Trombophilia genetik: diagnosis, rawatan dan bahaya semasa kehamilan

Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.

Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.

Keadaan sedemikian tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.

Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulan sistem peredaran darah.

Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.

Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah berlebihan.

Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.

Faktor genetik thrombophilia

Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.

Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.

Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:

• pada lelaki;
• pada orang lebih daripada 60;
• pada orang yang kerabatnya mengalami trombophilia;
• pada wanita hamil, wanita menggunakan kontraseptif oral;
• pada orang dengan patologi kanser, dengan penyakit autoimun dan metabolik;
• pada orang yang baru-baru ini mengalami jangkitan, kecederaan dan operasi yang teruk.

Klasifikasi penyakit

Terdapat dua jenis utama thrombophilia:

1. Trombophilia kongenital (keturunan, primer).
2. Trombophilia yang diperolehi.

Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.

Di antara mereka, yang paling biasa adalah:

• kekurangan protein C dan S;
• kekurangan antitrombin III;
• anomali faktor pembekuan V (mutasi Leiden);
• anomali prothrombin G 202110A.

Semua gangguan kongenital ini membawa kepada pembekuan darah terjejas.

Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.

Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir yang mungkin selepas mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.

Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:

1. Sindrom antiphospholipid. Disifatkan oleh pembentukan lebihan antibodi yang memusnahkan fosfolipid. Phospholipid adalah komponen penting membran sel saraf, sel dinding vaskular dan platelet. Apabila sel-sel ini dimusnahkan, bahan aktif dilepaskan yang mengganggu interaksi normal antara sistem pembekuan dan antikoagulasi darah. Akibatnya, kenaikan pembekuan, dan kecenderungan peningkatan trombosis.
2. Penyakit myeloproliferatif. Penyakit ini dicirikan oleh pengeluaran sel summe tulang yang banyak. Dalam hubungan ini, kelikatan darah meningkat dan aliran darah terganggu di dalam vesel. Ia juga menyumbang kepada peningkatan trombosis.
3. Kekurangan antithrombin III yang diperoleh. Ia dicirikan oleh pelanggaran sintesis faktor ini atau kemusnahan yang berlebihan.
4. Penyakit disertai dengan kerosakan vaskular. Sebagai contoh, diketahui bahawa dalam diabetes mellitus, tahap insulin hormon, yang menggunakan glukosa, menurun, akibatnya peningkatan dalam glukosa dalam darah berlaku. Dan glukosa mempunyai kesan toksik pada sel-sel dinding vaskular. Kerosakan pada sel dinding vaskular pula menimbulkan pembebasan faktor pembekuan, gangguan aliran darah dan pembentukan trombus yang berlebihan.

Manifestasi klinikal

Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh suatu perjalanan panjang dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal.

Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.

Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit muncul gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:

1. Jika gumpalan darah muncul di dalam kapal katil arteri, trombosis arteri mungkin berlaku. Terhadap latar belakang ini, perkembangan strok iskemia dan serangan penyakit koronari akut pada orang muda adalah mungkin. Dalam kes pembentukan bekuan darah pada kapal plasenta, keguguran dan kematian janin dalam uterus adalah mungkin.
2. Apabila trombosis vena daripada bahagian bawah kaki berlaku pelbagai manifestasi klinikal. Terdapat rasa berat di kaki, mengusikkan rasa sakit di kawasan kaki bawah, menandakan pembengkakan kaki ekstrem dan perubahan trophik pada kulit.
3. Dengan penyetempatan thrombus pada kapal mesenterik, sakit pinggang akut, mual, muntah dan kelemahan najis berlaku.
4. Trombosis urat hepatik dicirikan oleh kesakitan yang sengit di rantau epigastrik, muntah yang tidak terkawal, bengkak kaki yang lebih rendah, dan peningkatan abdomen.

Membuat diagnosis

Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.

Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:

• pada peringkat pertama, patologi dikesan dalam pautan tertentu dalam sistem pembekuan darah menggunakan ujian darah yang tidak spesifik;
• pada peringkat kedua, patologi dibezakan dan ditentukan dengan menggunakan analisis khusus.

Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.

Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.

Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan memungkinkan untuk menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.

Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.

Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.

Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tingkatnya akan meningkat.

Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:

1. Penentuan tahap antikoagulan lupus, protein khusus yang memusnahkan unsur-unsur membran sel-sel vaskular. Tahapnya dapat ditingkatkan dalam penyakit autoimun.
2. Penentuan antibodi antiphospholipid yang memusnahkan membran sel. Peningkatan tahap mereka mungkin merupakan penunjuk sindrom antiphospholipid.
3. Penentuan tahap homocysteine. Peningkatan tahapnya mungkin menunjukkan kekurangan vitamin B, merokok, dan gaya hidup yang tidak aktif.
4. Kajian genetik. Membolehkan anda mengenal pasti anomali dalam gen faktor pembekuan darah dan prothrombin.

Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.

Thrombophilia Genetik dan Kehamilan

Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.

Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.

Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.

Prosedur rawatan

Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.

Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist memberikan rawatan untuk phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.

Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.

Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan juga dirawat dengan trombosis.

Langkah-langkah pencegahan

Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.

Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.

Penanda genetik untuk trombophilia

Penanda genetik untuk trombophilia

Thrombophilia adalah patologi yang dicirikan oleh peningkatan pembekuan darah. Penyakit dalam kebanyakan kes adalah keturunan, tetapi boleh diperolehi semasa hidup.

Dan selama bertahun-tahun, seseorang tidak mungkin mengesyaki bahawa dia mempunyai penyakit yang sama, dan ia menunjukkan dirinya dalam kehadiran faktor-faktor yang memprovokasi. Ini termasuk, misalnya, kehamilan.

Dalam tempoh melahirkan anak termasuk mekanisme semulajadi untuk meningkatkan pembekuan darah, maka alam semula jadi melindungi wanita anak masa depan dari risiko pendarahan semasa mengandung dan melahirkan anak.

Analisis untuk penanda thrombophilia. Bilakah ia berlaku?

Apabila trombophilia disyaki, doktor menetapkan analisis genetik untuk mengesan patologi ini.

Terutamanya pengesanan awal penyakit ini adalah penting untuk kehamilan biasa.

Sekiranya andaian doktor tentang diagnosis disahkan, maka seorang wanita ditetapkan sebagai ubat untuk keseluruhan tempoh kehamilan yang menghalang pembekuan darah, dalam kebanyakan kes, heparin dilepaskan.

Ini adalah produk semulajadi yang tidak menjejaskan perkembangan intrauterin normal kanak-kanak. Juga, seorang wanita perlu diperhatikan bukan sahaja oleh pakar bedah pakar ginekologi, tetapi juga oleh pakar hematologi.

Penghantaran thrombophilia dalam kebanyakan kes dijalankan oleh bahagian caesar.

Jika seorang wanita hamil dalam keluarga mempunyai kes-kes seperti penyakit itu, ia secara automatik meletakkan dia berisiko untuk mengembangkan patologi, oleh itu, penyakit genetik mesti dilaporkan di klinik antenatal. Trombophilia yang berhemah?

Jika tidak, anda akan membahayakan nyawa dan kehidupan anak yang belum lahir.

Fakta berikut juga boleh memberi amaran kepada doktor:

• Kehadiran dalam sejarah kehamilan beku;
• Percubaan yang tidak berjaya untuk hamil oleh IVF;
• Kehamilan sebelum ini disertai oleh komplikasi yang teruk;
• Terdapat keguguran.

Penanda genetik untuk trombophilia

Penanda thrombophilia berikut dikesan oleh analisis darah:

• Kekurangan protein Cu S;
• Mutasi Leiden;
• Kekurangan antitrombin III.

Untuk diagnosis penyakit ini digunakan sebagai kiraan darah lengkap, dan analisis khusus untuk mengenal pasti ia adalah trombophilia.

Analisis umum penyakit ini menunjukkan gambar berikut: peningkatan bilangan platelet dan sel darah merah, peningkatan D-dimer dalam darah, peningkatan kadar pembekuan darah.

Dalam kes wanita hamil, jenis analisis ini dijalankan bukan sahaja untuk diagnosis primer, tetapi, dan, secara teratur diulang sepanjang tempoh melahirkan anak, untuk mengesan keberkesanan rawatan dengan heparin dan ubat-ubatan lain untuk menghisap gumpalan darah, dan untuk mengelakkan perkembangan komplikasi yang mungkin pada masa yang tepat.

Thrombophilia adalah penyakit yang dalam kebanyakan kes adalah asimtomatik, tetapi ini hanya kesejahteraan.

Penyakit ini amat berbahaya semasa kehamilan, oleh itu, dengan diagnosis seperti itu, perlu mengambil ujian yang diperlukan dan mengambil ubat untuk pembekuan darah pada peringkat perancangan konsepsi.

Kejutan yang tidak menyenangkan dari saudara-mara - thrombophilia keturunan

Kecenderungan untuk trombosis (selalunya vena), yang dikaitkan dengan kecacatan gen, dipanggil trombophilia keturunan. Ia ditunjukkan oleh pembentukan patologi sel darah dan faktor pembekuan. Pesakit mencatatkan penyumbatan pembekuan darah kapal penyetempatan yang berlainan. Semasa kehamilan, tanda-tanda awal penyakit mungkin berlaku dengan komplikasi seperti kelahiran pramatang.

Baca dalam artikel ini.

Faktor risiko trombophilia

Dalam kes predisposisi keturunan untuk peningkatan pembekuan darah, kekurangan protein S, C dan antitrombin 3 paling sering dicatatkan. Mereka mengurangkan pembentukan bekuan darah, oleh itu jika mereka kekurangan, pembentukan trombus dipercepatkan. Di samping itu, pesakit mungkin mempunyai keabnormalan dalam struktur fibrinogen, faktor koagulasi lain.

Ramai gangguan ini tidak didiagnosis dan tidak menunjukkan tanda-tanda klinikal sehingga faktor-faktor yang membangkitkan:

• berpanjangan dalam kedudukan statik (rehat tidur, imobilisasi selepas kecederaan, pembedahan);
• aktiviti profesional yang berkaitan dengan duduk atau berdiri yang berpanjangan di kaki, pemindahan berat badan;
• gaya hidup yang tidak aktif;
• obesiti;
• kehamilan;
• campur tangan pembedahan, kerosakan tisu yang luas jika terjadi kecederaan, sambungan kateter vena ke vena pusat;
• Kerugian cecair dalam rawatan diuretik, cirit-birit atau muntah;
• merokok;
• penyalahgunaan alkohol;
• tumor malignan;
• penyakit jantung dan saluran darah;
• kontrasepsi hormon.

Dan di sini lebih lanjut mengenai diagnosis thrombophlebitis ekstrem yang lebih rendah.

Gen sebagai faktor asas dalam bentuk keturunan

Satu bentuk penyakit genetik yang ditentukan adalah yang paling sering dikaitkan dengan pembentukan keretakan faktor pembekuan 5. Ia dipanggil mutasi Leiden. Apabila ini 5 faktor anomali menjadi tidak sensitif terhadap pemusnahan enzim dan tetap aktif, yang meningkatkan kadar pembentukan bekuan darah. Faktor pembekuan kedua (prothrombin) dihasilkan dengan adanya lebihan cacat kromosom, yang mengubah keseimbangan ke arah pembentukan thrombus.

Meningkatkan sintesis homocysteine ​​asid amino juga merupakan salah satu varian bentuk famili trombophilia. Kepekatan tinggi dalam darah ini mempunyai kesan traumatik pada dinding kapal, yang mengakibatkan penampilan trombus. Peningkatan kepekatan homocysteine ​​dianggap sebagai salah satu penanda penyakit:

• aterosklerosis;
• iskemia miokardium dan cerebral;
• menghilangkan endarteritis;
• trombosis vena.

Gangguan gangguan boleh berlaku bukan sahaja pada trombophilia keturunan, mutasi juga boleh mempengaruhi radas kromosom kerana faktor luaran:

• radiasi pengion;
• keracunan kimia;
• pencemaran makanan dan air oleh racun perosak;
• hubungan dengan produk petroleum;
• penggunaan ubat;
• makan makanan dengan bahan pengawet dan pewarna, produk diubah suai secara genetik.

Pemeriksaan Thrombophilia keturunan

Petunjuk untuk menentukan faktor pembekuan dan trombophilia bersamaan dengan parameter biokimia mungkin diperlukan dalam kes berikut:

• penyakit jantung dan saluran darah dalam saudara terdekat (trombosis kerap atau thromboembolism pada venous vessels, stroke atau serangan jantung pada usia pertengahan);
• trombosis vena, terutamanya berulang; Mutasi gen Hemostasis
• penggunaan pil untuk kontrasepsi atau hormon untuk rawatan pada wanita yang telah menjalani trombosis vena atau mempunyai trombophilia keturunan dalam keluarga;
• sebelum ini pengguguran spontan, kekurangan peredaran plasenta, trombosis vena semasa hamil atau selepas melahirkan anak;
• perancangan kehamilan dengan kehadiran keturunan yang dibebani untuk trombophilia;
• sebelum operasi yang luas;
• dengan hypodynamia;
• beban statik profesional (kerja pejabat, keperluan untuk berdiri lama atau mengangkat berat);
• neoplasma malignan.

Ujian darah

Untuk menentukan peningkatan risiko pembekuan darah, pesakit diberi ujian darah komprehensif, termasuk definisi:

• prothrombin dan rawatan antarabangsa yang normal (penting untuk rawatan antikoagulan);
• tahap D-dimer (mencerminkan keadaan pembekuan dan aktiviti sistem antikoagulan); Ujian darah biokimia
• mengaktifkan tromboplastin sebahagian parsial (meniru pembentukan bekuan darah di makmal, bergantung kepada kehadiran faktor plasma dan bahan yang menghalang pembentukan bekuan darah);
• fibrinogen (bertukar menjadi benang fibrin, yang ditenun menjadi mesh untuk kekuatan bekuan darah);
• Antithrombin 3 (menyimpan darah dalam keadaan cair);
• masa trombin (mencerminkan kadar pembentukan fibrin dari fibrinogen);
• lipid darah - trigliserida, jumlah kolesterol dan pecahannya (untuk mengesan sindrom antiphospholipid);
• homocysteine.

Penanda

Untuk mengkaji kecenderungan genetik kepada trombophilia, analisis darah vena dan mengikis epitel mukosa mulut dijalankan. Data yang diperoleh mencerminkan mutasi dan mutasi gen yang dikenalpasti (polimorfisme). Keabnormalan ini boleh meningkatkan risiko penggumpalan darah di bawah keadaan buruk. Teroka beberapa gen:

• faktor pembekuan - prothrombin (F2), kelima, ketujuh, ketiga belas (F13A1), fibrinogen (FGB);
• antimikulat aktivator plasminogen PAI-1 (serpin);
• reseptor platelet untuk ITGA2 atau kolagen ITGB3 (alpha dan beta integrin).

Trombofilia keturunan dan kehamilan

Apabila mutasi dikesan dalam gen semasa mengandung, risiko kenaikan darah meningkat. Ini berbahaya untuk membawa kanak-kanak, kerana wanita dalam tempoh ini mempunyai peningkatan fisiologi dalam sistem pembekuan untuk melindungi tubuh daripada kehilangan darah ketika melahirkan anak. Oleh itu, apabila keabnormalan genetik kerap memasuki bekas plasenta, yang membawa kepada kesan buruk:

• keguguran pada peringkat awal;
• penghantaran pramatang;
• kekurangan aliran darah ke janin;
• kelewatan dalam pembangunan organ-organ dalam kanak-kanak;
• pengelupasan plasenta;
• trombosis vena dan gangguan peredaran otak dalam ibu hamil;
• keguguran biasa.

Rawatan untuk Trombophilia Keturunan

Jika penyakit dikesan, maka pertama-tama disarankan untuk mematuhi peraturan berikut:

• menghapuskan tinggal lama dalam kedudukan tetap (untuk berhenti sejenak untuk pemanasan mudah), angkat berat;
• terlibat dalam latihan terapeutik, berenang;
• memakai pakaian ketat pemampatan, stoking (terutamanya semasa mengandung dan semasa bersalin);
• menjalankan urutan diri dengan penggunaan gel venotonik (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• untuk membina diet.

Untuk terapi dadah penggunaan thrombophilia:

• antikoagulan - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• agen antiplatelet (Tiklid, asid acetylsalicylic, Dipyridamole, Wessel Due F);
• venotonik - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diet dengan kecenderungan untuk trombosis

Makanan harus dikeluarkan sepenuhnya produk yang meningkatkan kelikatan darah. Ini termasuk:

• daging berlemak, daging, lemak babi, sup, daging jellied;
• kopi, teh hitam, coklat;
• keju keras, susu keseluruhan;
• daun bayam dan daun saderi;
• semua makanan pedas dan berlemak;
• produk separuh siap, makanan dalam tin.

Untuk menipis darah dalam menu harus ada:

• jus cranberry, cranberry atau viburnum;
• mengumpul dengan aronia, prun, aprikot kering;
• kale laut, kerang, udang;
• halia;
• jus delima;
• sampah dari soba, barli dan oat;
• tarikh

Penipisan darah

Trombophilia keturunan ditunjukkan dalam kes di mana badan mempunyai kecacatan pada gen yang terbabit dalam pembentukan faktor-faktor koagulasi atau bahan-bahan dengan aktiviti antikoagulan. Tanda-tanda penyakit itu adalah penyumbatan berulang pada vena. Patologi ini sangat berbahaya bagi wanita hamil kerana peningkatan risiko kelahiran pramatang dan perkembangan janin yang terjejas.

Dan di sini lebih lanjut mengenai pencegahan trombosis urat dan vesel yang lebih rendah.

Orang dari kumpulan risiko disyorkan untuk ditayangkan, termasuk lipidogram dan pembekuan, serta ujian untuk penanda thrombophilia genetik. Untuk rawatan dan pencegahan komplikasi, aktiviti fizikal, ubat dan diet antitrombotik yang disarankan adalah disyorkan.

Video berguna

Lihatlah video mengenai thrombophilia dan kehamilan:

Penunjuk darah yang agak penting adalah hematokrit, kadarnya berbeza pada kanak-kanak dan orang dewasa, pada wanita dalam keadaan normal dan semasa kehamilan, serta pada lelaki. Bagaimana untuk mengambil analisis? Apa yang anda perlu ketahui?

Trombus terpisah membawa ancaman berbahaya kepada seseorang. Pencegahan trombosis urat dan saluran darah dapat mengurangkan risiko ancaman yang membawa maut. Bagaimana untuk mencegah trombosis? Apakah ubat-ubatan yang paling berkesan terhadapnya?

Minum rosehip untuk saluran darah, pengukuhan jantung sangat berguna. Ia juga membantu saluran pernafasan secara aktif, dengan itu mengurangkan risiko mengembangkan banyak patologi berbahaya.

Dalam banyak keadaan, contohnya, dengan trombophilia, terapi oksigen diperlukan di rumah. Di rumah, anda boleh menghabiskan rawatan jangka panjang dengan bantuan alat khas. Walau bagaimanapun, sebelum ia bernilai mengetahui tanda-tanda, kontraindikasi dan kemungkinan komplikasi daripada rawatan sedemikian.

Ditetapkan untuk mengelakkan pembentukan gumpalan darah ubat Sincumar, aplikasi itu harus berada di bawah pengawasan seorang doktor. Kontraindikasi untuk pil termasuk kehamilan. Memilih yang lebih baik - Warfarin atau Sincumar, kelebihan diberikan kepada yang pertama.

Tidak semua doktor akan menjawab dengan mudah bagaimana membezakan antara trombosis dan trombophlebitis, phlebothrombosis. Apakah perbezaan asas? Doktor yang mana yang hendak dihubungi?

Trombus terapung yang sangat berbahaya berbeza di mana ia tidak bersebelahan dinding, tetapi terapung secara bebas melalui vena cava vena yang rendah, di dalam hati. Recanalisasi boleh digunakan untuk rawatan.

Protein ditentukan dalam darah apabila banyak patologi, termasuk onkologi, disyaki. Analisis ini membantu menentukan kadar, peningkatan kadar s reaktif dan protein. Ia adalah perlu untuk memahami nilai-nilai: darah untuk protein kationik eosinofilik, jumlahnya. Adakah darah menebal atau tidak?

Masa prothrombin ditentukan untuk analisis sistem pembekuan plasma. Ini membantu mengenal pasti kemungkinan pembekuan darah. Sebagai contoh, analisis Kvik diambil dari wanita semasa kehamilan. Apakah penunjuk kadar? Apa, jika dibangkitkan, diturunkan?

Ujian dan ujian Thrombophilia: keputusan dan keputusan (dengan harga)

Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana bermakna gangguan hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan saluran darah oleh mereka, disertai gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombophilia, iaitu, untuk menentukan kecenderungan, kerana satu set gen, untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.

Kepada siapa yang ditugaskan

Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:

• Hampir semua lelaki.
• Orang berumur lebih 60 tahun.
• Ahli keluarga darah yang mempunyai trombosis yang tidak jelas.
• Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
• Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
• Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.

Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang pernah dilakukan oleh wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan mendedahkan perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.

Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.

Intipati kajian ini

Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana variasi gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:

1. Gen dalam sistem pembekuan darah.
2. Pengekodan prothrombin gen.
3. Pengkodan fibrinogen gen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.

Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menerangkan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kemungkinan kesukaran pencarian itu sendiri untuk punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti polimorfisme gen berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana pula dengan

Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:

• Buccal epithelium (buccal epithelium).
• Darah Venous.

Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Ia perlu untuk bercakap terlebih dahulu dengan semua kerumitan dengan pakar yang merujuk anda kepada ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.

Keputusan

Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling disyorkan akan dibentangkan di bawah.

Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:

• 5G 5G - tahap dalam julat normal.
• 5G 4G - nilai perantaraan.
• 4G 4G - nilai tambah.

Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.

Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelum mengandung (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
• G A - peningkatan sedikit.
• A A - lebihan nilai yang ketara.

Kerja-kerja sistem pembekuan dan kehadiran thrombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Pengkomputeran analisis membolehkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:

• Aktiviti G G - adalah normal.
• G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
• T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.

Mengesan mutasi Leiden, bertanggungjawab terhadap perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul pada latar belakang kehamilan, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor pembekuan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khas yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
• G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
• A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:

• G G - thrombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi tidak.
• G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
• A A - risiko trombosis yang tinggi.

Doktor, selain penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal jika nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.

Analisis hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, iaitu penentuan waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.

Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, memandangkan tanda-tanda segera untuk diagnosis.

Kadar purata

Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan sebuah institusi perubatan biasa. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.

Risiko genetik thrombophilia (maju)

Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.

Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Buccal (buccal) epitelium, darah vena.

Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?

Tiada latihan diperlukan.

Lebih lanjut mengenai kajian ini

Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.

Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).

Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.

Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.

Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.

Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).

Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan paras homocysteine ​​dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine ​​yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine ​​adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine ​​dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.

Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.

Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..

Faktor risiko untuk trombophilia:

• rehat tidur (lebih daripada 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk gaya hidup yang berkaitan dengan pekerjaan;
• penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
• berat badan berlebihan;
• sejarah komplikasi thromboembolic vena;
• kateter di vena tengah;
• dehidrasi;
• campur tangan pembedahan;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologi;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersambung, neoplasma malignan.

Bilakah kajian itu dijadualkan?

• Di hadapan tromboembolisme dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kes trombosis pada semua peringkat umur dalam kombinasi dengan sejarah keluarga thromboembolism (embolisme pulmonari), yang termasuk trombosis dan laman web lain (kapal otak, urat portal).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas pada usia 50 tahun.
• Dalam kes kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon di kalangan wanita: 1) yang mempunyai sejarah trombosis, 2) waris daripada saudara-mara ijazah 1st yang mempunyai trombosis atau diwarisi thrombophilia.
• Dengan sejarah obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan fetoplacental, trombosis semasa kehamilan dan pada awal masa selepas bersalin, dan sebagainya).
• Apabila merancang kehamilan untuk wanita yang mengalami trombosis (atau dalam hal trombosis dalam saudara-mara mereka saudara tahap 1).
• Di bawah keadaan berisiko tinggi seperti pembedahan abdomen, immobilization yang berpanjangan, beban statik kekal, gaya hidup yang tidak aktif.
• Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (kes serangan jantung awal dan strok).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan.

Apa maksudnya?

Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.

Penanda genetik

Juga disyorkan

Kesusasteraan

• Thromboembolism Venous, thrombophilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Doktor Amerika Doktor Dada Amerika garis panduan amalan klinikal berasaskan bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Specialty Perubatan. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Meta-analisis yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Persatuan antara polimorfisme 4G / 5G inhibitor pengaktif plasminogen dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Penanda genetik untuk trombophilia

Kenyataan masalah yang cukup lengkap dan jelas. Saya suka. Saya cadangkan membaca kepada semua orang yang mempunyai pelbagai tempat dan ST pada pelbagai tarikh. Dan juga terdapat detasmen dan hematoma. Ini mungkin penyebabnya. Penyebab banyak komplikasi kehamilan (preeklampsia, ketidaksuburan plasenta, detasmen plasenta yang biasa ditemui, dan sebagainya), serta keguguran, adalah satu pelanggaran terhadap sistem koagulan mama yang akan datang - yang disebut thrombophilia. Bagaimana untuk mengenal pasti keadaan patologi pembekuan darah dan mencegah kesan negatif kehamilan? Kehamilan dan thrombophilia Thrombophilia adalah kecenderungan untuk membasmi darah (darah).

Hari kanak-kanak yang baik! Dikunjungi 11 Jun di majlis penyampaian, datang dengan semua analisis kepadanya. Saya melihat secara ringkas, menceritakan karyotype saya 46 XX-berkata dengan baik. Saya katakan saya telah menunggu selama dua minggu (untuk melihat harmoni), tetapi mereka tidak datang, walaupun pada ultrasound terakhir adalah folikel D. Nah, pergi dan lihat, kata. Secara umum, dia melihat dan berkata begitu gembira - "terdapat banyak dari mereka, tetapi mereka tidak mahu mati" - mungkin anda mengandung, saya berkata senyuman. ia akan menjadi baik, tetapi saya rasa seperti biasa. Baiklah, baiklah kita menunggu M. selama 2 minggu lagi, saya ingin kamu sebelum kamu pergi lagi.

Keguguran boleh dicegah (APS, penaip HLA, sel pembunuh, LIT, imunoglobulin, kecacatan gen sistem pembekuan)

Itulah soalan keseluruhannya. Di mana mereka, siapa doktor, kontrak atau sambutan sekali, adakah anda berpuas hati? Dalam sejarah penanda genetik thrombophilia, 2 kali erosion cervical erosion. Di LCD, tentu saja, saya akan didaftarkan, tetapi entah bagaimana saya tidak mempercayai mereka.

Hello girls Pada 6 minggu, saya mengalami keguguran spontan, saya berada di hospital selama seminggu, saya melakukan aspirasi vakum, saya mengalami banyak masalah sehingga saya tidak dapat memberitahu kamu dengan kata-kata, kita mempunyai anak, seorang anak lelaki, berumur 2.2 tahun, semua ujian kehamilan yang baik. Saya tidak pernah membiarkan saya turun, saya hamil dari kitaran, segala-galanya seolah-olah berjalan dengan lancar dan kemudian saya mula mencampakkannya, dan kemudian saya menuangkannya Sekarang saya minum doxycycline, analgin-quinine, lilin tergynan Ekstrak ini adalah: 1. kawalan OAK, kawalan smear pada gn,, kolposkopi. 2. Analisis darah untuk antikoagulan lupus, antibodi anti-fosfolipid, penanda genetik trombophilia 3. Pemeriksaan STI (mycoplasmosis, ureaplasmosis, chlamydia) 4. Perundingan mengenai genetik dan penerimaan pakar bedah pakar ginekologi kerana tidak membawa seorang gadis, apa lagi yang perlu anda lulus?

Apa makhluk. Ia berada di endocr, disebabkan oleh fakta bahawa tiada o dan prolaktin di sempadan atas, dia mengatakan ini adalah semua sampah, kita akan mencari alasan di pihak yang lain, dan melantik analisis ini, yang tahu apa tentang dia, saya rasa dengan nama yang sangat mahal ((daripada ubat-ubatan semasa siklodinon, kronik, duphaston, folik, dan jika penanda ada di sana, bagaimanakah ia mempengaruhi konsepsi dan adakah ada rawatan?

Selamat siang, perempuan! Beritahu saya yang selepas dua zb tidak dapat mencari alasannya? apa yang awak buat? di belakang dua zb. Selepas ST kedua, peperiksaan berikut berlaku: karyotyping kedua-dua pasangan (tidak menunjukkan apa-apa), diperluas coagulogram (seperti apa-apa, sama ada, tetapi saya tidak faham apa-apa, spermogram suami saya (tiada opsyen). berada di hematologi, dia telah menetapkan saya clexane untuk kehamilan yang akan datang. Dia membenarkannya dengan risiko tinggi saya (1. indeks.

Penyelidikan hubungan antara penanda genetik trombophilia (hemostasis polymorphisms) dan percubaan IVF yang tidak berjaya. Bagi pencinta amalan (bukan teori), dengan angka dan contoh

Gadis, kisah ini, pada akhir bulan Mac telah dilepaskan dari hospital dengan diagnosis "Lengkap keguguran spontan dalam jangka pendek kehamilan." Ginu digantikan. Mereka mula pulih dari yang baru, untuk masa yang lama tidak ada keguguran selepas haid, mereka mendapati sista pada badan kuning LA. Difahamkan, bulanan pergi (ia sudah Jun). Kini saya menerima KOK Yarin, diambil dengan guineas. Walau bagaimanapun, doktor dinasihatkan, sekiranya berlaku, untuk meluluskan analisis untuk trombophilia genetik, yang berkaitan dengan homocysteine ​​(ini adalah gen MTHFR). Saya fikir ia hanya pencegahan. Telah menyerahkan. Keputusan datang (dibentangkan di bawah potongan).

Ismayilova M.K., Mehdieva Yu.D. GENETIC THROMBOPHILIA DENGAN WANITA YANG TELAH DIPERLUKAN PROGRAM FERTILIZATION EXTRACORPORAL Pusat Hospital Klinikal, Baku, Azerbaijan Actuality. Adalah diketahui bahawa kehamilan adalah faktor risiko untuk trombosis [1, 2]. Dan risiko ini adalah 10 kali lebih tinggi berbanding kumpulan wanita yang sama di luar kehamilan [4]. Bagi setiap 1000 kelahiran, terdapat 2-5 kes komplikasi trombosis.

Perisahan saya tidak dimahkotakan, malangnya, dengan kejayaan ((Tetapi kemudiannya ujian darah dan karyotype

Gadis-gadis yang menemuinya dan apa yang perlu dilakukan? Penanda MTHFR, MTR, MTRR. Pada perundingan, doktor memberitahu saya bahawa 80% kanak-kanak perempuan dalam program IVF, menurut analisis, lulus dengan varian gen ini, dan ini tidak kritikal, kerana untuk menyokong folasin, angiovit dan vitamin. Maklumat dari Ineta mengenai isu penanda genetik di bawah.

Kenyataan masalah yang cukup lengkap dan jelas. Saya suka. Saya cadangkan membaca kepada semua orang yang mempunyai pelbagai tempat dan ST pada pelbagai tarikh. Dan juga terdapat detasmen dan hematoma. Ini mungkin penyebabnya. Penyebab banyak komplikasi kehamilan (preeklampsia, ketidaksuburan plasenta, detasmen plasenta yang biasa ditemui, dan sebagainya), serta keguguran, adalah satu pelanggaran terhadap sistem koagulan mama yang akan datang - yang disebut thrombophilia. Bagaimana untuk mengenal pasti keadaan patologi pembekuan darah dan mencegah kesan negatif kehamilan? Kehamilan dan thrombophilia Thrombophilia adalah kecenderungan untuk membasmi darah (darah).

Gadis-gadis, artikel ini seolah-olah saya sangat mudah diakses, sekali lagi, tiba-tiba seseorang akan membantu. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab CONCLUSIONS1. Pada wanita dengan Sindrom Metabolik, analisis retrospektif telah membentuk ciri-ciri berikut mengenai anamnesis obstetrik - dalam kebanyakan kes terdapat kursus rumit kehamilan, iaitu: FPT, gestosis, FPN, AGP.2. Pada wanita hamil dengan MS, terdapat keadaan trombofilik, keterukan yang ditentukan oleh peningkatan tahap penanda molekul trombophilia dan aktiviti pengagregatan platelet.3. Wanita dengan MS mendedahkan ciri thrombophilia berikut - adalah kehadiran thrombophilia yang multigenic di 100% kes, yang merupakan ciri kelaziman dalam struktur umum bentuk polymorphism genetik thrombophilia "675 4G / 5G» PAI-1 gen dan peratusan yang tinggi vstrechaemostigomozigotnoy bentuk polymorphism.

Pencegahan manifestasi thrombophilia dijalankan, bermula dengan persiapan untuk konsepsi! Permulaan awal terapi memastikan proses biasa implan embrio dan plasenta. Tujuan rawatan ini pada peringkat akhir kehamilan, selepas selesai proses pencerobohan trophoblast dan plasenta, ketara mengurangkan peluang kehamilan tanpa oslozhneniy.Pri membuat persediaan untuk persenyawaan di kalangan wanita dengan thrombophilia, anda perlu melakukan langkah-langkah pencegahan berikut:

kanak-kanak perempuan, yang tahu, jika hemastamiogram normal, bolehkah terdapat penanda trombophilia genetik yang mengalami gangguan? atau apakah kajian-kajian ini adalah satu sama lain? Kehamilan dalam tempoh yang kecil, dua yang sebelumnya tidak lagi wujud untuk tempoh 7 hari selepas penangguhan. jadi mahu menyimpannya. semua ujian adalah normal

Gadis, petang yang baik! Siapa yang membuat pgd dalam protokol cryo?

Apakah thrombophilia? Ini dan banyak soalan lain yang ditanya hari ini oleh beribu-ribu ibu hamil. Takut trombophilia merebak dengan kelajuan wabak di kalangan ibu di masa depan dan dalam persekitaran profesional, dan perjuangan tanpa ampun terhadap penyakit ini berlaku sebelum mata kita. Tetapi adakah dia begitu menakutkan? Adakah kita mendapat manfaat daripada pendekatan ini, adakah kita yakin dengan tidak adanya bahaya dari rawatan yang dicadangkan? Kami akan cuba menjelaskan sedikit keadaan.

Hari yang baik, saya baru datang dari UCM dengan konsultasi IVF: Satu protokol pendek disyorkan, memandangkan rizab ovari tinggi.

Saya menulis kepada komuniti ini untuk kali pertama dan dengan segera mengenai perkara-perkara yang menyedihkan (Doktor mengatakan bahawa saya mempunyai trombophilia genetik (saya mengambil penanda, mendapati mutasi bahawa terdapat beberapa gen, mungkin terdapat masalah dengan kehamilan, menghantar saya untuk mengambil ujian Telah diserahkan, itulah apa yang kita lakukan pada hari ini (3.36-4) d dimer 0.375698 (0.0 - 0.50) aptv 40.3 (24-35) Seberapa buruk analisis sedemikian untuk kanak-kanak yang mempunyai lebih daripada dirawat? hgch 4658. Terima kasih kepada semua orang yang merespon

Gadis, yang menemui ini dan apa yang perlu dilakukan (pelanggaran kitaran folat)? Pada perundingan, doktor memberitahu saya bahawa 80% kanak-kanak perempuan dalam program IVF, menurut analisis, lulus dengan varian gen ini, dan ini tidak kritikal, kerana untuk menyokong folasin, angotov dan vitamin. Maklumat dari Internet mengenai isu ini di bawah.

Hari ini pada sambutan di Sukhanova, pada bulan Ogos terdapat kehamilan yang tidak berkembang untuk tempoh 8 minggu. Sebenarnya saya mahu mengetepikan masalah dengan darah. Setelah melihat semua ujian saya, dia berkata bahawa masalah dengan darah, iaitu. Saya tidak mempunyai trombophilia, dan juga bertanya apa yang progesteron, yang saya katakan sangat baik tanpa menambah. tablet, dan juga saya katakan bahawa saya memberikan karyotype embrio dan ia tanpa patologi. Selebihnya adalah di bawah. Dokter dengan segera yakin dengan segera berkata bahawa dia tahu apa yang mereka tahu.

Gadis, lihat beberapa maklumat yang saya dapati tentang pemeriksaan tambahan, mungkin seseorang akan berguna. Saya mempunyai seorang anak lelaki yang baik disalin. apa yang baik dia. Maklumat berguna. lurus untuk saya. Banyak teks: Senarai analisis tambahan: 1. Memeriksa APS - sindrom antiphosphipipid (analisis terperinci): a) AT untuk cardiolipin IgG, IgM b.) AT kepada beta2-glikoprotein IgG, IgM c) AT kepada prothrombin IgG, IgM, IgA g) AT kepada phosphatidylserine IgG, IgM e.) AT kepada phosphatidylinositol IgG, IgM e.) AT kepada asid fosfatidil IgG, IgM g.) AT untuk menyenaraikan IgG, IgM.

Gadis-gadis, artikel ini seolah-olah saya sangat mudah diakses, sekali lagi, tiba-tiba seseorang akan membantu. http://www.dissercat.com/content/osnovnye-printsipy-vedeniya-beremennosti-i-bezopasnogo-rodorazresheniya-u-zhenshchin-s-metab KESIMPULAN 1. sindrom Wanita metabolik adalah analisis retrospektif ciri berikut menetapkan sejarah obstetrik - dalam kebanyakan kes terdapat kursus rumit kehamilan, iaitu: SPP, gestosis, FPN, AGP. 2. Pada wanita hamil dengan MS, keadaan thrombophilic berlaku, keparahannya ditentukan oleh peningkatan tahap penanda molekul trombophilia dan aktiviti pengagregatan platelet. 3. Keistimewaan thrombophilia berikut diturunkan pada wanita dengan MS. Ini adalah kehadiran multigene thrombophilia.

Lulus Hemostasis minggu lepas. Hasilnya ialah: 1. Pautan plasma APTT 31 (norma 20-40 saat) 2. Tromboelastogram r + k 6 + 3/9 (norma ialah 19-27 mm) ma 65 (norma ialah 48-52 mm) ITP 62 (norma 20- 40 unit konvensional) 3. Fungsi Crank 55 (normal 30-50%) platelet ADP 67 (normal 30-50%) Kesimpulannya ditulis: kronik dan struktur hypercoagulation hyperfunction dan platelet hyperaggregation Oleh itu saya samping itu: hemoglobin meningkat 150g / l (norma 119-146) meningkatkan besi 48.8 μmol / l (norma 10.7-32.2) hematokrit juga lebih tinggi daripada norma - 46% (norma.

Gadis, yang boleh berguna. http://quasar-gc.ru/archives/583 Kesukaran yang timbul dalam pengurusan wanita hamil dengan IR dan paras PAI-1 yang tinggi, kerana tahap PAI-1 memainkan peranan penting dalam proses implantasi ovum dan, lebih-lebih lagi, bebas faktor thrombophilia. Ini meningkatkan risiko keguguran awal dan lewat, perkembangan gestosis yang teruk, PONRP, apatah lagi risiko komplikasi trombosis, yang wujud semasa keseluruhan proses gestasi. Oleh itu, perkembangan prinsip-prinsip asas kehamilan dan penyampaian selamat pada wanita dengan sindrom metabolik adalah masalah segera penyelidikan moden.

boleh seseorang berguna.) Ahli hematologi setahun yang lalu. Saya lulus sekumpulan ujian dan datang kepadanya, dan dia membuat saya temujanji sebagai persediaan untuk protokol dan rawatan berikutnya. sekarang saya bersiap sedia untuk musim gugur yang menang))) jadi, semalam saya menulis surat kepada Sukhanova. Dia secara ringkas menggambarkan bagaimana dan bagaimana, diagnosisnya dan meminta saya menghantar senarai ujian yang perlu dikemas kini untuknya untuk mempersiapkan protokol baru. Inilah jawapannya: Anti-hCG, antibodi antiphospholipid (Liteh, M. Pirogovskaya 1 a, FertiLab - Leninsky Prospect, 104.) penanda genus thrombophilii-prothrombin F II.

Gadis, lama dahulu, saya membaca cerita-cerita gembira tentang gadis-gadis yang akhirnya, selepas kegagalan lama, menjadi ibu, berjanji kepada diri sendiri bahawa jika saya juga boleh mempunyai bayi, saya pasti akan menceritakan kisah saya dan, saya berharap, sokongan mereka.

Girls, tolong bantu. Menyerahkan nombor. analisis genetik, banyak yang tidak terungkap. Penanda trombophilia kongenital berisiko tinggi telah ditubuhkan (pengangkutan heterozigot dalam gen gen ke-5 - LEIDEN MUTATION). perlu berunding dengan Pakar Hematologi, doktor kami berkata bahawa segala-galanya adalah sebenarnya lebih dekat dengan protuberantnomu umur, tetapi saya mahu hari ini untuk pergi ke rundingan itu, jika sesiapa tahu gematoloa Horsham akan sangat berterima kasih untuk kontakty.A doktor lain memberitahu kita bahawa kita perlu mengambil angiovit, tetapi dia tidak tahu sama ada ada bahan di dalamnya, seperti pengawet.

Teknologi pembiakan dibantu (ART) terus berkembang pesat dan menjadi sebahagian daripada pendekatan rutin untuk menyelesaikan masalah persalinan. Bilangan kanak-kanak yang dilahirkan terima kasih kepada teknologi-teknologi ini di Eropah, menurut data untuk 2008, adalah 4.2%. Walau bagaimanapun, walaupun perubahan positif positif awal dalam keputusan dan pemahaman tentang proses ART, tahap kelahiran hidup disebabkan oleh teknologi-teknologi ini pada beberapa peringkat perkembangannya telah berhenti, dan lebih baru-baru ini

Di mana hari kitaran harus ujian ini diambil? 1) Pengecualian sindrom antiphospholipid 2) Ujian untuk penanda genetik thrombophilia + kitaran folat 3) Hormon darah: DHEA, testosteron, 17OH-progesteron

Girls, tolong bantu. Menyerahkan nombor. analisis genetik, banyak yang tidak terungkap.