Kaedah diagnosis thrombophilia: bagaimana dan di mana untuk lulus analisis

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
• perancangan kehamilan;
• komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
• penyakit onkologi dan sistemik;
• akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

• masa pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks prothrombin;
• masa trombosis;
• kepekatan fibrinogen;
• aktiviti fibrinolytic;
• masa pengimbangan semula diaktifkan;
• tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktiviti antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer dan lain-lain

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
• mutasi antithrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozygote;
• G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

• Mutasi tidak dikenalpasti.
• Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
• Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Ujian darah thrombophilia

Untuk menentukan keadaan manusia, pakar menentukan kiraan darah lengkap. Dengan itu, anda boleh mendiagnosis pelbagai penyakit yang bukan sahaja diperoleh, tetapi juga kongenital.

Trombosit terlibat dalam proses pembekuan cecair darah dalam kes kerosakan vaskular, membentuk bekuan di tapak kecederaan.

Apabila penunjuk tersebut menyimpang dari norma, risiko akibat yang serius bertambah, yang boleh membawa maut. Terdapat keadaan patologi di mana terdapat peningkatan kepekatan platelet. Untuk mengenal pasti penyakit ini dilakukan analisis trombophilia.

Apakah penyakit ini?

Ini adalah proses patologi yang disifatkan sebagai gangguan pendarahan, yang membawa kepada risiko peningkatan darah beku. Keanehan penyakit ini terletak pada kursus jangka panjang dan komplikasi yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem pembekuan adalah untuk mengekalkan darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, membentuk plak hemostatik sebagai ganti kerosakan vaskular.

Hemostasis adalah rantai tindak balas kimia yang melibatkan bahan khas - faktor koagulasi.

Pembentukan bekuan darah adalah proses dinamik yang secara langsung bergantung kepada epitelium dinding vaskular, kadar pembentukan darah dan unsur hemostatic cecair darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan keadaan patologi, di mana penurunan atau peningkatan pembekuan darah berlaku, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini terbahagi kepada:

1. Trombophilia kongenital, keturunan. Bentuk genetik penyakit ini boleh ditentukan selepas menjalankan kajian diagnostik komprehensif terhadap pesakit.

Sesetengah orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombophilia dan perkembangan komplikasi yang berkaitan. Jenis penyakit kongenital mempunyai asal yang berbeza. Semasa tinjauan, penanda genetik mesti diambil kira.

Proses patologi boleh dicetuskan oleh beberapa sebab. Pertama sekali, kecenderungan keturunan adalah dibezakan. Dalam kes ini, dengan ketiadaan keadaan yang kondusif untuk perkembangan keadaan sedemikian, penyakit itu mungkin tidak nyata.

Juga mutasi gen semasa nucleation embrio dan pembangunan boleh menjejaskan patologi. Antara faktor yang memprovokasi memancarkan keadaan alam sekitar yang buruk, kesan radiasi, mengambil ubat-ubatan tertentu, sebab buatan manusia. Bentuk ini juga boleh membina latar belakang pelanggaran genetik, mutasi genomik atau struktur kromosom (heterozygotes), yang boleh diwarisi melalui generasi. Diperoleh. Dalam keadaan ini, pesakit boleh didiagnosis dengan sindrom antiphospholipid. Dengan cara ini, bentuk trombophilia yang diperolehi paling kerap berlaku.

Diagnosis ini dilakukan berdasarkan kompleks gejala dan data makmal. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti thrombocytopenia imun, gangguan neurologi, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin boleh diperhatikan.

Bergantung kepada sebab yang menimbulkan keadaan patologi, trombophilia dikelaskan kepada jenis berikut:

• vaskular - menyumbang kepada perkembangan penyakit yang memberi kesan kepada urat dan kapilari;
• hematogenous - faktor patologis sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor yang memprovokasi;
• hipodinamik - perkembangan menyumbang kepada pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menderma darah untuk ujian yang sesuai.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Seperti yang dinyatakan di atas, diagnosis asas trombophilia adalah berdasarkan kajian komposisi cecair darah. Selalunya, untuk mengenal pasti proses patologi, dua jenis analisis dilakukan:

• umum - menentukan petunjuk asas (platelet, sel darah merah, dan sebagainya);
• maju - menganalisis sistem pembekuan darah.

Di samping itu, jenis peperiksaan berikut dilantik:

• APTTV, intipati prosedur ini adalah untuk mewujudkan keadaan buatan untuk darah beku, sementara pakar menandakan masa di mana bentuk bekuan darah;
• coagulogram, ia dianggap salah satu analisis utama;
• indeks prothrombin dan masa;
• D-dimer.

Langkah diagnostik tersenarai adalah penting. Mereka membolehkan anda memahami apa tindakan yang perlu diambil pada masa akan datang.

Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan untuk menentukan penanda penyakit tertentu. Dengan bantuan mereka, doktor membuat diagnosis akhir dan menetapkan terapi yang paling sesuai.

Penyelidikan selanjutnya adalah untuk menjalankan ujian berikut untuk:

• protein;
• fibrinogen;
• homocysteine;
• masa pendarahan;
• lupus anticoagulant;
• globulin antihemophilic;
• aktiviti fibrinolytic;
• faktor von Willebrand.

Dalam sesetengah kes, analisis tertentu boleh dilakukan yang membolehkan anda mengenal pasti mutasi genetik dalam perkembangan bentuk keturunan penyakit.

Apakah kajian yang diberikan?

Prosedur ini diperlukan untuk mengenal pasti penanda trombophilia. Kajian ini menunjukkan:

• separuh lelaki keseluruhan penduduk;
• orang yang berusia lebih 60 tahun;
• saudara darah orang yang mempunyai sejarah masalah pembekuan darah;
• wanita hamil;
• semasa merancang konsepsi;
• yang melanggar proses metabolik;
• selepas pembedahan atau kecederaan;
• dengan patologi autoimun atau onkologi.

Juga, analisis perlu dijalankan dengan penggunaan jangka panjang kontraseptif hormon oral.

Bagaimana untuk menyediakan

Untuk mendapatkan hasil yang paling boleh dipercayai, darah untuk analisis mesti didermakan dengan betul. Biasanya latihan profil dalam kes ini tidak diperlukan.

Ia sudah cukup untuk mengikuti cadangan pakar:

• beberapa jam sebelum prosedur menyerahkan rokok;
• tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum kajian;
• Jangan dedahkan badan kepada tekanan fizikal dan psiko-emosi yang berat.

Sekiranya pesakit mengambil ubat-ubatan, maka seorang diagnostik harus dimaklumkan, kerana sesetengah kumpulan ubat boleh mencetuskan peningkatan atau penurunan dalam fungsi pembekuan darah.

Ciri-ciri

Ia perlu menderma darah untuk analisis pada perut kosong pada waktu pagi. Prosedur ini dilakukan di bawah keadaan makmal biasa menggunakan instrumen steril. Bergantung kepada apa sumber ruang, sampel epitel buccal atau cecair darah vena boleh diambil.

Tafsiran

Penyahkodan keputusan dilakukan secara eksklusif oleh seorang pakar, kerana analisis ini mempunyai ciri khusus tersendiri. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa bagi setiap pesakit sejumlah pelantikan dipilih, berdasarkan keadaan umum dan patologi sedia ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, pakar hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan thrombophilia, maka langkah-langkah terapeutik yang sesuai dilantik.

Rawatan

Dalam setiap kes, kaedah rawatan akan dipilih secara individu. Pada masa yang sama, penting untuk mengambil kira keunikan badan pesakit, penyakit sedia ada, keadaan umum dan faktor-faktor lain.

Skim umum adalah pelantikan ubat seperti:

• antikoagulan;
• tidak berpengalaman;
• hemodialution.

Selalunya membuat pembedahan darah. Dalam sesetengah kes, pemindahan plasma boleh dilakukan.

Dengan bentuk ringan proses patologi, pesakit ditetapkan cara, tindakan yang bertujuan untuk penipisan darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan meneruskan trombosis aktif pesakit dimasukkan ke hospital. Dalam kes ini, kekhususan rawatan akan berdasarkan kepada pentadbiran intravena heparin nonfractional menggunakan alat khas, pam infusi. Tidak kurang berkesan adalah ubat berdasarkan asid asetilsalicylic (Pentoxifylline atau Dipyridamole).

Sebagai rawatan tambahan, kompleks vitamin, asid folik atau nikotinik disyorkan.

Apabila mendiagnosis terapi bentuk teruk termasuk ubat fibrinolitik kumpulan.

Untuk menormalkan peredaran darah, pesakit diberikan phytotherapy, latihan terapeutik, urut dan jalan-jalan. Adalah penting untuk memantau pemakanan.

Bahaya patologi

Jika anda tidak mengambil langkah-langkah yang tepat pada masanya untuk menghapuskan keadaan patologi, maka ini boleh membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius, termasuk:

• serangan jantung;
• strok;
• nekrosis usus;
• peritonitis;
• gangren tangan dan kaki.

Di samping itu, perkembangan trombosis dalam tempoh membawa kanak-kanak boleh mencetuskan kematiannya.

Di mana untuk pergi penyelidikan, apakah nilainya

Analisis thrombophilia boleh dilakukan di mana-mana institusi perubatan atau pusat diagnostik klinikal. Harga prosedur akan bergantung kepada rantau di mana pesakit hidup dan penunjuk yang diberikan.

Secara purata, kos penyelidikan berbeza dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

Thrombophilia adalah patologi yang agak serius, yang, jika tidak dirawat dengan betul, boleh menyebabkan akibat yang serius. Itulah sebabnya, dengan faktor risiko yang sedia ada, adalah disyorkan untuk melakukan analisis yang kerap menentukan koagulan cecair darah. Apabila mengesahkan diagnosis, adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin.

Ujian dan ujian Thrombophilia: keputusan dan keputusan (dengan harga)

Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana bermakna gangguan hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan saluran darah oleh mereka, disertai gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombophilia, iaitu, untuk menentukan kecenderungan, kerana satu set gen, untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.

Kepada siapa yang ditugaskan

Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:

• Hampir semua lelaki.
• Orang berumur lebih 60 tahun.
• Ahli keluarga darah yang mempunyai trombosis yang tidak jelas.
• Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
• Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
• Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.

Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang pernah dilakukan oleh wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan mendedahkan perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.

Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.

Intipati kajian ini

Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana variasi gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:

1. Gen dalam sistem pembekuan darah.
2. Pengekodan prothrombin gen.
3. Pengkodan fibrinogen gen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.

Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menerangkan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kemungkinan kesukaran pencarian itu sendiri untuk punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti polimorfisme gen berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana pula dengan

Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:

• Buccal epithelium (buccal epithelium).
• Darah Venous.

Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Ia perlu untuk bercakap terlebih dahulu dengan semua kerumitan dengan pakar yang merujuk anda kepada ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.

Keputusan

Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling disyorkan akan dibentangkan di bawah.

Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:

• 5G 5G - tahap dalam julat normal.
• 5G 4G - nilai perantaraan.
• 4G 4G - nilai tambah.

Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.

Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelum mengandung (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
• G A - peningkatan sedikit.
• A A - lebihan nilai yang ketara.

Kerja-kerja sistem pembekuan dan kehadiran thrombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Pengkomputeran analisis membolehkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:

• Aktiviti G G - adalah normal.
• G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
• T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.

Mengesan mutasi Leiden, bertanggungjawab terhadap perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul pada latar belakang kehamilan, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor pembekuan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khas yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
• G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
• A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:

• G G - thrombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi tidak.
• G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
• A A - risiko trombosis yang tinggi.

Doktor, selain penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal jika nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.

Analisis hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, iaitu penentuan waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.

Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, memandangkan tanda-tanda segera untuk diagnosis.

Kadar purata

Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan sebuah institusi perubatan biasa. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.

Thrombophilia

Thrombophilia bukan penyakit, tetapi kecenderungan meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombophilia dicirikan oleh permulaan yang lebih awal, kehadiran dalam sejarah saudara patologi ini, gejala trombosis tidak berkaitan dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian yang besar harus dibayar kepada faktor-faktor predisposisi.

Sebabnya

Terdapat tiga prasyarat utama yang membawa kepada trombosis, yang dikatakan triad Virchow:

• kerosakan kapal;
• aliran darah perlahan;
• ketidakseimbangan antara pembekuan darah dan sistem antikoagulasi.

Kerosakan ke dinding vaskular

Ia dikaitkan dengan sebilangan besar tindak balas badan terhadap kesan tertentu. Ia boleh dikatakan bahawa tiada pelanggaran yang berlaku di dalam badan berlaku tanpa penyertaan dinding vaskular. Ini adalah:

• catheters pensel, stent, penapis dalam vesel;
• operasi, kecederaan;
• kehilangan darah besar;
• virus, endotoksin bakteria, jangkitan dan sepsis;
• hipoksia;
• luka bakar biasa;
• proses autoimun dan sebagainya.

Semua mekanisme yang membawa kepada pelepasan sitokin dan bahan aktif secara biologi, memerlukan kerosakan kepada endothelium, pendedahan membran subendothelial dengan pengaktifan sistem pembekuan dan trombophilia.

Melambatkan aliran darah

Salah satu faktor utama trombophilia ialah perlambatan aliran darah melalui kapal. Ini disebabkan oleh beberapa sebab:

• "Penebalan" darah akibat dehidrasi, polycythemia, hipoproteinemia, eritrositosis, peningkatan fibrinogen;
• pemusnahan kapal, alat injapnya, mengurangkan diameter;
• paksa immobilization pesakit;
• kegagalan jantung dengan peningkatan tekanan vena;
• meluas campur tangan pembedahan;
• kehadiran tumor malignan, di mana komposisi protein perubahan darah.

Jenis thrombophilia

Terdapat trombophilia utama genetik (genetik), menengah, gabungan dan tidak jelas.

Trombophilia kongenital adalah penyakit yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis walaupun pada orang yang sihat.

Hematogenous (kongenital), atau thrombophilia utama dikaitkan dengan patologi berikut:

• kekurangan antitrombin;
• kekurangan protein C;
• kekurangan protein S;
• Mutasi Leiden 8 faktor pembekuan V gen G1691A;
• faktor pembekuan darah meningkat Ⅷ;
• mutasi prothrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemia;
• sindrom antiphospholipid.

Untuk trombophilia menengah termasuk semua yang berlaku akibat triwart Virchow.

Trombosis arteri tidak dikaitkan dengan trombophilia keturunan. Ia terbentuk paling kerap sebagai akibat daripada penyakit jantung iskemia dan perubahan vaskular atherosklerosis.

Penentuan risiko

Asas pencegahan dan rawatan pelbagai bentuk trombophilia adalah penentuan faktor risiko untuk trombosis. Kerana ia adalah trombosis yang merupakan gejala utama keadaan ini. Petunjuk berikut harus dipertimbangkan apabila mengenal pasti faktor risiko untuk VTEC (komplikasi thromboembolic vena):

• umur;
• jumlah campur tangan pembedahan;
• ada sejarah tromboembolisme;
• patologi bersamaan;
• anggaran masa imobilisasi;
• bukti trombophilia kongenital.

Terdapat skala khas (Wells, Caprini, Geneva), yang membolehkan merujuk pesakit ke risiko rendah, sederhana, tinggi untuk mengembangkan trombosis urat dalam, embolisme paru dan VTEC yang lain. Berikut adalah salah satu daripada mereka untuk menilai pesakit pembedahan.

Diagnostik

Analisis trombophilia kongenital dilakukan apabila gejala berlaku pada masa kanak-kanak, dan juga trombosis tanpa sebab yang jelas, sehingga 50 tahun, keguguran yang biasa, episod tromboembolisme pada pesakit yang menerima antikoagulan.

Ujian trombofilia kongenital termasuk ujian genetik untuk menentukan:

Juga menentukan paras darah antithrombin Ⅲ, protein S dan C.

Coagulogram

Keadaan pembekuan dinilai dengan menetapkan tahap platelet, mengaktifkan masa tromboplastin parsial, indeks prothrombin, fibrinogen, fibrin.

D-dimer adalah produk pecahan fibrin. Gumpalan darah yang lebih banyak terbentuk di dalam badan, lebih banyak fibrin dihasilkan, yang selalu terdedah kepada pereputan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala penggunaan fibrin dalam tubuh.

Gunakan ujian dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis embolisme pulmonari. Sekiranya D-dimer adalah normal, diagnosis embolisme pulmonari tidak dikecualikan.

Dengan keputusan ujian yang meningkat, trombosis mana-mana penyetempatan, proses keradangan, sepsis dan lain-lain patologi umum tidak dikecualikan.

Thromboelastogram

Kaedah penyelidikan ini membantu menentukan peringkat pembentukan bekuan darah, kewujudan dan lisisnya. Dalam thrombophilia, thromboelastograph menunjukkan hypercoagulation. Anda boleh membaca tentang kaedah ini dengan mengikuti pautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasound dan Doppler

Kaedah diagnostik ini mendedahkan trombus atau vasokonstriksi sedia ada, halaju aliran darah dalam pembuluh darah dan arteri dan membolehkan penyetempatan kerosakan ditubuhkan. Ultrasound jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi mengepam, saiz bilik, pecahan pelepasan, keadaan kapal.

Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonari, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer sebaliknya.

Kaedah diagnostik ini memungkinkan untuk mengesyaki bahawa kelebihan bahagian kanan jantung akibat genangan dalam lingkaran kecil disahkan sebagai akibat dari halangan besar-besaran dari saluran paru-paru. Gejala-gejala untuk keadaan seperti itu tidak khusus, mereka juga boleh bercakap tentang penyakit lain.

Gejala

Gejala utama thrombophilia ialah trombosis. Ia boleh terletak di pelbagai kawasan dan mempengaruhi urat dalam, dangkal dangkal, plexus vena di dalam organ dan sebagainya.

Thrombophlebitis - trombosis urat saphenous. Gejala-gejalanya ialah:

• kesakitan pada anggota badan yang terjejas oleh trombus;
• sepanjang urat kelihatan "landasan" terang;
• apabila memeriksa kapal yang terjejas, kord yang menyakitkan ditentukan;
• thrombus reddens;
• ditandakan parasthesia anggota badan.

Trombosis urat dalam THV paling kerap terbentuk di kaki bawah. Gejala ciri DVT:

• seluruh anggota badan bengkak;
• kulitnya sianotik dan corak urat saphenous kelihatan jelas;
• terdapat kesakitan yang melengkung di bahagian badan;
• Kesakitan diselaraskan terutamanya di sepanjang ikatan neurovascular.

Sekiranya DVT dari bahagian atas telah berlaku, maka bengkak, bengkak dan sianosis muka dan leher berlaku, kecuali ciri ciri kaki.

Selalunya trombosis vena yang mendalam pada bahagian bawah kaki menunjukkan tromboembolisme pulmonari - PE.

Embolisme pulmonari - komplikasi yang mengerikan daripada pemisahan bekuan darah dari urat mendalam atau pembentukannya di dalam hati yang betul. Kerosakan luas pada arteri pulmonari boleh mengakibatkan kematian walaupun dengan trombolisis yang mencukupi. Mengenai TELA boleh dibaca secara terperinci dalam artikel ini.

Gejala trombosis pulmonari adalah tidak spesifik dan menyarankan patologi lain:

• sesak nafas, kedudukan terpaksa pesakit untuk memudahkan pernafasan;
• pendarahan jantung, penurunan tekanan darah sehingga kejutan;
• kehilangan kesedaran;
• sianosis batang atas dengan embolus besar;
• sakit dada;
• terjadinya hemoptysis.

Kejadian gejala seperti ini membolehkan anda memikirkan apa yang berlaku di dalam bencana paru-paru dan melantik kaedah pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.

Rawatan

Terdapat beberapa kumpulan ubat untuk rawatan thrombophilia. Ini termasuk:

• NMG - heparin berat molekul yang rendah - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin dan lain-lain;
• UFG - heparin tak terbakar;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonis vitamin K - warfarin;
• antikoagulan lisan generasi baru - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ubat-ubatan ini ditetapkan dengan adanya faktor-faktor risiko untuk trombosis atau thromboembolism. Apabila satu episod VTEC telah berlaku, pentadbiran jangka panjang ubat-ubatan ini (3-6 bulan) ditunjukkan. Di bawah adalah jadual dengan tempoh rawatan dengan antikoagulan.

Tab.3 Tempoh rawatan dengan antikoagulan selepas episod DVT / PE.

Memperuntukkan kumpulan ubat khas, tanda-tanda penggunaannya sangat terhad: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka ditetapkan untuk trombosis yang berjaya dengan kehilangan kesedaran dan kejutan (PEH, infark miokard).

Pilihan rawatan pembedahan yang mungkin - pembuangan bekuan darah yang dihasilkan. Sekiranya luka cetek pada pembuluh darah, pembuangan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis urat dalam mungkin petunjuk untuk penapis cava, trombektomi. Dilancarkan juga kepada pentadbiran fibrinolitik tempatan secara langsung kepada trombus.

Thrombophilia pada wanita hamil

Semasa kehamilan kanak-kanak, badan wanita itu bersedia untuk merancang kehilangan darah, jadi pada akhir kehamilan, hypercoagulation dan thrombophilia berlaku. Ini disebabkan peningkatan kepekatan faktor pembekuan. Jumlah plasma di mana faktor-faktor ini mengedarkan kenaikan sebanyak 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu selepas penghantaran, yang menimbulkan hiperakaagulasi.

Dalam hal ini, apabila mengenal pasti faktor risiko, heparin berat molekul rendah ditetapkan, yang perlu diambil sehingga 6 minggu selepas penghantaran. Kesannya terhadap janin dan penyusuan bayi terbukti.

Jika seorang wanita dicirikan oleh keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengecualikan jenis thrombophilia seperti sindrom antiphospholipid.

Untuk mengelakkan trombosis, perlu menggunakan seluar mampatan - stoking 2-3 kelas mampatan.

Kos ujian thrombophilia

Jumlah darah yang lengkap, pembekuan boleh dilakukan di klinik di komuniti walaupun secara percuma. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri sendiri, seseorang boleh beralih kepada makmal berbayar yang mempunyai panel pada faktor pembekuan dan kajian genetik.

Semua kaedah instrumental yang lain, mengikut petunjuk, dijalankan secara percuma, atau secara berbayar, atas inisiatif pesakit.

Analisis Thrombophilia

Gangguan dalam sistem hemostatik yang membawa kepada pembentukan gumpalan darah di bawah pengaruh faktor-faktor yang menggalakkan dipanggil thrombophilia.

Pembawa gen yang predisposisi terhadap kejadian penyakit ini mungkin tidak merasakan perubahan patologi dalam tubuh sebelum permulaan kehamilan, tumor, kecederaan, serta pengambilan hormon.

Trombophilia keturunan adalah berbahaya semasa kehamilan.

Risiko pembekuan darah di urat wanita dalam kedudukan meningkat beberapa kali, disebabkan peningkatan pembekuan darah.

Analisis semasa kehamilan untuk trombophilia adalah diagnostik utama untuk disyaki wanita dalam kedudukan patologi ini.

Petunjuk untuk Kehamilan Thrombophilia

Untuk mengelakkan pengguguran dan komplikasi, analisis ditunjukkan dalam kes berikut:

1. Kehadiran saudara hamil yang telah dikenalpasti sebagai hasil kajian:

• infarksi miokardium;
• trombosis urat kaki;
• pembekuan darah dalam arteri paru-paru.

1. Pengguguran lebih daripada dua kali.
2. Percubaan IVF berakhir dalam kegagalan.
3. Penerimaan hormon.

Apakah thrombophilia genetik?

Analisis Thrombophilia

Trombophilia kongenital adalah keadaan kronik yang disebabkan oleh faktor keturunan.

Dalam patologi ini manusia mempunyai risiko pembekuan darah dan perkembangan mereka di luar batas kerosakan vaskular.

Genetik yang bertanggungjawab untuk pembentukan bekuan darah, tidak selalu dilaksanakan dalam bentuk trombosis.

Oleh itu, trombophilia kongenital bukanlah penyakit yang berasingan: ia adalah keadaan tubuh manusia, yang meningkatkan risiko pembekuan darah dalam pesakit beberapa kali akibat gangguan pendarahan.

Dalam fungsi normal pembekuan darah, bentuk bekuan, mengatasi kapal di kawasan yang terjejas.

Untuk penciptaan halangan ini adalah bahan khas dalam darah. Di samping itu, komposisinya mengandungi komponen yang menghalang pembekuan darah yang berlebihan.

Dan jika keseimbangan antara bahan-bahan aktif ini terganggu, ada trombophilia genetik.

Artikel popular: siapa yang paling berisiko?

Pakar yang terlibat dalam mengubah keadaan badan manusia, yang membawa kepada mutasi gen, menunjukkan statistik.

Selalunya, trombosis menjejaskan lelaki berusia lebih 60 tahun, wanita mengandung dengan risiko kepada janin, pesakit kanser, penyakit metabolik, menjalani pembedahan dan trauma.

Jika anda mengesyaki patologi yang dipersoalkan, kategori pesakit ini semestinya disiasat. Mereka ditugaskan untuk menganalisis thrombophilia genetik.

Faktor penyakit yang dikaitkan dikaitkan dengan pengenalpastian patologi berikut pada pesakit:

• kekurangan antitrombin 3 dan protein C, S;
• polimorfisme gen prothrombin;
• penggabungan semula faktor V atau gen Leiden;
• platelet reseptor mutasi glikoprotein IIIa;
• kelainan fibrinogen di peringkat molekul.

Pemeriksaan Thrombophilia: gejala penyakit.

Selalunya pada pesakit dengan diagnosis ini, rawatan bermula dari masa ke masa. Ini disebabkan oleh fakta bahawa ramai yang menderita patologi ini tidak membuat sebarang aduan pada mulanya, disebabkan oleh tempoh patologi.

Hanya apabila pesakit mempunyai gumpalan darah, gejala muncul. Dengan munculnya pembekuan darah di arteri, mungkin terdapat serangan angin ahmar atau serangan kekurangan koronari pada orang muda.

Sekiranya bentuk trombus dalam saluran plasenta, sebagai pilihan, keguguran berlaku.

Selepas lesi vena pada urat, manifestasi klinikal berlaku: sakit dan kesakitan di bahagian bawah kaki, edema, perubahan kulit (ulser trophik).

Bagaimana untuk menguji trombophilia?

Pertama anda perlu memilih makmal. Thrombophilia di Invitro - makmal ini mempunyai reputasi yang baik di kalangan pesakit dan doktor.

Di samping itu, anda boleh memilih Gemotest, KDL, dan sebagainya. Hanya selepas menderma darah untuk platelet (ujian), pesakit akan ditawarkan terapi berkesan dengan ubat preskripsi.

Pesakit hanya perlu pasport dalam Invitro. Analisis dilakukan selama beberapa hari. Decryptionnya adalah seorang doktor.

Analisis thrombophilia bagaimana untuk lulus? Jawapannya mudah: darah diambil dari urat pada perut kosong.

Ujian darah untuk trombophilia membolehkan anda mengenalpasti:

Analisis thrombophilia keturunan akan membolehkan doktor untuk memberi terapi.

Kaedah diagnostik utama

Analisis thrombophilia adalah kaedah diagnostik yang penting.

Analisis trombophilia kongenital berlaku melalui dua tahap:

1. Pengesanan patologi dalam sistem pembekuan darah.
2. Konkrit patologi dan pembezaannya menggunakan analisis berasingan.

Ujian darah untuk trombophilia mencatat peningkatan dalam sel darah merah dan platelet, peningkatan sel darah merah ke komposisi keseluruhan darah. Tahap bahan dalam darah yang memusnahkan pembekuan darah ditentukan. Ini adalah D-dimer.

Dengan perkembangan penyakit dalam darah terdapat peningkatan dalam tahapnya.

Ujian Thrombophilia termasuk beberapa kajian:

• APTT - akan menentukan tahap aktiviti faktor yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah.
• Masa trombin adalah tempoh pembentukan bekuan dalam plasma darah.
• Penentuan indeks protombin.

Kajian mengenai thrombophilia yang berkaitan dengan ujian tertentu:

• penentuan antikoagulan lupus;
• penentuan tahap protein tertentu;
• penentuan antibodi antiphospholipid;
• indeks homocysteine.

Lupus antikoagulan adalah protein jenis tertentu, bertindak sebagai pemusnah membran sel-sel vaskular. Tahapnya meningkat dengan penyakit autoimun.

Thrombophilia mengesahkan pengesanan antibodi antiphospholipid, yang juga mengganggu membran sel. Kadar mereka meningkat jika seseorang itu mempunyai sindrom antiphospholipid. Homocysteine.

Peningkatan penunjuk ini mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, gaya hidup yang tidak aktif dan penyalahgunaan tabiat buruk.

Di samping itu, dalam proses ujian untuk trombophilia, kajian genetik dijalankan.

Mereka mendedahkan kelainan dalam gen pembekuan darah dan prothrombin. Semua analisis membolehkan pesakit mendapatkan pasport genetik untuk trombophilia.

Pusat Klinik IVF Kemudahan perubatan menawarkan perkhidmatan IVF. Bagi pesakit di masa hadapan yang bergelut dengan ketidaksuburan dan penyakit yang berkenaan, satu filem khas dibuat, watak-wataknya adalah watak-watak.

Projek "Langkah ke arah kebahagiaan" tidak akan hilang harapan dalam kemungkinan mempunyai anak.