Image

Klippel Trenone Weber's Syndrome

kecacatan kongenital, yang mempunyai nama "sindrom Klippel-Trenaunay-Weber" adalah penyakit yang jarang berlaku dan teruk, biasanya berlaku pada anggota badan yang lebih rendah daripada lelaki. Anomali sedemikian disebarkan di peringkat gen atau berlaku akibat pelanggaran embriogenesis - pembentukan janin. Biasanya dijumpai dengan serta-merta selepas kelahiran, walaupun dalam sesetengah kes menunjukkan diri mereka kemudian. Tetapi, berbeza dengan banyak patologi lain, sindrom Klippel-Trenone mempunyai prognosis yang agak baik untuk kehidupan jika rawatan pembedahan dijalankan tepat pada masanya.

Sejarah penyakit ini

Patologi vaskular disfungsi kongenital dalam anggota badan pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh Klippel dan Trenone. Pada masa akan datang, Parco Weber berkembang dengan lebih terperinci, ini berlaku pada tahun 1997. Penyebab sindrom ini adalah bahawa urat utama yang mendalam menjadi tidak boleh dipengaruhi oleh pengaruh keadaan tertentu. Para saintis telah menerangkan banyak saluran arteriovenatif kongenital dengan urat yang diluaskan ke luar yang menembusi otot, tulang dan tisu kulit. Oleh kerana anomali merangkumi kawasan kulit yang besar, urat saphenous diluaskan dengan hipertropi. Akibatnya, tisu rangka dan lembut di kawasan tersebut tertakluk kepada perubahan yang tidak normal: mereka meningkat dan memanjangkan.

sindrom Klippel-Trenaunay, Weber boleh membawa kepada pathologies lain dan dalam sistem vaskular secara umum, dan dalam organ-organ dalaman. Terdapat kecacatan seperti:

  • elephantiasis dan lymphangiomas;
  • manifestasi luaran dalam bentuk tidak terlalu banyak bibir dan langit;
  • gigantisme;
  • dislokasi di sendi pinggul.

Di samping itu, kanak-kanak itu mungkin terjejas oleh saluran pencernaan, sehingga berlakunya pendarahan dalaman.

Gejala

Gambar klinikal penyakit yang dikaitkan dengan pelanggaran aliran darah di urat utama. Ini berlaku, disebabkan oleh penyempitan lumen saluran darah, akibat penghapusan atau perit vena oleh otot yang tidak normal atau cawangan arteri. Gambar klinikal dicirikan oleh tiga gejala:

  1. Tompok vaskular, wain yang dipanggil.
  2. Ubah duri vena.
  3. Hypertrophied affected limb.

Tompok "wain" yang terdapat pada kulit anggota badan yang berpenyakit, adalah disebabkan pembengkakan salur darah kecil yang berdekatan dengan permukaan kulit. Mereka kebanyakannya rata dan mempunyai warna merah muda pucat atau merah. Dengan umur, warna mungkin berbeza-beza. Dalam kes yang jarang berlaku, bintik-bintik vaskular tersebut berubah menjadi lepuh merah yang kecil. Mereka boleh cedera dengan mudah, menyebabkan pendarahan kecil.

Ubat varikos paling jelas pada kaki dan peha. Pesakit mengadu kejang otot dan sakit semasa berjalan. Jika urat dan organ dalamnya terlibat, ini juga boleh menyebabkan pendarahan: dalaman atau rektum.

Hypertrophy tulang dan tisu lembut pada anggota yang terjejas menunjukkan dirinya semasa bulan pertama atau tahun kehidupan kanak-kanak. Kaki biasanya terkena, tetapi kadang-kadang boleh mempengaruhi lengan, kepala, muka, batang tubuh atau organ dalaman. Secara umum, terdapat pemanjangan atau pemendekan anggota badan yang terjejas.

Kaedah diagnostik

Diagnosis sindrom Klippela-Trenone dalam situasi biasa tidak memberikan kesukaran tertentu. Memandangkan keperluan, penyakit ini boleh dibezakan daripada fistula arteriovenous dan aneurisma: juga kongenital dan dengan gejala yang hampir sama. Ciri membezakan utama sindrom adalah ketiadaan denyutan berlebihan dalam kapal dan bunyi vaskular. Di samping itu, jenis tinjauan berikut dijalankan:

  • Penentuan komposisi gas darah vena pada anggota yang cedera.
  • Ultrasound Doppler.
  • Angiografi dan MRI.

Prosedur rawatan

Rawatan kanak-kanak dengan sindrom Klippel-Trenone kongenital adalah tugas yang sangat sukar, kejayaannya bergantung kepada ciri-ciri individu penyakit. Mengurangkan lumen urat di kawasan besar dengan ketara merumitkan segala-galanya. Operasi pembedahan yang memakan masa terdiri daripada fakta bahawa doktor menjalankan pemeriksaan ke atas saluran darah, menghapuskan punca-punca yang mengakibatkan gangguan proses aliran darah normal. Terdapat keadaan apabila urat utama sangat teruk sehingga tidak boleh dipulihkan. Kemudian operasi pemindahan bahan transplantasi ke tapak kawasan vaskular yang terjejas dilakukan. Keputusan operasi yang dilakukan ditandakan dengan menggunakan angiography.

Rawatan tambahan untuk sindrom Klippel-Trenone termasuk:

  • Pendedahan laser kepada urat.
  • Sclerotherapy - pengenalan kepada ubat terapeutik yang terjejas.
  • Memakai pakaian rajutan mampatan.
  • Terapi ubat dengan antikoagulan dan imunomodulator.

Ramalan

Hasil positif operasi, disahkan oleh semua ujian yang diperlukan, membawa kepada penurunan secara beransur-ansur dalam urat varikos. Dan juga menyumbang kepada penghapusan lesi trophik integument kulit, pelepasan sakit dan rasa berat pada anggota badan. Di samping itu, perbezaan saiz antara kaki yang terjejas dan sihat menjadi kurang jelas atau bahkan dihapuskan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku dengan serta-merta, tetapi dalam proses pertumbuhan kanak-kanak. Dalam kes yang jarang berlaku, perbezaan saiz hilang sepenuhnya.

Untuk rawatan yang paling berjaya adalah diagnosis awal patologi. Sekiranya sindrom Klipple-Trenone ditemui pada kanak-kanak, anda perlu segera berjumpa dengan doktor. Ia perlu memulakan tindakan perubatan dari prosedur sederhana. Sekiranya langkah-langkah tersebut tidak membawa kepada penambahbaikan, maka mereka akan menjadi persiapan awal untuk operasi tersebut. Campur tangan bedah mungkin terjadi pada usia 3-5 tahun.

Sejak Klippel-Trenone syndrome adalah penyakit yang teruk yang memerlukan pendekatan individu untuk dirinya sendiri. Secara umum, statistik penyembuhan adalah positif.

Clipper weber trenone

Syndrome, Klippel-Weber Trenoneya (syn: hemangiectasia hypertrophic, sindrom angioosteogipertrofichesky; nevus varicosus osteohipertrophicus.) - phakomatoses vaskular dengan terjejas pembangunan anggota badan vaskular. Satu penyakit yang agak jarang berlaku, ciri-ciri diagnostik minimum yang nevus api di kaki, disertai dengan tisu lembut atau hipertropi tulang anggota badan.

Untuk pertama kali diterangkan M. Klippel et al. pada tahun 1900 di bawah nama nevus osteohypertrophic. Beberapa tahun kemudian, P. Weber menggambarkan beberapa kes penyakit, termasuk mereka yang mempunyai fistula arteriovenous. Pada masa ini, sindrom itu merangkumi pelbagai anomali pelbagai saluran anggota, yang membawa kepada peningkatan mereka. Ia terdiri daripada kumpulan terpencil dengan penguasaan kecacatan vena (dalam kebanyakan kes dengan ciri-ciri M. Klippel dan P. Trenauney), fistula arteriovenous (P digambarkan Weber), dicampur kecacatan vena-limfa. Ia lebih biasa pada lelaki, walaupun dalam kebanyakan kes berlaku secara sporadis, terdapat anggapan warisan dominan autosomal. Etiologi dan patogenesis sindrom ini tidak difahami dengan baik. Berhubung dengan patogenesis beberapa penulis berpegang teguh kepada teori neurogenik, yang berdasarkan pada fakta bahawa bare di kawasan yang terjejas badan biasanya berat sebelah, tidak lulus garis median badan.

Sindrom Klippel secara klinikal lengkap - Trenoneus - Weber merangkumi perkara berikut:
1) nevus yang menyerang anggota badan yang terjejas;
2) varises;
3) hipertropi tulang dan tisu lembut badan yang terkena (gigantism sebahagian) kerana kehadiran sengit anastomoses vascularization arteriovenous.

Manifestasi kulit yang paling khas adalah malformasi kapilari unilateral seperti nevus yang menyala, hampir selalu kongenital dan hanya kadang-kadang terjadi pada masa kanak-kanak awal. Mereka adalah segmen dan berbeza secara meluas dalam kedua-dua kelaziman dan warna, dari warna merah jambu hingga ungu gelap. Biasanya bare menyetempatkan untuk berpenyakit (sebaik-baiknya yang lebih rendah) anggota badan, sekurang-kurangnya - di beberapa anggota badan dan / atau batang tubuh, biasanya menangkap peha, punggung, perut, atau batang tubuh yang lebih rendah, dan kira-kira 50% daripada kes-kes yang secara beransur-ansur pudar. Menurut beberapa penulis, dalam hampir 68% kes, sindrom berlaku tanpa nevus menyala. Pada masa yang sama, kadang-kadang terdapat kecil bare gua angiomatous, angiokeratoma, luka-luka yang menyerupai teleangiektaticheskuyu granuloma, serta kecacatan vaskular lain. termasuk limfa dan vena (biasanya kongenital).

Kaki yang terjejas (atau bahagiannya) mungkin memanjang atau menebal sudah pada kelahiran, lebih hangat ke sentuhan daripada bahagian lain badan, tumbuh dengan lebih cepat. Peningkatan panjang badan adalah disebabkan hipertropi tulang, dan diameternya adalah disebabkan oleh pertumbuhan pesat tisu lembut dalam keadaan bekalan darah yang lebih baik. Luka-luka dua atau bahkan empat anggota badan dijelaskan. Kadang-kadang, kecacatan sendi, tulang, penebalan atau distrofi otot terbentuk. Dalam sesetengah kes, ia bukan hypertrophy yang berlaku, tetapi atrofi tulang dan tisu lembut anggota yang terkena.

manifestasi kulit menengah sindrom Klippel-Weber-trenoneya boleh papillomavirus, mengelupas, hyperpigmentation, telangiectasia, kulit marmar, lymphangioma fibrosis, lymphedema, disertai dengan api luka berulang, thrombophlebitis, ulser trofik. Dalam beberapa kes, dalam bidang angiomatous nevi varicose veins diperhatikan, kadang-kadang sangat ketara. Tambahan pula, ditanda sarcoma tumpuan psevdosarkomy (akroangiodermatita) yang dikaitkan anastomoses arteriovenous biasanya kekurangan (Stewart-jenis Blyufarba).

Sebagai sebahagian daripada sindrom juga menggambarkan lesi muka, sering dengan tanda-tanda sindrom Sturge-Weber-Krabbe (amentia nevoid) hemihypertrophy dada di sebelah finiteness yang terjejas, kaki pekuk, rusuk aplasia, glaukoma, katarak, coloboma dan heterophthalmia, vistseromegaliyu, hemangioma gastrousus saluran usus, sistem kencing, kapal besar tambahan, peningkatan dalam alat kelamin luar, lipodystrophy, terencat mental, sawan. Radiografi mengesan kalsium intra dan subkutan dan penipisan lapisan kortikal tulang.

Kursus sindrom klippel-trenoneya-weber terus berkembang maju. Pelbagai malformasi kongenital sistem arteriovenous sering menyebabkan kerosakan jantung akibat peningkatan ketara dalam output jantung. Selepas traumatizing kawasan telangiectatic pada kulit, mungkin pendarahan yang berpanjangan.

Diagnosis sindrom klippel-trenoneya-weber didirikan berdasarkan tiga gejala yang biasa dengan kehadiran nevus yang menyala (kira-kira separuh daripada pesakit) dan / atau angiomatous nevus angiomatous (kira-kira separuh daripada pesakit), urat varicose, dan hipertropi anggota badan. Ia adalah perlu untuk menjalankan pemeriksaan x-ray bagi kapal anggota yang terjejas: arteriografi dan phlebography, masing-masing, untuk menghalang halangan arteri dan urat dalam.

Diagnosis pembezaan sindrom klippel-trenoneya-weber dilakukan dengan nevus menyala, sindrom Sturge-Weber-Krabbe, sindrom Maffucci, lymphedema, sindrom Proteus, jenis neurofibromatosis I, Kaposi pseudosarcoma.

Rawatan sindrom klippel-trenoneya-weber adalah gejala. Konservatif dan, jika perlu, langkah-langkah operasi dijalankan. Beberapa pengarang mencadangkan pengalihan beberapa venous vessels atau ligation mereka, bagaimanapun, untuk mengelakkan kemerosotan keadaan pesakit, adalah perlu untuk mengecualikan halangan veins dalam, hipoplasia atau atresia sebelum ini. Di hadapan urat varikos dan edema yang berkaitan, pembalut elastik digunakan.

Kaedah moden rawatan sindrom Klippel-Trenone

Sindrom Klippel-Trenone adalah penyakit congenital yang jarang diwarisi. Ia adalah hemangioektasia hipertrofik, iaitu peningkatan dan pembesaran saluran darah. Lebih kerap didiagnosis pada lelaki, tetapi juga terdapat pada wanita. Tanda-tanda lesi dikesan semasa tahun-tahun pertama kehidupan, sementara tanda-tanda penyakit pada bayi baru lahir jarang berlaku. Pesakit menderita varises kaki bawah, pembentukan pendarahan subkutan. Kaki yang cedera biasanya diperbesarkan, bukan sahaja dalam jumlah, tetapi juga panjang.

Rawatan sindrom Klippel-Trenone adalah pembedahan. Terapi konservatif digunakan sebagai kaedah sokongan. Kaedah pencegahan khusus tidak dibangunkan.

Sejarah penyakit ini

Untuk patologi pertama kali diterangkan pada tahun 1900. Ciri-ciri adalah dua doktor - Klippel dan Trenone. Kemudian, pada akhir abad ke-20, ia ditambah oleh Weber. Oleh itu, dalam pelbagai sumber penyakit diberikan nama yang berlainan. Walau bagaimanapun, penggunaan istilah "Sindrom Clipper" adalah salah. Doktor menggambarkan patologi sebagai masalah, disertai dengan pembentukan banyak kecacatan urat anggota badan. Hari ini diketahui bahawa patologi katil vaskular juga boleh terbentuk di dalam organ dalaman.

Punca-punca sindrom Klippel-Trenone

Penyakit ini mempunyai sifat genetik, iaitu warisan yang khusus. Pelanggaran disebarkan secara autosomal. Ini bermakna apabila sindrom Klippel-Trenone dikesan, kebarangkalian mendiagnosis kecacatan pada kanak-kanak adalah 50%. Terdapat juga kes-kes warisan penyakit melalui generasi. Kemunculan kecacatan genetik menimbulkan kesan terhadap ibu mengandung faktor-faktor berikut:

  1. Tekanan dan kecemasan yang kronik adalah punca kecacatan perkembangan kanak-kanak. Pengaruh mereka amat berbahaya pada trimester pertama kehamilan.
  2. Penggunaan dadah. Beberapa ubat mempunyai kesan teratogenik, iaitu keupayaan untuk membawa kepada pembentukan kecacatan pada janin.
  3. Penyakit berjangkit ibu dalam tempoh melahirkan anak. Ejen bakteria dan virus boleh mengganggu perkembangan normal kanak-kanak dan menyumbang kepada berlakunya pelbagai kecacatan.
  4. Minum alkohol, dadah dan merokok semasa hamil atau tidak lama sebelum itu. Tabiat buruk menyebabkan mabuk badan wanita. Sebatian yang memasuki darah sebagai hasil daripada metabolisme alkohol dan bahan lain menembusi plasenta, mempunyai kesan negatif pada janin.

Gejala ciri

Gambaran klinikal patologi adalah khusus, jadi diagnosis dalam kebanyakan kes tidak menyebabkan kesulitan. Telah dinyatakan bahawa sindrom Klippela-Trenone pada bayi baru lahir tidak dapat didiagnosis. Gejala penyakit berlaku pada bulan pertama atau tahun hidup. Dalam kes ini, patologi terdedah kepada kemajuan, terutama jika tiada rawatan yang mencukupi. Tanda-tanda klinikal tipikal termasuk yang berikut:

  1. Ubat varikos yang ketara pada kaki yang lebih rendah - urat varikos. Kerana ini, pola tertentu muncul pada kaki. Kapal dilebar, menonjol dengan ketara dan kelihatan jelas di bawah kulit.
  2. Terhadap latar belakang gangguan peredaran darah, perkembangan edema diperhatikan. Perubahan dalam hemodinamik normal membawa kepada masalah lain. Badan yang terkena sering diperbesar panjang dan jumlah, kerana bukan sahaja tisu lembut terlibat dalam proses patologis, tetapi juga tulang.
  3. Pada kulit terdapat pigmentasi ciri - "wain noda", gambar yang dibentangkan di bawah. Mereka terbentuk akibat kerosakan pada aliran darah dan, sebenarnya, adalah petechiae dan hematomas.
  4. Pada tahap tinggi vena varikos, bentuk ulser trophik. Mereka terbentuk kerana gangguan pemakanan normal pada kawasan kulit tertentu, tisu lemak dan serat otot. Luka tidak sembuh untuk masa yang lama, yang dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara.
  5. Sesetengah bayi yang baru lahir dengan sindrom Klippela-Trenone-Weber menunjukkan kehadiran jari dan kaki jari akrilik, serta peningkatan bilangan mereka, polydactyly.
Gejala "noda anggur"

Dalam sesetengah kes, berlakunya penyakit itu dikaitkan dengan tanda kurang ciri yang mempengaruhi pelbagai organ:

  1. Patologi boleh memberi kesan negatif terhadap kerja saluran gastrousus. Gejala-gejala tertentu, sebagai tambahan kepada gejala-gejala gejala, termasuk perkembangan pendarahan di pelbagai bahagian sistem pencernaan. Pada masa yang sama, keamatan gangguan hemodinamik berbeza-beza. Hanya satu campuran dari sel darah merah dalam najis boleh diperhatikan, tetapi sesetengah pesakit mengalami kehilangan darah yang mengancam nyawa. Selalunya merosakkan esofagus, serta usus besar.
  2. Limpa juga terlibat dalam proses patologi. Dalam pembentukan sindrom Klippel-Trenone, pembentukan hemangioma adalah ciri.
  3. Perkembangan gejala sistem urogenital menunjukkan prognosis penyakit yang tidak baik, kerana ia menunjukkan kehadiran gangguan yang serius dalam tubuh. Pesakit mempunyai darah dalam air kencing, terdapat peningkatan yang signifikan dalam saiz buah pinggang.
  4. Manifestasi sistem muskuloskeletal adalah lebih biasa. Mereka didiagnosis terutamanya dalam rangka periferal. Terdapat perubahan struktur anggota badan, yang dikaitkan dengan bekalan darah mereka yang tidak mencukupi. Antara simptom yang jarang berlaku termasuk kelengkungan tulang belakang, macrocephaly, dan pembentukan aneurisme.

Membuat diagnosis

Doktor sering mengesahkan masalah itu semasa pemeriksaan awal. Patologi mempunyai ciri-ciri klinikal manifestasi. Anamnesis, yang diperburuk oleh kes-kes pengesanan kecacatan pada saudara-mara pesakit, juga menunjukkan masalah genetik. Di sepanjang diagnostik, kaedah visual digunakan - pencitraan ultrasound dengan penggunaan doppler, serta sinar-X dengan pencahayaan resonans dan sebaliknya. Dalam kajian ini, perubahan spesifik dalam katil vaskular dicatat.

Vorteks aliran darah dan pembentukan anastomosis juga dikesan. Ujian hematologi dijalankan untuk menilai fungsi buah pinggang, hati dan saluran gastrousus. Mereka perlu kerana penyakit itu boleh menjejaskan urat organ dalaman. Ujian makmal digunakan sebagai persediaan untuk pembedahan. Ujian darah digunakan untuk menilai risiko anestetik.

Diagnosa sebelum kelahiran kanak-kanak gagal. Semua kaedah yang ada hanya digunakan selepas bermulanya gejala.

Rawatan

Perubatan berjaya melawan lesi vaskular. Taktik berurusan dengan penyakit ini ditentukan berdasarkan keparahan perubahan patologi. Hari ini, sindrom Klippel-Trenone tidak hanya dirawat di klinik di Jerman, Sweden dan Itali, tetapi juga di Rusia. Ini mungkin kerana kemajuan dalam peralatan perubatan. Terapi konservatif secara praktikal tidak membawa hasil dan digunakan hanya sebagai satu sokongan. Patologi berjaya dirawat dengan bantuan pelbagai teknik pembedahan:

  1. Apabila kapal lumen sempit, stentingnya dilakukan. Operasi ini mengembalikan peredaran darah yang normal melalui vena dan menghalang keruntuhannya.
  2. Dalam sesetengah kes, pesakit memerlukan shunting. Prosedur ini adalah untuk mencipta satu cara yang istimewa untuk memintas kawasan yang rosak pada katil vaskular. Teknik ini digunakan dengan kecacatan yang diucapkan.
  3. Laser digunakan secara meluas untuk merawat sindrom Klippel-Trenone-Weber. Pembekuan vein yang dilakukan dengan bantuan mereka adalah kesan yang rendah dan membantu untuk berjaya melawan urat varikos.

Dalam kebanyakan kes, walaupun selepas rawatan pembedahan, pemantauan tetap keadaan kesihatan pesakit diperlukan, serta pematuhan dengan beberapa larangan. Pesakit tidak senaman yang disyorkan, angkat berat. Beban seperti itu tidak baik untuk keadaan kapal. Satu prasyarat untuk pemeliharaan jangka panjang kesan terapeutik selepas operasi dijalankan adalah memakai pakaian rajutan mampatan.

Dalam beberapa kes, penggunaan ubat-ubatan, seperti antikoagulan, mengurangkan risiko pembekuan darah dan perkembangan komplikasi yang teruk. Prognosis penyakit ini bergantung kepada keparahan perubahan patologi dan ketepatan masa rawatan perubatan.

Pencegahan

Untuk mencegah perkembangan sindrom Klippela-Trenone, doktor mengesyorkan ibu bapa di masa depan, yang sejarah keluarganya rumit oleh kes patologi, menjalani pemeriksaan genetik. Wanita semasa mengandung harus mengelakkan tekanan, menggunakan ubat yang kuat, serta diet seimbang dan menghabiskan banyak masa di udara segar. Untuk mengelakkan perkembangan komplikasi, termasuk tromboembolisme dan luka ulseratif, anda perlu berjumpa dengan doktor jika terdapat gejala.

Ulasan rawatan

Oleg, 27 tahun, Kaliningrad

Saya mempunyai penyakit vaskular kongenital - Klippel-Trenone syndrome. Kerana ini, kaki kiri sedikit lebih besar daripada kaki kanan, urat membengkak di atasnya, lebam besar secara berkala muncul. Doktor telah melakukan beberapa operasi untuk mengembalikan sirkulasi darah yang normal. Sekarang kaki kelihatan lebih baik. Kita perlu sentiasa memakai seluar dalam pemampatan, jika tidak, akan ada pembengkakan dan kesakitan.

Anna, 32 tahun, Irkutsk

Beberapa saat selepas kelahiran anak perempuannya, doktor mendapati sindrom Klippel-Trenone. Ibuku menderita penyakit ini, nampaknya masalah itu disampaikan kepada gadis itu melalui satu generasi. Varicosity tidak begitu ketara, dan kaki tidak terlalu membengkak. Anak-anak perempuan menjalankan penyingkiran kapal-kapal yang rosak. Selepas operasi, dia mengambil antikoagulan, memakai pakaian ketat khas.

Sindrom Klippel-Trenone - apakah ubat moden mampu?

Sindrom Klippel-Trenone-Weber (Bahasa Inggeris: Klippel-Trenaunay syndrome) adalah anomali kongenital yang mempengaruhi anggota badan yang lebih rendah.

Ini adalah mengenai keterasingan atau aplasia (ketiadaan) daripada urat dalam badan dalam kehadiran sistem vena yang cetek. Masalah, sebagai peraturan, timbul pada usia kanak-kanak dan kemajuan selanjutnya. Sindrom Klippel-Trenone mempunyai simptom-simptom yang tersendiri, berdasarkan penyakit yang mudah didiagnosis.

Ciri-ciri penyakit

Sindrom Klippel's Trenone adalah salah satu phleboangioplasty sistemik yang paling biasa. Penyakit ini dicirikan oleh malformasi (penyimpangan dari perkembangan normal, menyebabkan gangguan fungsi organ atau tisu) pada kapilari kulit (dalam kesusasteraan khusus, biasanya, nama Latin "naevus ammeus" ditunjukkan), pertumbuhan yang berlebihan dari tisu lembut dan tulang di kawasan yang terjejas serta malformasi limfatik dan vena.

Asal-usul sindrom adalah sporadis, lelaki dan wanita jatuh sama sering, tidak ada kelebihan kaum yang dikenalpasti; gejala mungkin berlaku semasa kelahiran atau semasa kanak-kanak. 63% pesakit mempunyai semua tanda-tanda, dalam 37% pesakit hanya 2 gejala muncul dari triad klinikal.

Etiologi, sebab dan faktor risiko

Etiologi sindrom Klippel Trenone tidak jelas. Terdapat pelbagai hipotesis:

  • teori pertama menunjukkan bahawa kerosakan intrauterin kepada ganglia bersimpati saluran intermediolateral menyebabkan pembesaran anastomosis arterio-vena mikroskopik, dari mana malformasi vaskular mungkin berkembang;
  • selaras dengan hipotesis ke-2, menghalang aliran keluar vena yang normal ke dalam sistem vena mendalam yang membawa kepada pembentukan vena hipertensi dan urat varikos;
  • Hipotesis 3 menunjukkan bahawa penyebab utama perkembangan penyakit adalah gangguan mesodermal, yang menyebabkan pemeliharaan anastomosis arterio-vena mikroskopik.

Walaupun etiologi tidak jelas, kebanyakan pakar cenderung menyokong hipotesis bahawa penyakit ini disebabkan oleh anomali mesodermal yang terbentuk pada peringkat awal perkembangan janin.

Perkembangan cawangan vaskular normal embrio adalah hasil angiogenesis, vasculogenesis, dan pembentukan semula vaskular. Dalam proses yang kompleks ini, pelbagai faktor pertumbuhan endothelial vaskular (VEGF) adalah pengawal selia yang penting.

VEGF mengikat kepada tirosin kinase reseptor (VEGF-R1 dan VEGF-R2) dan memodulasi proliferasi endothelial dan pembentukan saluran darah - suatu proses yang bergantung kepada antagonis, angiopoietin-2.

Kemungkinan besar dengan sindrom Klippel-Trenone-Weber perubahan tertentu dalam pembentukan semula vaskular berlaku, mungkin pada tahap angiopoietin-2 diubahsuai.

Ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, sejak 30 tahun yang lalu tidak ada kes di mana sindrom itu telah didiagnosis dalam anggota satu keluarga. Akibatnya, tiada jejak genetik.

Walau bagaimanapun, ada penyertaan terdahulu yang menunjukkan berlakunya penyakit dalam beberapa ahli keluarga yang sama.

Gambar klinikal

Sindrom Klippel-Trenone dicirikan oleh segelintir simptom, yang sesetengahnya kadang-kadang sudah kelihatan semasa kelahiran, yang lain mungkin timbul kemudian apabila penyakit itu berlangsung:

  1. Warna kulit kemerah-merahan (warna port), selalunya satu sisi, pada bahagian atas dan bawah. Ciri ini terdapat dalam 75% kes.
  2. Kelainan vena yang berlainan. Ini adalah urat varikos yang timbul pada zaman kanak-kanak. Gejala ini sering diiringi oleh vena varikos kawasan perineal dan suprapubic. Dalam 20% kes, sistem vena dalam tidak hadir. Dalam 70% pesakit, urat dilipat hadir pada sisi sisi bawah kaki, pada paha, atau di kedua-dua kawasan. Urat varikos dikosongkan ke saphenes atau, bergantung pada tahap, ke dalam urat mendalam kaki. Gambar klinikal termasuk gejala kekurangan vena yang kronik, sering - trombophlebitis atau trombosis urat mendalam (kira-kira 20% daripada kes). Pembentukan ulser vena berlaku pada kira-kira 1-2% pesakit. Lymphedema juga biasa (15%).
  3. Hypertrophy bahagian-bahagian lembut dan tulang anggota badan. Gejala muncul pada saat lahir dan menjadi nyata dalam proses pertumbuhan. Gejala ini biasanya unilateral. Hujung kaki hipertropik (kadang-kadang amputasi diperlukan supaya seseorang boleh memakai kasut).

Kecacatan lain melengkapkan gambar klinikal klasik. Hipoplasia vaskular limfatik membawa kepada lymphedema. Angiomas gua boleh hadir pada kolon dan pundi kencing. Hemangioma epidural boleh membawa kepada pemampatan kord rahim. Tanda-tanda lain termasuk keabnormalan vertebra, gigi, dan asimetri muka.

Orang yang mempunyai sekurang-kurangnya 2 daripada 3 simptom utama penyakit itu diklasifikasikan sebagai pesakit dengan sindrom Klippel-Trenone yang tidak lengkap.

Ia juga perlu menyebutkan wujudnya bentuk songsang sindrom, apabila rantau ini dengan kecacatan vaskular adalah hipotrofik, dan hipotrofi adalah disebabkan oleh atropi kongenital tisu adipose, kurang kerap terdapat hipotrofi jisim otot.

Pengumpulan gambar dan video pesakit dengan sindrom Klippel Trenone Weber:

Membuat diagnosis

Anomali didiagnosis segera pada saat lahir berdasarkan kehadiran gejala klinis dan dalam perkembangan perkembangan kanak-kanak, ketika manifestasi khas penyakit menjadi lebih jelas.

Dalam kes komplikasi dan kemerosotan, kaedah visualisasi digunakan. Pemeriksaan ultrasound pada kaki bawah, CT (computed tomography), dijalankan, pengimejan resonans magnetik (MRI) digunakan untuk mengkaji tisu lembut.

Penjagaan perubatan

Pilihan rawatan bergantung kepada tahap penyakit, keparahan gejala dan keadaan klinikal pesakit. Memandangkan sifat lesi, serta kemungkinan untuk mengalami kekurangan vena yang kronik, pesakit dengan sindrom Klippel-Trenon biasanya dirawat sebagai rawatan konservatif.

Tiada ubat atau kaedah yang boleh digunakan untuk menyembuhkan penyakit, oleh itu terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala-gejala dan mencegah perkembangan penyakit.

Rawatan konservatif termasuk:

  • stoking mampatan atau pakaian ketat dicadangkan agar melindungi kaki dari kerosakan, mengurangkan bengkak;
  • semasa keradangan vena varikos, ubat penahan sakit dan antibiotik ditetapkan dalam bentuk salep atau dalam bentuk tablet;
  • apabila pembekuan darah terbentuk, ubat-ubatan diberikan untuk membubarkan mereka, iaitu pengetukan darah.

Rawatan pembedahan adalah disyorkan jika terapi konservatif tidak menunjukkan keberkesanan. Malangnya, tidak semua kecacatan vaskular dapat diselesaikan secara pembedahan sekali dan untuk semua.

Pembedahan ortopedik disyorkan jika satu kaki lebih panjang daripada yang lain (osteotomy dilakukan).

Kadang-kadang penyakit ini membawa kepada komplikasi tertentu. Kesan yang kerap berlaku terhadap sindrom Klippel-Trenone termasuk yang berikut:

  • jangkitan kulit;
  • embolisme pulmonari, yang berlaku apabila saluran darah dalam paru-paru disekat oleh bekuan darah; bekuan, biasanya terbentuk di kaki;
  • pertambahan jari atau jumlah yang berlebihan di kaki atau tangan.

Dengan pendekatan terapi yang tepat, prognosis untuk pesakit agak optimistik.

Langkah-langkah pencegahan termasuk kajian genetik pasangan ketika merancang kehamilan (terutama dilakukan di hadapan penyakit dalam sejarah keluarga). Ini akan membantu menentukan risiko mempunyai anak dengan gangguan ini. Pencegahan, oleh itu, tidak wujud - penyakit ini tidak dapat dicegah.

Semua ciri-ciri sindrom Klippel Trenone Weber

Klippel-Trenone-Weber Syndrome (KTWS) adalah kombinasi syndromic malformations kapilari, hipertropi tisu lembut, tulang, varises, atau malformasi vena. Ia dianggap sebagai angio-osteo-hypertrophic syndrome.

Ini adalah sindrom dermatologi yang jarang berlaku, yang sering dilihat sebagai triad dari malformasi vaskular (malformasi kapiler), varicosity vena, hypertrophy tulang dan tisu lembut.

Rawatan biasanya konservatif, jarang pembetulan pembedahan varises ditunjukkan. Anomali ortopedik dirawat dengan epiphyphoisodes untuk mencegah (menghentikan) pertumbuhan anggota badan dan pembetulan kecacatan tulang.

  • Malformasi kapilari;
  • hypertrophy tulang atau tisu lembut anggota badan (gigantism tempatan);
  • urat varicose, anomali vena daripada pengedaran yang luar biasa.

Diagnosis berlaku apabila mana-mana dua daripada tiga gejala hadir. Malformasi kapilari mungkin tidak wujud dengan bentuk atipikal.

Terminologi

Nama - Klippel-Trenone-Weber Syndrome pada asasnya mengelirukan, kerana dua nama yang berbeza digunakan untuk menunjuk dua sindrom yang berbeza. Walau bagaimanapun, mereka tidak selalu dianggap secara konsisten sebagai subjek yang berasingan dalam kesusasteraan:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Sindrom Parks-Weber (dengan kecacatan arteriovenous sejati).

Epidemiologi

Kebanyakan kes adalah sporadis, tidak ada keutamaan seksual atau perkauman. Prevalensi adalah

Gejala

Biasanya ditemui di peringkat awal. Ciri-ciri sering unilateral, menjejaskan satu anggota badan. Boleh didiagnosis dalam rahim.

Kebanyakan kes sporadis dengan mutasi gen AGGF1. Walau bagaimanapun, terdapat kecenderungan keluarga.

Tahap keterukan berikut dicatatkan:

  1. Displasia vena, phlebactic.
  2. Displasia arteri.
  3. Disfasia vena yang berkaitan, phlebarterectasia (tanpa AV shunt), angiodysplasia dengan shunt (KTWS atau sebenarnya Weber FP syndrome).
  4. Angiodysplasia bercampur dengan bentuk atipikal sindrom.

Hypertrophy

Lanjutan anggota badan terdiri daripada memanjangkan tulang, hipertropi tisu lembut periferal, atau kedua-duanya. Selalunya dinyatakan sebagai percanggahan antara panjang kaki. Boleh menjejaskan sebarang anggota badan.

Malformasi kapilari

Pencerahan kulit yang paling biasa dari sindrom Klippel Trenone. Malformasi kapilari termasuk anggota yang diperbesarkan, perubahan kulit boleh dilihat di mana-mana bahagian badan. Bahagian bawah adalah kawasan yang terjejas di

Ubat varikos

Hadir pada kebanyakan pesakit. Biasanya terletak di sebelah kaki yang terkena, kaki (dalam beberapa percanggahan dengan varicosity umum Van-Safen-Magna).

Kegigihan urat embrio, yang mana didapati paling tipis adalah urat pinggir lateral (vena Servelle) - 68-80% daripada kes.

Malformasi vena berlaku pada kedua-dua sistem venous dangkal dan dalam. Anomali venous dangkal terdiri daripada ektasia urat kecil kepada urat embriologi kekal, kecacatan vena yang besar. Keabnormalan vena dalam termasuk dilatasi aneurisme, aplasia, hypoplasia, pendua, ketidakcekapan vena.

Manifestasi Visceral

Pendarahan rektum atau dalam pundi kencing adalah komplikasi yang serius terhadap perkembangan pelvic vessels, yang dinyatakan dalam 1% kes. Malformasi vaskular termasuk:

  • saluran gastrousus (20%);
    • Pendarahan adalah gejala yang paling biasa. Dari kecil ke pendarahan yang mengancam nyawa dan koagulopati konsumtif;
    • distal dan rektum paling sering disambungkan;
    • pendarahan gastrousus atas.
  • saluran kencing
    • Terlibat dalam kes yang lebih teruk;
    • hematuria kasar, berulang dan tidak menyakitkan, biasanya tanda klinikal pertama penglibatan pundi kencing. Selalunya dimanifestasikan pada usia dini;
    • hipertrofi buah pinggang, peningkatan dalam venosity berlaku ipsilateral kepada bahagian yang terjejas;
    • Malformasi vaskular terletak di dinding depan pundi kencing dan kubah;
    • leher trigone dan pundi kencing jarang terlibat;
    • lesi alat kelamin tidak menyebabkan masalah klinikal; Walau bagaimanapun, pesakit dengan disfungsi erektil mempunyai urat seksual yang tidak normal;
  • limpa - splangi hemangiomas.

Manifestasi rangka

Biasanya menengah untuk perbezaan panjang kaki:

  • dislokasi femoral ipsilateral;
  • scoliosis.

Diagnostik

Ciri-ciri radiografi

Boleh menunjukkan gabungan mana-mana tanda-tanda klinikal di atas.

Ultrasound intrauterine

Ultrasound pranatal mendiagnosis trenone Klippel seawal minggu ke-15 kehamilan, berdasarkan hipertropi anggota badan dan luka sista yang berkaitan dengan subkutan. AS 3D mendedahkan perbezaan lebar kaki. Ciri tambahan yang mungkin:

  • kegagalan jantung;
  • polyhydramnios

Pembezaan keputusan pengimejan intrauterin:

  • Sindrom Beckwith-Wiedemann;
  • Sindrom Proteus;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Hemidysplasia kongenital dengan ichthyosiform erythroderma dan kecacatan anggota badan;
  • neurofibromatosis jenis 1 (NF1);
  • triploidy.

Radiografi biasa

Dalam radiografi konvensional, seseorang dapat melihat pemanjangan tulang, menyumbang kepada penyimpangan oleh panjang kaki, penebalan tisu lembut atau phleboliths yang dikalsinasi.

Imej-imej MR yang mempunyai berat T2 menunjukkan luka vena dan lymphatic yang lemah di kawasan yang mempunyai intensiti isyarat yang tinggi.

Imej MRI mencerminkan perkembangan mendalam dari kecacatan vaskular rendah dalam sel-sel otot, pelvis dan hubungannya dengan organ bersebelahan, serta hipertrofi tulang dan tisu.

Angiography

Data angiografi biasa yang boleh dilihat pada imbasan CT dengan peningkatan kontras atau MRI termasuk perparitan varikoid dangkal kaki tanpa sistem vena yang mendalam. Servelline veginal adalah tanda patognomonik (urat saphenous di paha).

Komplikasi

  • trombophlebitis anggota badan yang terjejas;
  • thromboembolisme vena;
  • gastrousus, pendarahan urogenital di hadapan luka visceral;
  • Sekiranya malformasi kapilari cukup besar, mereka merangkumi platelet, yang boleh menyebabkan sindrom Kasabah-Merritt (koagulopati konsumtif).

Rawatan

Rawatan adalah gejala konservatif, hanya dalam kes-kes jarang berlaku campur tangan pembedahan dibenarkan. Terapi termasuk:

  • penggunaan stoking mampatan mampatan untuk ketidakseimbangan vena kronik;
  • peranti pneumatik sekejap-sekejap kepada anggota yang diperbesarkan;
  • laser berdenyut untuk tempat;
  • Epiphisis untuk gangguan ortopedik untuk mengelakkan pertumbuhan terlalu banyak anggota badan dan kecacatan tulang yang betul.

Rawatan pembedahan termasuk epifisogenesis untuk mengawal ketidakselarasan panjang kaki, keluarkan hipertropi tisu lembut, dan buang urat varikos yang cetek.

Terapi mampatan mempunyai kesan positif dalam rawatan kedua-dua lymphedema dan kekurangan vena kronik. Penjagaan luka tempatan, pembalut mampatan, kasut ortopedik khas, pelarasan gaya hidup meningkatkan penggunaan anggota badan.

Ligation dan penyingkiran lesi vena yang besar tidak berguna. Penyelesaian terbaik adalah sclerotherapy dengan ultrasound (USFS). USFS adalah teknik ambulatori yang sangat berkesan, minimal invasif dengan rasa sakit yang minima. Dia menunjukkan hasil yang sangat baik pada pesakit dengan sindrom Klippel Trenone Weber.

Sejarah

Pada tahun 1900, doktor Perancis Klippel dan Trenone pertama kali menggambarkan sindrom yang dicirikan oleh nevus kapilari, anggota badan yang terjejas, hipertropi, dan varikos. Pada tahun 1918, Weber menyatakan hubungan dengan triad dengan fistula arteriovenous.

Ramalan

Gangguan ini biasanya tidak mengancam nyawa, mempunyai prognosis yang baik. Keparahan bergantung kepada jenis displasia saluran darah yang terlibat. Mungkin hadir sebagai hemangioma buah pinggang dengan komplikasi hematoma perirenal yang memerlukan nefrectomy.

Terdapat keterangan mengenai kejadian kapal koronari yang disebabkan oleh tromboembolisme dan menyebabkan kematian pesakit.

Sindrom keratan Trenone adalah sindrom kongenital yang sangat jarang berlaku pada malformasi vaskular, tisu lembut dan hypertrophy tulang. Ia memberi kesan kepada beberapa sistem, terdapat komplikasi organ visceral, yang merupakan komplikasi yang amat dahsyat. Rawatan biasanya dilakukan dengan berhati-hati, di bawah penyeliaan biasa doktor.

Kes klinikal patologi keturunan jarang - Klippel sindrom - Trenone - Weber - Rubashov dalam amalan pakar pediatrik Teks artikel saintifik mengenai "Perubatan dan Penjagaan Kesihatan"

Anotasi artikel saintifik mengenai perubatan dan kesihatan awam, pengarang kerja saintifik ialah Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Artikel ini ditujukan untuk mengkaji ciri-ciri klinikal dan morfologi Klippel Trenone Weber Rubashov sindrom (kulit angiomas, pembuluh darah dangkal dilipat, hipertropi anggota yang terkena, kehadiran anastomosis arteriovenous). Data mengenai intipati, mekanisme patogenetik, kelaziman sindrom dibentangkan, kes klinikal biasa dipertimbangkan.

Topik berkaitan dalam penyelidikan perubatan dan kesihatan, pengarang penyelidikan adalah Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Kes Klinikal Patologi Keturunan - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov Syndrome dalam Amalan Pediatrik

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov (angiomas kutaneus, pembuluh darah dangkal dilatasi, hipertrofi hujung yang terkena, anastomosa arteriovenous). Mekanisme patogenetik diberikan, kes klinikal biasa dipertimbangkan.

Teks kerja saintifik mengenai topik "Kes klinikal daripada patologi keturunan jarang - Klippel sindrom - Trenone - Weber - Rubashov dalam amalan seorang pakar pediatrik"

Laporan am / laporan kes

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Universiti Perubatan Nasional Donetsk. Hospital Kanak-kanak M. Gorky № 5, Donetsk

KLINIKAL KESAN PATHOLOGI HERITARI RARE - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV DALAM PRAKTIKAL PEDIATR

Ringkasan Artikel ini ditujukan untuk kajian ciri-ciri klinikal dan morfologi sindrom Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova (kulit angiomas, pembuluh dangkal dilipat, hipertrofi anggota yang terkena, kehadiran anastomosis arteriovenous). Data mengenai intipati, mekanisme patogenetik, kelaziman sindrom dibentangkan, kes klinikal biasa dipertimbangkan. Kata kunci: Klippel sindrom - Trenone - Weber - Rubashova, kanak-kanak.

Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov disebabkan pelbagai kepelbagaian klinikal yang pakar pakar profil yang berbeza - pakar bedah, ahli pediatrik, ahli dermatologi, ahli radiologi. Penyakit polysimtomatik menyebabkan banyak nama berbeza, mencerminkan pelbagai manifestasi klinikal dan sifat etiopatogenetiknya. Sinonim penyakit ini adalah varicose nevus osteo-hypertrophic, angioosteo-hypertrophy, hemangiectasia hypertrophic, dysembriopathy tulang vaskular, facomatosis keenam, gigantism separa sistem vaskular.

Klippel dan Trenon pada tahun 1900, Parks Weber pada tahun 1907 menggambarkan sindrom yang dicirikan oleh kecacatan kongenital unilateral sistem arteriovenous, saluran limfatik dan perubahan osteohypertroph sekunder dalam satu, kurang kerap dalam dua anggota badan. Weber pada tahun 1918 memberi perhatian kepada kewujudan fistula arteriovenous dengan sindrom ini. S.M. juga menyumbang banyak kajian terhadap sindrom ini. Rubashov, yang menyatakan patogenesis dan klinik penyakit ini.

Inti sindrom adalah pelanggaran aliran darah melalui urat utama anggota yang terkena. Kesukaran aliran keluar darah melalui urat mendalam boleh disebabkan oleh aplasia atau hypoplasia dari urat, pemampatan vena dengan kord embrio, pembuluh arteri, kemunduran kongenital alat injap urat dalam dan pengembangan lumen mereka. Dalam patogenesis sindrom

Ma menganggap peranan pelanggaran embriogenesis dengan displasia sistem vena dalam. Kebarangkalian kerosakan mekanikal dalam tempoh embrio tidak boleh dikecualikan. Sementara itu, penyakit ini kadang-kadang ditemui dalam saudara-mara, di antaranya wanita mendominasi. Ia tidak selalu dihantar dalam cara yang dominan, data terakhir mengenai jenis warisan sindrom tidak diterima. Penyakit ini diperhatikan secara sporadis, jarang sekali dengan gejala lengkap. Risiko penghantaran keturunan, menurut banyak penyelidik, boleh diabaikan. Triad klasik gejala - angiomas kulit, urat dangkal dilipat, hipertrofi anggota yang terkena - disebut sebagai sindrom Klippel - Trenone, dan kehadiran anastomosis arteri-anomali adalah tipikal sindrom Parkers Weber.

Gejala klinikal berlaku semasa kelahiran. Ibu bapa memberi perhatian kepada bintik-bintik vaskular pada kulit anak selepas kelahiran. Hemangiomas adalah tunggal atau berganda; kapilari, cavernous, cystic; berbeza dalam saiz dan penyetempatan (di mana-mana bahagian badan, tetapi paling kerap pada kaki, punggung, perut, bahagian bawah badan). Kekalahan unilateral berlaku. Hyperpigmentation kulit telah dijelaskan, keabnormalan boleh diperhatikan.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © "Kesihatan Kanak-kanak", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

pigmentasi dalam bentuk pigmen dan achromic nevi, telangiectasia, kulit marmar. Angioma biasanya kelihatan sudah pada kelahiran seorang kanak-kanak (dalam kes terpencil yang ia nyatakan pada masa kanak-kanak awal) sebagai telanjang-nektus vascular nevus yang terperinci (nyala, atau "wain", nevus), dalam 50% kes - anggota bawah. Lesi yang tersebar hanya boleh di kulit batang, apalagi hemangioma diselaraskan pada bahagian atas badan. Warna angioma boleh berbeza dari merah pucat hingga ungu yang sengit. Tisu-tisu dari hipertropi anggota badan yang terkena (lembut dan tulang) akibat vascularization yang intensif. Badan yang terjejas atau bahagiannya dipanjangkan dan biasanya tumbuh lebih cepat disebabkan oleh hipertropi tulang panjang, serta menebal akibat hipertropi tisu lembut dalam keadaan peningkatan bekalan darah. Kemusnahan bersama, penebalan atau distrofi otot juga mungkin. Dalam sesetengah kes, ia bukan hypertrophy yang berlaku, tetapi atrofi tulang dan tisu lembut anggota badan. Rangkaian vena dalam mungkin kurang maju atau tidak. Ulser trophic yang kerap, edema pada tisu subkutaneus. Pembuluh darah vena daripada anggota yang terkena penyakit itu menjadi jelas pada masa remaja dan mungkin disertai dengan trombophlebitis urat dangkal, pendarahan adalah mungkin, perkembangan gangren. Ekstrem yang lebih rendah akan terjejas 2 kali lebih kerap daripada yang di atas, dan sebahagian besar bahagian-bahagian kaki ekstrem dipengaruhi.

Dalam kes-kes yang biasa, pada salah satu bahagian bawah bahagian bawah, kurang kerap pada bahagian atas, ada neangi telangiectatik pelbagai saiz yang digabungkan dengan pembuluh varikos dan anastomosa arteriovenous pada bahagian yang terjejas, yang dalam kebanyakan kes membawa kepada gigantisme separa anggota berpenyakit. Keparahan penyakit ini bergantung pada kelaziman lesi kulit dan vaskular, serta tahap hipertropi anggota badan. Pemanjangan anggota badan menyebabkan kelengkungannya. Keabnormalan perkembangan lain adalah mungkin: polydactyly, syndactyly, macrodactyly, panjang yang tidak seimbang jari-jari, oligodactyly. Sejumlah pesakit mungkin mengalami scoliosis, kehalusan sendi pinggul dan gejala-gejala seperti disfleksikan seperti kelub bawaan kongenital, kecacatan sendi lutut, spina bifida.

Fistula shoreline arteriovenous congenital bawaan selalu membawa kepada penampilan urat varicose dan mempengaruhi keadaan hemodinamik. Fistula arteriovenous meningkatkan aliran keluar vena dan dengan itu meningkatkan jumlah jantung yang singkat, menyebabkan ia menjadi terlalu banyak dan, bergantung kepada lokalisasi shunt, tempoh kewujudannya dan saiz arteri, kadang-kadang membawa kepada hypertrophy jantung dan jantung yang teruk

kegagalan. Mereka membawa kepada pengurangan tekanan arteri dan peningkatan tekanan vena, pengurangan ketahanan periferi keseluruhan dan pemendekan masa peredaran darah. Disebabkan oleh arteriovenous discharge, ada peningkatan dalam kandungan oksigen dalam darah vena, yang merupakan salah satu gejala fistula arteriovenous yang paling ketara dan berterusan. Kursus penyakit itu semakin progresif.

Terdapat juga varian abortif sindrom: tanpa nevi vaskular, tanpa hipertropi tulang atau tanpa varises. Borang "bersilang" juga mungkin, di mana angiomas kulit dinyatakan pada satu anggota badan dan dilarutkan vena pada yang lain.

Anomali craniofacial termasuk hypertrophy muka asimetri, mikro dan macrocephaly, kalsium intrakranial, hipertrofi dari tisu orbital. Glaukoma, katarak, koloboma dan heterokromia iris, angiomatosis fundus mata diperhatikan. Visceromegaly, hemangiomas saluran gastrointestinal, sistem kencing, tambahan saluran besar, aneurisma arteri buah pinggang, hemangioma buah pinggang, pelvis, rahim, angiomatosis organ visceral, urat varicose paru-paru, dan kecacatan urat visceral yang boleh menyebabkan pendarahan didapati.

Diagnosis dibuat atas dasar gambar klinikal, data pemeriksaan dupleks ultrasound dan pemeriksaan phlebangiographic. Kajian ultrasound, arterio dan phlebolymphographic membolehkan kita membezakan malformasi ini. Phlebomanometry berfungsi dengan sindrom Clip-Pell-Trenone mencatat tekanan vena yang tinggi yang tidak berubah dalam kedudukan mendatar dan menegak pesakit. Tekanan darah dalam kebanyakan kes jelas dikurangkan. Pemeriksaan sinar-X mendedahkan penebalan lapisan kortikal tulang anggota yang terjejas dan osteoporosis, yang menyebabkan perubahan bentuk badan, pembentukan rongga bulat di tulang, pengembangan saluran gaversovye, pembentukan uzur dalam bahan tulang padat. Perubahan dalam radiografi tulang anggota yang terjejas akibat tekanan kapal yang diluaskan.

Diagnosis berdiferensiasi dilakukan dengan penyakit Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, lymphedema; Sindrom Proteus; Maffucci, Bina, neurofibromatosis jenis I dan lain-lain kecacatan sistem vaskular.

Rawatan sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov adalah prospek kecil, dan operasi pembaikan plastik hanya boleh dilakukan dengan agenesis segmen kecil urat utama. Rawatan pembedahan terdiri daripada penyeberangan dan pembalut anastomosis arteriovenous

melakukan arteri dan urat yang besar, dan dengan kehadiran beberapa fistula arteriovenous - dalam ligation penambahan arteri kapal selepas kajian phlebographic yang menyeluruh. Walau bagaimanapun, ligation arteri utama mungkin disertai oleh nekrosis anggota distal. Sesetengah penulis mencadangkan simpathektomi lumbar, pembuangan varises, terapi radiasi hemangiomas gua. Campur tangan bedah pada sistem rangka - memendekkan osteotomy atau penetapan graft tulang dalam metafisis untuk mencegah pertumbuhan tulang lebih lanjut - dilakukan setelah penghapusan awal pelanggaran berat kapal dan jaringan lunak. Prognosis tidak menguntungkan disebabkan peningkatan kekurangan kardiovaskular dan limfostasis.

Rajah 1. Hemangiomatous nevus di sebelah kiri dada dan bahu kiri.

Sehubungan dengan jarangnya patologi ini, kami membentangkan pemerhatian klinikal kami sendiri. Anak S., 23 Mac 2006, dilahirkan pada 8 November 2013, dia memasuki wad penyakit berjangkit di Hospital Klinik Kanak-Kanak Bandar (Hospital Klinik Bandar) No. 5 di Donetsk dengan aduan kenaikan suhu badan sehingga 39 letih, batuk, rinitis. Sakit untuk hari ke-3, doktor daerah dihantar ke hospital kerana disyaki radang paru-paru.

Selepas kemasukan ke jabatan 08.11.13, keadaan kanak-kanak itu dianggap sebagai keadaan keparahan yang sederhana, suhu badan pada saat kemasukan adalah 37.2 ° C; HR - 106 per min., BH - 28 per min. Tubuh yang betul, pemakanan yang mencukupi. Kulit pucat, pada kulit bahagian atas kiri, di sebelah kiri di dada atas dan belakang - hemangioma yang luas. Bahagian atas kiri lebih panas ke sentuhan, tidak melengkapi sepenuhnya pada sendi siku (sehingga sudut 120 °), adalah 4 cm lebih panjang daripada yang tepat, 3.5 cm tebal, dan tangan kiri meningkat dengan ketara. Pernafasan hidung adalah sukar. Mukosa gerbang palatine adalah hiperemik. Ditentukan oleh pemendekan bunyi perkusi di bahagian bawah dada ke kanan. Ay-skultativno bernafas keras, di sebelah kanan di bahagian bawah - lemah, berdenyut ayam kering dan gelembung berbuih gelembung besar tunggal di kedua-dua sisi, di sebelah kanan di bahagian bawah terdengar denyut halus basah. Terdapat bonggol jantung yang sederhana. Mengimbangi sempadan kiri dullness jantung relatif 2 cm ke arah luar dari garis tengah barisan kiri. Bunyi denyut jantung, berirama, denyutan jantung - 100 per minit, murmur sistolik pada mata I dan V. Perutnya lembut, palpasi dalamnya tersedia, hati adalah 1 cm di bawah margin kosal, tanda-tanda vesikular yang sederhana, limpa di hipokondrium.

Diperiksa: 1. Ujian darah umum bertarikh 11/09/13: sel darah merah - 4.56 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukosit - 10 • 109 / l, paleokarbital - 30% dibahagikan - 60%, limfosit - 8%, monosit - 2%, trombosit

Rajah 2. Kelaziman nevus di bahagian kiri belakang dan bahu kiri

Rajah 3. Penambahan saiz bahagian atas kiri

anda - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / j. Ujian darah am dari 11/16/13: eritrosit - 4.52 • 1012 / l, hemoglobin - 126 g / l, hematokrit - 37%, leukosit - 5.7 • 109 / l, eosinofil - 3% - 8%, nukleus tersegra - 40%, limfosit - 44%, monosit - 5%, platelet - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / j. 2. Fibrinogen - 2.25 g / l; Sukharev koagulabilitas - 3-4 minit. 3. Ujian darah biokimia: urea - 6.9 mmol / l, kreatinin - 0.058 mol / l, jumlah bilirubin - 14 μmol / l, tidak langsung - 11 μmol / l, garis lurus - 3 μmol / l, AST - 58.6 U / l (pada kadar B sebanyak 75%, pada biceps otot bahu - D> B sebanyak 75%, pada trisep - D> B sebanyak 50%, pada flexors dan extensors - D> B sebanyak 75%, pada tenor dan hipotora - D> B oleh 100% Chronaximetry: pengurangan kegembiraan neuromuscular sepanjang saraf radial kiri dengan faktor 1.3, tindak balas semasa kerengsaan adalah tipikal.

Kanak-kanak memerlukan rawatan pembedahan lanjut.

Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Ru-basov memberikan kesukaran yang besar bukan sahaja untuk diagnosis tetapi juga untuk rawatan, ia adalah satu jenis displasia sistemik dan patut diberi perhatian sebagai salah satu daripada banyak penyakit keturunan yang menjejaskan pelbagai tisu badan. Sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashov - jarang dijumpai patologi keturunan yang agak berat mengenai kualiti hidup kanak-kanak. Oleh itu, pengetahuan tentang manifestasi klinikal, diagnosis pembezaan dan pilihan taktik

Rajah 5. Keputusan kajian atas bahagian atas badan

Pengurusan kumpulan berat pesakit ini amat penting bagi para doktor di semua peringkat penjagaan.

1. Kozlova S.I., Demikova A.S. Sindrom keturunan dan kaunseling genetik perubatan. - M, 2007.

2. Kolesnikova O.I., Semenov I.V., Miller V.E., Takta-sev R.E. Kes sindrom Klippel - Trenone - Weber - Rubashova dalam kombinasi dengan thrombocytopathy // Pediatrik. - 1993. - № 1. - ms 91-92.

3. Samuel M., Spitz L. Klippel-Trenaunay syndrome: ciri-ciri klinikal, komplikasi dan pengurusan pada kanak-kanak // Brit. J. Surg. - 1995. - 82. - 757-761.

4. Weibel L. Anomali vaskular pada kanak-kanak // Vasa. - 2011. - 40 (6). - 439-47.

5. Alomari A.I. Sindrom Klippel-Trenaunay: mencari diagnosis yang betul // Ann. Vasc. Pembedahan. - 2012. - 26 (3). - 443-444.

6. Okutan O., Yildirim T., Isik S., Gokce B, Saygili B, Kon-akli E.B. Hemangioma vertebrata Thoracic menyebabkan paraplegia dalam Klip-pel-Trenaunay-Weber sindrom: laporan kes // Turk. Neurosurg. - 2013. - 23 (4). - 518-520.

Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky national medical university im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya nombor 5, m. Aonetsk

CLIPPED WIPADO PiAKO'i PATHOLOGY BODY SPAD - KLSHPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBASHOVA DALAM PRAKTIK DOKTOR-ATRA

Ringkasan Statte prisvyachena vivchennyu klshchnih i laut folopchnih Terutamanya sindrom Klshpelya - Trenaunay - Weber - Rubashov (shyrsh anpomi, rozshirennya poverhnevih urat gipertrofiya urazheno ynschvki, realiti-shst arteryuvenoznih anastomoziv!). Dash telah diajar mengenai patogenetics mehashzmi, meningkatkan sindrom, rooting-nuto jenis vipad yang khas.

Perkataan Kro40Bi: Sindrom Klsppel - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Universiti Perubatan Nasional Donetsk dinamakan sempena M. Gorky

Hospital Perbandaran Perbandaran Kanak-kanak №5, Donetsk, Ukraine

KES KLINIKAL PATHOLOGI HEREDITARI RARE -

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME IN PRACTICE PEDIATRICIAN

Ringkasan. Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov (angiomas kulit, pembuluh darah dangkal dilatasi, hipertropi hujung yang terjejas, anastomosis arteriovenous). Mekanisme patogenetik diberikan, kes klinikal biasa dipertimbangkan.

Kata kunci: sindrom Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov, kanak-kanak.