran hyperhomocysteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari permulaan dan progresif penyakit pemulihan arteri dan trombosis vaskular.

Kaedah utama untuk mendiagnosis trombophilia metabolik adalah menentukan nilai homocysteine ​​dalam darah dan air kencing pesakit. Tahap penunjuk ini meningkat dengan ketara jika anda menguji dengan beban methionine, yang kaya dengan produk tenusu. Di samping itu, langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pesakit (ECG, ultrasound, kimia darah dan kajian lain, bergantung kepada gambaran klinikal penyakit).

Rawatan thrombophilia metabolik harus bermula dengan diet yang mengehadkan pengambilan makanan yang mengandungi asid amino yang mengandungi sulfur dalam kuantiti yang banyak, dan yang pertama adalah susu dan semua yang boleh dibuat daripadanya, maka daging, ikan, kacang-kacangan, kacang soya. Dengan semua ini, pesakit harus menyesuaikan diri dengan pengambilan vitamin dalam kumpulan B, ubat gabungan (Magne-B₆) dan asid folik.

Adakah rawatan itu membawa kepada trombosis?

Kesan sampingan ubat-ubatan banyak ditunjukkan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk meningkatkan pembentukan gumpalan darah. Sebagai contoh, kontraseptif-estrogen, kumpulan tertentu sitostatics, mempunyai kualiti yang sama. Secara paradoks, senarai ini boleh diisi semula dengan heparin, yang di beberapa pesakit merangsang platelet darah spontan (heparin trombophilia spontan dengan trombosis ricochet) dan ejen thrombolytic (dalam dos yang besar), yang merosakkan sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan thrombus oleh agregasi.

Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari rawatan dengan heparin dipanggil awal. Kemudian muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, berbeza dengan gejala yang lebih terang (pendarahan dan trombosis pada masa yang sama), mengingatkan purpura thrombotik thrombocytopenic.

Untuk mengelakkan akibat yang tidak diingini terapi sedemikian, seseorang harus sedar akan pencegahan dan penggunaan heparin dan trombolytik yang digabungkan dengan agen antiplatelet (acetylsalicylic acid, tiklidom, dan sebagainya). Penting untuk diingat bahawa gabungan ubat-ubatan ini tidak boleh bertindak secara membuta tuli, jadi kawalan agregatogram dan coagulogram harus wajib.

Secara genetik terdedah kepada contraindications thrombophilia. Thrombophilia - apa itu? Thrombophilia: sebab, gejala, diagnosis dan rawatan. Trombophilia kongenital atau genetik

Thrombophilia - gangguan yang berkaitan dengan proses pembekuan darah, akibat pembentukan thrombus berlaku di dalam saluran darah, terutama pada vena.

Pembentukan gumpalan darah adalah proses yang dinamik, bergantung kepada keadaan epitel dinding vaskular, pergerakan aliran darah dan komponen darah hemostatic.

Pada masa ini, tidak mungkin untuk mencadangkan perkembangan yang signifikan dalam populasi yang dialami oleh gangguan trombofilik. Kajian berterusan dan masa depan boleh menentukan keadaan di mana ia sesuai untuk sama ada menguji pelbagai pesakit atau menjalankan kajian yang lebih terhad untuk pesakit yang dipilih untuk ujian.

Memandangkan variabiliti fenotip wujud di kalangan pesakit yang mempunyai genotip yang sama, dan dalam jumlah yang lebih kecil daripada kes trombosis keturunan, anomali patologis mungkin belum dikenalpasti, fenotip, bukan genotip, harus kekal sebagai faktor terpenting yang menentukan tempoh terapi antikoagulan, pesakit dengan trombosis berulang atau trombosis tapak yang tidak biasa atau keterukan menunjukkan kecenderungan untuk trombosis dan tidak sepatutnya dianggap calon untuk terapi antikoagulan jangka panjang. Pergantungan kepada kehadiran atau ketiadaan thrombophilia bukti makmal.

Apabila keseimbangan di antara komponen ini terganggu, risiko kenaikan atau penurunan paras gumpalan darah meningkat.

Perlu difahami bahawa pesakit dengan diagnosis trombophilia lebih cenderung mempunyai trombosis lokalisasi yang berbeza. Penyakit ini berbahaya seperti komplikasi seperti: stroke, thromboembolism pulmonari, infarksi miokardium, trombosis vena. Sekiranya anda menjalankan penyakit ini, kesannya akan menjadi sangat sedih, bahkan membawa maut.

Pemahaman kita terhadap trombophilia keturunan telah bertambah baik sejak beberapa tahun yang lalu. Hyperhomocysteinemia adalah unik kerana gabungan faktor genetik dan gaya hidup. Terdapat banyak heterogeneity dalam ekspresi klinikal gangguan ini. Ramai pesakit yang terjejas tidak akan mempunyai episod trombosis, dan pesakit yang mempunyai kecenderungan trombosis yang paling kerap mempunyai lebih daripada satu kelainan. Walaupun kelaziman bentuk baru "trombophilia" yang lebih tinggi dan kemudahan yang relatif dapat dikenalpasti di makmal, pengujian penggunaan yang lebih meluas tidak dapat disarankan sehingga kita mempunyai bukti perubahan dalam rawatan pesakit yang mempunyai ia telah didapati terjejas.

Penyebab thrombophilia dibahagikan kepada primer dan sekunder. Sifat utama thrombophilia dicirikan oleh kecenderungan keturunan untuk berlakunya penyakit ini. Sifat sekunder penyakit ini adalah manifestasi faktor yang memberi dorongan tajam kepada terjadinya thrombophilia dalam seseorang sepanjang hayat.

Kurangnya hubungan antara kehilangan kehamilan berulang dan mewarisi thrombophilia dalam kumpulan pesakit Colombia. Editor akademik: Solaf Elsey. Kajian telah menunjukkan hubungan antara kehilangan kehamilan yang berulang dan trombophilia yang diwarisi dalam populasi Kaukasia, tetapi pengetahuan yang tidak mencukupi mengenai populasi trietnis, seperti orang Colombia. Tujuan kajian ini adalah untuk menilai sama ada trombophilia yang diwarisi dikaitkan dengan kehilangan kehamilan berulang. Kami menjalankan kajian kawalan kes 93 pesakit dengan kehilangan kehamilan yang berulang dan 206 wanita berganda yang sihat di subpopulation Colombia.

Thrombophilia keturunan atau genetik mempunyai kecenderungan keturunan untuk patologi ini dan disebabkan oleh syarat-syarat berikut yang boleh membawa kepada perkembangan trombophilia:

Trombophilia kongenital, sebagai peraturan, terdiri daripada kehadiran gen yang cacat dalam pesakit, yang menjelaskan kegagalan dalam sistem hemostasis. Kanak-kanak menerima gen yang cacat dari bapa atau ibu. Sekiranya gen thrombophilia hadir pada kedua-dua ibu bapa, kanak-kanak itu akan ditakdirkan dengan kekurangan serius dalam sistem darah.

Perbezaan antara pesakit dan kawalan tidak mempunyai kepentingan statistik. Kajian kami mengesahkan kelaziman thrombophilia yang diwarisi dalam populasi bukan Kaukasia, dan tidak mungkin subjek thrombophilia memainkan peranan dalam patogenesis kehamilan berulang dalam populasi Kolombia ini. Kemerosotan kehamilan secara berkala adalah komplikasi penting dalam obstetrik dengan kelaziman 1-5%.

Trombophilia yang diwarisi telah dirumuskan sebagai punca kehamilan semula jadi, walaupun hubungan antara trombophilia yang diturunkan dan kehilangan kehamilan yang berulang belum pasti. Kami menjalankan kajian ini untuk menilai hubungan antara trombophilia yang diwarisi dan kehilangan kehamilan berkala dalam sekumpulan pesakit dari Colombia. Kajian kawalan kes yang tidak dapat ditandingi telah dijalankan pada 93 pesakit dan 206 wanita yang sihat dari sebuah wilayah di bahagian barat laut Colombia, dipilih untuk kemudahan.

Trombophilia menengah berlaku dalam pesakit yang mempunyai penyakit: trombositosis, eritremia, sindrom antiphospholipid. Kejadian patologi yang terlibat: tumor malignan, penyakit autoimun. Risiko trombophilia dalam penyakit ini sangat tinggi.

Trombophilia hematogenous - dicirikan oleh kecenderungan untuk trombosis dalam saluran darah kerana pelanggaran sifat-sifat darah.

Kriteria pemasukan bagi sekumpulan pesakit adalah sejarah kehilangan kehamilan berulang dan mana-mana manifestasi berikut kehamilan vaskular: satu atau lebih kehilangan trimester kedua atau kemudian, preeclampsia yang teruk atau berulang, batasan pertumbuhan intrauterin, gangguan plasenta, atau kematian intrauterin yang tidak dapat dijelaskan, kumpulan kawalan termasuk 206 wanita yang sihat dengan sejarah dua atau lebih kehamilan biasa, tidak lebih daripada satu keguguran, dan tidak mempunyai kriteria untuk dimasukkan ke dalam kumpulan pesakit.

Kaedah diagnostik utama

Populasi Eropah dipilih sebagai bahan rujukan kerana terdapat maklumat yang tidak mencukupi tentang kejadian trombophilia yang diwarisi dalam populasi dengan keturunan genetik campuran, seperti Kolombia. Kajian ini telah diluluskan oleh Jawatankuasa Etika Pusat Penyelidikan Perubatan di Universiti Antioquia, dan semua subjek diberikan persetujuan yang dimaklumkan. Protein ini dianggap tidak mencukupi apabila aktiviti mereka.

Trombophilia hematogenous berkembang pada latar belakang perubahan, pada tahap sel darah komposisi, kelikatannya, atau disebabkan oleh perubahan utama dalam sistem hemostasis.

Biasanya, kehadiran patologi ini benar-benar selamat untuk wanita, tetapi keadaan berubah secara dramatik apabila kehamilan yang lama ditunggu-tunggu, risiko trombosis dalam tempoh ini meningkat beberapa kali.

Kaedah diagnostik yang digunakan

Demografi wanita dari kumpulan kes dan kawalan ditunjukkan di dalam jadual. Di samping itu, tiada pesakit dan hanya dua kawalan sahaja. Kajian ini mula-mula melaporkan kejadian trombophilia yang diwarisi dalam sekumpulan pesakit Kolombia dengan kehilangan kehamilan berulang. Secara umum, kami mendapati kejadian trombophilia yang diwarisi dalam pesakit kami, berbeza dengan populasi Kaukasia; oleh itu, tidak mungkin perubahan trombophil yang dipelajari memainkan peranan dalam patogenesis kambuh kehamilan dalam populasi Amerika Latin ini.

Risiko utama penyakit adalah ancaman keguguran, yang mungkin berlaku pada awal atau lewat dalam wanita hamil, didiagnosis dengan trombophilia. Walaupun seorang wanita membawa kanak-kanak, dia melahirkan secara prematur selama 3-5 minggu. Ini dianggap hasil yang berjaya dalam diagnosis trombophilia pada wanita hamil.

Keputusan kami, tidak seperti kajian berulang sebelumnya tentang kehilangan kehamilan dalam populasi Amerika Latin. Keputusan ini menunjukkan bagaimana komponen genetik, seperti polimorfisme dalam gen yang dikaitkan dengan trombosis, dan interaksinya dengan pelbagai faktor alam sekitar, seperti pemakanan, geografi, sumber perubatan, kesihatan awam, dan umur wanita, boleh membawa kepada manifestasi yang berubah-ubah penyakit kompleks seperti kehilangan kehamilan berkala.

Walau bagaimanapun, keputusan kami adalah sangat berharga kerana mereka mengesahkan kejadian rendah thrombophilia yang diwarisi dalam populasi kami; oleh itu, kami percaya bahawa tidak ada sebab untuk mencadangkan ujian thrombophilia yang diwarisi dalam penilaian awal pesakit dengan kehilangan kehamilan berulang. Untuk mengenal pasti hubungan antara trombophilia dan kehilangan kehamilan berulang, adalah perlu untuk meningkatkan saiz sampel dengan ketara, tetapi dengan nilai klinikal yang tidak mungkin.

Seorang wanita yang mempunyai diagnosis sedemikian, semasa merancang kehamilan, boleh memulakan langkah pencegahan terlebih dahulu untuk memerangi komplikasi. Sebagai peraturan, pastikan anda memberitahu pakar sakit puan anda tentang penyakit anda, yang bersama-sama dengan pakar dalam bidang ini (ahli genetik dan pakar hematologi), akan berfikir tentang senjata pendahuluan langkah-langkah komprehensif, dari persediaan untuk kehamilan untuk bersalin.

Trombophilia yang paling biasa disertakan

Penulis-penulis ini memberikan sumbangan yang sama kepada kajian ini. Antaranya ialah trombophilia keturunan. Syarikat itu bertindak balas dengan maklumat berikut. Laporan ini menerangkan sama ada seseorang mempunyai pilihan yang berkaitan dengan risiko yang lebih tinggi untuk membasmi gumpalan darah yang berbahaya, tetapi ia tidak menggambarkan risiko keseluruhan seseorang untuk membasmi gumpalan darah yang berbahaya. Laporan ini adalah yang paling penting untuk orang keturunan Eropah.

Mutasi kurang biasa pada populasi lain. Mutasi Heterozygous meningkatkan risiko pembekuan sebanyak 5 kali, mutasi homozygous meningkatkan risiko bekuan sebanyak 18 kali. Keadaan ini kurang biasa dalam kumpulan etnik lain yang terdapat dalam kurang daripada satu peratus penduduk Amerika Afrika, Orang Asli Amerika, atau penduduk Asia.

Gejala trombophilia muncul secara beransur-ansur dan mereka tidak selalu jelas dinyatakan. Symptomatology bergantung kepada tempat pembentukan bekuan darah, tahap aliran darah, serta kehadiran penyakit somatik.

Gejala utama thrombophilia adalah sakit dan bengkak yang berlaku. Apabila didiagnosis dengan trombosis vena, komplikasi yang sangat berbahaya, yang dipanggil embolisme pulmonari, berkembang.

Mengapa pengujian mungkin berguna

Bentuk mutasi Heterozygous meningkatkan risiko pembekuan sebanyak 4 kali; Tiada data mengenai risiko homozygous. Pertama, untuk menjadi jelas, apabila kita bercakap tentang trombophilia genetik, apa yang sebenarnya kita bincangkan bukan penyakit, tetapi mutasi gen spesifik yang membawa kepada peningkatan kecenderungan untuk membentuk bekuan darah yang tidak normal, yang dikenali sebagai trombosis urat mendalam.

Menggosok ialah bukan semua orang yang mempunyai mutasi genetik mempunyai bekuan darah. Dengan itu, terdapat subpopulasi pesakit dengan trombophilia dengan risiko yang sangat tinggi untuk membekukan darah beku. Ini adalah pesakit yang mendapat akses kepada ujian thrombophilic yang berpotensi mengubah kehidupan.

Akibat yang disebabkan oleh komplikasi yang dahsyat ini:

• apabila tromboembolisme diiringi oleh pembentukan pembekuan darah di arteri, dalam kes ini strok boleh menjadi komplikasi;
• apabila tromboembolisme disebabkan oleh penampilan gumpalan darah di dalam kapal plasenta seorang wanita yang membawa bayi, ia mengancam dengan gangguan plasenta dan juga ancaman keguguran.

Gambaran klinikal manifestasi trombosis disahkan di sebuah institusi perubatan menggunakan makmal (sitologi, biokimia, genetik) dan kajian instrumental. Trombosis vena boleh disyaki secara visual dan atas sebab-sebab kesihatan.

Pandangan komuniti perubatan

Anda akan perhatikan dalam rajah di atas, yang bermaksud bahawa risiko saya membekukan bekuan darah adalah 18 kali ganda lebih besar daripada yang mana pun tanpa mutasi. Kebanyakan orang akan bersetuju bahawa ini sangat buruk jika mungkin. Terdapat strategi pencegahan yang berkesan. Sudah tentu, tidak ada cara untuk mengetahui dengan pasti, kerana sesetengah orang, walaupun usaha pencegahan yang terbaik, bekuan dan komplikasi masih berlaku. Komuniti perubatan bercanggah tentang masa dan mengapa melakukan thrombophilia. Terdapat tidak konsisten dalam amalan harian dari doktor kepada doktor dan hospital di hospital apabila ujian itu adalah pesanan, untuk mana pesakit, dan bagaimana ia digunakan untuk membuat keputusan.

Terdapat dua jenis trombosis: vena dan arteri, disertai dengan rasa sakit bersemangat yang menindas dan rasa tekanan. Trombosis vena boleh dilihat secara visual, dan juga, diberikan keadaan kesihatan. Bentuk trombosis ini dicirikan oleh peningkatan suhu kulit di tempat penyetempatan.

Penyelidikan biasanya kecil, dengan saiz kajian kecil dan oleh itu, dengan kualiti yang terhad. Keputusan berdasarkan data lemah itu membawa kepada kepelbagaian pendapat dan amalan. Ujian untuk trombophilia, kerana ia berkorelasi dengan hasilnya, adalah kawasan di mana kajian klinikal tambahan diperlukan.

Thrombophilia dan Kehamilan herediter atau diperolehi

Baru-baru ini, pendulum mengayunkan arah yang bertentangan, di mana beberapa klinisi kerap menguji trombophilia. Cabarannya ialah cara untuk menyaring dan mencari orang-orang yang berisiko tinggi untuk pembekuan darah, tanpa menguji dan mencetuskan kebimbangan yang tidak diingini pada pesakit dengan risiko pembekuan darah yang lebih rendah.

Dengan trombosis arteri, penurunan suhu, sianosis kulit, dan rasa sakit yang tajam dilihat di tapak pembentukan trombus. Tanda-tanda ini adalah penanda pertama thrombophilia - loceng pertama untuk memanggil pakar.

Di institusi perubatan, kajian yang lebih sempit mengenai keadaan pesakit dijalankan. Pensampelan darah mandatori untuk trombophilia dilakukan, ultrabunyi saluran darah dilakukan (watak, saiz dan lokasi trombus ditentukan), kontras arteriografi dan venografi dilakukan, yang membolehkan menentukan anatomi proses trombotik. Di samping itu, kaedah penyelidikan sinar-X dan radioisotop digunakan, analisis dibuat untuk kehadiran faktor genetik polimorfisme, dan kepekatan homocysteine ​​dalam badan pesakit juga ditentukan.

Pada pendapat saya, ini adalah di mana pendidikan pesakit dan pembekal adalah penting. Sayangnya, pendidikan pesakit adalah kawasan yang sangat menarik, dan di mana kita gagal. Idealnya, setiap orang yang menerima ujian genetik akan menerima kaunseling sebelum dan selepasnya. Oleh kerana ini tidak selalu berlaku dengan ujian thrombophil diagnostik, adalah tidak realistik untuk mengharapkan ini berlaku dengan ujian pengguna langsung. Pemahaman saya tentang kesan ujian adalah satu proses pendidikan diri dan mencari doktor yang berpengetahuan, dalam kes saya pakar trombosis, ahli hematologi khusus.

Untuk memahami proses trombophilia kongenital, anda perlu mengkaji dengan teliti apa-apa perkara sebagai "mutasi gen".

Gen dalam perubahan badan pesakit dengan frekuensi yang berbeza, yang menyumbang kepada kemunculan tanda-tanda yang baru tetapi tidak selalu perlu dan berguna. Fenomena ini dipanggil mutasi yang menyebabkan trombophilia kepada pesakit, hanya membahayakan.

Pengalaman peribadi saya adalah tidak banyak perubahan sejak pembebasan laporan. Walaupun mana-mana pembekal untuk apa-apa khusus boleh memerintahkan panel thrombophilia, tidak setiap penyedia boleh mentafsir mereka. Terdapat beberapa pakar thrombophilia. Dengan ujian pengguna langsung, pesakit boleh mengalami kesukaran mencari pakar yang baik untuk trombophilia dan implikasinya untuk menguruskan risiko trombosis.

Kenapa masih ada jurang dalam pengetahuan tentang trombosis? Ini juga akan menjejaskan keupayaan pesakit untuk membayar dan syarikat insurans untuk pembayaran balik bagi rundingan khusus dan ujian tambahan jika tiada peringkat akut pembekuan darah.

Pencetus proses yang dipanggil mutasi gen dan peningkatan bilangan pesakit dengan trombophilia keturunan, adalah aktiviti kreatif orang itu sendiri, yang menjejaskan kesihatan fizikalnya.

Mutasi gen bukan proses yang diramalkan, kerana anda tidak boleh meneka gen yang akan menjadi - berguna atau berbahaya. Mutasi adalah fenomena bebas, ia mengubah sifat keturunan, tidak semestinya lebih baik.

Thrombophilia pada wanita hamil bertindak sebagai provokator untuk gangguan trombogenik, terutamanya jika terdapat kecenderungan genetik atau penyakit keturunan yang disebut keturunan, maka mana-mana wanita, yang mula merancang kelahiran seorang anak, harus mengetahui tentang penyakit saudara-saudara terdekatnya.

Gen Thrombophilia kini telah didapati bertindak sebagai pencetus untuk perkembangan trombosis semasa mengandung dan selepas bersalin, yang paling penting ialah yang berikut:

Polimorfisme gen dan faktor-faktor lain adalah tanda patologi keturunan dan dianggap penanda trombophilia.

Mempunyai peta genetik anda sendiri akan berguna untuk semua pesakit yang mempunyai kecenderungan genetik untuk mengelakkan komplikasi yang berkaitan dengan peningkatan pembentukan bekuan darah. Pada masa ini, definisi penanda genetik digunakan secara meluas dalam kardiologi dan obstetrik, di mana asas untuk pelantikan analisis untuk menentukan thrombophilia dalam pesakit adalah:

• perancangan kehamilan;
• kecenderungan genetik;
• kehadiran keguguran dan ketidaksuburan.

Kardiogenetika dalam kes trombophilia membantu menentukan risiko penyakit jantung akibat gangguan pembekuan darah, termasuk thrombophilia:

• pesakit yang didiagnosis dengan kaki varicose;
• orang gemuk;
• wanita mengambil pil kontraseptif hormon;
• orang yang terlibat dalam buruh fizikal berat.

Cardiogenetics membantu menentukan kelainan genetik gen sistem hemostasis, polimorfisme dan kerentanan mereka terhadap pembentukan trombosis dengan bantuan analisis rumit yang dilakukan menggunakan tindak balas rantai polimerase.

Rawatan penyakit itu dilakukan secara komprehensif, dengan penyertaan pakar bedah vaskular, ahli phlebolog, hematologi. Pada mulanya mengkaji mekanisme penyakit. Kesan berkesan rawatan boleh dijangkakan hanya apabila penyebab akar dihapuskan.

Salah satu faktor penting rawatan terapeutik adalah pemakanan, tidak termasuk kehadiran makanan yang tinggi dalam kolesterol, makanan berlemak dan goreng. Seseorang yang mempunyai penyakit ini mesti mengikut diet tanpa gagal, buah-buahan kering, sayur-sayuran, buah-buahan dan sayur-sayuran segar mesti ada dalam dietnya.

Rawatan ubat termasuk disagregants, terapi antikoagulan, pendarahan terapeutik, hemodeliuya. Ia adalah sangat jarang untuk menuangkan plasma beku segar, menggabungkan proses ini dengan heparinisasi. Terapi penggantian ditetapkan dengan kehadiran bentuk keturunan, akibat kekurangan antitrombin III.

Trombophilia yang ringan, ditentukan menggunakan ujian darah, dirawat menggunakan plasma intravena lyophilized, serta plasma penderma kering. Untuk bentuk penyakit yang teruk, agen fibrinolitik digunakan, yang dimasukkan dengan menggunakan kateter pada tahap kapal yang disekat.

Diagnosis trombophilia menunjukkan bahawa terapi perubatan dipilih dengan tegas secara individu untuk setiap pesakit, menurut ulasan pesakit, kerana ini, pemulihan pesat dipastikan.

>>> Thrombophilia - sebab dan rawatan

Dan penyakit lain).

Hari ini kita akan bercakap tentang thrombophilia keturunan, apabila tidak ada penyakit mendasari yang menyebabkan masalah dengan pembekuan dan tidak ada cara untuk menghapuskan punca penyakit ini. Tetapi sekarang skim telah dibangunkan untuk pengurusan wanita hamil khusus itu, dan kemudian perempuan dalam buruh dan puerpera.

Trombophilia kongenital diperolehi oleh warisan atau akibat kerosakan genetik pada mana-mana tahap perkembangan organisma. Terdapat banyak jenis trombophilia, kerana beberapa tapak genetik bertanggungjawab untuk pembekuan - sistem antikoagulasi. Bergantung pada tahap kerosakan, gabungan beberapa kecacatan, makmal dan gambar klinikal akan dibentuk.

Gejala Thrombophilia

Bagaimanakah trombophilia disyaki?

- Trombosis arteri dan urat dalam sejarah.

Di sini kita memberi perhatian kepada semua episod trombosis, mulai dari trombosis kecil (tangan, kaki,) ke atau dinyatakan dan. Sejarah keluarga juga penting: mana-mana malapetaka vaskular dalam saudara-mara (trombosis, embolisme, trombophlebitis, atherothrombosis, serangan jantung dan strok, trombosis urat dan arteri retina) dan umur penampilan awal mereka.

Sekiranya komplikasi trombosis pada usia lebih muda dari 40 - 45 tahun, prognosis menjadi lebih serius.

Lelaki lebih mudah terdedah kepada trombosis, jadi ia tidak akan terlalu banyak untuk mewawancarai saudara darah lelaki seks. Dalam saudara perempuan, ia perlu dijelaskan sama ada keadaan trombotik diprovokasi dengan mengambil pil kontraseptif atau mengandung.

- Sejarah obstetrik yang dibebankan.

Dalam rangka topik ini kita tertarik dengan: keguguran kebiasaan, kehamilan yang tidak terjawab lebih dari tiga dalam sejarah, detasmen pra-matang plasenta yang biasanya terletak, kematian janin antenatal, kekurangan plasenta.

Sudah tentu, trombophilia mungkin tidak disyaki dalam semua situasi ini. Di mana punca keguguran adalah jangkitan, seseorang mengalami kenaikan tekanan darah yang tajam, menimbulkan detasmen plasenta, dan kematian janin antenatal berlaku untuk alasan yang sangat berbeza (contohnya, dekompensasi penyakit kencing manis atau penyakit tali pusat).

Tetapi keguguran kebiasaan jika tiada jangkitan (jangkitan virus herpes, jangkitan HIV dan lain-lain) dan penyakit somatik kronik (hypothyroidism, diabetes, kecacatan jantung) adalah membimbangkan dari segi diagnostik mencari thrombophilia.

Ia juga perlu menjelaskan sejarah keluarga. Tanya saudara terdekat tentang masalah dengan kehamilan, ia akan membantu dalam diagnosis.

Diagnosis trombophilia

Ujian untuk lulus untuk disyaki thrombophilia?

1. KLA. Dalam analisis umum darah, kita melihat bilangan eritrosit, leukosit dan platelet, saiz dan parameter mereka, kadar pemendapan erythrocyte. Semua petunjuk untuk trombophilia mungkin berada dalam julat normal atau secara tidak langsung menunjukkan patologi.

2. Coagulogram. Petunjuk MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogen, D-dimer, RFMK, antithrombin III dipelajari.

Kami akan memberitahu anda lebih lanjut tentang setiap orang, supaya anda memahami sedikit makna hasil dari makmal yang diberikan kepada anda dan tidak menjadi takut terlebih dahulu. Tetapi dalam mana-mana, bincangkan keputusan dengan doktor anda.

INR (nisbah normal antarabangsa) adalah indeks yang menunjukkan nisbah masa prothrombin pesakit kepada masa prothrombin seseorang yang sihat. Kadar INR adalah dari 0.7 hingga 1.3 (iaitu, kira-kira 1 unit secara purata).

PTV (masa prothrombin) adalah masa pembentukan bekuan selepas menambah reagen kepada tiub darah pesakit (faktor tisu yang diperoleh daripada darah haiwan). PTV Standard: 9 - 15 saat.

PTI (indeks prothrombin) adalah nisbah PTV plasma kawalan ke PTV pesakit. Ia dinyatakan sebagai peratusan. Kadar PTI adalah 85 - 110%.

APTTV (masa tromboplastin parsial diaktifkan) adalah ujian darah tertentu yang menunjukkan aktiviti jalur pembekuan dalaman. Kalsium dikeluarkan dari darah, dan kemudian platelet ditambah dan reagen ditambahkan, masa pembekuan dicatatkan. Norm APTV 25 - 37 saat.

Fibrinogen adalah salah satu faktor pembekuan darah. Dalam darahnya harus 2 hingga 4 gram dalam 1 liter (g / l). Biasanya fibrinogen larut ditukar menjadi fibrin tak larut dalam keadaan kerosakan kapal dan pendarahan, sel-sel darah didepositkan pada filamen fibrin dan bentuk bekuan darah (seperti yang dirakamkan dalam gambar). Kemudian, apabila bekuan darah, setelah memenuhi fungsinya, diserap, fibrin hancur (merendahkan).

D-dimer adalah produk degradasi fibrin. Biasanya kandungannya tidak melebihi 500 ng / ml. Dengan peningkatan pembekuan kandungannya.

PFC (kompleks fibrin-monomer larut) adalah penanda pembekuan darah intravaskular dan pembentukan microthrombi. biasanya, penunjuk ini kurang daripada 4 wanita tidak hamil dan boleh sampai 9 wanita hamil.

Antithrombin III adalah protein darah pengawalseliaan yang mengawal proses pembekuan dan menghalang pembekuan darah yang berlebihan. Biasanya, kandungannya dalam wanita mengandung adalah 70 - 116%.

3. Kajian trombophilia tertentu.

Kami akan memberikan nama-nama kajian, tetapi mereka hanya perlu ditetapkan oleh doktor (pengamal umum atau hematologi). Kos ujian sangat tinggi, dan memeriksa semua perkara "sekiranya berlaku" tidak masuk akal.

Inhibitor pengaktif Plasminogen
- Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Pengesanan mutasi pada pelbagai peringkat
- Fibrinogen beta polypeptide (FGB)
- Faktor koagulasi darah 13, subunit A1
- Faktor pembekuan darah 7 (F7)
- Faktor pembekuan darah 5 (F5)
- Faktor pembekuan darah 2, prothrombin (F2).
- Integrin beta 3
- Integrin Alpha-2

Juga dalam kesimpulan akan ditunjukkan bentuk mutasi mutasi atau homozygous. Mutasi Homozygous - ini bermakna bahawa pengekodan gen protein benar-benar rosak dan oleh itu protein pembekuan darah yang salah disintesis. Mutasi Homozygous menunjukkan warisan masalah pembekuan darah dari kedua ibu bapa sekaligus. Mutasi Heterozygous menunjukkan bahawa polimorfisme diwariskan dari salah seorang ibu bapa.

3.2 Pastikan untuk menyiasat rintangan kepada protein C aktif (rintangan - APS).

3.3 Homocysteine ​​baru-baru ini menjadi semakin penting dalam masalah keguguran.

Semakin mempelajari indikator ini, semakin banyak bukti penyertaannya dalam masalah obstetrik.

Dalam wanita hamil, homocysteine ​​perlu berada dalam lingkungan 3.4-20.4 μmol / l.

Homocysteine ​​sendiri adalah peserta biasa dalam metabolisme, tetapi jika ada mutasi genetik dalam pengekodan gen metilenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), ia tidak dapat diubah menjadi methionine dan hyperhomocysteinemia secara beransur-ansur.

Bersedia untuk mengandung dengan thrombophilia

Di hadapan trombophilia yang didiagnosis, terutama dengan mutasi homozygous, seseorang perlu bersiap sedia untuk mengandung terlebih dahulu. Sebagai peraturan, pesakit sedemikian mempunyai masalah dengan konsepsi dan tindak balas, oleh sebab itu, rawatan yang memadai harus dipilih terlebih dahulu, dengan demikian mengamankan kedua-dua diri mereka dan anak mereka yang belum lahir.

Kehamilan adalah keadaan hypercoagulable genetik yang ditentukan. Kekerapan komplikasi thromboembolic semasa kehamilan meningkat sehingga 6 kali. Ini adalah perlu untuk menghentikan pendarahan semasa melahirkan anak, pembekuan tertinggi diperhatikan pada trimester ketiga, badan sedang bersedia untuk melahirkan dan kehilangan darah.

Untuk mengimbangi keadaan dan meningkatkan aliran darah, peningkatan dalam jumlah darah / plasma yang beredar berlaku, tetapi dengan trombophilia tidak penting, kerana mekanisme pembekuan patologis dicetuskan dalam protein plasma dan bukan dalam sel darah.

- Rundingan dengan ahli hematologi. Hematologi untuk kes kehamilan di latar belakang thrombophilia adalah bersamaan dengan seorang doktor yang penting menghadiri bersama seorang pakar obstetrik-pakar sakit puan.

- Mengambil dadah asid folik.

Dos folat biasa dalam penyediaan pregravid adalah 400 μg. Dalam keadaan hypercoagulable, dos folat meningkat sehingga rawatan dengan megadoses. Ini adalah benar terutamanya dengan hiperhomocysteinemia yang dikenalpasti.

Asid folik (vitamin B9) adalah salah satu vitamin B, sifat-sifatnya dikaji dengan teliti dan kegunaannya baru-baru ini berkembang.

Asid folik (dalam bentuk di mana ia dijual dalam tablet) tidak diserap oleh semua orang. Nisbah orang yang menyerap vitamin ini dan orang-orang yang badannya tidak sensitif terhadapnya adalah sama. Untuk mengesahkan ini, diperlukan analisis yang mahal dan tidak boleh diakses. Sekarang menghasilkan ubat yang mengandungi metafolin. Metafolin adalah bentuk asid folat yang berpatutan, yang diserap oleh hampir semua orang, kerana asimilasinya tidak memerlukan proses kimia yang panjang dengan penyertaan enzim (seperti dalam metabolisme asid folik biasa).

Tablet asid folik 1 mg adalah ubat yang paling biasa dan berpatutan. Memohon 1 tablet sehari atau setiap hari di bawah penyeliaan doktor.

Folacin mengandungi 5 mg asid folik, ia adalah dos yang tinggi dan biasanya ditetapkan dalam penyediaan pregravid wanita dengan patologi lain yang bersamaan (anemia kekurangan folik, penyakit usus radang dan malabsorpsi). Ditugaskan kepada ½ tablet 1 kali sehari selama 4 minggu sebelum konsepsi yang ditakdirkan dan berlangsung sampai 12 minggu kehamilan.

Folio adalah sejenis ubat yang berkaitan dengan makanan tambahan (makanan tambahan kepada makanan) dan mengandungi 400 μg asid folik dan iodin (kalium iodida) 200 μg. Ia diambil pada 1 tablet setiap hari.

"Asid folik 9 bulan" mengandungi 400 μg asid folik dalam 1 tablet, mengambil 1 tablet sehari.

Fembion natalkea I adalah ubat yang kompleks, juga berkaitan dengan makanan tambahan, mengandungi asid folik 200 mcg dan metafolin 200 mcg, serta iodin, vitamin B lain, kalsium dan vitamin E. Ubat juga diambil

Angiovit adalah penyediaan vitamin kompleks yang mengandungi 5 mg asid folik, serta vitamin B6 dan B12. Ubat ini hanya ditetapkan untuk rawatan, kerana ia mengandungi dos besar vitamin. Ia diambil pada 1 tablet sehari selama 30 hari dan lebih lama mengikut tanda-tanda.

Kesan positif asid folik:

Mengurangkan tahap homocysteine.

Hyperhomocysteinemia dikaitkan dengan pelbagai keadaan patologi, sebab akar yang merosakkan lapisan dalaman pembuluh darah dan pengaktifan pembentukan thrombus. Dengan trombophilia, kerosakan yang cukup provokatif cukup mencetuskan mekanisme hypercoagulable. Di mana sistem proses patologi akan berlaku, ia tidak selalu mungkin untuk diramal, tetapi kapal-kapal diameter kecil, termasuk kapal plasenta, lebih berisiko.

Asid folik (dan sebaik-baiknya bersama dengan vitamin B yang lain) menghalang perkembangan hiperkomodinemia. Folat, termasuk metabolisme, mengawal penukaran homocysteine ​​yang agak toksik kepada sistein yang tidak berbahaya.

Pencegahan kecacatan tiub neural janin (kejadian kecacatan kongenital janin yang berkaitan dengan pembentukan sistem saraf, otak dan saraf tunjang berkurang dengan ketara).

Pencegahan jenis anemia tertentu (kekurangan folik) dan proses pembentukan darah normal.

Pengukuhan pertahanan imun (kesan positif terhadap fungsi sel darah pelindung - limfosit).

Mengurangkan risiko kelahiran preterm, pecah pramatang cecair amniotik dan kelahiran bayi pramatang.

Normalisasi latar belakang emosi (sejak asid folik terlibat dalam penghantaran impuls saraf, dan juga terlibat dalam metabolisme hormon adrenalin) dan pencegahan kemurungan postpartum.

Penyertaan dalam sintesis kolagen, mengurangkan kesan pemotretan kulit.

- Ubat progesteron. Didrogesterone (duphaston) atau progesteron semulajadi (utrozhestan atau pradzhisan) digunakan secara individu.

- Acetylsalicylic acid 75 - 100 mg sehari (biasanya dibatalkan dengan permulaan kehamilan). Lebih baik menggunakan bentuk aspirin yang dilindungi dalam salutan enterik: thromboAss, cardiomagnyl, aspirin-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg sehari, seperti yang anda lihat, dos berbeza secara drastik dalam pesakit yang berlainan, oleh itu hanya seorang pakar harus memilih dan menyesuaikan dos.

- Persediaan heparin berat molekul rendah dengan hemostasis yang teruk. Clexane (enoxoparin sodium) adalah ubat heparin berat molekul yang rendah, yang boleh didapati dalam jarum suntikan 0.2, 04, 0.6, 0.8 dan 1 ml. Suntikan subcutaneously. Dos, kekerapan pentadbiran dan tempoh penggunaan ditentukan secara individu.

- Persediaan asid lemak tak tepu (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 bulan, dan lain-lain). Menerima ubat asid lemak tak tepu yang harus ditetapkan oleh doktor, dos adalah individu. Berlebihan juga berbahaya, seperti kekurangan nutrien. Sesetengah ubat tidak boleh digabungkan dengan kompleks vitamin lain. Ubat PZHNK mempunyai banyak sifat positif, dalam hal kehamilan terhadap latar belakang trombophilia sebenarnya:

Pengurangan agregasi platelet (keupayaan platelet untuk membentuk beku) - perlindungan permukaan dalaman salur darah (sebarang kerosakan atau pembentukan, plak menyumbang kepada pemendapan platelet pada mereka dan pengaktifan proses trombosis).

PUFAs terlibat dalam sintesis metabolit aktif (bahan anti-radang) dan dengan itu mengurangkan kemungkinan tenaga kerja pramatang.

Mengurangkan tekanan darah dengan mengurangkan pengeluaran hormon stres (adrenalin, norepinephrine), dan dengan mengurangkan tekanan darah mengurangkan risiko detasmen pra-matang plasenta yang biasanya terletak.

Wessel dué f. Ini adalah ubat yang agak baru, bahan aktif di mana dalamksexide. Dia mempunyai analog, tetapi analog tidak mempunyai data tentang keselamatan mengambil wanita hamil. Ia berkaitan dengan antikoagulan tindakan langsung, iaitu, ia mengurangkan kesan thrombin dalam darah dan dengan itu menangkis pembekuan.

Ubat ini terdapat dalam larutan dan kapsul. Untuk kemasukan pesakit luar yang disyorkan kapsul, dos dan tempoh kemasukan ditentukan oleh doktor - hematologi. Wessel due f tidak diberikan pada trimester pertama, dan kemudian terpakai jika manfaat yang dimaksudkan untuk ibu lebih tinggi daripada risiko pada janin. Pembatalan ubat sebelum melahirkan anak juga berada di bawah kawalan ahli hematologi.

Nota: kadang-kadang gabungan ubat-ubatan dengan tindakan pengurangan darah digunakan, tetapi pemilihan gabungan diri adalah sangat kontraindikasi kerana risiko berlebihan dan pendarahan.

Menjalankan kehamilan dengan trombophilia

Rawatan thrombophilia semasa hamil melibatkan kesinambungan ubat progesteron (dos mungkin berbeza semasa hamil, ubat yang berbeza mempunyai tempoh penggunaannya sendiri) dan folat.

Terapi antikoagulan. Semasa mengandung, pengenalan heparin berat molekul yang rendah dalam pelbagai dos berterusan. Pengenalan ini dilakukan di latar belakang pemantauan biasa hemostasis. Sebagai peraturan, keseluruhan spektrum hasil coagulogram ditentukan pada mulanya, dan kemudian kawalan dilakukan mengikut tahap D - dimer. Heparin boleh dihentikan secara berkala dan kemudian diambil semula. 2 minggu sebelum melahirkan, semua antikoagulan harus dibatalkan.

Persediaan magnesium dan B6. Magne B6 - forte atau magnelis B6 1 tablet 2 kali sehari, tahan 1 bulan, dan kemudian di bawah pengawasan doktor anda.

Memantau status janin. Pemantauan janin dilakukan dengan kaedah standard: ultrasound dengan doplerometry dari istilah awal, cardiotocography (CTG) pada trimester ketiga.

Pada trimester pertama, sehingga 8-10 minggu, adalah wajar menjalani echography tiga dimensi aliran darah uteroplacental. Mengikut keputusan kajian ini, adalah mungkin untuk membuat kesimpulan yang boleh dipercayai tentang keadaan aliran darah dan prospek kehamilan. Malangnya, penyelidikan tidak boleh didapati di mana-mana sahaja.

Komplikasi ibu trombophilia untuk kanak-kanak:

Kehamilan pudar pada sebutan kecil. Ini disebabkan gangguan kritikal aliran darah di dalam kapal chorionic. Mikrothrombi yang dihasilkan memasuki saluran darah dan secara dramatik melanggar pemakanan embrio, yang menyebabkan kematiannya dalam istilah yang paling awal.

Pengguguran spontan.

Kematian janin antenatal.

Semua keadaan di atas adalah disebabkan oleh manifestasi hipoksia (hypoxia kronik akut atau dekomposisi janin). Kekurangan bekalan darah secara berterusan ke plasenta membawa kepada transformasi cicatricial, infarksi plasenta dan, akhirnya, pembentukan kekurangan plasenta kronik.

Pembentukan microthrombus dalam kapal-kapal plasenta juga memainkan peranan di sini. Biasanya, dalam kes ini, keadaan ini rumit oleh gangguan hipertensi pada ibu (preeklampsia, hipertensi kehamilan, hipertensi arteri kronik).

Komplikasi untuk ibu:

Thrombosis pelbagai lokalisasi. Selalunya wanita hamil mempunyai trombosis urat kaki yang lebih rendah dan tromboembolisme pulmonari.

Trombosis vein berlaku lebih kerap pada kehamilan lewat. Mereka bimbang dengan sakit yang tajam pada anggota yang terjejas (luka pada mulanya satu sisi), edema (diameter anggota badan berbeza-beza), anggota badan mungkin reddened dan panas ke sentuhan. Dengan trombosis vena yang mendalam, klinik ini semakin haus, kebanyakannya adalah sakit di bahagian badan. Sekiranya trombosis urat dangkal, kawasan yang terjejas boleh ditentukan secara visual.

- Ini adalah komplikasi thromboembolic yang hebat. Klinik ini terdiri daripada aduan tekanan atau kesakitan lain di dada / epigastrium, menandakan sesak nafas, bibir biru, segitiga nasolabial dan falang kuku jari-jari. Penyebab embolisme pulmonari sering trombosis urat dalam kaki.

Dalam kes tromboembolisme cawangan-cawangan kecil arteri pulmonari, prognosis lebih baik, dengan permulaan terapi yang cepat, mungkin untuk menghentikan klinik dan menyelamatkan pesakit. Dengan embolisme pulmonari besar-besaran, kematian adalah sangat tinggi, prognosis sangat miskin.

Penyelidikan thrombosis yang lain adalah kurang biasa: strok iskemia, trombosis arteri pusat dan / atau urat retina pusat, serangan jantung, trombosis urat hati, trombosis mesenterik (trombosis usus kecil mesenterium kecil dan / atau besar).

Melahirkan dengan thrombophilia

Melahirkan dengan thrombophilia adalah isu yang sangat kontroversi. Terdapat cadangan untuk memberi makan dalam 37 - 38 minggu, dan terdapat lebih dekat dengan tarikh lahir yang dijangkakan.

Pemberian melalui terusan kelahiran TIDAK dikontraindikasikan dengan kompensasi penuh sistem hemostasis, ultrasound biasa, doplerometry dan CTG janin, keadaan yang memuaskan wanita dan ketiadaan faktor lain (parut pada rahim selepas bahagian caesarean sebelumnya atau myomectomy, hipertensi, dll.).

Anestesia pada kelahiran lebih disukai intravena (analgesik narkotik, sebagai contoh, promedol). Walau bagaimanapun, anestesia epidural kadang-kadang dilakukan. Keputusan mengenai pelaksanaan anestesia epidural dibuat oleh doktor bius - resuscitator, dengan fokus pada data koagulogram dan jumlah darah umum (platelet). Ia juga penting di mana kehamilan regimen rawatan dijalankan. Dengan hemostasis yang tidak stabil, rawatan gabungan, risiko pendarahan adalah tinggi dan anestesia epidural tidak digalakkan.

Seksyen caesarea dilakukan mengikut petunjuk agregat. Petunjuk dibentuk lebih dekat dengan tempoh kehamilan jangka panjang, tetapi selalunya tidak sebelum 36 - 37 minggu. Membatalkan antikoagulan dijalankan atas syor ahli hematologi.

Adakah saya memerlukan pemeriksaan yang baru lahir?

Pemeriksaan bayi yang baru lahir dijalankan mengikut piawaian umum. Tiada contraindications untuk vaksin kerana trombophilia ibu.

Thrombophilia dalam tempoh selepas bersalin

Thrombophilia selepas bersalin tidak lulus, tetapi kini hanya ibu yang berisiko mengalami komplikasi. Bayi tidak lagi terlibat dalam metabolisme umum dengan ibu dan tidak begitu bergantung kepadanya.

Pasien puerpera memerlukan kawalan hemostasis, kerana ia mempunyai banyak faktor risiko untuk trombosis:

Immobilization. Sesetengah ibu percaya bahawa lebih baik menjaga diri mereka sendiri dan terutamanya selepas operasi cesarean tidak dapat tidur dari hari ke hari. Apabila aktiviti fizikal berterusan, risiko gumpalan darah kecil yang merebak melalui kapal adalah tinggi. Kes trombosis paling berbahaya adalah embolisme pulmonari. Malah, pengaktifan paling awal selepas bersalin, pembedahan atau kecederaan, adalah pencegahan yang paling berkesan dalam banyak komplikasi. Ia mengambil kira bukan sahaja komplikasi thromboembolic, tetapi juga keadaan hipotonik usus dengan halangan usus, komplikasi berjangkit, dan sebagainya.

Perubahan hemodinamik. Titik tekanan darah sentiasa dikaitkan dengan nada vaskular. Dengan adanya gumpalan darah yang kecil, perubahan dalam nada vaskular dapat menyumbang kepada penyebaran mereka ke seluruh tubuh.

Kehilangan darah Kehilangan darah merangsang tubuh untuk mengambil tindakan perlindungan untuk menghentikan pendarahan. Aktiviti berlebihan sistem pembekuan semasa thrombophilia menyumbang kepada trombosis.

Rawatan thrombophilia selepas bersalin

Selepas penyerahan selama 2 hingga 6 minggu, pengenalan heparin berat molekul rendah berterusan. Semasa hari pertama selepas bersalin, dosis yang sama terus diberikan, jika tidak ada komplikasi obstetrik (pendarahan hipotonik, gangguan plasenta dan kehilangan darah lain) pada saat lahir. Dosis heparin lebih lanjut dikawal oleh pakar hematologi.

Selepas berakhirnya terapi heparin, ubat antiplatelet (chimes, aspirin) atau tablet anticoagulants (kapal du f) boleh diteruskan.

Bolehkah saya menyusu?

Penyusuan susu semasa terapi dengan clexane perlu dihentikan, kerana kuantiti di mana ubat yang dikeluarkan dalam susu ibu tidak diketahui. Terdapat risiko untuk menyebabkan bayi berdarah.

Sekiranya anda merancang menyusukan selepas rawatan dengan Clexane, maka aktifkan diri anda, dengan urut mengurut kelenjar susu untuk mengekalkan laktasi.

Jika selepas bersalin ditunjukkan penggunaan anticoagulants tablet dan agen antiplatelet, maka penyusuan susu ibu harus dihentikan.

Ramalan

Jika anda tahu tentang diagnosis anda, maka ramalan untuk melahirkan anak dan kehidupan secara amnya adalah sangat baik. Pengesanan thrombophilia yang tinggi pada masa ini adalah hasil daripada kemajuan diagnostik, dan tidak pada semua penyakit baru abad ke-21. Dan dengan menggunakan pencapaian farmakologi, kita dapat meminimumkan semua risiko yang berkaitan dengan trombophilia.

Seperti yang dapat kita lihat, walaupun dengan adanya keadaan luar biasa seperti trombophilia, adalah mungkin untuk memilih satu skim untuk mempersiapkan kehamilan dan rawatan semasa kehamilan untuk mengurangkan semua risiko minimum. Anda dikehendaki bertanggungjawab dan bersedia untuk mempunyai bayi yang sihat, serta menjaga kesihatan anda sendiri. Jaga diri dan sihat!