Kaedah diagnosis thrombophilia: bagaimana dan di mana untuk lulus analisis

Untuk menentukan keadaan manusia, pakar menentukan kiraan darah lengkap. Dengan itu, anda boleh mendiagnosis pelbagai penyakit yang bukan sahaja diperoleh, tetapi juga kongenital.

Trombosit terlibat dalam proses pembekuan cecair darah dalam kes kerosakan vaskular, membentuk bekuan di tapak kecederaan.

Apabila penunjuk tersebut menyimpang dari norma, risiko akibat yang serius bertambah, yang boleh membawa maut. Terdapat keadaan patologi di mana terdapat peningkatan kepekatan platelet. Untuk mengenal pasti penyakit ini dilakukan analisis trombophilia.

Apakah penyakit ini?

Ini adalah proses patologi yang disifatkan sebagai gangguan pendarahan, yang membawa kepada risiko peningkatan darah beku. Keanehan penyakit ini terletak pada kursus jangka panjang dan komplikasi yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem pembekuan adalah untuk mengekalkan darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, membentuk plak hemostatik sebagai ganti kerosakan vaskular.

Hemostasis adalah rantai tindak balas kimia yang melibatkan bahan khas - faktor koagulasi.

Pembentukan bekuan darah adalah proses dinamik yang secara langsung bergantung kepada epitelium dinding vaskular, kadar pembentukan darah dan unsur hemostatic cecair darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan keadaan patologi, di mana penurunan atau peningkatan pembekuan darah berlaku, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini terbahagi kepada:

1. Trombophilia kongenital, keturunan. Bentuk genetik penyakit ini boleh ditentukan selepas menjalankan kajian diagnostik komprehensif terhadap pesakit.

Sesetengah orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombophilia dan perkembangan komplikasi yang berkaitan. Jenis penyakit kongenital mempunyai asal yang berbeza. Semasa tinjauan, penanda genetik mesti diambil kira.

Proses patologi boleh dicetuskan oleh beberapa sebab. Pertama sekali, kecenderungan keturunan adalah dibezakan. Dalam kes ini, dengan ketiadaan keadaan yang kondusif untuk perkembangan keadaan sedemikian, penyakit itu mungkin tidak nyata.

Juga mutasi gen semasa nucleation embrio dan pembangunan boleh menjejaskan patologi. Antara faktor yang memprovokasi memancarkan keadaan alam sekitar yang buruk, kesan radiasi, mengambil ubat-ubatan tertentu, sebab buatan manusia. Bentuk ini juga boleh membina latar belakang pelanggaran genetik, mutasi genomik atau struktur kromosom (heterozygotes), yang boleh diwarisi melalui generasi. Diperoleh. Dalam keadaan ini, pesakit boleh didiagnosis dengan sindrom antiphospholipid. Dengan cara ini, bentuk trombophilia yang diperolehi paling kerap berlaku.

Diagnosis ini dilakukan berdasarkan kompleks gejala dan data makmal. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti thrombocytopenia imun, gangguan neurologi, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin boleh diperhatikan.

Bergantung kepada sebab yang menimbulkan keadaan patologi, trombophilia dikelaskan kepada jenis berikut:

• vaskular - menyumbang kepada perkembangan penyakit yang memberi kesan kepada urat dan kapilari;
• hematogenous - faktor patologis sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor yang memprovokasi;
• hipodinamik - perkembangan menyumbang kepada pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menderma darah untuk ujian yang sesuai.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Seperti yang dinyatakan di atas, diagnosis asas trombophilia adalah berdasarkan kajian komposisi cecair darah. Selalunya, untuk mengenal pasti proses patologi, dua jenis analisis dilakukan:

• umum - menentukan petunjuk asas (platelet, sel darah merah, dan sebagainya);
• maju - menganalisis sistem pembekuan darah.

Di samping itu, jenis peperiksaan berikut dilantik:

• APTTV, intipati prosedur ini adalah untuk mewujudkan keadaan buatan untuk darah beku, sementara pakar menandakan masa di mana bentuk bekuan darah;
• coagulogram, ia dianggap salah satu analisis utama;
• indeks prothrombin dan masa;
• D-dimer.

Langkah diagnostik tersenarai adalah penting. Mereka membolehkan anda memahami apa tindakan yang perlu diambil pada masa akan datang.

Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan untuk menentukan penanda penyakit tertentu. Dengan bantuan mereka, doktor membuat diagnosis akhir dan menetapkan terapi yang paling sesuai.

Penyelidikan selanjutnya adalah untuk menjalankan ujian berikut untuk:

• protein;
• fibrinogen;
• homocysteine;
• masa pendarahan;
• lupus anticoagulant;
• globulin antihemophilic;
• aktiviti fibrinolytic;
• faktor von Willebrand.

Dalam sesetengah kes, analisis tertentu boleh dilakukan yang membolehkan anda mengenal pasti mutasi genetik dalam perkembangan bentuk keturunan penyakit.

Apakah kajian yang diberikan?

Prosedur ini diperlukan untuk mengenal pasti penanda trombophilia. Kajian ini menunjukkan:

• separuh lelaki keseluruhan penduduk;
• orang yang berusia lebih 60 tahun;
• saudara darah orang yang mempunyai sejarah masalah pembekuan darah;
• wanita hamil;
• semasa merancang konsepsi;
• yang melanggar proses metabolik;
• selepas pembedahan atau kecederaan;
• dengan patologi autoimun atau onkologi.

Juga, analisis perlu dijalankan dengan penggunaan jangka panjang kontraseptif hormon oral.

Bagaimana untuk menyediakan

Untuk mendapatkan hasil yang paling boleh dipercayai, darah untuk analisis mesti didermakan dengan betul. Biasanya latihan profil dalam kes ini tidak diperlukan.

Ia sudah cukup untuk mengikuti cadangan pakar:

• beberapa jam sebelum prosedur menyerahkan rokok;
• tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum kajian;
• Jangan dedahkan badan kepada tekanan fizikal dan psiko-emosi yang berat.

Sekiranya pesakit mengambil ubat-ubatan, maka seorang diagnostik harus dimaklumkan, kerana sesetengah kumpulan ubat boleh mencetuskan peningkatan atau penurunan dalam fungsi pembekuan darah.

Ciri-ciri

Ia perlu menderma darah untuk analisis pada perut kosong pada waktu pagi. Prosedur ini dilakukan di bawah keadaan makmal biasa menggunakan instrumen steril. Bergantung kepada apa sumber ruang, sampel epitel buccal atau cecair darah vena boleh diambil.

Tafsiran

Penyahkodan keputusan dilakukan secara eksklusif oleh seorang pakar, kerana analisis ini mempunyai ciri khusus tersendiri. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa bagi setiap pesakit sejumlah pelantikan dipilih, berdasarkan keadaan umum dan patologi sedia ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, pakar hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan thrombophilia, maka langkah-langkah terapeutik yang sesuai dilantik.

Rawatan

Dalam setiap kes, kaedah rawatan akan dipilih secara individu. Pada masa yang sama, penting untuk mengambil kira keunikan badan pesakit, penyakit sedia ada, keadaan umum dan faktor-faktor lain.

Skim umum adalah pelantikan ubat seperti:

• antikoagulan;
• tidak berpengalaman;
• hemodialution.

Selalunya membuat pembedahan darah. Dalam sesetengah kes, pemindahan plasma boleh dilakukan.

Dengan bentuk ringan proses patologi, pesakit ditetapkan cara, tindakan yang bertujuan untuk penipisan darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan meneruskan trombosis aktif pesakit dimasukkan ke hospital. Dalam kes ini, kekhususan rawatan akan berdasarkan kepada pentadbiran intravena heparin nonfractional menggunakan alat khas, pam infusi. Tidak kurang berkesan adalah ubat berdasarkan asid asetilsalicylic (Pentoxifylline atau Dipyridamole).

Sebagai rawatan tambahan, kompleks vitamin, asid folik atau nikotinik disyorkan.

Apabila mendiagnosis terapi bentuk teruk termasuk ubat fibrinolitik kumpulan.

Untuk menormalkan peredaran darah, pesakit diberikan phytotherapy, latihan terapeutik, urut dan jalan-jalan. Adalah penting untuk memantau pemakanan.

Bahaya patologi

Jika anda tidak mengambil langkah-langkah yang tepat pada masanya untuk menghapuskan keadaan patologi, maka ini boleh membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius, termasuk:

• serangan jantung;
• strok;
• nekrosis usus;
• peritonitis;
• gangren tangan dan kaki.

Di samping itu, perkembangan trombosis dalam tempoh membawa kanak-kanak boleh mencetuskan kematiannya.

Di mana untuk pergi penyelidikan, apakah nilainya

Analisis thrombophilia boleh dilakukan di mana-mana institusi perubatan atau pusat diagnostik klinikal. Harga prosedur akan bergantung kepada rantau di mana pesakit hidup dan penunjuk yang diberikan.

Secara purata, kos penyelidikan berbeza dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

Thrombophilia adalah patologi yang agak serius, yang, jika tidak dirawat dengan betul, boleh menyebabkan akibat yang serius. Itulah sebabnya, dengan faktor risiko yang sedia ada, adalah disyorkan untuk melakukan analisis yang kerap menentukan koagulan cecair darah. Apabila mengesahkan diagnosis, adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin.

Maklumat berguna mengenai ujian darah untuk trombophilia

Penyakit darah di mana proses pembekuan darah terganggu ke arah peningkatan pembekuan darah yang dipanggil thrombophilia. Ujian darah untuk trombophilia menunjukkan bilangan platelet dan sel darah merah. Dengan peningkatan pemeriksaan tambahan pesakit untuk menjelaskan diagnosis.

Bagaimanakah penyakit itu muncul?

Dalam kebanyakan kes, thrombophilia adalah penyakit keturunan. Orang itu tidak mengesyaki diagnosisnya sehingga tubuh mula membentuk pembekuan darah.

Trombophilia keturunan mungkin muncul disebabkan oleh pelbagai mutasi gen yang mengakibatkan kekurangan atau lebihan komponen darah yang terlibat dalam proses pembekuan.

Penanda genetik utama untuk thrombophilia:

• Kekurangan protein C dan S dan prothrombin.
• Kekurangan antitrombin III.
• Mutasi Leiden, di mana terdapat rintangan 5 faktor pembekuan kepada tindakan protein C-.
• Sindrom antiphospholipid.

Trombophilia keturunan bukan penyakit. Ini hanya kecenderungan untuk trombosis. Jenis thrombophilia ini dapat dilihat apabila terdedah kepada faktor-faktor yang memprovokasi:

• kehamilan;
• kecederaan;
• rehat katil lama;
• mengambil ubat hormon.

Bilangan platelet diperiksa dalam analisis darah vena.

Penunjuk ini ditetapkan sebagai PLT. Kiraan platelet bergantung kepada umur dan jantina pesakit. Pada wanita, ia adalah lebih rendah, ini disebabkan pendarahan haid bulanan. Juga, penurunan kadar semasa kehamilan disebabkan peningkatan jumlah jumlah darah.

Bilangan platelet pada usia pesakit, diambil sebagai norma:

Anna Ponyaeva. Lulus dari Akademi Perubatan Nizhny Novgorod (2007-2014) dan Residensi dalam Diagnostik Makmal Klinikal (2014-2016). Tanya soalan >>

• Kanak-kanak - 100-390 unit / l.
• Remaja - 200-410 unit / l.
• Dewasa - 160-460 unit / l.

Peningkatan prestasi adalah satu sebab untuk ujian untuk trombophilia, kerana penyakit ini menimbulkan pembekuan darah beku, yang boleh mengakibatkan serangan jantung atau strok.

Petunjuk untuk kajian

Dengan sebarang penyakit, pesakit mempunyai sejumlah gejala yang menunjukkan peningkatan patologi dalam pembekuan darah:

• Tachycardia. Hati memerlukan lebih banyak kekuatan untuk "berdarah" darah tebal.
• Sesak nafas.
• Bengkak kaki, kebas jari. Ini disebabkan oleh fakta bahawa lebih banyak darah beku membentuk anggota badan.
• Batuk, sakit dada semasa menghirup.

Apabila satu atau lebih gejala muncul, anda mesti menderma darah untuk trombophilia.

Juga, tanda-tanda ujian darah untuk trombophilia adalah:

• Diagnosis trombophilia keturunan.
• Trombosis urat.
• Pembedahan yang akan datang.
• Kemandulan
• Trombosis selepas mengambil pil kontraseptif.
• Terapi hormon.
• Prosedur IVF akan datang.

Semasa ujian darah untuk trombophilia, parameter berikut diukur:

• APTT. Menentukan aktiviti faktor yang menyumbang kepada pembekuan darah.
• Masa prothrombin ialah tempoh di mana bentuk bekuan.
• Indeks Prothrombin.

Bagaimana untuk menjalankan analisis?

Untuk diagnosis thrombophilia, darah vena dikumpulkan. Sebelum lulus analisis, pesakit mesti menjalani latihan yang minimum:

• Menolak pengambilan makanan 12 jam sebelum analisis.
• Hilangkan alkohol dan tembakau 2-3 hari sebelum kajian.
• Elakkan tekanan fizikal dan mental sebelum peperiksaan.
• Bertolak untuk mengambil ubat selama 2-3 hari.

Penanda thrombophilia dikesan menggunakan kaedah PCR (tindak balas rantai polimerase).

Kaedah ini bukan sahaja dapat mengenal pasti gen yang bermutasi, tetapi juga untuk membentuk bentuk penyakit ini. Mengekodkan hasil yang terlibat dalam ahli genetik dan hematologi. Mereka menilai tahap patologi dan risiko komplikasi seperti trombosis, tromboembolisme, dan sebagainya.

Analisis thrombophilia semasa kehamilan

Bahaya tertentu adalah penyakit semasa kehamilan. Thrombophilia menyebabkan komplikasi serius pada wanita hamil. Ini amat jelas pada minggu ke-10 kehamilan dan pada trimester ketiga, apabila peningkatan pembekuan darah boleh mencetuskan:

• keguguran;
• pudar kehamilan;
• gangguan plasenta;
• penghantaran pramatang;
• preeklampsia;
• perkembangan janin yang lambat disebabkan kekurangan nutrien;
• kelahiran anak mati.

Di samping itu, ia adalah trombophilia semasa kehamilan yang menyebabkan perkembangan embolisme pulmonari, selepas itu ibu mati.

Ujian darah untuk thrombophilia semasa kehamilan adalah mandatori yang ditetapkan dalam kes berikut:

• Sekiranya terdapat kes trombophilia di kalangan saudara terdekat.
• Dalam kes trombosis berulang.
• Jika sebelum wanita itu mengalami keguguran atau kelahiran pramatang.

Wanita dengan diagnosis yang disahkan didaftarkan dengan genetik. Mereka disyorkan penghantaran sehingga 38 minggu untuk mengelakkan thromboembolism. Sepanjang kehamilan, tahap platelet darah harus dipantau, dan, jika perlu, ubat yang sesuai harus diambil.

Tonton video mengenai topik ini.

Sekiranya seorang wanita mematuhi semua cadangan doktor, maka dia lebih cenderung menanggung dan melahirkan anak yang sihat.

Kaedah untuk diagnosis thrombophilia

Untuk memperjelas diagnosis tidak cukup untuk mengukur tahap platelet dalam darah. Sejumlah kajian diagnostik perlu dijalankan yang mengesahkan kekurangan atau lebihan bahan-bahan darah yang mengganggu proses pembekuan normal.

Kaedah tambahan untuk diagnosis thrombophilia adalah:

• Mengukur tahap D-dimer (hasil keruntuhan bekuan darah). Apabila trombophilia didapati meningkat tajam.
• Kajian tahap fibrinogen. Dengan penunjuk clotting meningkat akan meningkat.
• Pengukuran Kalsium.
• Penilaian aktiviti fibrinolytic.
• Microreaction Hoffmann adalah pengukuran paras antibodi yang dihasilkan oleh badan sebagai tindak balas kepada peptida.
• Penentuan kandungan protein C dan S yang terlibat dalam proses hemostasis.
• Mengukur paras antikoagulan lupus. Tahapnya meningkat dalam proses autoimun.

Masa pembekuan diukur dengan dua cara: Sukharev dan Lee-White.

Untuk melakukan ini, dua tiub ujian dengan darah dipanaskan dalam mandi air dan perhatikan masa di mana darah akan beku. Norma adalah 2-5 minit.

Sekiranya pesakit mengesahkan diagnosis, doktor akan menetapkan terapi yang melibatkan pengambilan darah. Semua pesakit selepas usia 55 tahun ditetapkan penggunaan produk berasaskan asid acetylsalicylic. Ubat-ubatan ini perlu diambil untuk hidup untuk mengelakkan proses pembekuan darah meningkat. Di samping itu, disyorkan untuk berpegang kepada diet. Produk yang meningkatkan daya koagulasi darah dikecualikan daripada diet: bayam, teh hijau, hati, kacang.

Di mana hendak pergi penyelidikan?

Analisis trombophilia boleh diambil di makmal yang mempunyai peralatan yang sesuai.

Klinik paling terkenal di Moscow dan St. Petersburg ialah Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Harga kajian bergantung kepada kedalaman penyelidikan dan tafsiran hasilnya. Di sesetengah klinik, pesakit diberi tangan pada keputusan analisis tanpa penyahkodan, yang perlu dilakukan oleh pakar hematologi. Kos purata analisis berbeza dari 4,000 rubel hingga 7,000 rubel. Sesetengah klinik menyediakan pelbagai perkhidmatan, termasuk analisis, penyahkodan, perundingan doktor.

Thrombophilia adalah satu keadaan berbahaya yang keturunan atau diperolehi. Kecenderungan untuk trombosis meningkatkan risiko komplikasi berbahaya: strok, serangan jantung, tromboembolisme. Komplikasi seperti itu berkembang pesat dan menyebabkan pesakit mati. Untuk mengelakkan keadaan mematikan pada pesakit yang berisiko, disarankan peperiksaan biasa.

Bilakah ujian trombophilia ditetapkan dan apa yang dia boleh katakan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi sistem peredaran manusia, di mana terdapat risiko pembentukan trombus yang tinggi dalam struktur vaskular. Ini berlaku kerana proses semula jadi hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat dengan ketara. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan bila diperlukan, yang menimbulkan kemunculan pembekuan darah. Yang seterusnya, dapat membangunkan semua kapal dari tubuh manusia, menghasilkan patologi paling berbahaya.

Selalunya, disebabkan trombophilia, nekrosis tisu atau kekurangan vena kronik berkembang. Akibat penyakit yang lebih serius adalah strok dan kerosakan otak. Memandangkan ini, sebarang masalah dengan sistem kardiovaskular perlu dirawat dengan tahap tanggungjawab yang sesuai. Hari ini kita akan membincangkan tentang analisis thrombophilia, bagaimana ia dilakukan dan apakah normanya.

Bilakah analisa yang diberikan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Thrombophilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang boleh difahami dari bahan yang dibentangkan sebelum ini. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak biasa dan jarang disebut. Sebagai peraturan, pesakit dengan trombophilia tidak akan tahu tentang perjalanannya sehingga trombosis bertambah buruk atau komplikasinya muncul.

Dengan mengambil kira keadaan ini, adalah penting untuk menyatakan keperluan pemeriksaan pencegahan tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam perubatan moden, terdapat beberapa pelantikan khas untuk trombophilia. Petunjuk utama termasuk:

• kehadiran patologi dalam saudara terdekat
• berlakunya penyakit trombosis dan komplikasi mereka
• memindahkan trombosis atau risiko kepada perkembangannya
• keperluan pembedahan yang boleh mencetuskan trombosis
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (hormon, pil kontraseptif, dan lain-lain)
• hakikat kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada dasarnya, terdapat sedikit tugasan untuk diagnostik. Walaupun demikian, perlunya pelaksanaannya boleh ditentukan oleh doktor profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan adalah penting untuk kehidupan manusia yang panjang dan berkualiti tinggi.

Adakah saya perlu bersedia untuk kajian ini?

Darah untuk analisis mesti diambil dari pembuluh darah cubital pagi pada perut kosong.

Ujian thrombophilia adalah ujian darah, di mana proses pembekuan diprovokasi oleh seorang diagnosis. Terdapat banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam mana-mana keadaan, intipati diagnosis seperti ini terletak pada pemeriksaan menyeluruh biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Selalunya cukup:

1. menderma darah pada waktu pagi
2. lakukan pada perut kosong
3. tidak merokok beberapa jam sebelum kajian
4. menolak alkohol dan makanan berlemak selama 1-2 hari sebelum koleksi biomaterial
5. tidak termasuk tekanan fizikal dan psiko-emosi sehari sebelum diagnosis

Di samping itu, adalah penting untuk memberi amaran kepada doktor tentang ubat-ubatan yang diambil, jika ada. Perlu diingat bahawa beberapa ubat meningkat atau, sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah. Untuk penyahkodan keputusan yang tepat, seorang diagnostik akan menyediakan sejarah penyakit. Oleh itu, kehadiran trombosis dan patologi yang sama secara tidak langsung menunjukkan thrombophilia.

Penyediaan yang dinyatakan di atas hanya soal ujian yang bertujuan mengenal pasti patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain badan, disertai dengan gangguan dalam kerja jantung atau kapal, ia sering ditetapkan diagnostik tambahan, juga membolehkan untuk mengenali thrombophilia. Sememangnya, prosedur persediaan untuk kajian sedemikian mungkin mempunyai pembentukan tertentu. Jelaskan keperluan untuk latihan khusus harus langsung di diagnostik selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis Pemeriksaan Thrombophilia

Diagnosis trombophilia termasuk beberapa ujian.

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ujian asas thrombophilia dilakukan melalui ujian darah.

Dalam kebanyakan kes, untuk mengenalpasti patologi ini, dua jenis pemeriksaan dijalankan:

• Mengira jumlah darah lengkap, yang bertujuan mengenal pasti petunjuk asas keadaan biomaterial (tahap sel darah merah, platelet, dan lain-lain).
• Ujian darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Selalunya, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif pengesanan trombophilia termasuk prosedur berikut:

• Coagulogram - kajian komprehensif mengenai darah vena manusia.
• APTTV - penciptaan keadaan buatan untuk pembekuan biomaterial.
• Penentuan indeks prothrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis yang tepat dari gangguan pembekuan.
• Penyiasatan tindak balas bahan darah kepada pecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dan lain-lain) - langkah-langkah yang membolehkan untuk menentukan punca masalah masalah dengan koagulabilitas biomaterial.

Pada dasarnya, ujian thrombophilia selalu merupakan satu kajian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah untuk mengenal pasti masalah dengan hemostasis. Perubatan moden telah maju jauh, oleh itu, sangat mudah untuk mengenal pasti proses patologi dalam bahan darah.

Diagnosis trombophilia di institusi perubatan awam jarang berlaku. Sebagai peraturan, untuk penghantaran analisis yang sama orang harus alamat ke makmal berbayar dan pusat diagnostik. Kos penyelidikan dalam organisasi sedemikian bergantung kepada bagaimana kompleksnya.

Diagnosis patologi darah genetik

Ujian trombophilia genetik bertujuan untuk mengenal pasti polimorfisme gen

Jika trombophilia genetik disyaki, ujian darah yang menyeluruh dan sangat diperlukan. Kekhususan patologi jenis ini dikurangkan kepada hakikat bahawa mutasi dalam zat darah berlaku pada peringkat gen dan dipindahkan kepada pesakit dengan cara keturunan. Ujian thrombophilia di atas hanya mendedahkan gangguan darah, tetapi tiada lesi kongenital.

Untuk mendiagnosis trombophilia genetik, kajian berasaskan tindak balas rantai polimerase (PCR) diperlukan. Diagnosis sedemikian lebih bersifat global kerana ia meneliti kedua-dua petunjuk spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya di peringkat gen.

Analisis pembentukan ini semestinya disertakan dengan ujian berikut:

• definisi mutasi Leiden;
• pengesahan mutasi prothrombotik;
• pengesanan mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogens.

Kajian kumulatif struktur gen darah menunjukkan polimorfisme. Keadaan ini menimbulkan pelbagai variasi gen, yang salah dan menimbulkan gangguan dalam proses pembentukan darah. Ia adalah polimorfisme yang menunjukkan thrombophilia genetik, oleh itu ia sangat penting dalam mengenal pasti penyakit ini.

Analisis khusus spesies yang dianggap mempunyai satu matlamat - untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan pembekuan, sebagai peraturan, dikesan terlebih dahulu dan tidak memerlukan pengesahan. Malangnya, adalah mustahil untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pesakit dirawat kursus terapi pembetulan. Intipati ini bukan untuk menghilangkan punca masalah ini dengan pembekuan darah, tetapi untuk menghapuskan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan yang betul untuk rawatan, orang dengan trombophilia genetik tidak mengalami ketidakselesaan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Keputusan yang mungkin

Analisis penyahkodan melibatkan ahli hematologi

Pelantikan ujian untuk trombophilia dan pembentukan khusus mereka dilakukan oleh banyak doktor: pakar bedah, ahli terapi umum, ahli phlebologist dan pakar lain. Walau bagaimanapun, menafsirkan hasil diagnostik sedemikian adalah prerogatif ahli hematologi. Hanya doktor ini mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang tepat. Juga, pakar hematologi sering menentukan kursus lanjut terapi untuk pesakit dan keseriusan penyakitnya.

Hasil analisa untuk trombophilia dapat memenuhi sejumlah besar petunjuk spesifik. Senarai akhir mereka bergantung pada jenis prosedur diagnostik dan makmal yang dilaksanakan dalam proses tersebut.

Memutuskan hasil kajian semacam itu bukan prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan, oleh itu ia mesti selalu dilakukan oleh seorang doktor profesional. Sekurang-kurangnya, apabila membuat diagnosis, penting untuk dipertimbangkan:

• sejarah pesakit
• keadaannya pada masa kajian
• ciri-ciri kes tertentu (diambil oleh ubat-ubatan yang diperiksa, jenis analisis, dan lain-lain)

Selepas penyahkodan, pakar hematologi membuat diagnosis yang tepat pesakit dengan rasional untuk penemuan. Bergantung kepada keputusan diagnosis, pelantikan selanjutnya ditentukan untuk orang yang diperiksa. Sering kali, terapi trombophilia termasuk diet, ubat dan pelarasan gaya hidup. Kadang-kadang senarai preskripsi dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko thrombophilia

Thrombophilia boleh menyebabkan phlebothrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan sekali lagi memberi perhatian kepada fenomena thrombophilia. Telah dinyatakan di atas bahawa patologi ini adalah pelanggaran hemostasis dalam zat darah, yang memprovokasi pembekuan darah yang tidak betul.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi berbahaya.

Kesan trombophilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

1. trombosis yang berbeza-beza
2. masalah dengan struktur struktur vaskular
3. Kekurangan darah pelbagai jenis, membangkitkan nekrosis tisu

Akibat keadaan ini boleh menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Sering kali, thrombophilia membawa kepada serangan strok atau jantung, sudah tentu, jika tidak dirawat dengan betul dan dengan cara yang mencukupi.

Perhatian khusus terhadap masalah pembekuan darah adalah penting untuk memberi wanita hamil. Sejak semasa kehamilan, badan wanita berada di bawah tekanan yang luar biasa, trombosis semasa waktu tertentu boleh berlaku pada bila-bila masa. Secara semulajadi, kehadiran thrombophilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kes klinikal, ketika seorang wanita hamil mengalami trombophilia, keguguran atau kelahiran prematur berlaku.

Memandangkan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan secara berkala diperiksa di klinik. Di samping itu, pendekatan yang penting dan komprehensif terhadap rawatan thrombophilia, serta meminimumkan komplikasi yang berpotensi, adalah penting. Sebagai menunjukkan amalan, mengesan keadaan patologi membolehkan anda mengelakkan akibat yang paling teruk dari mana-mana gadis hamil.

Maklumat lanjut mengenai thrombocilia boleh didapati di dalam video:

Mungkin ini adalah peruntukan yang paling penting mengenai topik artikel hari ini berakhir. Thrombophilia adalah fenomena yang berbahaya, oleh itu, kehadirannya tidak boleh diterima. Hanya ujian tepat pada masanya, rawatan yang teratur dan pendekatan bersepadu untuk menyingkirkan penyakit itu boleh memberikan jaminan maksimum dari segi ketidakhadiran komplikasi.

Jika tidak, akibat dari patologi adalah masalah masa, dan mereka boleh berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, bahan yang dibentangkan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menangani bahaya thrombophilia dan kaedah diagnosisnya. Saya berharap kesihatan anda dan rawatan yang berjaya semua penyakit, dan lebih baik - ketiadaan lengkap mereka!

Thrombophilia

Thrombophilia bukan penyakit, tetapi kecenderungan meningkat untuk mengembangkan trombosis. Selain itu, trombophilia dicirikan oleh permulaan yang lebih awal, kehadiran dalam sejarah saudara patologi ini, gejala trombosis tidak berkaitan dengan faktor penyebab. Dalam menilai patologi ini, perhatian yang besar harus dibayar kepada faktor-faktor predisposisi.

Sebabnya

Terdapat tiga prasyarat utama yang membawa kepada trombosis, yang dikatakan triad Virchow:

• kerosakan kapal;
• aliran darah perlahan;
• ketidakseimbangan antara pembekuan darah dan sistem antikoagulasi.

Kerosakan ke dinding vaskular

Ia dikaitkan dengan sebilangan besar tindak balas badan terhadap kesan tertentu. Ia boleh dikatakan bahawa tiada pelanggaran yang berlaku di dalam badan berlaku tanpa penyertaan dinding vaskular. Ini adalah:

• catheters pensel, stent, penapis dalam vesel;
• operasi, kecederaan;
• kehilangan darah besar;
• virus, endotoksin bakteria, jangkitan dan sepsis;
• hipoksia;
• luka bakar biasa;
• proses autoimun dan sebagainya.

Semua mekanisme yang membawa kepada pelepasan sitokin dan bahan aktif secara biologi, memerlukan kerosakan kepada endothelium, pendedahan membran subendothelial dengan pengaktifan sistem pembekuan dan trombophilia.

Melambatkan aliran darah

Salah satu faktor utama trombophilia ialah perlambatan aliran darah melalui kapal. Ini disebabkan oleh beberapa sebab:

• "Penebalan" darah akibat dehidrasi, polycythemia, hipoproteinemia, eritrositosis, peningkatan fibrinogen;
• pemusnahan kapal, alat injapnya, mengurangkan diameter;
• paksa immobilization pesakit;
• kegagalan jantung dengan peningkatan tekanan vena;
• meluas campur tangan pembedahan;
• kehadiran tumor malignan, di mana komposisi protein perubahan darah.

Jenis thrombophilia

Terdapat trombophilia utama genetik (genetik), menengah, gabungan dan tidak jelas.

Trombophilia kongenital adalah penyakit yang jarang, tetapi secara signifikan dapat meningkatkan risiko trombosis walaupun pada orang yang sihat.

Hematogenous (kongenital), atau thrombophilia utama dikaitkan dengan patologi berikut:

• kekurangan antitrombin;
• kekurangan protein C;
• kekurangan protein S;
• Mutasi Leiden 8 faktor pembekuan V gen G1691A;
• faktor pembekuan darah meningkat Ⅷ;
• mutasi prothrombin G20210A;
• hyperhomocysteinemia;
• sindrom antiphospholipid.

Untuk trombophilia menengah termasuk semua yang berlaku akibat triwart Virchow.

Trombosis arteri tidak dikaitkan dengan trombophilia keturunan. Ia terbentuk paling kerap sebagai akibat daripada penyakit jantung iskemia dan perubahan vaskular atherosklerosis.

Penentuan risiko

Asas pencegahan dan rawatan pelbagai bentuk trombophilia adalah penentuan faktor risiko untuk trombosis. Kerana ia adalah trombosis yang merupakan gejala utama keadaan ini. Petunjuk berikut harus dipertimbangkan apabila mengenal pasti faktor risiko untuk VTEC (komplikasi thromboembolic vena):

• umur;
• jumlah campur tangan pembedahan;
• ada sejarah tromboembolisme;
• patologi bersamaan;
• anggaran masa imobilisasi;
• bukti trombophilia kongenital.

Terdapat skala khas (Wells, Caprini, Geneva), yang membolehkan merujuk pesakit ke risiko rendah, sederhana, tinggi untuk mengembangkan trombosis urat dalam, embolisme paru dan VTEC yang lain. Berikut adalah salah satu daripada mereka untuk menilai pesakit pembedahan.

Diagnostik

Analisis trombophilia kongenital dilakukan apabila gejala berlaku pada masa kanak-kanak, dan juga trombosis tanpa sebab yang jelas, sehingga 50 tahun, keguguran yang biasa, episod tromboembolisme pada pesakit yang menerima antikoagulan.

Ujian trombofilia kongenital termasuk ujian genetik untuk menentukan:

Juga menentukan paras darah antithrombin Ⅲ, protein S dan C.

Coagulogram

Keadaan pembekuan dinilai dengan menetapkan tahap platelet, mengaktifkan masa tromboplastin parsial, indeks prothrombin, fibrinogen, fibrin.

D-dimer adalah produk pecahan fibrin. Gumpalan darah yang lebih banyak terbentuk di dalam badan, lebih banyak fibrin dihasilkan, yang selalu terdedah kepada pereputan. Menurut d-dimer, seseorang dapat menilai skala penggunaan fibrin dalam tubuh.

Gunakan ujian dengan D-dimer untuk mengecualikan diagnosis embolisme pulmonari. Sekiranya D-dimer adalah normal, diagnosis embolisme pulmonari tidak dikecualikan.

Dengan keputusan ujian yang meningkat, trombosis mana-mana penyetempatan, proses keradangan, sepsis dan lain-lain patologi umum tidak dikecualikan.

Thromboelastogram

Kaedah penyelidikan ini membantu menentukan peringkat pembentukan bekuan darah, kewujudan dan lisisnya. Dalam thrombophilia, thromboelastograph menunjukkan hypercoagulation. Anda boleh membaca tentang kaedah ini dengan mengikuti pautan ini http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrasound dan Doppler

Kaedah diagnostik ini mendedahkan trombus atau vasokonstriksi sedia ada, halaju aliran darah dalam pembuluh darah dan arteri dan membolehkan penyetempatan kerosakan ditubuhkan. Ultrasound jantung atau Echo-KG membantu menilai keadaan fungsi mengepam, saiz bilik, pecahan pelepasan, keadaan kapal.

Untuk diagnosis trombosis arteri pulmonari, seseorang harus dipandu oleh data tomografi komputer sebaliknya.

Kaedah diagnostik ini memungkinkan untuk mengesyaki bahawa kelebihan bahagian kanan jantung akibat genangan dalam lingkaran kecil disahkan sebagai akibat dari halangan besar-besaran dari saluran paru-paru. Gejala-gejala untuk keadaan seperti itu tidak khusus, mereka juga boleh bercakap tentang penyakit lain.

Gejala

Gejala utama thrombophilia ialah trombosis. Ia boleh terletak di pelbagai kawasan dan mempengaruhi urat dalam, dangkal dangkal, plexus vena di dalam organ dan sebagainya.

Thrombophlebitis - trombosis urat saphenous. Gejala-gejalanya ialah:

• kesakitan pada anggota badan yang terjejas oleh trombus;
• sepanjang urat kelihatan "landasan" terang;
• apabila memeriksa kapal yang terjejas, kord yang menyakitkan ditentukan;
• thrombus reddens;
• ditandakan parasthesia anggota badan.

Trombosis urat dalam THV paling kerap terbentuk di kaki bawah. Gejala ciri DVT:

• seluruh anggota badan bengkak;
• kulitnya sianotik dan corak urat saphenous kelihatan jelas;
• terdapat kesakitan yang melengkung di bahagian badan;
• Kesakitan diselaraskan terutamanya di sepanjang ikatan neurovascular.

Sekiranya DVT dari bahagian atas telah berlaku, maka bengkak, bengkak dan sianosis muka dan leher berlaku, kecuali ciri ciri kaki.

Selalunya trombosis vena yang mendalam pada bahagian bawah kaki menunjukkan tromboembolisme pulmonari - PE.

Embolisme pulmonari - komplikasi yang mengerikan daripada pemisahan bekuan darah dari urat mendalam atau pembentukannya di dalam hati yang betul. Kerosakan luas pada arteri pulmonari boleh mengakibatkan kematian walaupun dengan trombolisis yang mencukupi. Mengenai TELA boleh dibaca secara terperinci dalam artikel ini.

Gejala trombosis pulmonari adalah tidak spesifik dan menyarankan patologi lain:

• sesak nafas, kedudukan terpaksa pesakit untuk memudahkan pernafasan;
• pendarahan jantung, penurunan tekanan darah sehingga kejutan;
• kehilangan kesedaran;
• sianosis batang atas dengan embolus besar;
• sakit dada;
• terjadinya hemoptysis.

Kejadian gejala seperti ini membolehkan anda memikirkan apa yang berlaku di dalam bencana paru-paru dan melantik kaedah pemeriksaan tambahan untuk menentukan bekuan darah.

Rawatan

Terdapat beberapa kumpulan ubat untuk rawatan thrombophilia. Ini termasuk:

• NMG - heparin berat molekul yang rendah - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin dan lain-lain;
• UFG - heparin tak terbakar;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonis vitamin K - warfarin;
• antikoagulan lisan generasi baru - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ubat-ubatan ini ditetapkan dengan adanya faktor-faktor risiko untuk trombosis atau thromboembolism. Apabila satu episod VTEC telah berlaku, pentadbiran jangka panjang ubat-ubatan ini (3-6 bulan) ditunjukkan. Di bawah adalah jadual dengan tempoh rawatan dengan antikoagulan.

Tab.3 Tempoh rawatan dengan antikoagulan selepas episod DVT / PE.

Memperuntukkan kumpulan ubat khas, tanda-tanda penggunaannya sangat terhad: fibrinolitik - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Mereka ditetapkan untuk trombosis yang berjaya dengan kehilangan kesedaran dan kejutan (PEH, infark miokard).

Pilihan rawatan pembedahan yang mungkin - pembuangan bekuan darah yang dihasilkan. Sekiranya luka cetek pada pembuluh darah, pembuangan vaskular dilakukan (operasi Troyanova-Trededenburg), trombektomi. Trombosis urat dalam mungkin petunjuk untuk penapis cava, trombektomi. Dilancarkan juga kepada pentadbiran fibrinolitik tempatan secara langsung kepada trombus.

Thrombophilia pada wanita hamil

Semasa kehamilan kanak-kanak, badan wanita itu bersedia untuk merancang kehilangan darah, jadi pada akhir kehamilan, hypercoagulation dan thrombophilia berlaku. Ini disebabkan peningkatan kepekatan faktor pembekuan. Jumlah plasma di mana faktor-faktor ini mengedarkan kenaikan sebanyak 30% sudah dari trimester kedua hingga 6 minggu selepas penghantaran, yang menimbulkan hiperakaagulasi.

Dalam hal ini, apabila mengenal pasti faktor risiko, heparin berat molekul rendah ditetapkan, yang perlu diambil sehingga 6 minggu selepas penghantaran. Kesannya terhadap janin dan penyusuan bayi terbukti.

Jika seorang wanita dicirikan oleh keguguran kebiasaan, maka perlu untuk mengecualikan jenis thrombophilia seperti sindrom antiphospholipid.

Untuk mengelakkan trombosis, perlu menggunakan seluar mampatan - stoking 2-3 kelas mampatan.

Kos ujian thrombophilia

Jumlah darah yang lengkap, pembekuan boleh dilakukan di klinik di komuniti walaupun secara percuma. Untuk menentukan patologi genetik dalam diri sendiri, seseorang boleh beralih kepada makmal berbayar yang mempunyai panel pada faktor pembekuan dan kajian genetik.

Semua kaedah instrumental yang lain, mengikut petunjuk, dijalankan secara percuma, atau secara berbayar, atas inisiatif pesakit.