Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.
Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.
Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.
Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.
Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:
Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.
Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:
Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.
Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:
Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:
Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.
Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.
Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.
Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:
Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:
Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:
Trombophilia genetik adalah keadaan kronik yang diturunkan oleh tubuh, di mana untuk jangka masa yang panjang (bulan, tahun, atau sepanjang hayat) terdapat kecenderungan untuk membentuk bekuan darah (gumpalan darah) atau menyebarkan bekuan darah jauh melebihi batas kerusakan.
Konsep "thrombophilia" biasanya membayangkan keadaan yang ditentukan secara genetik, tetapi kewujudan keadaan yang diperoleh kecenderungan meningkat untuk membentuk bekuan darah sering menyesatkan orang.
Keadaan sedemikian tidak berlaku untuk konsep ini. Tidak mustahil untuk meletakkan tanda yang sama antara thrombophilia dan trombosis, kerana kecenderungan genetik kepada trombophilia tidak semestinya diwujudkan dalam bentuk trombosis.
Manifestasi thrombophilia yang berkaitan dengan pembentukan bekuan darah. Ini berlaku kerana perubahan nisbah antara faktor pembekuan dan antikoagulan sistem peredaran darah.
Dalam proses pembekuan darah yang biasa, yang perlu untuk menghentikan pendarahan, bentuk bekuan darah, yang menutup kapal di tapak kecederaan. Bahan aktif tertentu, faktor pembekuan yang dipanggil, bertanggungjawab untuk pelaksanaan proses pembentukan bekuan.
Antikoagulan ada untuk mencegah pembekuan darah berlebihan.
Iaitu, terdapat penurunan bilangan faktor antikoagulan, atau peningkatan bilangan faktor pembekuan. Ini adalah penyebab pembentukan bekuan darah yang melanggar bekalan darah ke tisu dan organ.
Trombophilia genetik adalah disebabkan kecenderungan keturunan seseorang.
Oleh itu, tidak ada sebab khusus yang menyebabkan keadaan ini. Terdapat hanya beberapa faktor risiko yang boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini.
Thrombophilia dipercayai berlaku lebih kerap:
Terdapat dua jenis utama thrombophilia:
Jenis pertama trombophilia adalah disebabkan oleh keabnormalan dalam gen yang membawa maklumat mengenai protein yang terlibat dalam pembekuan darah.
Di antara mereka, yang paling biasa adalah:
Semua gangguan kongenital ini membawa kepada pembekuan darah terjejas.
Anda perlu tahu ini sebelum anda melakukan ultrabunyi vena bahagian bawah kaki - petunjuk dan kontra, kebaikan dan keburukan, menyahkod keputusan.
Anda boleh mengetahui justifikasi perubatan untuk sclerotherapy buasir yang mungkin selepas mengkaji penyelidikan kami mengenai topik ini.
Jenis kedua trombophilia berlaku disebabkan penyakit atau ubat lain. Ini termasuk:
Sering kali, orang dengan thrombophilia tidak membuat sebarang aduan dan tidak menyedari sebarang perubahan dalam keadaan kesihatan mereka.
Ini disebabkan oleh fakta bahawa patologi ini dicirikan oleh suatu perjalanan panjang dan pertumbuhan lancar manifestasi klinikal.
Kadangkala trombophilia genetik menampakkan gejala-gejalanya beberapa tahun selepas tanda-tanda genetik thrombophilia dikenal pasti.
Hanya dengan pembentukan bekuan darah pada pesakit muncul gejala klinikal. Keparahan gejala ditentukan oleh penyetempatan thrombus dan tahap oklalis lumen kapal:
Ujian darah untuk trombophilia genetik adalah kaedah diagnostik utama.
Ujian darah untuk thrombophilia berlaku dalam dua peringkat:
Dalam analisis umum darah dalam thrombophilia, peningkatan bilangan eritrosit dan platelet diperhatikan, nisbah jumlah eritrosit terhadap jumlah jumlah darah meningkat.
Tentukan tahap D-dimer dalam darah. Bahan ini adalah hasil pemusnahan bekuan darah. Apabila trombophilia adalah peningkatan kuantiti.
Analisis yang menentukan masa tromboplastin separa diaktifkan (APTT) meniru pembekuan darah semula jadi dan memungkinkan untuk menilai tahap aktiviti faktor pembekuan.
Thrombophilia dicirikan oleh penurunan APTTV. Tahap antithrombin III, bahan yang mengaktifkan sistem antikoagulan darah, akan dikurangkan. Apabila trombophilia juga menentukan masa pembentukan bekuan dalam plasma darah - masa trombin. Ia semakin merosot.
Fibrinogen adalah salah satu unsur utama sistem pembekuan darah.
Dengan thrombophilia, terdapat peningkatan tahapnya. Anggaran kadar pembekuan darah dilakukan menggunakan penentuan indeks prothrombin. Tingkatnya akan meningkat.
Kajian spesifik yang membezakan thrombophilia dengan penyakit lain termasuk:
Semua kajian ini bersama-sama menyediakan pasport genetik untuk trombophilia.
Ramai wanita yang mempunyai kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah, boleh membuat anak yang sihat tanpa masalah.
Walau bagaimanapun, terdapat risiko pelbagai komplikasi semasa kehamilan.
Ini disebabkan oleh fakta bahawa semasa tempoh kehamilan perubahan kompensasi serius berlaku di dalam tubuh ibu, salah satunya adalah perubahan dalam sistem pembekuan darah, yang mengurangkan kehilangan darah semasa melahirkan anak.
Pakar dari pelbagai bidang perubatan mengambil bahagian dalam rawatan pesakit dengan thrombophilia.
Oleh itu, kajian hematologi dan pembetulan perubahan dalam komposisi darah, ahli phlebologist memberikan rawatan untuk phlebothrombosis dan trombophlebitis, dan apabila terapi konservatif gagal, pakar bedah vaskular berurusan dengannya.
Rawatan pesakit dengan trombophilia mestilah menyeluruh dan individu. Semua pesakit menjalani rejimen rawatan konvensional untuk trombosis menggunakan dos terapeutik dan profilaksis.
Thrombophilia tidak mempunyai rawatan khusus, dan juga dirawat dengan trombosis.
Pencegahan spesifik trombophilia tidak wujud. Aspek yang sangat penting ialah pencegahan perkembangan trombosis pada pesakit dengan trombophilia.
Pencegahan manifestasi seperti thrombophilia sebagai trombosis urat mendalam, thromboembolism pulmonari adalah titik utama dalam pencegahan penyakit ini.
Mutasi Leiden telah ditemui di dalam saya, seluruh kehamilan disuntik dengan suntikan, saya bertahan dengan normal, baginya ada hutan di perut saya, jika saya melahirkan, dia akan lahir kg5
Adakah anda mempunyai 3 anak, sejak apa yang telah anda ketahui bahawa anda mempunyai masalah? Adakah komplikasi kehamilan?
kedua-dua tidak mempunyai masalah, maka pengguguran tidak dijawab, dan apabila dia hamil lagi, meletakkan doktor pada notis ZB yang lalu, dia menghantar ujian genetik molekular, di mana mutasi Leiden menunjukkan trombophelia, dilihat oleh ahli perinatologi, yang mengambil dadah, setiap dua atau tiga minggu dia darah pada d-dimer dan f... (saya tidak ingat nama itu). Tidak ada komplikasi, kecuali usia di 37 lebih sukar untuk berjalan, tetapi semua kehamilan saya mempunyai paru-paru tanpa toksikosis dan pemeliharaan.
dari minggu ke 7, saya belajar dan mula menipu fraxeparin
Pemimpin saintifik projek GENOMED
Genomed adalah syarikat yang inovatif dengan sekumpulan ahli genetik dan ahli saraf, ahli obstetrik, ahli sakit puan dan ahli onkologi, bioinformatik dan pakar makmal, yang mewakili diagnosis yang menyeluruh dan sangat tepat terhadap penyakit keturunan, gangguan fungsi pembiakan, pemilihan terapi individu dalam onkologi.
Dengan kerjasama para pemimpin dunia dalam bidang diagnostik molekul, kami menawarkan lebih daripada 200 kajian genetik molekul berdasarkan teknologi paling moden.
Penggunaan penjujukan generasi baru, analisis mikromatrix dengan kaedah analisa bioinformatik yang kuat membolehkan anda dengan cepat membuat diagnosis dan mencari rawatan yang betul walaupun dalam kes-kes yang paling sukar.
Misi kami adalah untuk menyediakan doktor dan pesakit dengan sokongan genetik, maklumat dan perundingan genetik yang menyeluruh dan kos efektif 24 jam sehari.
Beliau lulus dari fakulti pediatrik Universiti Perubatan Negeri Voronezh. N.N. Burdenko pada tahun 2014.
2015 - latihan dalam terapi berdasarkan jabatan terapi fakulti VSMU mereka. N.N. Burdenko.
2015 - kursus pensijilan dalam "Hematologi" khusus berdasarkan Pusat Saintifik Hematologi di Moscow.
2015-2016 - Doktor VGKBSMP №1.
2016 - topik tesis untuk tahap calon sains perubatan "kajian mengenai klinik penyakit dan prognosis pada pesakit dengan penyakit pulmonari obstruktif kronik dengan sindrom anemia" telah diluluskan. Pengarang bersama lebih daripada 10 penerbitan. Peserta persidangan saintifik dan praktikal mengenai genetik dan onkologi.
2017 - kursus latihan lanjutan mengenai topik: "Tafsiran hasil kajian genetik pada pesakit dengan penyakit keturunan."
Sejak tahun 2017, pemastautin dalam "Genetik" khusus berdasarkan RMANPO.
Ilya Kanivets, Ahli Genetik, Calon Sains Perubatan, Ketua Jabatan Genom Pusat Genetik Perubatan Genomed. Penolong Jabatan Genetik Perubatan Akademi Perubatan Rusia Pendidikan Profesional Berterusan.
Beliau lulus dari fakulti perubatan di Moscow State University of Medicine dan Pergigian pada tahun 2009, dan pada tahun 2011 - kediaman khusus "Genetika" di Jabatan Genetik Perubatan universiti yang sama. Pada tahun 2017, beliau mempertahankan tesisnya untuk tahap Calon Sains Perubatan mengenai topik: Diagnosis molekul variasi dalam bilangan salinan segmen DNA (CNVs) pada kanak-kanak dengan kecacatan kongenital, kelainan fenotip dan / atau keterbelakangan mental menggunakan ketumpatan tinggi SNP oligonucleotide micromatrix "
Dari 2011-2017 beliau bekerja sebagai ahli genetik di Hospital Klinik Kanak-kanak. N.F. Filatov, jabatan penasihat saintifik Pusat Penyelidikan Perubatan dan Genetik. Dari tahun 2014 hingga sekarang, beliau mengetuai jabatan genom MHC Genomed.
Aktiviti utama: diagnosis dan pengurusan pesakit dengan penyakit keturunan dan kecacatan kongenital, epilepsi, kaunseling genetik perubatan untuk keluarga di mana kanak-kanak dengan patologi keturunan atau kecacatan dilahirkan, diagnosis pranatal. Semasa perundingan, data klinikal dan genealogi dianalisis untuk menentukan hipotesis klinikal dan jumlah ujian genetik yang diperlukan. Berdasarkan hasil tinjauan, data ditafsirkan dan maklumat yang diterima diterangkan kepada perunding.
Beliau adalah salah seorang pengasas projek Sekolah Genetik. Dia sering bercakap di persidangan. Beliau mengajar para ahli genetik, pakar neurologi dan pakar bedah pakar ginekologi, serta ibu bapa pesakit dengan penyakit keturunan. Beliau adalah pengarang dan penulis bersama lebih daripada 20 artikel dan ulasan dalam jurnal Rusia dan asing.
Bidang kepentingan profesional adalah pengenalan penyelidikan genom moden ke dalam amalan klinikal, tafsiran hasilnya.
Masa penerimaan tetamu: Rabu, Jum 16-19
Penerimaan doktor dilakukan oleh pelantikan.
Sharkov Artyom Alekseevich - ahli neurologi, ahli epilepsi
Pada tahun 2012, beliau belajar di bawah program antarabangsa "perubatan Oriental" di Daegu Haanu University di Korea Selatan.
Sejak 2012 - penyertaan dalam organisasi pangkalan data dan algoritma untuk tafsiran ujian genetik xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Pengurus Projek - Igor Ugarov)
Pada tahun 2013, beliau lulus dari Fakulti Pediatrik Universiti Perubatan Nasional Rusia yang dinamai N.I. Pirogov.
Dari 2013 hingga 2015, beliau belajar dalam bidang klinikal dalam bidang neurologi di Pusat Penyelidikan Neurologi.
Sejak tahun 2015, beliau telah bekerja sebagai pakar neurologi, pembantu penyelidik di Institut Klinik Penyelidikan Pediatrik Yu.E. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU mereka. N.I. Pirogov. Beliau juga bekerja sebagai pakar neurologi dan doktor di makmal pemantauan video-EEG di klinik Pusat Epileptologi dan Neurologi. A.A. Kazaryan "dan" Pusat Epilepsi ".
Pada tahun 2015, beliau belajar di Itali di sekolah "Kursus Kediaman Antarabangsa ke-2 mengenai Epilepsi Tahan Dadah, ILAE, 2015".
Pada tahun 2015, latihan lanjutan - "Genetik Klinikal dan Molekul untuk Pakar Perubatan", RCCH, RUSNANO.
Pada tahun 2016, latihan lanjutan - "Asas-asas Genetik Molekul" di bawah bimbingan bioinformatik, Ph.D. Konovalov F.A.
Sejak 2016 - ketua arah neurologi makmal "Genomed".
Pada 2016, dia belajar di Itali di sekolah "Kursus lanjutan antarabangsa San Servolo: Exploration Otak dan Surge Epilepsy, ILAE, 2016".
Pada tahun 2016, latihan lanjutan - "Teknologi genetik inovatif untuk doktor", "Institut Perubatan Makmal".
Pada tahun 2017 - sekolah "NGS dalam Genetik Perubatan 2017", Pusat Penyelidikan Negeri Moscow
Pada masa ini menjalankan penyelidikan dalam bidang genetik epilepsi di bawah bimbingan Profesor, MD. Belousova E.D. dan profesor, dms Dadali E.L.
Topik tesis untuk tahap calon sains perubatan "Karakteristik klinikal dan genetik dari varian monogenik dari ensefalopati epilepsi awal" telah diluluskan.
Aktiviti utama adalah diagnosis dan rawatan epilepsi pada kanak-kanak dan orang dewasa. Pengkhususan sempit - rawatan pembedahan epilepsi, genetik epilepsi. Neurogenetik.
Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.
Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?
Buccal (buccal) epitelium, darah vena.
Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?
Tiada latihan diperlukan.
Lebih lanjut mengenai kajian ini
Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.
Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.
Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).
Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.
Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.
Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.
Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.
Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).
Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan paras homocysteine dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.
Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.
Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..
Faktor risiko untuk trombophilia:
Bilakah kajian itu dijadualkan?
Apa maksudnya?
Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.
Penanda genetik
Juga disyorkan
Kesusasteraan
120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.
Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?
Buccal (buccal) epitelium, darah vena.
Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?
Tiada latihan diperlukan.
Lebih lanjut mengenai kajian ini
Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.
Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.
Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).
Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: mengambil pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.
Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.
Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.
Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.
Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).
Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan anti-koagulasi, homocysteine yang tinggi dianggap penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.
Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.
Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..
Faktor risiko untuk trombophilia:
Apa maksudnya?
Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.
Penanda genetik
Juga disyorkan
Kesusasteraan
120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Biarkan E-mel anda dan dapatkan berita, serta tawaran eksklusif dari makmal KDLmed
Seringkali pembaca bertanya: apa jenis "analisis untuk thrombophilia" harus diambil jika terdapat kecenderungan untuk trombosis, atau trombosis dalam keluarga. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna memberitahu secara terperinci tentang analisis dalam kes "thrombophilia genetik" dan mengenai "polimorfisme gen".
Pendek kata, senarai ujian yang disarankan untuk trombophilia genetik termasuk ujian standard yang disenaraikan, dan dengan petunjuk khas beberapa faktor genetik lain boleh disiasat. Baca lebih lanjut di www.pynny. ru
Klik pada jadual untuk membesarkan
Diagnosis yang sama dan rawatan susulan ditentukan oleh doktor - seseorang yang telah mengkaji ini selama 6-7 tahun, dan bukan "pakar" di forum.
Untuk mengumpul anamnesis, mengetahui aduan, melakukan pemeriksaan - inilah yang boleh dilakukan oleh doktor semasa penerimaan tetamu. Tetapi untuk diagnosis "thrombophilia genetik" tidak mencukupi. Pastikan anda lulus ujian makmal untuk trombophilia.
Malah nama penyakit itu "memberitahu" kami bahawa perundingan genetik diperlukan. Ia tersirat bahawa dalam beberapa gen terdapat anomali yang menentukan kecenderungan untuk trombosis. Tugas ahli genetik adalah untuk mengetahui di mana gen betul-betul ini terjadi dengan bantuan pemeriksaan makmal.
Untuk mengelakkan keraguan tentang keperluan untuk mengesahkan diagnosis dan rawatan genetik tombofilia, anda perlu memahami: kenapa?
Thrombophilia sendiri tidak berbahaya untuk kesihatan, tetapi komplikasinya (serangan jantung, strok, embolisme paru, trombosis dari mesenteric vessels, dan sebagainya).
Pertama, kita tidak dapat mengubah genotip itu, jadi kita perlu menerima kehadiran trombophilia genetik.
Kedua, faktor endogen dan eksogen boleh menyumbang kepada "permulaan" trombophilia. Iaitu, jika terdapat kecenderungan genetik, maka faktor-faktor tertentu boleh mencetuskan perkembangan keadaan ini. Oleh itu, perlu mengetahui tentang kehadiran ciri-cirinya sendiri dalam gen untuk memahami bagaimana perbuatan berbahaya / berguna.
Ketiga, semasa pembedahan atau pemeriksaan invasif, kekurangan informasi mengenai kehadiran trombophilia genetik dapat mempengaruhi hasilnya.
Keempat, untuk mengelakkan penyakit ini lebih mudah daripada menyembuhkan. Oleh itu, dengan wajar membetulkan aktiviti motor dan memilih diet yang betul, pencegahan komplikasi thrombophilia dijalankan.
Kelima, untuk setiap sebab trombophilia, rawatan individu dipilih. Oleh itu, adalah perlu untuk berjumpa doktor dan dapatkan ujian.
Pertama, ujian darah yang tidak spesifik dilakukan (tahap pertama), kajian yang digunakan untuk mendiagnosis bukan sahaja thrombophilia. Mereka menentukan bahawa terdapat penyelewengan dalam sistem pembekuan darah.
Ini adalah kiraan darah lengkap, APTT, definisi D-dimer, kajian kuantitatif antithrombin III, fibrinogen.
Sekiranya anda mengesyaki thrombophilia dalam analisis umum, peningkatan paras sel darah merah dan platelet perlu dimaklumkan.
Masa tromboplastin parsial diaktifkan APTT adalah selang masa di mana bekuan dibentuk. Penunjuk ini menentukan tahap aktiviti faktor pembekuan. Pengurangan dalam indeks darah ini mungkin menunjukkan trombophilia.
D-dimer - bahan yang terbentuk semasa pemusnahan bekuan darah, hasil pemisahan fibrin.
Kehadirannya dalam darah adalah mungkin dengan fibrinolisis dan trombosis. Intinya, ini adalah penanda untuk proses ini. Dengan trombophilia, jumlahnya akan meningkat.
Tahap antitrombin III juga akan diremehkan, kerana ia adalah yang mengaktifkan sistem darah antikoagulan. Dengan namanya jelas bahawa protein ini
mencegah penggumpalan darah dalam aliran darah.
Fibrinogen adalah protein yang dihasilkan oleh hati. Ini adalah asas pembentukan bekuan darah. Prosesnya adalah seperti berikut: fibrinogen-fibrin-thrombus.
Apabila kadar trombophilia meningkat.
Tahap kedua adalah kajian khusus: tahap koagulan lupus, antibodi antiphospholipid, tahap homocysteine, serta kajian genetik.
Mereka membezakan thrombophilia dengan penyakit lain.
Antikagulan lupus adalah sejenis protein tertentu yang memusnahkan membran sel darah saluran darah, melekat pada mereka, ia mula mengambil bahagian dalam proses pembekuan darah, menimbulkan trombosis. BA adalah immunoglobalin, ia adalah anti-fosfolipid antibodi. Penampilannya boleh dilakukan dengan proses autoimun.
Antibodi Antiphospholipid. Terdapat beberapa jenis dan nama mereka (termasuk lupus anticoagulan). Mereka juga mampu memusnahkan membran sel. Dengan peningkatan bilangan mereka, anda boleh memikirkan sindrom antiphospholipid.
Homocysteine yang tinggi juga didapati dalam hipovitaminosis vitam. kumpulan B, adynamia, penyalahgunaan nikotin.
Ujian genetik untuk thrombophilia adalah percakapan yang berasingan.
Terdapat konsep "polimorfisme gen". Untuk memahami apa yang diperlukan untuk analisis thrombophilia genetik, anda perlu mengetahui dengan tepat apa yang kita sedang menyiasat.
Polimorfisme gen adalah pelbagai gen. Lebih tepat lagi, satu gen boleh diwakili oleh beberapa variasi (alleles).
Di peringkat molekul, ia kelihatan seperti "kereta api dengan kereta", di mana kereta api adalah gen, dan kereta adalah nukleotida DNA. Apabila "kereta" jatuh dari komposisi atau mengubah urutan mereka - ini adalah polimorfisme gen. Dan boleh ada satu juta variasi.
Kecenderungan kepada trombophilia genetik menentukan gen tertentu, lebih mutasi mutasi mereka, perubahan yang tidak normal. Untuk mengesahkan atau mengecualikan diagnosis, menjalankan pemeriksaan yang komprehensif. Semua gen yang "berminat" (boleh mempengaruhi) mengenai perkembangan penyakit diselidiki di peringkat molekul.
Untuk menentukan polimorfisme gen mengambil analisis sama ada darah atau epitel dari pipi. Biasanya 8 (minimum) - 14 polimorfisme diselidiki.
Sekarang pemeriksaan genetik bermaklumat yang disediakan untuk setiap pesakit. Sikap hati-hati dan perhatian terhadap kesihatan anda adalah kunci kepada kualiti hidup yang luar biasa tanpa mengira usia!
Thrombophilia disifatkan oleh peningkatan trombosis di mana ia tidak diperlukan sama sekali. Ini boleh membawa kepada keadaan yang agak serius yang boleh mengakibatkan kematian pesakit. Contohnya, infarksi miokardium, infark paru, embolisme pulmonari (embolisme pulmonari) mungkin disebabkan oleh trombophilia.
Telah diketahui bahawa semasa berfungsi normal sistem pembekuan dan antikoagulasi, darah kita tetap dalam keadaan cair, mengalir melalui saluran, memperkaya tisu semua organ dengan bahan yang diperlukan, dan membawa produk metabolik dari sana. Sekiranya semuanya berada dalam badan, kedua-dua sistem berfungsi dengan harmoni, faktornya berada pada tahap yang betul, maka keadaan darah agregat kekal dalam mod yang optimum dan pembekuan intravaskular tidak berlaku serta pendarahan yang tidak terkawal.
Kerosakan pada dinding vaskular dalam kecederaan, operasi, serta keadaan yang berlaku tanpa integriti endothelial, tetapi dengan pembekuan darah yang meningkat untuk sebab yang lain, termasuk sistem pembekuan yang membekalkan pembekuan darah. Walau bagaimanapun, setelah melakukan pekerjaannya dalam keadaan pendarahan, sistem pembekuan harus memindahkan kerja ke sistem antikoagulan, yang akan menghapuskan gumpalan yang tidak perlu dan menormalkan dinding kapal. Dan dalam keadaan yang biasa, darah tidak boleh membeku di dalam kapal sama sekali, tetapi untuk sebab tertentu ini tidak selalu berlaku. Kenapa Di sinilah ia adalah masa untuk mengingati trombophilia - pelakunya trombosis berulang, berbahaya kepada kehidupan manusia.
Adalah diketahui bahawa banyak bentuk penyakit ini adalah kongenital, oleh itu, mereka pada asalnya ditentukan oleh kod genetik sebelum lahir seseorang, namun, ia harus dibedakan:
Bagi organisma heterozigot dengan gen patologi dalam keadaan resesif, dalam kebanyakan kes, mereka bukan sahaja tidak terjejas oleh ini, tetapi kadang-kadang berubah menjadi lebih stabil dan berdaya maju berbanding individu biasa. Walau bagaimanapun, polimorfisme gen (variasi gen alternatif, patologi dan normal) dalam pelbagai penyakit menunjukkan dirinya dalam pelbagai cara dan memerlukan kajian dalam setiap kes tertentu. Mengenai trombophilia, saintis telah menjalankan dan terus menjalankan kajian yang membolehkan untuk mengira tahap risiko trombosis dalam polimorfisme gen tertentu.
Agar pembaca lebih memahami mekanisme pembentukan trombophilia kongenital, beberapa aspek genetik perlu dipertimbangkan dengan lebih terperinci, seperti konsep "mutasi gen".
Malah, gen tidak begitu stabil, diberikan sekali dan untuk semua. Gen berubah dengan frekuensi yang berbeza (dari 10 -2 hingga 10 -5 secara purata), yang membawa kepada kemunculan tanda-tanda baru, dengan cara itu, tidak selalu berguna. Ini adalah mutasi, dan dalam kes trombophilia, ia dianggap sebagai berbahaya.
Faktor tertentu, kepekatan yang baru-baru ini meningkat dengan ketara, boleh mendorong mutasi gen dan, akibatnya, peningkatan kejadian penyakit keturunan. Kemunculan alel yang menjejaskan kesihatan badan, menyumbang kepada aktiviti orang itu sendiri:
Mutagenesis adalah proses rawak, kerana adalah mustahil untuk memprediksi terlebih dahulu gen yang akan berubah di bawah keadaan tidak menguntungkan (atau menguntungkan?). Dan ke arah mana - juga tidak diketahui. Proses mutasi berlaku dengan sendirinya, mengubah sifat keturunan dan, sebagai contoh, trombophilia, boleh dikatakan bahawa ia tidak selalu menjadi lebih baik.
Keadaan seperti kehamilan nyata menimbulkan perubahan trombogenik, terutamanya jika terdapat kecenderungan atau penyakit keturunan, jadi adalah baik bagi seorang wanita untuk mengetahui keturunannya ketika merancang pengisian semula dalam keluarga. Pada masa ini, gen thrombophilia telah dijumpai yang menyumbang kepada perkembangan trombosis semasa mengandung, melahirkan anak dan tempoh selepas bersalin, di mana yang berikut dianggap paling penting:
Ini dan faktor-faktor lain (ITGA2, ITGB3 gen, mutasi yang menentukan pengagregatan platelet yang ditingkatkan, keabnormalan FGB - fibrinogen, kekurangan ATIII - antitrombin III, kekurangan protein C dan S) diklasifikasikan sebagai patologi keturunan dan dianggap penanda trombophilia.
Thrombosis dan thromboembolism - satu perkara yang sangat dahsyat semasa kehamilan, mereka memberikan peratusan kematian ibu dan kematian janin yang tinggi, jadi langkah-langkah yang diambil terlebih dahulu akan diperlukan. Kelahiran dengan thrombophilia, sebagai peraturan, sentiasa pramatang (35-37 minggu).
Di samping obstetrik, di mana terdapat risiko yang paling tinggi untuk merawat patologi, mewujudkan keadaan yang melampau dan memerlukan langkah segera, kardiogenetik menghindari komplikasi trombosis dalam pembedahan (trauma, pembedahan), onkologi (kemoterapi) dan, tentu saja, dalam kardiologi itu sendiri (penyakit jantung iskemik, infarksi miokardium dan kepala otak, hipertensi arteri), di mana tambahan, kumpulan risiko tambahan mungkin:
Cardiogenetics membolehkan anda mencari keabnormalan genetik gen sistem hemostatik, polimorfisme mereka, dan, akibatnya, kerentanan kepada trombosis dengan menjalankan analisis kompleks pada tahap genetik molekul, yang biasanya dilakukan dengan menggunakan diagnostik PCR (tindak balas rantai polimerase).
Selain patologi kongenital, jelas juga ada satu yang diperolehi, sebab-sebabnya terletak pada faktor-faktor persekitaran yang sama, penggunaan ubat-ubatan tertentu, semangat untuk makanan tambahan dan hadiah yang sangat besar dan indah dari kebun dan kebun sayur (dan hanya kejuruteraan genetik) yang dibawa dari negara masing-masing jauh di luar negara, di mana mereka tidak dilarang.
Walau bagaimanapun, kedua-dua garis keturunan dan kongenital sistem anticoagulant mempunyai satu intipati - perubahan dalam sifat darah yang melanggar hemostasis dan menyebabkan trombosis dan tromboembolisme. Dalam hal ini, dalam kumpulan trombophilia hematogenous, bentuk dibezakan, penyebabnya adalah pelbagai perubahan dalam nisbah koagulan dan inhibitor, serta faktor lain yang mempengaruhi sistem hemostasis.
Pelanggaran sifat rheologi darah ditandai dengan penurunan aliran darah di dalam katil kapilari, peningkatan sel darah merah lebih dari 5.5 x 10 12 / l dan keadaan patologi sel darah merah. Kumpulan penyakit ini termasuk:
Perubahan patologi, kebolehan fungsi terjejas dan tahap platelet darah yang tinggi menggabungkan hipertrombositosis dan hyperaggregasi yang diwarisi semasa hidup. Mereka muncul di latar belakang:
Kekurangan atau anomali antikoagulan semulajadi (protein C dan S, antitrombin III, komponen sistem fibrinolitik) atau kandungan perencat yang tinggi juga merupakan bentuk trombophilia hematogenous yang berasingan.
Di samping itu, anomalies kongenital fibrinogen (disfibrinogenemia) dan trombophilia dari imunohumoral asal, yang merangkumi sindrom antiphosphipipid (APS) disebabkan oleh kepekatan antibodi yang tinggi terhadap fosfolipid (anticardiolipin, lupus), diserlahkan dalam kumpulan yang berasingan.
Trombophilia Iatrogenik, yang secara langsung berkaitan dengan rawatan (tidak terkawal atau tidak terkompensasi), berdiri terpisah.
Jumlah antithrombin III yang tidak mencukupi, perkadaran yang biasanya membentuk kira-kira 80% daripada keseluruhan aktiviti antikoagulan (antithrombin), diwarisi dari autosom atau diperolehi sebagai hasil daripada perencatan produknya atau penggunaan berlebihan semasa pembekuan (atau pengaktifan yang berlebihan). Ini boleh dilihat dalam kes berikut:
Gejala utama kekurangan AT III adalah, tentu saja, trombosis, diwujudkan dengan cara yang berbeza. Kekurangan yang sangat teruk tidak dapat dilihat untuk remaja. Ia dicirikan oleh:
Bentuk yang kurang parah, tetapi masih tidak menguntungkan, yang timbul kemudian, pada usia 15-25, yang, bagaimanapun, juga berlaku dengan serangan jantung di mana-mana organ, dan di dalam paru-paru dan miokardium di tempat pertama, kelihatan agak lebih baik;
Untuk bentuk sempadan, trombosis secara spontan bukanlah ciri, tetapi dalam keadaan tertentu (imobilitas badan, tidak lama sebelum dan selepas melahirkan, tempoh selepas operasi, trauma) terdapat risiko embolisme pulmonari yang tinggi.
Bentuk potensinya secara praktikalnya tidak mempunyai trombosis spontan, dan manifestasinya selalu dikaitkan dengan keadaan yang terdedah kepada penyakit ini. Sebagai contoh, kehamilan yang sama dengan jenis ini akan menyebabkan kemunculan penyakit ini.
Rawatan utama untuk bentuk thrombophilia ini adalah penggantian. Dalam keupayaan ini, transfusi plasma III dan plasma beku segar paling sesuai, kerana heparin mempunyai kesan yang sangat lemah. Di samping itu, hormon, trombolytik, ubat yang mengurangkan IPT (indeks prothrombin) ditetapkan.
Kekurangan protein C dan S, yang dihasilkan di hati dengan penyertaan vitamin K, sangat serupa dengan ciri-cirinya untuk kekurangan AT III. Ia mungkin keturunan atau sekunder (penyakit hati, jaundis obstruktif, kekurangan vitamin K, penggunaan antikoagulan yang berpanjangan dalam dos yang besar). Gejala-gejala sindrom polythrombotic adalah ciri patologi ini (trombosis berlaku dalam kedua-dua vena dan arteri).
Manifestasi klinik kekurangan protein dinyatakan:
Manifestasi manifestasi trombophilia
Diagnosis patologi terdiri daripada menentukan kepekatan plasma protein yang sama (C dan S).
Taktik terapeutik: penghapusan penyebab patologi, transfusi plasma beku segar, pengenalan heparin dan konsentrat protein ini.
Patologi, yang terbentuk akibat anomali keturunan faktor Leiden (rintangan FV aktif kepada protein C), sering dijumpai dan dinyatakan dengan kecenderungan untuk trombosis (berulang).
Anomali fibrinogen yang berlaku di peringkat molekul juga tergolong dalam patologi keturunan dan juga menunjukkan diri mereka sebagai trombosis yang lebih baik, tetapi mereka sangat tipikal gabungan dua fenomena seolah-olah bertentangan: trombophilia dan hypocoagulation dengan pemanjangan pembekuan dan / atau fibrinolisis perlahan.
Gangguan fibrinolisis juga boleh dibentangkan dalam dua cara: keturunan (pengurangan pengaktifan plasminogen atau dirinya sendiri, anomali molekul) dan kekurangan sekunder atau sekunder, tipikal pembekuan intravaskular yang tersebar, trombosis besar-besaran, rawatan dengan ubat fibrinolisis-merangsang. The provocateurs bentuk thrombophilia ini boleh:
Rawatan pengganti plasma, digabungkan dengan infusions heparin dan plasminogen, pengaktifan fibrinolisis. Untuk pencegahan trombosis - pelantikan hormon anabolik.
Baru-baru ini, sindrom antiphospholipid (APS) praktikal tidak tahu apa-apa. Ia diakui dengan kesukaran, selalunya disertai dengan proses virus dan kekebalan, walaupun primer mungkin berlaku dari awal tanpa sebarang prasyarat.
Penampilan antikoagulan lupus dalam darah menyebabkan kerosakan pada membran fosfolipid membran sel (dinding vaskular, platelet) dan gangguan faktor pembekuan. Di samping itu, antikoagulan "lupus" termasuk keupayaan:
Kerana perubahan itu, tindak balas hemostasis berlaku, yang ditunjukkan oleh kehadiran serentak gejala yang sama sekali berbeza: pendarahan dan tromboembolisme, yang membawa kepada DIC, gangguan peredaran darah di otak atau organ lain (buah pinggang).
Pada masa ini, pakar ginekologi mempunyai kepentingan khusus untuk sindrom antiposfosit, kerana, ternyata, ia adalah penyebab banyak masalah wanita yang cuba mendapatkan anak selama beberapa tahun. Walau bagaimanapun, percubaan sering berakhir dengan keguguran atau melahirkan mati kerana trombosis kapal plasenta. Di samping itu, APS sering diwujudkan dengan reaksi positif terhadap sifilis, memaksa seseorang menjadi sangat risau.
Tanda-tanda utama sindrom antiphospholipid boleh diwakili seperti berikut:
Sekarang, ramai wanita telah dijadikan tinjauan untuk mengesan APS, dan bagi mereka yang mempunyai sejarah obstetrik yang dibebankan, ia lebih terperinci. Diagnosis APS adalah berdasarkan menentukan titer antibodi tertentu dan parameter coagulogram.
Langkah-langkah terapeutik bergantung kepada bentuk sindrom antiphosphipipid (primer atau sekunder) dan termasuk: penggantian plasma, pelantikan agen antiplatelet (aspirin, chime), antikoagulan (heparin), hormon (prednisolone), dan lain-lain.
Wanita hamil dengan APS dirawat oleh pakar sakit puan, mengikuti skim yang dikembangkan untuk setiap bulan kehamilan. Di samping itu, diet khas ditetapkan yang membolehkan anda mempengaruhi pembekuan darah dan mengurangkannya.
Ibu-ibu masa depan harus membataskan penggunaan produk-produk lain seperti kubis putih, pisang, buah rosehip, cranberry dan ashberi, walnut, bayam, dill dan pasli. Lebih baik melupakan daging lemak dan lemak. Dan harus diingat bahawa makanan laut, bit, delima, lemon, tomato, ceri, raspberry mengurangkan pembekuan darah. Berguna akan menggunakan resipi rakyat. Dikatakan bahawa madu dengan minyak bunga matahari (1 sudu mentega + 1 sendok makan madu setiap hari) juga menghalang trombosis yang dipertingkatkan.
Dalam banyak penyakit, doktor menetapkan coagulogram, walaupun sesetengah pesakit tidak dapat difahami sepenuhnya untuk tindakan sedemikian. Dan, sementara itu, kebanyakan proses patologi kronik disebabkan oleh gangguan metabolik keturunan atau diperolehi, yang, pada akhirnya, boleh menyebabkan komplikasi yang agak serius. Kenapa perhatian yang diberikan kepada metabolisme lemak tinggi - kolesterol dan spektrum lipid (hypercholesterolemia)? Mengapa kencing manis berada dalam kedudukan istimewa di kalangan penyakit lain? Dan semua kerana mereka menunjukkan risiko tinggi untuk mengembangkan patologi kardiovaskular, yang mana hasilnya adalah trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, pembuli arteri.
Sebagai tambahan kepada petunjuk ini, gangguan metabolik asid amino yang mengandungi sulfur, yang termasuk homocysteine dan methionine, dianggap sangat berbahaya. Gangguan metabolik pembina protein ini disebut hyperhomocysteinemia (HHC), yang boleh menjadi primer (ditentukan secara genetik) atau menengah (diperolehi, simptomatik). HHC kongenital diwujudkan pada zaman kanak-kanak atau remaja, manakala yang diperolehi adalah ciri-ciri orang tua.
Telah terbukti secara saintifik bahawa kehadiran hyperhomocysteinemia selalu menunjukkan risiko yang signifikan dari permulaan dan progresif penyakit pemulihan arteri dan trombosis vaskular.
Kaedah utama untuk mendiagnosis trombophilia metabolik adalah menentukan nilai homocysteine dalam darah dan air kencing pesakit. Tahap penunjuk ini meningkat dengan ketara jika anda menguji dengan beban methionine, yang kaya dengan produk tenusu. Di samping itu, langkah diagnostik termasuk pemeriksaan komprehensif pesakit (ECG, ultrasound, kimia darah dan kajian lain, bergantung kepada gambaran klinikal penyakit).
Rawatan thrombophilia metabolik harus bermula dengan diet yang mengehadkan pengambilan makanan yang mengandungi asid amino yang mengandungi sulfur dalam kuantiti yang banyak, dan yang pertama adalah susu dan semua yang boleh dibuat daripadanya, maka daging, ikan, kacang-kacangan, kacang soya. Dengan semua ini, pesakit harus menyesuaikan diri dengan pengambilan vitamin dalam kumpulan B, ubat gabungan (Magne-B6) dan asid folik.
Kesan sampingan ubat-ubatan banyak ditunjukkan dalam perkembangan kecenderungan darah untuk meningkatkan pembentukan gumpalan darah. Sebagai contoh, kontraseptif-estrogen, kumpulan tertentu sitostatics, mempunyai kualiti yang sama. Secara paradoks, senarai ini boleh diisi semula dengan heparin, yang di beberapa pesakit merangsang platelet darah spontan (heparin trombophilia spontan dengan trombosis ricochet) dan ejen thrombolytic (dalam dos yang besar), yang merosakkan sistem plasmin dan meningkatkan pembentukan thrombus oleh agregasi.
Trombositopenia yang timbul pada 2-3 hari rawatan dengan heparin dipanggil awal. Kemudian muncul kira-kira dalam 1-1,5 minggu, berbeza dengan gejala yang lebih terang (pendarahan dan trombosis pada masa yang sama), mengingatkan purpura thrombotik thrombocytopenic.
Untuk mengelakkan akibat yang tidak diingini terapi sedemikian, seseorang harus sedar akan pencegahan dan penggunaan heparin dan trombolytik yang digabungkan dengan agen antiplatelet (acetylsalicylic acid, tiklidom, dan sebagainya). Penting untuk diingat bahawa gabungan ubat-ubatan ini tidak boleh bertindak secara membuta tuli, jadi kawalan agregatogram dan coagulogram harus wajib.