Kepakaran Medico-sosial

Log masuk dengan uID

Katalog artikel

Pemeriksaan dan ketidakupayaan Medico-sosial dengan angiodysplasia
MSE dan kecacatan angiodysplasia
ITU dan kecacatan dalam sindrom Klippel-Trenone
ITU dan kecacatan dalam sindrom Parkes Weber-Rubashev
ITU dan kecacatan dalam sindrom Louis-Bar
ITU dan kecacatan dalam sindrom Gorkham
ITU dan kecacatan dalam penyakit Osler-Randu
ITU dan kecacatan dalam penyakit Randyus-Osler

Istilah "angiodysplasia" menyatukan sekumpulan lesi yang benar-benar displastik dari saluran darah kelebihan sifat kongenital dalam bentuk aplasia, hipoplasia atau hiperplasia mereka.
Ini adalah penyakit vaskular yang jarang berlaku, yang berlaku pada kanak-kanak dan orang muda, disertai oleh gangguan anatomi dan fungsi parah yang hebat, serta organ-organ yang berkenaan, dan membawa kepada penurunan kualiti hidup dan kecacatan pesakit.
Dari jumlah pesakit vaskular, angiodysplasia menyumbang 2 hingga 9% daripada kes.

Dasar etiologis untuk perkembangan saluran darah yang tidak normal dianggap sebagai efek dari berbagai faktor tertogen (penyakit berjangkit, mabuk dan kecederaan ibu selama kehamilan) dalam jangka masa 5 hingga 20 minggu. perkembangan intrauterin janin, apabila terdapat penanda tempat tidur vaskular. Kesan faktor ini menyebabkan kelewatan dalam pengurangan biasa rangkaian kapilari utama dan pembentukan kapal yang sesat. Di akhir tempoh selepas kelahiran dan semasa tahun-tahun pertama kehidupan, ada beberapa jenis angiodysplasia yang ada, yang lain diwakili oleh matriks vaskular dalam bentuk lapisan kapilari yang berlebihan, venula, sinusoid, dysplasias arteriovena, dan sebagainya. Apabila anggota badan berkembang, matriks memasuki aliran darah dan pembentukan displastik struktur bergantung kepada jenis angiodysplasia.

Sehingga kini, tiada klasifikasi seragam malformasi vaskular. Daripada klasifikasi sedia ada, klasifikasi yang dicadangkan oleh A.P. Milovanov (1978).

Pengkelasan
1. Displasia batang arteri:
a) aplasia:
b) hipoplasia:
c) arteriektasia;
g) Sindrom pengapit arteri popliteal;
e) aneurisma kongenital arteri.

2. Displasia urat utama (sindrom Klippel-Trenone):
a) aplasia, hypoplasia, phlebectasia;
b) ketegangan bawaan kongenital;
c) kekurangan ketulenan kongenital;
d) displasia urat subkutaneus, intermuskular dan organ.

3. Displasia arteriovenous (Parks Weber-Rubashev syndrome):
a) fistula makrofistula kongenital, aneurysm arteriovenous dan plexus arteriovenous saluran darah;
b) pelbagai microfistula, microfistula langsung, displasia arteri-venular.

4. Displasia kapilari: telangiectasia kulit, penyakit Osler-Randue, sindrom Louis-Bar, sindrom Gorham.
5 angiodysplasia campuran.
6. Displasia Politkanevy dengan komponen angiodisplasgik.

Dalam praktik ITU, dua penyakit adalah yang paling penting - sindrom Klippel-Trenone dan Parks Weber-Rubashev sindrom.

Sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit progresif yang teruk pada urat-urat ekstrem yang lebih rendah, yang dicirikan oleh pembuluh darah varises subkutaneus, peningkatan jumlah dan panjang anggota badan dan bintik-bintik pigmen vaskular yang meluas pada kulit.
Penyakit ini menyumbang 49.6% daripada semua malformasi vaskular.
Wanita menderita lebih kerap daripada lelaki. Kebanyakan pesakit mempunyai lesi kiri. Lesi kedua-dua anggota badan ini sangat jarang berlaku dan gabungan kecacatan lain sering diperhatikan - gigantism jari, enam jari dan pelbagai kecacatan. Adalah mungkin untuk menggabungkan sindrom dengan patologi vaskular lymphatic congenital dalam bentuk varises vena pengumpul limfatik dan vesel subkutan dengan perkembangan lymphedema anggota badan.
Penyakit ini didasarkan pada halangan separa atau lengkap pada urat utama. Hasil daripada ektasia, hipoplasia dan aplasia urat dalam, yang berlaku secara berasingan atau gabungan, serta ketiadaan injap lengkap atau separa, keadaan dicipta untuk kesukaran aliran keluar dan pergerakan darah retrograde, yang membawa kepada pembangunan dan perkembangan hipertensi vena dalam anggota badan dan CVI.

Mekanisme patogenetik perkembangan penyakit ini, intensitas dan keterukan perubahan I3 yang berfungsi membangunkan anggota badan bergantung pada bentuk blok dan luasnya lesi: lokal, segmen atau biasa (dua atau lebih segmen).

Tanda-tanda klinikal penyakit ini disifatkan terutamanya oleh segitiga gejala - hipertrofi anggota, urat varisikal pada permukaan luar dan bintik-bintik pigmen dalam bentuk "peta geografi", berkembang dalam urutan tertentu. Semasa kelahiran, kanak-kanak itu mendapati bintik-bintik pigmen-vaskular pada kulit kaki bawah dan (atau) di luarnya dengan tepi-lingkar yang cerah.
Kemudian, dalam masa 2-3 tahun, vena varikos saphenous diturunkan dalam bentuk batang yang berbelit-belit, tajam melebar, terutamanya di sepanjang permukaan sisi hujung, dalam kes-kes canggih yang membentuk sejenis "sarang lebah venous". Di kebanyakan pesakit, tanda-tanda awal penguraian sistem peredaran darah berlaku pada 5-8 tahun dan bertepatan dengan fasa pertumbuhan saluran darah yang lebih baik. Dengan usia 6-7 tahun, peningkatan dalam jumlah anggota badan sebanyak 1.5 cm atau lebih dan peningkatan anggota badan secara purata sebanyak 2 cm. Selanjutnya, gejala-gejala ini berkembang dan kelantangan anggota boleh meningkat hingga 5.6 cm, dan panjang hingga 3-8 cm.
Kira-kira 10-12 tahun yang lebih rendah bahagian bawah badan tidak berfungsi secara fungsional. Oleh kerana perbezaan panjang anggota badan, pesakit membangun lordosis, scoliosis dengan perubahan degeneratif-dystrophik berikutnya. Sering kali, sendi adalah tertakluk kepada perubahan, khususnya, pergelangan kaki dan kadang-kadang sendi lutut adalah mungkin.
Perubahan sekunder ini mungkin menunjukkan tanda rujukan kepada MSE pesakit yang lebih tua.
Walaupun keparahan gangguan anatomi dan fungsional, hiperpigmentasi ciri kulit CVI dan proses ulseratif sangat jarang berlaku. Pesakit mungkin mengalami pendarahan dari usus dan saluran kencing dengan perkembangan anemia. Punca pendarahan adalah terlalu banyak lembangan urat ileal dalaman, kehadiran dysplasias vaskular dan hemangiomas organ-organ panggul, ulser membran mukus. Pendarahan berlaku pada latar belakang potensi hemocoagulation yang berubah.
Bergantung pada bentuk dan kelaziman penyakit ini, tanda-tanda penyakit yang mempunyai keparahan yang berbeza-beza dapat disebut pada saat lahir atau muncul pada masa dewasa.

Kaedah diagnostik fungsional yang paling bermaklumat termasuk phlebography menaik dan turun, pengimbasan dupleks dan plethysmography secara eksklusif. Pada phlebograms, aplasia atau hipoplasia urat utama, sambungan mereka distal ke blok, ketiadaan atau kegagalan injap, urat cagaran dalam bentuk takungan luas dengan sejumlah besar anastomosa dengan urat mendalam di atas dan di bawah lokasi blok, pengedaran kontras sepanjang lacunas tulang ditentukan.
Tanda-tanda penyakit ciri Doppler adalah: ketiadaan urat utama atau penurunan diameter mereka, kehadiran cara tambahan yang lebih luas dalam aliran keluar darah, ketiadaan atau kegagalan injap urat dalam. Apabila pemeriksaan plethysmographic mendedahkan peningkatan dalam jumlah vena daripada anggota badan sehingga 3-4 kali, kehadiran aliran darah patogen retrograde dalam kedudukan tegak, penurunan kecekapan fungsi pam musculo-vena kaki yang lebih rendah dan pengurangan masa bekalan darah berulang selepas bersenam.

Sindrom Parkes Weber-Rubashev adalah penyakit yang disifatkan oleh adanya fistula patologi kongenital di antara arteri dan urat. Membuat 6-7% dari semua angiodysplasias. Peratusan pesakit yang besar (58-62%) adalah wanita.
Tanda hemodinamik utama penyakit ini ialah pembuangan darah arteri, memintas rangkaian kapilari, serta-merta ke dalam urat pengaliran. Peredaran darah arteriovenous yang menyulitkan membawa kepada luka tisu lembut yang meluas, pembengkakan varikos varises dari vena yang terkena dan perubahan yang pelbagai dalam tulang anggota yang terkena.
Selalunya, kecacatan itu terbentuk pada anggota badan yang lebih rendah, tetapi kadang-kadang terdapat lokalisasi terutamanya berbahaya: paru-paru, otak dan saraf tunjang, yang boleh menyebabkan gejala yang sepadan - gangguan visual, pendengaran, lumpuh.
Dengan kekalahan kapal-kapal kaki, keluhan utama pesakit adalah perasaan berat dan rasa sakit dari sifat lekuk di anggota badan, diperparah oleh penuaan fizikal, kehadiran ulser. Dengan lokalisasi fistula patologi pada muka dan kepala, terdapat tinnitus malar, pening, sakit kepala, kehilangan kesedaran, dan kadang-kadang kejang.
Perkembangan penyakit dan manifestasinya bergantung pada tahap arteriovenous discharge, jumlah dan diameter fistula. Adalah lazim untuk membezakan komunikasi arteriovenus (makrofistula), kelihatan secara visual pada operasi, dan anastomosis terkecil (microfistula), yang banyak menembusi tisu-tisu yang terjejas dan hanya boleh dilihat semasa peperiksaan histologi, juga mungkin gabungan makro dan mikrofistula.
Dari segi kelaziman, fistula tunggal dan bentuk segmen dan meresap dibezakan. Ia juga dinasihatkan untuk mengasingkan jenis luka distal.

Untuk bentuk macrophyscular dengan lesi diffuse anggota, triad klasik yang digambarkan dalam fistula arteriovenous kongenital adalah ciri-ciri: coklat gelap ke bintik-bintik pigmen merah jambu yang cerah dengan pinggang-bintik berlainan yang jelas, urat varicose dan gigantism anggota badan. Titik berpigmen boleh bergerak ke dinding perut anterior, dada, terdapat hypertrichosis dan papillomatosis. Dinding urat nipis, kadang-kadang dengan pelepasan aneurisma, pulsing, pendarahan dari mereka adalah mungkin.
Disifatkan oleh kehadiran bunyi systolodiastol ke atas fistula, peningkatan suhu kulit. Salah satu gejala utama adalah hipertropi anggota badan disebabkan oleh penebalan dan pemanjangan tulang dan peningkatan massa tisu lembut. Gangguan anatomi berterusan anggota badan paling kerap berlaku pada usia 10-12 tahun. Perbezaan panjang anggota badan boleh mencapai 8-13 cm dan disertai oleh lordosis, scoliosis dan kerusakan degeneratif-dystrophic pada tulang belakang dan sendi.

Dengan pelepasan arteriovenous yang besar, tekanan dalam sistem vena badan meningkat 2-2.5 kali, kandungan oksigen dalam darah vena meningkat sebanyak 20-26%. Peningkatan aliran darah ke jantung yang betul membawa kepada kelebihannya dan dekompensasi berikutnya, yang ditunjukkan oleh pengembangan rongga jantung, pembesaran hati, edema.
Dengan lesi distal, pembuangan darah arteri melalui pelbagai mikrofisula dan kekurangan darah oksigen yang terhasil di dalam katil kapilari menyebabkan pergeseran fungsional dan morfologi yang dinyatakan di dalam rangkaian kapilari, menyebabkan hipoksia teruk dan proses metabolik yang teruk dalam tisu. Pada kanak-kanak, selalunya pada masa pubertas, pada kaki dan kaki yang lebih rendah, sering di permukaan plantar, pendarahan ulser dibentuk yang pergerakan had. Menyertai kontrak pergelangan kaki pergelangan kaki memburukkan tahap pelanggaran fungsi dinamik statik. Menurut data yang diterbitkan, dysplasias arteriovenous kaki jarang mempengaruhi hemodinamik pusat.

Untuk menjelaskan diagnosis yang digunakan kaedah penyelidikan instrumental. Arteriografi, tomografi yang dikira, thermografi, plethysmography, pengimbasan dupleks, oximetri adalah yang paling bermaklumat bagi mereka yang mempunyai sindrom Parkes Weber-Rubashev. Pada angiogram ada kontras yang serentak dari arteri dan urat, pengembangan lumen semua kapal. Penurunan corak vaskular distal kepada fistulas arteriovenous. Tomogram kontras dapat mengesan fistula yang betul, yang tidak mungkin pada arteriogram konvensional. Pada peningkatan doplerogramme dalam aliran darah linear dan volumetrik. Dengan plethysmography secara eksklusif, penurunan aliran masuk arteri dan peningkatan aliran keluar vena ditentukan. Penentuan transkutaneous ketegangan oksigen secara objektif menentukan tahap "mencuri" distal ke fistula patologis.

Untuk amalan MSE, disarankan untuk mengasingkan 3 darjah hemodinamik anggota badan yang terjejas:
Pampasan - perubahan sederhana dalam bentuk dan kelantangan anggota badan tanpa perubahan trophik kulit dan tanpa tanda-tanda peredaran darah terjejas.

Subkontensasi - peningkatan jumlah dan panjang anggota dengan kecacatannya, gangguan kulit tropis tanpa ulser, kehadiran tanda awal kelebihan ventrikel kanan, kegagalan jantung 0 dan peringkat saya.

Decompensation - peningkatan ketara dalam jumlah (5-6 cm) dan panjang anggota badan (10-12 cm) dan ubah bentuknya sehingga mencemarkan. Kehadiran hakisan dan ulkus tropik pada kaki dan kaki bawah. Pelebaran rongga jantung, kegagalan jantung I dan II.

Rawatan angiodysplasias.
Kaedah rawatan utama untuk pesakit dengan sindrom Klippel-Trenone adalah terapi konservatif dan gejala, atau kombinasi kaedah konservatif dan pembedahan. Rawatan restoratif pembedahan yang berkesan hanya mungkin dalam kes-kes apabila gangguan aliran keluar dikaitkan dengan penyempitan kord embrio dan dengan lesi-lesi segmental terhad kapal.

Terapi konservatif memerlukan pemampatan elastik yang berterusan dari anggota badan dan kursus berkala terapi dadah dengan ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran mikro dalam tisu dan meningkatkan aliran keluar vena. Rawatan pembedahan memberikan hasil yang optimum di peringkat pampasan dan subkontensasi peredaran darah, yaitu, pada usia sehingga 6-7 tahun. Sekiranya perlu, operasi boleh dilakukan dalam tempoh neonatal atau pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak.

Bergantung kepada sifat lesi, jenis pembedahan berikut dilakukan (Kupatadze DD, 1992): pembuangan urat embrio, penyingkiran segmen diubahsuai dari urat saphenous yang hebat, ligation subfascial urat perforasi, phlebolisis, koreksi extravasal injap dengan gegelung bingkai, plastik vena dengan segmen yang mengandungi injap.

Rawatan fistula arteriovenous kongenital dari kaki adalah kompleks, pelbagai langkah dan tidak selalu berkesan kerana kerosakan yang meluas pada sistem vaskular. Seperti sindrom Klippel-Trenone, usia optimum untuk rawatan pesakit adalah 6-8 tahun. Operasi di t. sub-kompensasi hemodinamik anggota badan membolehkan pencegahan gangguan hemodinamik serantau dan membetulkan perbezaan panjang anggota badan. Dengan peningkatan pesat dalam pelanggaran, operasi dapat dilakukan lebih awal.

Intervensi pembedahan dalam sindrom Parkes Weber-Rubashev dibahagikan kepada radikal, hemodinamik dan tambahan. Pembedahan radikal adalah mungkin dengan lesi segmen, apabila kawasan tisu yang diubah suai dapat dilihat dengan jelas dan boleh disembuhkan, atau dalam kes fistulae arteriovenous tunggal antara vesel utama.
Untuk bentuk umum dan rembesan sindrom, operasi hemodinamik digunakan untuk mengurangkan aliran darah melalui bulatan arteriovenous pendek, mengurangkan iskemia periferal dan mencegah kegagalan jantung - kerangka arteri utama sahaja atau bersamaan dengan pelbagai kaedah embolisasi atau kaedah tambahan lain (penyingkiran vena varikos, epiphysiolysis, pemanjangan anggota badan yang sihat mengikut kaedah Ilizarov, dan lain-lain.).

Dengan pendarahan besar-besaran berulang, kegagalan jantung meningkat dengan cepat dan ketidakupayaan untuk menghapuskan pelepasan, tanda-tanda untuk pemotongan anggota badan mungkin berlaku. Keputusan yang sama boleh dibuat dengan gangguan pergerakan yang ketara akibat pelanggaran teruk trophisme yang teruk.

Kategori dan darjah kecacatan.
Bergantung kepada: bentuk angiodysplasia, penyetempatan dan kelaziman proses. Peredaran darah terjejas dan fungsi dinamik statik dalam sindrom Klippel-Trenone dan Parks Weber-Rubashev menyebabkan pelbagai tahap keterukan mengehadkan keupayaan pesakit dan pergerakan, kerja, latihan dan penjagaan diri.

Dengan aliran keluar vena yang dikompensasi pada pesakit dengan sindrom Klippel-Trenone, biasanya tidak terdapat pengurangan kualiti hidup pesakit dan kecacatan.

Kehadiran subkontensasi peredaran darah dalam beberapa pesakit mungkin memerlukan pengurangan kelayakan atau pengurangan volum aktiviti profesional, yang bersesuaian dengan sekatan keupayaan untuk mengerjakan aktiviti i darjah dan merupakan asas untuk menentukan kelompok cacat III, jika terdapat faktor kontraindikasi.

Dengan dekompensasi aliran keluar vena pada pesakit, sekatan keupayaan untuk bergerak, bekerja dan melatih Ijazah sentiasa ditentukan, yang memerlukan definisi kecacatan Kumpulan III.

Kursus rumit penyakit dengan ulser kulit, kecacatan anggota badan yang teruk, pendarahan dan anemia, serta perubahan sekunder dalam sendi dan tulang belakang pada pesakit yang lebih tua menyebabkan pergerakan, kerja dan pembelajaran terganggu, dan oleh itu pesakit perlu menentukan kumpulan cacat II.

Dalam sindrom Parks Weber-Rubashev, tahap keupayaan saya untuk bergerak saya berlaku:
- akibat daripada pencabulan sederhana fungsi dinamik statik dalam anggota badan yang memanjangkan hingga 7 cm dengan manifestasi awal sendi DDP dalam anggota badan yang sihat dan tulang belakang lumbosacral, atau ulser tanpa penyembuhan pada permukaan plantar kaki pada pesakit dengan sindrom mikrofistik, atau dengan tunggul pinggul prostetik selepas pemotongan ;
- pada yang dibangunkan sebagai akibat daripada pembuangan denyut jantung arteriovenous tahap II A.

Apabila perbezaan panjang anggota bawah lebih daripada 7 cm, langkah-langkah pampasan tiruan tidak menghalang gangguan secara beransur-ansur mekanisme pampasan, pembangunan sendi DDP yang teruk dan tulang belakang, yang boleh mengakibatkan gangguan dinamik fungsi statik dengan keupayaan terhad untuk menggerakkan tahap II. Tahap sekatan yang sama (pergerakan hanya dengan bantuan tongkat) boleh ditentukan jika terdapat pendarahan pendarahan yang tidak sembuh pada permukaan sokongan kaki dan ketidakmungkinan rawatan pembedahan.

Mengehadkan keupayaan untuk menjaga diri, sebagai peraturan I, berlaku pada pesakit dengan pergerakan derajat II.

Sekatan keupayaan untuk bekerja.
Ijazah sekatan adalah disebabkan oleh keperluan pekerjaan yang rasional dengan adanya faktor kontraindikasi di dalam buruh, yang membawa kepada kemerosotan kelayakan atau pengurangan dalam jumlah kerja, atau keperluan untuk latihan dan latihan semula di institusi pendidikan khusus.

Tahap II kerja sekatan berlaku apabila terdapat pelanggaran fungsi dinamik statik atau HF sekurang-kurangnya tahap IIB.

Tahap III sekatan semua kategori aktiviti penting dalam angiodysplasia tidak dapat timbul.

Jenis kontraindikasi dan keadaan kerja.
Buruh fizikal yang berat dan sederhana, beban statik yang berpanjangan, kelembapan tinggi, gas dan habisan udara, kesan umum dan tempatan getaran dan racun vaskular dikontraindikasikan pada pesakit dengan angiodysplasia, buruh manual yang halus dan bekerja dengan peningkatan beban fungsi pada anggota yang terkena.

Petunjuk untuk rujukan kepada ITU:
- untuk menentukan kategori "kanak-kanak kurang upaya" di hadapan ATAU dalam kategori di atas;
- jika perlu, pembetulan aktiviti buruh pesakit dengan subkompensasi dan dekompensasi aliran keluar vena, tahap kegagalan jantung I dan II;
- dengan batasan kehidupan yang teruk.
Prinsip pemulihan perubatan dinyatakan dalam bahagian "Rawatan".

Ubat kecemasan

Sindrom Klippel - Trenone tergolong dalam kecacatan perkembangan urat dalam dan kebanyakannya ditemui pada kanak-kanak lelaki (62%), dan di bahagian bawah ekor (54.1%). Kekalahan itu biasanya satu sisi.

Kecacatan itu adalah pelanggaran aliran darah melalui urat utama yang mendalam disebabkan oleh penyempitan lumen kapal, penghapusan, pengertian vena oleh otot yang tidak normal, ketegangan janin, cabang arteri.

Gambar klinikal dalam sindrom Klippel - Trenone

Sindrom ini dicirikan oleh tiga gejala:

• tempat pembuluh darah,
• urat varikos,
• hipertrofi anggota yang terjejas (Rajah.89).

Tompok vaskular adalah gejala tidak tetap. Mereka diperhatikan pada kira-kira 40% kes dan dikesan dari lahir. Noda adalah merah jambu pucat hingga ungu mendalam. Batasan titik-titik itu jelas, mempunyai kontur yang rata. Dalam beberapa kes, kulit berwarna gelap berwarna dengan diameter 0.1 hingga 0.3 cm hadir di atas tempat pembuluh darah, yang sering cedera dan berdarah.

Urat varikos pada kelahiran seorang kanak-kanak mungkin tidak dapat diungkapkan dan mula menunjukkan dirinya hanya pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dengan pertumbuhan kanak-kanak, pengembangan urat menjadi ketara di bahagian periferi anggota, kemudian menyebar ke bahagian proksimal, dan kadang-kadang di luar batas anggota badan. Ciri ciri vena varikos dalam sindrom Klippel - Trenone adalah penyetempatan keutamaan pada permukaan luar anggota badan.

Rajah. 89. Sindrom Klippel - Trenone pada anak berusia 3 tahun. Pandangan umum bahagian kiri bawah yang terkena.

Dengan edema anggota badan, urat varikos dapat disembunyikan dan hanya dapat dikesan semasa venografi.

Peningkatan saiz anggota badan yang terjejas adalah gejala yang paling malar terhadap kecacatan ini. Perbezaan panjang badan yang sihat dan sakit berkisar antara 1-2 hingga 10 cm atau lebih. Pada masa yang sama, saiz kedua-dua tisu lembut dan rangka meningkat. Apabila kanak-kanak membesar, perbezaan panjang badan meningkat. Akibat pelanggaran perkadaran anggota badan, pelbagai ubah bentuk pelvis, kelengkungan tulang belakang berlaku.

Di hadapan sindrom Klippel - Trenone, pesakit mengadu keletihan anggota badan, kesakitan, dan rasa berat di dalamnya; Selalunya terdapat gangguan tropik, dinyatakan dalam proses ulseratif, pertumbuhan rambut meningkat, berpeluh meningkat, mengelupas kulit. Kadang-kadang hematuria, pembuangan darah dari usus semasa najis, tercatat. Alasan kejadian fenomena ini adalah peredaran darah terjejas di dalam anggota badan, dengan akibat bahawa darah melalui cagaran memasuki jumlah yang berlebihan menjadi salah satu sistem ini dan menyebabkan limpahannya.

Sindrom Klippel - Trenone boleh digabungkan dengan kecacatan lain dari kedua-dua sistem dan organ vaskular. Daripada kecacatan vaskular, luka gabungan sistem limfatik adalah yang paling biasa - elephantiasis, limfangioma. Kecacatan gabungan lain termasuk lipatan bibir, lelangit, dislokasi pinggul, gigantisme.

Diagnosis sindrom Klippel - Trenone

Dalam kes-kes biasa, diagnosis tidak mengalami banyak kesukaran. Sindrom Klippel -Trenone perlu dibezakan daripada fistulas dan aneurisma arteriovenous kongenital, di mana hipertropi, urat varikos, pigmen dan vaskular juga diperhatikan. Ciri khas sindrom ialah ketiadaan denyutan darah yang meningkat, bunyi bising vaskular, gejala Dobrovolskaya. Penentuan komposisi gas darah vena pada anggota yang terkena dan tekanan vena, serta venografi, adalah penting untuk diagnosis.

Dengan sindrom Klippel - Trenone, tepu darah vena dengan oksigen biasanya berada dalam jarak normal. Tekanan vena, sebagai peraturan, adalah tinggi, tetapi tidak seperti fistula arteri-vena, nilainya tidak bergantung kepada kitaran denyutan jantung dan garis lurus dalam imej grafik. Venografi adalah kaedah yang paling berharga, yang, sebagai tambahan kepada tujuan diagnostik, berfungsi untuk menentukan lokasi halangan kepada aliran darah (Rajah 90).

Rajah. 90. Sindrom Klippel - Trenone bahagian bawah kanan bawah pada kanak-kanak berusia 3 tahun. Venogram. Ubah dangkal melebar, sangat mendadak menyempitkan, tidak mempunyai injap.

Rawatan Sindrom Klippel - Trenone

Mewakili kesukaran yang besar. Dalam peratusan yang agak besar dalam kes sindrom, punca luaran (vesel, tali, dan lain-lain) digabungkan dengan penyempitan kongenital lumen vena di tapak yang penting. Pembedahan terdiri daripada semakan pembuluh darah dan penghapusan sebab-sebab yang menghalang aliran darah yang normal. Dalam kes di mana aplasia atau hipoplasia yang disebutkan dalam urat utama didapati, satu-satunya kaedah yang menormalkan aliran darah ialah penggantian plastik bagi kawasan yang terjejas dengan vesel autograft. Bilakah mungkin untuk memulihkan patensi urat utama, yang biasanya terbukti dengan venografi, secara beransur-ansur

urat varikos dan gangguan trophik berkurang, perasaan berat dan rasa sakit di hujungnya hilang. Apabila kanak-kanak membesar, perbezaan antara panjang badan yang sihat dan anggota yang terjejas berkurangan; dalam beberapa kes, perbezaan ini mungkin hilang sama sekali. Semua ini menunjukkan keperluan pengesanan awal dan rawatan kecacatan ini. Umur yang paling sesuai untuk pembedahan adalah 3-5 tahun.

Isakov Yu F. Pembedahan Pediatrik, 1983

Sindrom Klippel-Trenone - apakah ubat moden mampu?

Sindrom Klippel-Trenone-Weber (Bahasa Inggeris: Klippel-Trenaunay syndrome) adalah anomali kongenital yang mempengaruhi anggota badan yang lebih rendah.

Ini adalah mengenai keterasingan atau aplasia (ketiadaan) daripada urat dalam badan dalam kehadiran sistem vena yang cetek. Masalah, sebagai peraturan, timbul pada usia kanak-kanak dan kemajuan selanjutnya. Sindrom Klippel-Trenone mempunyai simptom-simptom yang tersendiri, berdasarkan penyakit yang mudah didiagnosis.

Ciri-ciri penyakit

Sindrom Klippel's Trenone adalah salah satu phleboangioplasty sistemik yang paling biasa. Penyakit ini dicirikan oleh malformasi (penyimpangan dari perkembangan normal, menyebabkan gangguan fungsi organ atau tisu) pada kapilari kulit (dalam kesusasteraan khusus, biasanya, nama Latin "naevus ammeus" ditunjukkan), pertumbuhan yang berlebihan dari tisu lembut dan tulang di kawasan yang terjejas serta malformasi limfatik dan vena.

Asal-usul sindrom adalah sporadis, lelaki dan wanita jatuh sama sering, tidak ada kelebihan kaum yang dikenalpasti; gejala mungkin berlaku semasa kelahiran atau semasa kanak-kanak. 63% pesakit mempunyai semua tanda-tanda, dalam 37% pesakit hanya 2 gejala muncul dari triad klinikal.

Etiologi, sebab dan faktor risiko

Etiologi sindrom Klippel Trenone tidak jelas. Terdapat pelbagai hipotesis:

• teori pertama menunjukkan bahawa kerosakan intrauterin kepada ganglia bersimpati saluran intermediolateral menyebabkan pembesaran anastomosis arterio-vena mikroskopik, dari mana malformasi vaskular mungkin berkembang;
• selaras dengan hipotesis ke-2, menghalang aliran keluar vena yang normal ke dalam sistem vena mendalam yang membawa kepada pembentukan vena hipertensi dan urat varikos;
• Hipotesis 3 menunjukkan bahawa penyebab utama perkembangan penyakit adalah gangguan mesodermal, yang menyebabkan pemeliharaan anastomosis arterio-vena mikroskopik.

Walaupun etiologi tidak jelas, kebanyakan pakar cenderung menyokong hipotesis bahawa penyakit ini disebabkan oleh anomali mesodermal yang terbentuk pada peringkat awal perkembangan janin.

Perkembangan cawangan vaskular normal embrio adalah hasil angiogenesis, vasculogenesis, dan pembentukan semula vaskular. Dalam proses yang kompleks ini, pelbagai faktor pertumbuhan endothelial vaskular (VEGF) adalah pengawal selia yang penting.

VEGF mengikat kepada tirosin kinase reseptor (VEGF-R1 dan VEGF-R2) dan memodulasi proliferasi endothelial dan pembentukan saluran darah - suatu proses yang bergantung kepada antagonis, angiopoietin-2.

Kemungkinan besar dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber perubahan tertentu dalam pembentukan semula vaskular berlaku, mungkin pada tahap angiopoietin-2 diubahsuai.

Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, sejak 30 tahun yang lalu tidak ada kes di mana sindrom itu telah didiagnosis dalam anggota satu keluarga. Akibatnya, tiada jejak genetik.

Walau bagaimanapun, ada penyertaan terdahulu yang menunjukkan berlakunya penyakit dalam beberapa ahli keluarga yang sama.

Gambar klinikal

Sindrom Klippel-Trenone dicirikan oleh segelintir simptom, yang sesetengahnya kadang-kadang sudah kelihatan semasa kelahiran, yang lain mungkin timbul kemudian apabila penyakit itu berlangsung:

1. Warna kulit kemerah-merahan (warna port), selalunya satu sisi, pada bahagian atas dan bawah. Ciri ini terdapat dalam 75% kes.
2. Kelainan vena yang berlainan. Ini adalah urat varikos yang timbul pada zaman kanak-kanak. Gejala ini sering diiringi oleh vena varikos kawasan perineal dan suprapubic. Dalam 20% kes, sistem vena dalam tidak hadir. Dalam 70% pesakit, urat dilipat hadir pada sisi sisi bawah kaki, pada paha, atau di kedua-dua kawasan. Urat varikos dikosongkan ke saphenes atau, bergantung pada tahap, ke dalam urat mendalam kaki. Gambar klinikal termasuk gejala kekurangan vena yang kronik, sering - trombophlebitis atau trombosis urat mendalam (kira-kira 20% daripada kes). Pembentukan ulser vena berlaku pada kira-kira 1-2% pesakit. Lymphedema juga biasa (15%).
3. Hypertrophy bahagian-bahagian lembut dan tulang anggota badan. Gejala muncul pada saat lahir dan menjadi nyata dalam proses pertumbuhan. Gejala ini biasanya unilateral. Hujung kaki hipertropik (kadang-kadang amputasi diperlukan supaya seseorang boleh memakai kasut).

Kecacatan lain melengkapkan gambar klinikal klasik. Hipoplasia vaskular limfatik membawa kepada lymphedema. Angiomas gua boleh hadir pada kolon dan pundi kencing. Hemangioma epidural boleh membawa kepada pemampatan kord rahim. Tanda-tanda lain termasuk keabnormalan vertebra, gigi, dan asimetri muka.

Orang yang mempunyai sekurang-kurangnya 2 daripada 3 simptom utama penyakit itu diklasifikasikan sebagai pesakit dengan sindrom Klippel-Trenone yang tidak lengkap.

Ia juga perlu menyebutkan wujudnya bentuk songsang sindrom, apabila rantau ini dengan kecacatan vaskular adalah hipotrofik, dan hipotrofi adalah disebabkan oleh atropi kongenital tisu adipose, kurang kerap terdapat hipotrofi jisim otot.

Pengumpulan gambar dan video pesakit dengan sindrom Klippel Trenone Weber:

Membuat diagnosis

Anomali didiagnosis segera pada saat lahir berdasarkan kehadiran gejala klinis dan dalam perkembangan perkembangan kanak-kanak, ketika manifestasi khas penyakit menjadi lebih jelas.

Dalam kes komplikasi dan kemerosotan, kaedah visualisasi digunakan. Pemeriksaan ultrasound pada kaki bawah, CT (computed tomography), dijalankan, pengimejan resonans magnetik (MRI) digunakan untuk mengkaji tisu lembut.

Penjagaan perubatan

Pilihan rawatan bergantung kepada tahap penyakit, keparahan gejala dan keadaan klinikal pesakit. Memandangkan sifat lesi, serta kemungkinan untuk mengalami kekurangan vena yang kronik, pesakit dengan sindrom Klippel-Trenon biasanya dirawat sebagai rawatan konservatif.

Tiada ubat atau kaedah yang boleh digunakan untuk menyembuhkan penyakit, oleh itu terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala-gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Rawatan konservatif termasuk:

• stoking mampatan atau pakaian ketat dicadangkan agar melindungi kaki dari kerosakan, mengurangkan bengkak;
• semasa keradangan vena varikos, ubat penahan sakit dan antibiotik ditetapkan dalam bentuk salep atau dalam bentuk tablet;
• apabila pembekuan darah terbentuk, ubat-ubatan diberikan untuk membubarkan mereka, iaitu pengetukan darah.

Rawatan pembedahan adalah disyorkan jika terapi konservatif tidak menunjukkan keberkesanan. Malangnya, tidak semua kecacatan vaskular dapat diselesaikan secara pembedahan sekali dan untuk semua.

Pembedahan ortopedik disyorkan jika satu kaki lebih panjang daripada yang lain (osteotomy dilakukan).

Kadang-kadang penyakit ini membawa kepada komplikasi tertentu. Kesan yang kerap berlaku terhadap sindrom Klippel-Trenone termasuk yang berikut:

• jangkitan kulit;
• embolisme pulmonari, yang berlaku apabila saluran darah dalam paru-paru disekat oleh bekuan darah; bekuan, biasanya terbentuk di kaki;
• pertambahan jari atau jumlah yang berlebihan di kaki atau tangan.

Dengan pendekatan terapi yang tepat, prognosis untuk pesakit agak optimistik.

Langkah-langkah pencegahan termasuk kajian genetik pasangan ketika merancang kehamilan (terutama dilakukan di hadapan penyakit dalam sejarah keluarga). Ini akan membantu menentukan risiko mempunyai anak dengan gangguan ini. Pencegahan, oleh itu, tidak wujud - penyakit ini tidak dapat dicegah.

Klippel Trenone Weber's Syndrome

kecacatan kongenital, yang mempunyai nama "sindrom Klippel-Trenaunay-Weber" adalah penyakit yang jarang berlaku dan teruk, biasanya berlaku pada anggota badan yang lebih rendah daripada lelaki. Anomali sedemikian disebarkan di peringkat gen atau berlaku akibat pelanggaran embriogenesis - pembentukan janin. Biasanya dijumpai dengan serta-merta selepas kelahiran, walaupun dalam sesetengah kes menunjukkan diri mereka kemudian. Tetapi, berbeza dengan banyak patologi lain, sindrom Klippel-Trenone mempunyai prognosis yang agak baik untuk kehidupan jika rawatan pembedahan dijalankan tepat pada masanya.

Sejarah penyakit ini

Patologi vaskular disfungsi kongenital dalam anggota badan pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone. Pada masa akan datang, Parco Weber berkembang dengan lebih terperinci, ini berlaku pada tahun 1997. Penyebab sindrom ini adalah bahawa urat utama yang mendalam menjadi tidak boleh dipengaruhi oleh pengaruh keadaan tertentu. Para saintis telah menerangkan banyak saluran arteriovenatif kongenital dengan urat yang diluaskan ke luar yang menembusi otot, tulang dan tisu kulit. Oleh kerana anomali merangkumi kawasan kulit yang besar, urat saphenous diluaskan dengan hipertropi. Akibatnya, tisu rangka dan lembut di kawasan tersebut tertakluk kepada perubahan yang tidak normal: mereka meningkat dan memanjangkan.

sindrom Klippel-Trenaunay, Weber boleh membawa kepada pathologies lain dan dalam sistem vaskular secara umum, dan dalam organ-organ dalaman. Terdapat kecacatan seperti:

• elephantiasis dan lymphangiomas;
• manifestasi luaran dalam bentuk tidak terlalu banyak bibir dan langit;
• gigantisme;
• dislokasi di sendi pinggul.

Di samping itu, kanak-kanak itu mungkin terjejas oleh saluran pencernaan, sehingga berlakunya pendarahan dalaman.

Gejala

Gambar klinikal penyakit yang dikaitkan dengan pelanggaran aliran darah di urat utama. Ini berlaku, disebabkan oleh penyempitan lumen saluran darah, akibat penghapusan atau perit vena oleh otot yang tidak normal atau cawangan arteri. Gambar klinikal dicirikan oleh tiga gejala:

1. Tompok vaskular, wain yang dipanggil.
2. Ubah duri vena.
3. Hypertrophied affected limb.

Tompok "wain" yang terdapat pada kulit anggota badan yang berpenyakit, adalah disebabkan pembengkakan salur darah kecil yang berdekatan dengan permukaan kulit. Mereka kebanyakannya rata dan mempunyai warna merah muda pucat atau merah. Dengan umur, warna mungkin berbeza-beza. Dalam kes yang jarang berlaku, bintik-bintik vaskular tersebut berubah menjadi lepuh merah yang kecil. Mereka boleh cedera dengan mudah, menyebabkan pendarahan kecil.

Ubat varikos paling jelas pada kaki dan peha. Pesakit mengadu kejang otot dan sakit semasa berjalan. Jika urat dan organ dalamnya terlibat, ini juga boleh menyebabkan pendarahan: dalaman atau rektum.

Hypertrophy tulang dan tisu lembut pada anggota yang terjejas menunjukkan dirinya semasa bulan pertama atau tahun kehidupan kanak-kanak. Kaki biasanya terkena, tetapi kadang-kadang boleh mempengaruhi lengan, kepala, muka, batang tubuh atau organ dalaman. Secara umum, terdapat pemanjangan atau pemendekan anggota badan yang terjejas.

Kaedah diagnostik

Diagnosis sindrom Klippela-Trenone dalam situasi biasa tidak memberikan kesukaran tertentu. Memandangkan keperluan, penyakit ini boleh dibezakan daripada fistula arteriovenous dan aneurisma: juga kongenital dan dengan gejala yang hampir sama. Ciri membezakan utama sindrom adalah ketiadaan denyutan berlebihan dalam kapal dan bunyi vaskular. Di samping itu, jenis tinjauan berikut dijalankan:

• Penentuan komposisi gas darah vena pada anggota yang cedera.
• Ultrasound Doppler.
• Angiografi dan MRI.

Prosedur rawatan

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom Klippel-Trenone kongenital adalah tugas yang sangat sukar, kejayaannya bergantung kepada ciri-ciri individu penyakit. Mengurangkan lumen urat di kawasan besar dengan ketara merumitkan segala-galanya. Operasi pembedahan yang memakan masa terdiri daripada fakta bahawa doktor menjalankan pemeriksaan ke atas saluran darah, menghapuskan punca-punca yang mengakibatkan gangguan proses aliran darah normal. Terdapat keadaan apabila urat utama sangat teruk sehingga tidak boleh dipulihkan. Kemudian operasi pemindahan bahan transplantasi ke tapak kawasan vaskular yang terjejas dilakukan. Keputusan operasi yang dilakukan ditandakan dengan menggunakan angiography.

Rawatan tambahan untuk sindrom Klippel-Trenone termasuk:

• Pendedahan laser kepada urat.
• Sclerotherapy - pengenalan kepada ubat terapeutik yang terjejas.
• Memakai pakaian rajutan mampatan.
• Terapi ubat dengan antikoagulan dan imunomodulator.

Ramalan

Hasil positif operasi, disahkan oleh semua ujian yang diperlukan, membawa kepada penurunan secara beransur-ansur dalam urat varikos. Dan juga menyumbang kepada penghapusan lesi trophik integument kulit, pelepasan sakit dan rasa berat pada anggota badan. Di samping itu, perbezaan saiz antara kaki yang terjejas dan sihat menjadi kurang jelas atau bahkan dihapuskan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku dengan serta-merta, tetapi dalam proses pertumbuhan kanak-kanak. Dalam kes yang jarang berlaku, perbezaan saiz hilang sepenuhnya.

Untuk rawatan yang paling berjaya adalah diagnosis awal patologi. Sekiranya sindrom Klipple-Trenone ditemui pada kanak-kanak, anda perlu segera berjumpa dengan doktor. Ia perlu memulakan tindakan perubatan dari prosedur sederhana. Sekiranya langkah-langkah tersebut tidak membawa kepada penambahbaikan, maka mereka akan menjadi persiapan awal untuk operasi tersebut. Campur tangan bedah mungkin terjadi pada usia 3-5 tahun.

Sejak Klippel-Trenone syndrome adalah penyakit yang teruk yang memerlukan pendekatan individu untuk dirinya sendiri. Secara umum, statistik penyembuhan adalah positif.

Semua ciri-ciri sindrom Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weber Syndrome (KTWS) adalah kombinasi syndromic malformations kapilari, hipertropi tisu lembut, tulang, varises, atau malformasi vena. Ia dianggap sebagai angio-osteo-hypertrophic syndrome.

Ini adalah sindrom dermatologi yang jarang berlaku, yang sering dilihat sebagai triad dari malformasi vaskular (malformasi kapiler), varicosity vena, hypertrophy tulang dan tisu lembut.

Rawatan biasanya konservatif, jarang pembetulan pembedahan varises ditunjukkan. Anomali ortopedik dirawat dengan epiphyphoisodes untuk mencegah (menghentikan) pertumbuhan anggota badan dan pembetulan kecacatan tulang.

• Malformasi kapilari;

• hypertrophy tulang atau tisu lembut anggota badan (gigantism tempatan);
• urat varicose, anomali vena daripada pengedaran yang luar biasa.

Diagnosis berlaku apabila mana-mana dua daripada tiga gejala hadir. Malformasi kapilari mungkin tidak wujud dengan bentuk atipikal.

Terminologi

Nama - Klippel-Trenone-Weber Syndrome pada asasnya mengelirukan, kerana dua nama yang berbeza digunakan untuk menunjuk dua sindrom yang berbeza. Walau bagaimanapun, mereka tidak selalu dianggap secara konsisten sebagai subjek yang berasingan dalam kesusasteraan:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Sindrom Parks-Weber (dengan kecacatan arteriovenous sejati).

Epidemiologi

Kebanyakan kes adalah sporadis, tidak ada keutamaan seksual atau perkauman. Prevalensi adalah

Gejala

Biasanya ditemui di peringkat awal. Ciri-ciri sering unilateral, menjejaskan satu anggota badan. Boleh didiagnosis dalam rahim.

Kebanyakan kes sporadis dengan mutasi gen AGGF1. Walau bagaimanapun, terdapat kecenderungan keluarga.

Tahap keterukan berikut dicatatkan:

1. Displasia vena, phlebactic.
2. Displasia arteri.
3. Disfasia vena yang berkaitan, phlebarterectasia (tanpa AV shunt), angiodysplasia dengan shunt (KTWS atau sebenarnya Weber FP syndrome).
4. Angiodysplasia bercampur dengan bentuk atipikal sindrom.

Hypertrophy

Lanjutan anggota badan terdiri daripada memanjangkan tulang, hipertropi tisu lembut periferal, atau kedua-duanya. Selalunya dinyatakan sebagai percanggahan antara panjang kaki. Boleh menjejaskan sebarang anggota badan.

Malformasi kapilari

Pencerahan kulit yang paling biasa dari sindrom Klippel Trenone. Malformasi kapilari termasuk anggota yang diperbesarkan, perubahan kulit boleh dilihat di mana-mana bahagian badan. Bahagian bawah adalah kawasan yang terjejas di

Ubat varikos

Hadir pada kebanyakan pesakit. Biasanya terletak di sebelah kaki yang terkena, kaki (dalam beberapa percanggahan dengan varicosity umum Van-Safen-Magna).

Kegigihan urat embrio, yang mana didapati paling tipis adalah urat pinggir lateral (vena Servelle) - 68-80% daripada kes.

Malformasi vena berlaku pada kedua-dua sistem venous dangkal dan dalam. Anomali venous dangkal terdiri daripada ektasia urat kecil kepada urat embriologi kekal, kecacatan vena yang besar. Keabnormalan vena dalam termasuk dilatasi aneurisme, aplasia, hypoplasia, pendua, ketidakcekapan vena.

Manifestasi Visceral

Pendarahan rektum atau dalam pundi kencing adalah komplikasi yang serius terhadap perkembangan pelvic vessels, yang dinyatakan dalam 1% kes. Malformasi vaskular termasuk:

• saluran gastrousus (20%);
  • Pendarahan adalah gejala yang paling biasa. Dari kecil ke pendarahan yang mengancam nyawa dan koagulopati konsumtif;
  • distal dan rektum paling sering disambungkan;
  • pendarahan gastrousus atas.
• saluran kencing
  • Terlibat dalam kes yang lebih teruk;
  • hematuria kasar, berulang dan tidak menyakitkan, biasanya tanda klinikal pertama penglibatan pundi kencing. Selalunya dimanifestasikan pada usia dini;
  • hipertrofi buah pinggang, peningkatan dalam venosity berlaku ipsilateral kepada bahagian yang terjejas;
  • Malformasi vaskular terletak di dinding depan pundi kencing dan kubah;
  • leher trigone dan pundi kencing jarang terlibat;
  • lesi alat kelamin tidak menyebabkan masalah klinikal; Walau bagaimanapun, pesakit dengan disfungsi erektil mempunyai urat seksual yang tidak normal;
• limpa - splangi hemangiomas.

Manifestasi rangka

Biasanya menengah untuk perbezaan panjang kaki:

• dislokasi femoral ipsilateral;
• scoliosis.

Diagnostik

Ciri-ciri radiografi

Boleh menunjukkan gabungan mana-mana tanda-tanda klinikal di atas.

Ultrasound intrauterine

Ultrasound pranatal mendiagnosis trenone Klippel seawal minggu ke-15 kehamilan, berdasarkan hipertropi anggota badan dan luka sista yang berkaitan dengan subkutan. AS 3D mendedahkan perbezaan lebar kaki. Ciri tambahan yang mungkin:

• kegagalan jantung;
• polyhydramnios

Pembezaan keputusan pengimejan intrauterin:

• Sindrom Beckwith-Wiedemann;
• Sindrom Proteus;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Hemidysplasia kongenital dengan ichthyosiform erythroderma dan kecacatan anggota badan;
• neurofibromatosis jenis 1 (NF1);
• triploidy.

Radiografi biasa

Dalam radiografi konvensional, seseorang dapat melihat pemanjangan tulang, menyumbang kepada penyimpangan oleh panjang kaki, penebalan tisu lembut atau phleboliths yang dikalsinasi.

Imej-imej MR yang mempunyai berat T2 menunjukkan luka vena dan lymphatic yang lemah di kawasan yang mempunyai intensiti isyarat yang tinggi.

Imej MRI mencerminkan perkembangan mendalam dari kecacatan vaskular rendah dalam sel-sel otot, pelvis dan hubungannya dengan organ bersebelahan, serta hipertrofi tulang dan tisu.

Angiography

Data angiografi biasa yang boleh dilihat pada imbasan CT dengan peningkatan kontras atau MRI termasuk perparitan varikoid dangkal kaki tanpa sistem vena yang mendalam. Servelline veginal adalah tanda patognomonik (urat saphenous di paha).

Komplikasi

• trombophlebitis anggota badan yang terjejas;
• thromboembolisme vena;
• gastrousus, pendarahan urogenital di hadapan luka visceral;
• Sekiranya malformasi kapilari cukup besar, mereka merangkumi platelet, yang boleh menyebabkan sindrom Kasabah-Merritt (koagulopati konsumtif).

Rawatan

Rawatan adalah gejala konservatif, hanya dalam kes-kes jarang berlaku campur tangan pembedahan dibenarkan. Terapi termasuk:

• penggunaan stoking mampatan mampatan untuk ketidakseimbangan vena kronik;
• peranti pneumatik sekejap-sekejap kepada anggota yang diperbesarkan;
• laser berdenyut untuk tempat;
• Epiphisis untuk gangguan ortopedik untuk mengelakkan pertumbuhan terlalu banyak anggota badan dan kecacatan tulang yang betul.

Rawatan pembedahan termasuk epifisogenesis untuk mengawal ketidakselarasan panjang kaki, keluarkan hipertropi tisu lembut, dan buang urat varikos yang cetek.

Terapi mampatan mempunyai kesan positif dalam rawatan kedua-dua lymphedema dan kekurangan vena kronik. Penjagaan luka tempatan, pembalut mampatan, kasut ortopedik khas, pelarasan gaya hidup meningkatkan penggunaan anggota badan.

Ligation dan penyingkiran lesi vena yang besar tidak berguna. Penyelesaian terbaik adalah sclerotherapy dengan ultrasound (USFS). USFS adalah teknik ambulatori yang sangat berkesan, minimal invasif dengan rasa sakit yang minima. Dia menunjukkan hasil yang sangat baik pada pesakit dengan sindrom Klippel Trenone Weber.

Sejarah

Pada tahun 1900, doktor Perancis Klippel dan Trenone pertama kali menggambarkan sindrom yang dicirikan oleh nevus kapilari, anggota badan yang terjejas, hipertropi, dan varikos. Pada tahun 1918, Weber menyatakan hubungan dengan triad dengan fistula arteriovenous.

Ramalan

Gangguan ini biasanya tidak mengancam nyawa, mempunyai prognosis yang baik. Keparahan bergantung kepada jenis displasia saluran darah yang terlibat. Mungkin hadir sebagai hemangioma buah pinggang dengan komplikasi hematoma perirenal yang memerlukan nefrectomy.

Terdapat keterangan mengenai kejadian kapal koronari yang disebabkan oleh tromboembolisme dan menyebabkan kematian pesakit.

Sindrom keratan Trenone adalah sindrom kongenital yang sangat jarang berlaku pada malformasi vaskular, tisu lembut dan hypertrophy tulang. Ia memberi kesan kepada beberapa sistem, terdapat komplikasi organ visceral, yang merupakan komplikasi yang amat dahsyat. Rawatan biasanya dilakukan dengan berhati-hati, di bawah penyeliaan biasa doktor.

Kaedah moden rawatan sindrom Klippel-Trenone

Sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit congenital yang jarang diwarisi. Ia adalah hemangioektasia hipertrofik, iaitu peningkatan dan pembesaran saluran darah. Lebih kerap didiagnosis pada lelaki, tetapi juga terdapat pada wanita. Tanda-tanda lesi dikesan semasa tahun-tahun pertama kehidupan, sementara tanda-tanda penyakit pada bayi baru lahir jarang berlaku. Pesakit menderita varises kaki bawah, pembentukan pendarahan subkutan. Kaki yang cedera biasanya diperbesarkan, bukan sahaja dalam jumlah, tetapi juga panjang.

Rawatan sindrom Klippel-Trenone adalah pembedahan. Terapi konservatif digunakan sebagai kaedah sokongan. Kaedah pencegahan khusus tidak dibangunkan.

Sejarah penyakit ini

Untuk patologi pertama kali diterangkan pada tahun 1900. Ciri-ciri adalah dua doktor - Klippel dan Trenone. Kemudian, pada akhir abad ke-20, ia ditambah oleh Weber. Oleh itu, dalam pelbagai sumber penyakit diberikan nama yang berlainan. Walau bagaimanapun, penggunaan istilah "Sindrom Clipper" adalah salah. Doktor menggambarkan patologi sebagai masalah, disertai dengan pembentukan banyak kecacatan urat anggota badan. Hari ini diketahui bahawa patologi katil vaskular juga boleh terbentuk di dalam organ dalaman.

Punca-punca sindrom Klippel-Trenone

Penyakit ini mempunyai sifat genetik, iaitu warisan yang khusus. Pelanggaran disebarkan secara autosomal. Ini bermakna apabila sindrom Klippel-Trenone dikesan, kebarangkalian mendiagnosis kecacatan pada kanak-kanak adalah 50%. Terdapat juga kes-kes warisan penyakit melalui generasi. Kemunculan kecacatan genetik menimbulkan kesan terhadap ibu mengandung faktor-faktor berikut:

1. Tekanan dan kecemasan yang kronik adalah punca kecacatan perkembangan kanak-kanak. Pengaruh mereka amat berbahaya pada trimester pertama kehamilan.
2. Penggunaan dadah. Beberapa ubat mempunyai kesan teratogenik, iaitu keupayaan untuk membawa kepada pembentukan kecacatan pada janin.
3. Penyakit berjangkit ibu dalam tempoh melahirkan anak. Ejen bakteria dan virus boleh mengganggu perkembangan normal kanak-kanak dan menyumbang kepada berlakunya pelbagai kecacatan.
4. Minum alkohol, dadah dan merokok semasa hamil atau tidak lama sebelum itu. Tabiat buruk menyebabkan mabuk badan wanita. Sebatian yang memasuki darah sebagai hasil daripada metabolisme alkohol dan bahan lain menembusi plasenta, mempunyai kesan negatif pada janin.

Gejala ciri

Gambaran klinikal patologi adalah khusus, jadi diagnosis dalam kebanyakan kes tidak menyebabkan kesulitan. Telah dinyatakan bahawa sindrom Klippela-Trenone pada bayi baru lahir tidak dapat didiagnosis. Gejala penyakit berlaku pada bulan pertama atau tahun hidup. Dalam kes ini, patologi terdedah kepada kemajuan, terutama jika tiada rawatan yang mencukupi. Tanda-tanda klinikal tipikal termasuk yang berikut:

1. Ubat varikos yang ketara pada kaki yang lebih rendah - urat varikos. Kerana ini, pola tertentu muncul pada kaki. Kapal dilebar, menonjol dengan ketara dan kelihatan jelas di bawah kulit.
2. Terhadap latar belakang gangguan peredaran darah, perkembangan edema diperhatikan. Perubahan dalam hemodinamik normal membawa kepada masalah lain. Badan yang terkena sering diperbesar panjang dan jumlah, kerana bukan sahaja tisu lembut terlibat dalam proses patologis, tetapi juga tulang.
3. Pada kulit terdapat pigmentasi ciri - "wain noda", gambar yang dibentangkan di bawah. Mereka terbentuk akibat kerosakan pada aliran darah dan, sebenarnya, adalah petechiae dan hematomas.
4. Pada tahap tinggi vena varikos, bentuk ulser trophik. Mereka terbentuk kerana gangguan pemakanan normal pada kawasan kulit tertentu, tisu lemak dan serat otot. Luka tidak sembuh untuk masa yang lama, yang dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara.
5. Sesetengah bayi yang baru lahir dengan sindrom Klippela-Trenone-Weber menunjukkan kehadiran jari dan kaki jari akrilik, serta peningkatan bilangan mereka, polydactyly.

Dalam sesetengah kes, berlakunya penyakit itu dikaitkan dengan tanda kurang ciri yang mempengaruhi pelbagai organ:

1. Patologi boleh memberi kesan negatif terhadap kerja saluran gastrousus. Gejala-gejala tertentu, sebagai tambahan kepada gejala-gejala gejala, termasuk perkembangan pendarahan di pelbagai bahagian sistem pencernaan. Pada masa yang sama, keamatan gangguan hemodinamik berbeza-beza. Hanya satu campuran dari sel darah merah dalam najis boleh diperhatikan, tetapi sesetengah pesakit mengalami kehilangan darah yang mengancam nyawa. Selalunya merosakkan esofagus, serta usus besar.
2. Limpa juga terlibat dalam proses patologi. Dalam pembentukan sindrom Klippel-Trenone, pembentukan hemangioma adalah ciri.
3. Perkembangan gejala sistem urogenital menunjukkan prognosis penyakit yang tidak baik, kerana ia menunjukkan kehadiran gangguan yang serius dalam tubuh. Pesakit mempunyai darah dalam air kencing, terdapat peningkatan yang signifikan dalam saiz buah pinggang.
4. Manifestasi sistem muskuloskeletal adalah lebih biasa. Mereka didiagnosis terutamanya dalam rangka periferal. Terdapat perubahan struktur anggota badan, yang dikaitkan dengan bekalan darah mereka yang tidak mencukupi. Antara simptom yang jarang berlaku termasuk kelengkungan tulang belakang, macrocephaly, dan pembentukan aneurisme.

Membuat diagnosis

Doktor sering mengesahkan masalah itu semasa pemeriksaan awal. Patologi mempunyai ciri-ciri klinikal manifestasi. Anamnesis, yang diperburuk oleh kes-kes pengesanan kecacatan pada saudara-mara pesakit, juga menunjukkan masalah genetik. Di sepanjang diagnostik, kaedah visual digunakan - pencitraan ultrasound dengan penggunaan doppler, serta sinar-X dengan pencahayaan resonans dan sebaliknya. Dalam kajian ini, perubahan spesifik dalam katil vaskular dicatat.

Vorteks aliran darah dan pembentukan anastomosis juga dikesan. Ujian hematologi dijalankan untuk menilai fungsi buah pinggang, hati dan saluran gastrousus. Mereka perlu kerana penyakit itu boleh menjejaskan urat organ dalaman. Ujian makmal digunakan sebagai persediaan untuk pembedahan. Ujian darah digunakan untuk menilai risiko anestetik.

Diagnosa sebelum kelahiran kanak-kanak gagal. Semua kaedah yang ada hanya digunakan selepas bermulanya gejala.

Rawatan

Perubatan berjaya melawan lesi vaskular. Taktik berurusan dengan penyakit ini ditentukan berdasarkan keparahan perubahan patologi. Hari ini, sindrom Klippel-Trenone tidak hanya dirawat di klinik di Jerman, Sweden dan Itali, tetapi juga di Rusia. Ini mungkin kerana kemajuan dalam peralatan perubatan. Terapi konservatif secara praktikal tidak membawa hasil dan digunakan hanya sebagai satu sokongan. Patologi berjaya dirawat dengan bantuan pelbagai teknik pembedahan:

1. Apabila kapal lumen sempit, stentingnya dilakukan. Operasi ini mengembalikan peredaran darah yang normal melalui vena dan menghalang keruntuhannya.
2. Dalam sesetengah kes, pesakit memerlukan shunting. Prosedur ini adalah untuk mencipta satu cara yang istimewa untuk memintas kawasan yang rosak pada katil vaskular. Teknik ini digunakan dengan kecacatan yang diucapkan.
3. Laser digunakan secara meluas untuk merawat sindrom Klippel-Trenone-Weber. Pembekuan vein yang dilakukan dengan bantuan mereka adalah kesan yang rendah dan membantu untuk berjaya melawan urat varikos.

Dalam kebanyakan kes, walaupun selepas rawatan pembedahan, pemantauan tetap keadaan kesihatan pesakit diperlukan, serta pematuhan dengan beberapa larangan. Pesakit tidak senaman yang disyorkan, angkat berat. Beban seperti itu tidak baik untuk keadaan kapal. Satu prasyarat untuk pemeliharaan jangka panjang kesan terapeutik selepas operasi dijalankan adalah memakai pakaian rajutan mampatan.

Dalam beberapa kes, penggunaan ubat-ubatan, seperti antikoagulan, mengurangkan risiko pembekuan darah dan perkembangan komplikasi yang teruk. Prognosis penyakit ini bergantung kepada keparahan perubahan patologi dan ketepatan masa rawatan perubatan.

Pencegahan

Untuk mencegah perkembangan sindrom Klippela-Trenone, doktor mengesyorkan ibu bapa di masa depan, yang sejarah keluarganya rumit oleh kes patologi, menjalani pemeriksaan genetik. Wanita semasa mengandung harus mengelakkan tekanan, menggunakan ubat yang kuat, serta diet seimbang dan menghabiskan banyak masa di udara segar. Untuk mengelakkan perkembangan komplikasi, termasuk tromboembolisme dan luka ulseratif, anda perlu berjumpa dengan doktor jika terdapat gejala.

Ulasan rawatan

Oleg, 27 tahun, Kaliningrad

Saya mempunyai penyakit vaskular kongenital - Klippel-Trenone syndrome. Kerana ini, kaki kiri sedikit lebih besar daripada kaki kanan, urat membengkak di atasnya, lebam besar secara berkala muncul. Doktor telah melakukan beberapa operasi untuk mengembalikan sirkulasi darah yang normal. Sekarang kaki kelihatan lebih baik. Kita perlu sentiasa memakai seluar dalam pemampatan, jika tidak, akan ada pembengkakan dan kesakitan.

Anna, 32 tahun, Irkutsk

Beberapa saat selepas kelahiran anak perempuannya, doktor mendapati sindrom Klippel-Trenone. Ibuku menderita penyakit ini, nampaknya masalah itu disampaikan kepada gadis itu melalui satu generasi. Varicosity tidak begitu ketara, dan kaki tidak terlalu membengkak. Anak-anak perempuan menjalankan penyingkiran kapal-kapal yang rosak. Selepas operasi, dia mengambil antikoagulan, memakai pakaian ketat khas.