Analisis transkrip thrombophilia

Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana bermakna gangguan hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan saluran darah oleh mereka, disertai gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombophilia, iaitu, untuk menentukan kecenderungan, kerana satu set gen, untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.

Kepada siapa yang ditugaskan

Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:

• Hampir semua lelaki.
• Orang berumur lebih 60 tahun.
• Ahli keluarga darah yang mempunyai trombosis yang tidak jelas.
• Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
• Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
• Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.

Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang pernah dilakukan oleh wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan mendedahkan perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.

Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.

Intipati kajian ini

Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana variasi gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:

1. Gen dalam sistem pembekuan darah.
2. Pengekodan prothrombin gen.
3. Pengkodan fibrinogen gen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.

Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menerangkan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kemungkinan kesukaran pencarian itu sendiri untuk punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti polimorfisme gen berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana pula dengan

Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:

• Buccal epithelium (buccal epithelium).
• Darah Venous.

Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Ia perlu untuk bercakap terlebih dahulu dengan semua kerumitan dengan pakar yang merujuk anda kepada ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.

Keputusan

Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling disyorkan akan dibentangkan di bawah.

Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:

• 5G 5G - tahap dalam julat normal.
• 5G 4G - nilai perantaraan.
• 4G 4G - nilai tambah.

Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.

Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelum mengandung (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
• G A - peningkatan sedikit.
• A A - lebihan nilai yang ketara.

Kerja-kerja sistem pembekuan dan kehadiran thrombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Pengkomputeran analisis membolehkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:

• Aktiviti G G - adalah normal.
• G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
• T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.

Mengesan mutasi Leiden, bertanggungjawab terhadap perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul pada latar belakang kehamilan, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor pembekuan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khas yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
• G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
• A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:

• G G - thrombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi tidak.
• G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
• A A - risiko trombosis yang tinggi.

Doktor, selain penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal jika nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.

Analisis hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, iaitu penentuan waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.

Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, memandangkan tanda-tanda segera untuk diagnosis.

Kadar purata

Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan sebuah institusi perubatan biasa. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.

Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
• perancangan kehamilan;
• komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
• penyakit onkologi dan sistemik;
• akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

• masa pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks prothrombin;
• masa trombosis;
• kepekatan fibrinogen;
• aktiviti fibrinolytic;
• masa pengimbangan semula diaktifkan;
• tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktiviti antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer dan lain-lain

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
• mutasi antithrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozygote;
• G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

• Mutasi tidak dikenalpasti.
• Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
• Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Risiko genetik thrombophilia (maju)

Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.

Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Buccal (buccal) epitelium, darah vena.

Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?

Tiada latihan diperlukan.

Lebih lanjut mengenai kajian ini

Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.

Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).

Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.

Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.

Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.

Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).

Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan paras homocysteine ​​dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine ​​yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine ​​adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine ​​dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.

Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.

Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..

Faktor risiko untuk trombophilia:

• rehat tidur (lebih daripada 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk gaya hidup yang berkaitan dengan pekerjaan;
• penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
• berat badan berlebihan;
• sejarah komplikasi thromboembolic vena;
• kateter di vena tengah;
• dehidrasi;
• campur tangan pembedahan;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologi;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersambung, neoplasma malignan.

Bilakah kajian itu dijadualkan?

• Di hadapan tromboembolisme dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kes trombosis pada semua peringkat umur dalam kombinasi dengan sejarah keluarga thromboembolism (embolisme pulmonari), yang termasuk trombosis dan laman web lain (kapal otak, urat portal).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas pada usia 50 tahun.
• Dalam kes kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon di kalangan wanita: 1) yang mempunyai sejarah trombosis, 2) waris daripada saudara-mara ijazah 1st yang mempunyai trombosis atau diwarisi thrombophilia.
• Dengan sejarah obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan fetoplacental, trombosis semasa kehamilan dan pada awal masa selepas bersalin, dan sebagainya).
• Apabila merancang kehamilan untuk wanita yang mengalami trombosis (atau dalam hal trombosis dalam saudara-mara mereka saudara tahap 1).
• Di bawah keadaan berisiko tinggi seperti pembedahan abdomen, immobilization yang berpanjangan, beban statik kekal, gaya hidup yang tidak aktif.
• Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (kes serangan jantung awal dan strok).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan.

Apa maksudnya?

Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.

Penanda genetik

Juga disyorkan

Kesusasteraan

• Thromboembolism Venous, thrombophilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Doktor Amerika Doktor Dada Amerika garis panduan amalan klinikal berasaskan bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Specialty Perubatan. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Meta-analisis yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Persatuan antara polimorfisme 4G / 5G inhibitor pengaktif plasminogen dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analisis Osbennosti untuk trombophilia dengan penanda kod dan harga

Dengan perkembangan kemajuan saintifik dan teknologi, ia menjadi mungkin untuk mengkaji secara terperinci molekul DNA, mengenal pasti urutan gen betul dan menentukan mutasi mereka. Langkah ini membolehkan kita mencari penyebab pelbagai penyakit manusia dan pelbagai penyakit dan memudahkan diagnosis penyakit genetik keturunan. Salah satu masalah ini adalah trombophilia, dan ujian khas, analisis thrombophilia, membolehkan menentukan kecenderungannya.

Sedikit mengenai patologi itu sendiri

Jika dinding saluran darah rosak akibat kecederaan atau operasi, sistem pembekuan darah diaktifkan di dalam badan. Bahan-bahan khas, yang dipanggil faktor pembekuan, memastikan pembentukan bekuan darah, trombus, yang menutup kerosakan pada kapal. Setelah menghentikan pendarahan, faktor antikoagulan diaktifkan, yang menghilangkan gumpalan berlebihan dan menormalkan dinding vaskular.

Kedua-dua proses berfungsi dengan lancar dan saling berhubungan, yang memastikan penyelenggaraan keadaan cecair yang berterusan darah dan dipanggil hemostasis. Oleh itu, apabila sistem hemostasis berfungsi dengan baik, darah di dalam vesel tidak akan terbenam. Tetapi mengapa ini tidak selalu berlaku? Kecenderungan untuk membentuk bekuan darah di dalam kapal disebut thrombophilia. Penyebab patologi ini boleh menjadi mutasi genetik (congenital) mutasi genetik (polimorfisme) gen faktor dan komponen sistem hemostasis, serta kecacatan sel darah yang diperoleh dan gangguan lain sistem pembekuan boleh menyebabkannya. Untuk mengenal pasti negeri-negeri tersebut membenarkan analisis trombophilia.

Bagaimana mengenal pasti kecenderungan patologi

Jadi mengapa mengambil analisis ini? Kecenderungan untuk trombosis boleh menyebabkan banyak penyakit, dan kadang-kadang ia bahkan boleh mengakibatkan kematian pesakit. Itulah sebabnya diagnosis tepat pada masanya polimorfisme genetik yang menyebabkan gangguan dalam sistem pembekuan darah sangat penting. Diagnosis trombophilia dijalankan dalam beberapa peringkat: kajian sejarah, pemeriksaan fizikal dan ujian yang paling asas, ujian makmal - ujian darah.

Untuk menentukan tahap kecenderungan trombophilia, anda boleh lulus analisis.

Analisis thrombophilia genetik adalah berdasarkan pengenalpastian polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk hemostasis. Penanda trombophilia ditentukan menggunakan sistem ujian Kardio-Genetik Thrombophilia dengan kaedah tindak balas rantai polimerase (PCR). Kaedah ini telah diuji mengikut masa dan terima kasih kepada sensitiviti yang tinggi, telah menetapkan dirinya sebagai kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis penyakit virus, berjangkit dan genetik.

Kami menyenaraikan komponen utama sistem hemostasis, polimorfisme gen-gen yang boleh ditunjukkan dengan ujian untuk trombophilia:

Menukar kepekatan prothrombin dalam darah dengan cara yang besar menyebabkan risiko keguguran akibat kematian janin pada trimester pertama, trombosis vena, strok iskemia, perkembangan tromboembolisme.

Polimorfisme gen F5 boleh menyebabkan trombosis vena, strok iskemia dan keguguran akibat kematian janin pada 2 atau 3 trimester.

• Proconvertin atau Convertin (faktor VII, F7)

Oleh kerana polimorfisme gen F7, aktiviti dan sifat perubahan proconvertin, yang menyebabkan pelbagai pendarahan (gastrousus, membran mukus, dan sebagainya).

• Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

Polimorfisme gen F13A1 menyebabkan perubahan dalam aktiviti fibrinase, dan ini membawa kepada sindrom hemorrhagic dan hemarthrosis.

Polimorfisme gen FGB mempengaruhi paras paras fibrinogen. Dengan peningkatannya, kemungkinan peningkatan darah beku.

• Integrin ITGA2-a2 (reseptor platelet untuk kolagen)

Mengubah sifat reseptor ini disebabkan oleh mutasi gen yang membawa kepada risiko strok iskemia, tromboembolisme dan trombosis pasca operasi.

• Integrin ITGB3-b (reseptor fibrinogen platelet)

Mutasi di rantau ini membawa kepada penyakit kardiovaskular, peningkatan risiko infarksi miokardium, dan tromboembolisme.

Kandungan serpin yang tinggi dalam darah boleh mengakibatkan keguguran, hipoksia janin, atau perkembangan lambat.

Diagnosis tepat pada masanya, iaitu mengesan polimorfisme gen akibat analisis untuk trombophilia melalui ujian PCR, memungkinkan untuk menilai risiko perkembangan patologi yang mungkin dan mencegahnya.

Siapa yang memerlukannya dan apa yang patut anda ketahui

Untuk analisis thrombophilia, anda mesti menderma darah dari vena. Tidak ada persediaan khusus untuk analisis yang diperlukan. Darah untuk trombophilia diberikan pada perut kosong, iaitu sekurang-kurangnya 8 jam harus lulus dari makanan terakhir, pengambilan air dibenarkan.

Diagnosis tepat pada masanya membolehkan anda untuk menentukan kumpulan risiko dan dengan itu membentuk taktik yang betul untuk menguruskan pesakit. Oleh itu, mana-mana pakar bedah, pengamal am, pakar sakit puan, dll boleh menghantar untuk analisis. Sebab-sebab diagnosis adalah:

1. Tromboembolisme keturunan di kalangan saudara-mara.
2. Trombosis etiologi yang berbeza.
3. Terapi hormon (termasuk penggunaan kontraseptif hormon).
4. Perancangan atau keguguran kehamilan.
5. Persediaan preoperative untuk campur tangan pembedahan massa.
6. Keadaan berisiko tinggi.

Penggunaan kontraseptif hormon juga merupakan sebab untuk mengambil ujian.

Selepas menerima arahan untuk analisis, soalan timbul: berapa kosnya? Banyak makmal dan pusat perubatan terlibat dalam menjalankan analisis ujian untuk trombophilia, dan harga untuk peperiksaan ini berkisar antara 4,500 hingga 8,000 rubel. Berapa banyak kos analisis yang kerap bergantung kepada cara keputusan diterangkan. Sebagai contoh, dalam makmal Invitro, yang telah mengesyorkannya dengan baik untuk masa yang lama, kajian ini menelan belanja sebanyak 7620 rubel, tetapi harga ini dibenarkan sepenuhnya, kerana ia merangkumi penerangan terperinci mengenai hasil peperiksaan oleh doktor genetik.

Apa maksudnya?

Menggunakan kaedah PCR dalam menentukan kecenderungan untuk trombophilia memungkinkan untuk mengenal pasti bukan sahaja kehadiran polimorfisme dalam gen, tetapi juga untuk menentukan bentuknya. Terdapat dua jenis perubahan gen: lebih berbahaya - polimorfisme homozygous, di mana risiko trombosis sangat tinggi, dan kurang berbahaya - heterozigot.

Oleh itu, tafsiran hasil analisis adalah berdasarkan kepada mendapatkan varian polimorfisme:

1. Mutasi belum dikenal pasti - apabila gen mengodkan komponen sistem hemostatik tidak berubah.
2. Mutasi Heterozygous - menunjukkan pembawa sifat yang menyebabkan patologi.
3. Mutasi dalam bentuk homozygous bermakna terdapat dua gen dengan struktur diubahsuai, iaitu, kebarangkalian penyakit adalah tinggi.

Dalam kes ini, tidak perlu melibatkan diri dalam tafsiran data yang diperoleh secara bebas. Memutuskan hasil analisa adalah fungsi pakar, genetik dan hematologi yang berkaitan. Mereka dapat menilai risiko kemungkinan trombophilia, terjadinya patologi seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, komplikasi kehamilan, dan sebagainya, dan akan memilih program pencegahan yang optimum. Oleh itu, sukar untuk memaksimumkan berapa banyak kelebihan diagnosis tepat pada masanya yang diberikan oleh polimorfisme genetik.

Nilai thrombophilia dalam ujian darah semasa kehamilan, risiko dan komplikasi keadaan ini

Menurut statistik perubatan, 313 wanita meninggal dunia akibat embolisme paru-paru dari tahun 2006 hingga 2010. Dan alasan yang sama menyebabkan kematian 9.3% wanita semasa kehamilan.

Bagaimanakah thrombophilia berkaitan dengan tromboembolisme vena?

Faktor risiko yang paling penting bagi wanita yang menjalani VTE adalah kecenderungan keturunan. Faktor risiko kedua yang paling umum adalah trombophilia, yang terdapat dalam 8-15% wanita hamil. Walaupun kebanyakan pesakit dengan trombophilia mungkin tidak pernah mempunyai VTE, lebih daripada 50% orang yang mempunyai diagnosis ini mempunyai gangguan hemostatic.

Thrombophilia adalah akibat daripada pelbagai gangguan sistem hemostatic, yang menyebabkan penyumbatan saluran darah. Dengan gangguan ini, pendarahan dengan cepat berhenti dan darah akan bertambah.

Oleh kerana thrombophilia adalah faktor risiko yang biasa dan penting untuk VTE semasa kehamilan, seorang pakar obstetrik mesti biasa dengan pemeriksaan yang sesuai untuk gangguan ini. Keterangan sama ada thrombophilia mencipta risiko tambahan kehamilan buruk yang lain, seperti keguguran, kelahiran mati atau pra-eklampsia, bercanggah.

Bagaimana diagnostik thrombophilia?

Thrombophilia didiagnosis dengan ujian darah. Kajian dijalankan beberapa minggu atau bulan selepas embolus paru, kerana kehadiran syarat-syarat ini boleh menjejaskan keputusan. Sebelum prosedur itu, adalah perlu untuk mengecualikan ubat.

Sebagai peraturan, hemotest dijalankan dalam dua peringkat. Peringkat pertama adalah skrin trombofilik, yang merupakan salah satu ujian utama untuk pembekuan darah. Jika keputusan analisis ini menunjukkan thrombophilia, maka sampel darah lain akan diambil untuk pemeriksaan yang lebih terperinci.

Thrombophilia dan komplikasi kehamilan

Hubungan antara trombophilia yang diturunkan dan hasil obstetrik yang buruk, seperti keguguran, preeklampsia, pengguguran dan kematian janin, adalah kontroversi. Banyak kajian telah menilai hubungan antara trombophilia dan komplikasi kehamilan dengan hasil yang bercanggah. Tidak mungkin thrombophilia adalah faktor risiko utama untuk perkembangan hasil buruk ini, dan tidak ada bukti sokongan untuk menentukan rawatan yang efektif dalam mencegah keadaan ini.

Hubungan antara trombophilia yang diwarisi dan hasil kehamilan yang buruk adalah berdasarkan kajian dengan sampel kecil penyakit. Kajian semula 79 kajian dan meta-analisis yang diterbitkan oleh Robertson pada tahun 2005 menyimpulkan bahawa faktor heterozigot V Leiden dan mutasi prothrombin boleh dikaitkan dengan risiko keguguran dua kali ganda.

Walau bagaimanapun, kebanyakan kajian yang prospektif tidak menemui korelasi antara trombophilia dan hasil kehamilan yang diwarisi. Tiada percubaan klinikal yang dikendalikan secara rawak, yang telah dikendalikan oleh plasebo telah mengesahkan apa-apa manfaat merawat trombophilia (selain daripada sindrom antiphospholipid) dari segi mengurangkan hasil kehamilan yang buruk.

Sebaliknya, hubungan antara sindrom antiphospholipid (APS) dan hasil kehamilan negatif telah ditubuhkan. Bukti perubatan mengesahkan keberkesanan penggunaan aspirin dan heparin untuk mengurangkan risiko kehamilan pada wanita dengan antibiotik lupus erythematosus dan antiphospholipid.

Kehamilan adalah keadaan yang dicirikan oleh triad Virchow, yang merangkumi hypercoagulation, kesesakan vena dan kecederaan endothelial, seterusnya menyumbang kepada trombosis.

Keadaan hypercoagulation berlaku disebabkan perubahan protein pembekuan. Bilangan faktor I, II, VII, VIII, IX dan X meningkat dalam darah semasa hamil. Rintangan terhadap protein antikoagulan C meningkat, dan tahap protein S dan C berkurang. PAI-1 (tahap pengaktif plasminogen activator 1) meningkat lima kali ganda, yang mengurangkan aktiviti fibrinolytic.

Gangguan thrombophilic boleh memburukkan lagi kesan perubahan ini pada protein pembekuan dan boleh meningkatkan kesan prokopi (contohnya, faktor II, dikaitkan dengan mutasi prothrombin G20210A). Mereka juga boleh mengurangkan kesan antikoagulan (contohnya, kekurangan protein V atau Leiden faktor mutasi), sehingga meningkatkan risiko mengembangkan VTE.

Analisis trombophilia keturunan

Trombophilia keturunan, dikesan dengan analisis, adalah sekumpulan penyakit yang meningkatkan kecenderungan kepada VTE. Thrombophilia yang berbeza dikaitkan dengan risiko berlainan VTE. Mereka boleh dikelaskan sebagai rendah atau tinggi, berdasarkan peningkatan risiko VTE yang berkaitan dengan trombophilia tertentu.

APS dianggap sebagai trombophilia yang diperoleh dan didiagnosis berdasarkan sejarah klinikal dan ujian makmal.

Trombophilia yang diwarisi dengan risiko rendah mengembangkan VTE termasuk gangguan berikut:

• Faktor gen Heterozygous V Leiden;
• Mutasi prothrombin Heterozygous G20210A;
• Kekurangan protein Protein;
• Kekurangan protein C.

Ia penting! Kecenderungan keturunan, seperti yang dinyatakan di atas, secara signifikan meningkatkan risiko VTE. Di hadapan trombophilia, pesakit dengan kecenderungan mempunyai risiko lebih besar untuk mendapatkan VTE daripada ketiadaannya.

Trombophilia warisan dengan risiko tinggi membangunkan VTE termasuk gangguan berikut:

• Faktor Homozygous V Leiden;
• Mutasi prothrombin G20210A homozigot;
• Gen Heterozygous faktor V Leiden dengan mutasi prothrombin;
• Kekurangan antitrombin.

Ujian darah untuk trombophilia dilakukan di makmal genetik khusus. Seorang ahli genetik akan mengambil sampel darah dan menilai kadar penyakit kongenital. Walau bagaimanapun, hanya doktor yang menghadiri boleh menguraikan ujian akhir.

Thrombophilia: ujian darah dan penilaian faktor risiko rendah untuk VTE

Penyediaan ujian hematologi dilakukan dengan cara yang sama seperti ujian darah umum. Keadaan asas penyediaan adalah datang pada pagi hari pada perut kosong. Kardiogenetik akan mengambil biomaterial untuk penyelidikan dan kemudian menguraikan analisis untuk trombophilia akan dilakukan oleh doktor yang menghadiri.

Faktor Heterozygous V Leiden

Factor V adalah procoagulant, yang biasanya tidak diaktifkan oleh protein C, tetapi faktor mutasi V di Leiden mengganggu degradasi normal bahan ini. Mutasi ini terdapat di 5% dari Eropah dan 3% dari Amerika Afrika. Ia sangat jarang berlaku di kalangan orang Asia dan Afrika.

Pada pesakit dengan sejarah peribadi atau keluarga VTE, risiko membina gangguan ini semasa hamil adalah kira-kira 10%. Pembawa Homozygous dari faktor mutasi V, Leiden tanpa sejarah VTE, mempunyai risiko menghidap penyakit semasa mengandung kira-kira 1.5%.

Mutasi faktor V Leiden adalah perkara biasa dan dikaitkan dengan banyak kes VTE semasa hamil. Walau bagaimanapun, kajian retrospektif menunjukkan bahawa sehingga 40% wanita dengan tromboembolisme vena semasa hamil adalah pembawa heterozigot faktor V Leiden mutasi.

Mutasi prothrombin G20210A Heterozygous

Mutasi prothrombin G20210A membawa kepada peningkatan tahap prothrombin (faktor II), meningkatkan risiko mengembangkan VTE. Dua hingga tiga peratus daripada orang keturunan Eropah adalah pembawa heterozigus mutasi ini, dan keadaan ini sangat jarang berlaku di kalangan penduduk bukan Eropah.

Kajian menunjukkan bahawa mutasi prothrombin meningkatkan peluang VTE sebanyak 3-15 kali berbanding dengan risiko latar belakang kehamilan. Mutasi prothrombin didapati dalam 17% kes VTE.

Pembawa Heterozygous mutasi prothrombin tanpa sejarah peribadi atau keluarga mempunyai risiko yang rendah (Antithrombin

Petua! Kekurangan antitrombin adalah trombofilia yang jarang (1 pada 2500 daripada populasi umum). Kekurangan antitrombin dianggap sebagai trombofilia yang sangat berbahaya dan meningkatkan risiko mengembangkan VTE sebanyak 50%. Kekurangan antitrombin Homozygous adalah fatal. Adalah sangat mendesak bahawa penyakit seperti itu melihat seorang doktor.

Trombophilia yang diperolehi: sindrom antiphospholipid

APS adalah gangguan yang dicirikan oleh perubahan klinikal dan makmal.

Kriteria klinikal yang harus diperingatkan oleh doktor:

• Satu atau lebih kehilangan janin yang tidak dapat dijelaskan mengenai janin yang morphologically normal selepas 10 minggu;
• Sekurang-kurangnya satu kelahiran pra matang sebelum 34 minggu atau tanda kekurangan plasenta;
• Sekurang-kurangnya 3 keguguran yang tidak dapat dijelaskan berturut-turut sehingga 10 minggu jika tiada keabnormalan anatomi atau hormon pada ibu;
• Sejarah trombosis vaskular (arteri atau vena).

Kriteria makmal termasuk mana-mana yang berikut:

• Anti-cardiolipin immunoglobulin G (IgG) atau immunoglobulin M (IgM) melebihi 99 peratus;
• Antibeta-2 glikoprotein I IgG atau IgM antibodi melebihi 99 peratus;
• Kehadiran antikoagulan lupus.

Majoriti trombosis dalam APS adalah vena (65-70%). Dari 4 hingga 6 peratus serangan jantung pada pesakit yang sihat di bawah umur 50 tahun adalah disebabkan oleh APS. Antikoagulan keradangan dan antibodi antiphospholipid sering dijumpai pada pesakit dengan lupus erythematosus sistemik.

Dalam pesakit yang tidak hamil dengan antibodi antiphospholipid tanpa kecenderungan keturunan untuk VTE, risiko tromboembolisme kurang daripada 1%. Kajian prospektif menunjukkan risiko membina thromboembolism berkaitan dengan kehamilan dengan 5-12% pada pesakit dengan APS.

Bilakah ujian trombophilia ditetapkan dan apa yang dia boleh katakan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi sistem peredaran manusia, di mana terdapat risiko pembentukan trombus yang tinggi dalam struktur vaskular. Ini berlaku kerana proses semula jadi hemostasis dilanggar, dan pembekuan darah meningkat dengan ketara. Akibatnya, darah tidak membeku di mana dan bila diperlukan, yang menimbulkan kemunculan pembekuan darah. Yang seterusnya, dapat membangunkan semua kapal dari tubuh manusia, menghasilkan patologi paling berbahaya.

Selalunya, disebabkan trombophilia, nekrosis tisu atau kekurangan vena kronik berkembang. Akibat penyakit yang lebih serius adalah strok dan kerosakan otak. Memandangkan ini, sebarang masalah dengan sistem kardiovaskular perlu dirawat dengan tahap tanggungjawab yang sesuai. Hari ini kita akan membincangkan tentang analisis thrombophilia, bagaimana ia dilakukan dan apakah normanya.

Bilakah analisa yang diberikan?

Thrombophilia adalah keadaan patologi yang dicirikan oleh pelanggaran sistem pembekuan darah

Thrombophilia adalah patologi yang sangat berbahaya, yang boleh difahami dari bahan yang dibentangkan sebelum ini. Dengan sifat perjalanan penyakit ini tidak biasa dan jarang disebut. Sebagai peraturan, pesakit dengan trombophilia tidak akan tahu tentang perjalanannya sehingga trombosis bertambah buruk atau komplikasinya muncul.

Dengan mengambil kira keadaan ini, adalah penting untuk menyatakan keperluan pemeriksaan pencegahan tubuh untuk kecenderungan patologi ini.

Dalam perubatan moden, terdapat beberapa pelantikan khas untuk trombophilia. Petunjuk utama termasuk:

• kehadiran patologi dalam saudara terdekat
• berlakunya penyakit trombosis dan komplikasi mereka
• memindahkan trombosis atau risiko kepada perkembangannya
• keperluan pembedahan yang boleh mencetuskan trombosis
• penggunaan jangka panjang ubat-ubatan tertentu (hormon, pil kontraseptif, dan lain-lain)
• hakikat kehamilan atau masalah dalam perjalanannya

Pada dasarnya, terdapat sedikit tugasan untuk diagnostik. Walaupun demikian, perlunya pelaksanaannya boleh ditentukan oleh doktor profesional dan orang itu sendiri. Sekali lagi, diagnostik pencegahan adalah penting untuk kehidupan manusia yang panjang dan berkualiti tinggi.

Adakah saya perlu bersedia untuk kajian ini?

Darah untuk analisis mesti diambil dari pembuluh darah cubital pagi pada perut kosong.

Ujian thrombophilia adalah ujian darah, di mana proses pembekuan diprovokasi oleh seorang diagnosis. Terdapat banyak jenis diagnostik seperti itu, tetapi dalam mana-mana keadaan, intipati diagnosis seperti ini terletak pada pemeriksaan menyeluruh biomaterial manusia.

Analisis profil tidak memerlukan analisis. Selalunya cukup:

1. menderma darah pada waktu pagi
2. lakukan pada perut kosong
3. tidak merokok beberapa jam sebelum kajian
4. menolak alkohol dan makanan berlemak selama 1-2 hari sebelum koleksi biomaterial
5. tidak termasuk tekanan fizikal dan psiko-emosi sehari sebelum diagnosis

Di samping itu, adalah penting untuk memberi amaran kepada doktor tentang ubat-ubatan yang diambil, jika ada. Perlu diingat bahawa beberapa ubat meningkat atau, sebaliknya, mengurangkan pembekuan darah. Untuk penyahkodan keputusan yang tepat, seorang diagnostik akan menyediakan sejarah penyakit. Oleh itu, kehadiran trombosis dan patologi yang sama secara tidak langsung menunjukkan thrombophilia.

Penyediaan yang dinyatakan di atas hanya soal ujian yang bertujuan mengenal pasti patologi darah. Dalam perjalanan penyakit lain badan, disertai dengan gangguan dalam kerja jantung atau kapal, ia sering ditetapkan diagnostik tambahan, juga membolehkan untuk mengenali thrombophilia. Sememangnya, prosedur persediaan untuk kajian sedemikian mungkin mempunyai pembentukan tertentu. Jelaskan keperluan untuk latihan khusus harus langsung di diagnostik selama beberapa hari sebelum diagnosis.

Jenis Pemeriksaan Thrombophilia

Diagnosis trombophilia termasuk beberapa ujian.

Seperti yang dinyatakan sebelum ini, ujian asas thrombophilia dilakukan melalui ujian darah.

Dalam kebanyakan kes, untuk mengenalpasti patologi ini, dua jenis pemeriksaan dijalankan:

• Mengira jumlah darah lengkap, yang bertujuan mengenal pasti petunjuk asas keadaan biomaterial (tahap sel darah merah, platelet, dan lain-lain).
• Ujian darah lanjutan untuk menentukan pembekuannya.

Selalunya, biomaterial diambil dari phalanx jari dan dari vena. Diagnosis komprehensif pengesanan trombophilia termasuk prosedur berikut:

• Coagulogram - kajian komprehensif mengenai darah vena manusia.
• APTTV - penciptaan keadaan buatan untuk pembekuan biomaterial.
• Penentuan indeks prothrombin adalah ukuran yang diperlukan untuk diagnosis yang tepat dari gangguan pembekuan.
• Penyiasatan tindak balas bahan darah kepada pecahan protein tertentu (D-dimer, fibrinogen, protein S, dan lain-lain) - langkah-langkah yang membolehkan untuk menentukan punca masalah masalah dengan koagulabilitas biomaterial.

Pada dasarnya, ujian thrombophilia selalu merupakan satu kajian khusus yang kompleks. Fokusnya adalah untuk mengenal pasti masalah dengan hemostasis. Perubatan moden telah maju jauh, oleh itu, sangat mudah untuk mengenal pasti proses patologi dalam bahan darah.

Diagnosis trombophilia di institusi perubatan awam jarang berlaku. Sebagai peraturan, untuk penghantaran analisis yang sama orang harus alamat ke makmal berbayar dan pusat diagnostik. Kos penyelidikan dalam organisasi sedemikian bergantung kepada bagaimana kompleksnya.

Diagnosis patologi darah genetik

Ujian trombophilia genetik bertujuan untuk mengenal pasti polimorfisme gen

Jika trombophilia genetik disyaki, ujian darah yang menyeluruh dan sangat diperlukan. Kekhususan patologi jenis ini dikurangkan kepada hakikat bahawa mutasi dalam zat darah berlaku pada peringkat gen dan dipindahkan kepada pesakit dengan cara keturunan. Ujian thrombophilia di atas hanya mendedahkan gangguan darah, tetapi tiada lesi kongenital.

Untuk mendiagnosis trombophilia genetik, kajian berasaskan tindak balas rantai polimerase (PCR) diperlukan. Diagnosis sedemikian lebih bersifat global kerana ia meneliti kedua-dua petunjuk spesifik pembekuan darah dan proses di dalamnya di peringkat gen.

Analisis pembentukan ini semestinya disertakan dengan ujian berikut:

• definisi mutasi Leiden;
• pengesahan mutasi prothrombotik;
• pengesanan mutasi gen MTHFR dan beberapa plasminogens.

Kajian kumulatif struktur gen darah menunjukkan polimorfisme. Keadaan ini menimbulkan pelbagai variasi gen, yang salah dan menimbulkan gangguan dalam proses pembentukan darah. Ia adalah polimorfisme yang menunjukkan thrombophilia genetik, oleh itu ia sangat penting dalam mengenal pasti penyakit ini.

Analisis khusus spesies yang dianggap mempunyai satu matlamat - untuk menentukan kehadiran atau ketiadaan proses mutasi dalam zat darah.

Fakta gangguan pembekuan, sebagai peraturan, dikesan terlebih dahulu dan tidak memerlukan pengesahan. Malangnya, adalah mustahil untuk menghilangkan mutasi gen, jadi pesakit dirawat kursus terapi pembetulan. Intipati ini bukan untuk menghilangkan punca masalah ini dengan pembekuan darah, tetapi untuk menghapuskan risiko pembekuan darah. Dengan pendekatan yang betul untuk rawatan, orang dengan trombophilia genetik tidak mengalami ketidakselesaan yang signifikan dan hidup selama bertahun-tahun.

Keputusan yang mungkin

Analisis penyahkodan melibatkan ahli hematologi

Pelantikan ujian untuk trombophilia dan pembentukan khusus mereka dilakukan oleh banyak doktor: pakar bedah, ahli terapi umum, ahli phlebologist dan pakar lain. Walau bagaimanapun, menafsirkan hasil diagnostik sedemikian adalah prerogatif ahli hematologi. Hanya doktor ini mempunyai pengetahuan yang diperlukan untuk membuat diagnosis yang tepat. Juga, pakar hematologi sering menentukan kursus lanjut terapi untuk pesakit dan keseriusan penyakitnya.

Hasil analisa untuk trombophilia dapat memenuhi sejumlah besar petunjuk spesifik. Senarai akhir mereka bergantung pada jenis prosedur diagnostik dan makmal yang dilaksanakan dalam proses tersebut.

Memutuskan hasil kajian semacam itu bukan prosedur yang mudah dan memerlukan pengetahuan, oleh itu ia mesti selalu dilakukan oleh seorang doktor profesional. Sekurang-kurangnya, apabila membuat diagnosis, penting untuk dipertimbangkan:

• sejarah pesakit
• keadaannya pada masa kajian
• ciri-ciri kes tertentu (diambil oleh ubat-ubatan yang diperiksa, jenis analisis, dan lain-lain)

Selepas penyahkodan, pakar hematologi membuat diagnosis yang tepat pesakit dengan rasional untuk penemuan. Bergantung kepada keputusan diagnosis, pelantikan selanjutnya ditentukan untuk orang yang diperiksa. Sering kali, terapi trombophilia termasuk diet, ubat dan pelarasan gaya hidup. Kadang-kadang senarai preskripsi dilengkapi dengan sesuatu yang lain.

Risiko thrombophilia

Thrombophilia boleh menyebabkan phlebothrombosis.

Pada akhir artikel hari ini kita akan sekali lagi memberi perhatian kepada fenomena thrombophilia. Telah dinyatakan di atas bahawa patologi ini adalah pelanggaran hemostasis dalam zat darah, yang memprovokasi pembekuan darah yang tidak betul.

Hasil dari keadaan sistem peredaran darah ini adalah penyumbatan struktur vaskular dengan gumpalan biomaterial, yang dapat menyebabkan komplikasi berbahaya.

Kesan trombophilia yang relatif tidak berbahaya dianggap sebagai:

1. trombosis yang berbeza-beza
2. masalah dengan struktur struktur vaskular
3. Kekurangan darah pelbagai jenis, membangkitkan nekrosis tisu

Akibat keadaan ini boleh menjadi penyakit yang lebih berbahaya. Sering kali, thrombophilia membawa kepada serangan strok atau jantung, sudah tentu, jika tidak dirawat dengan betul dan dengan cara yang mencukupi.

Perhatian khusus terhadap masalah pembekuan darah adalah penting untuk memberi wanita hamil. Sejak semasa kehamilan, badan wanita berada di bawah tekanan yang luar biasa, trombosis semasa waktu tertentu boleh berlaku pada bila-bila masa. Secara semulajadi, kehadiran thrombophilia meningkatkan risiko beberapa kali.

Dalam kebanyakan kes klinikal, ketika seorang wanita hamil mengalami trombophilia, keguguran atau kelahiran prematur berlaku.

Memandangkan statistik yang sama, ibu hamil yang menderita penyakit lebih baik tidak mengambil risiko dan secara berkala diperiksa di klinik. Di samping itu, pendekatan yang penting dan komprehensif terhadap rawatan thrombophilia, serta meminimumkan komplikasi yang berpotensi, adalah penting. Sebagai menunjukkan amalan, mengesan keadaan patologi membolehkan anda mengelakkan akibat yang paling teruk dari mana-mana gadis hamil.

Maklumat lanjut mengenai thrombocilia boleh didapati di dalam video:

Mungkin ini adalah peruntukan yang paling penting mengenai topik artikel hari ini berakhir. Thrombophilia adalah fenomena yang berbahaya, oleh itu, kehadirannya tidak boleh diterima. Hanya ujian tepat pada masanya, rawatan yang teratur dan pendekatan bersepadu untuk menyingkirkan penyakit itu boleh memberikan jaminan maksimum dari segi ketidakhadiran komplikasi.

Jika tidak, akibat dari patologi adalah masalah masa, dan mereka boleh berkembang secara spontan. Mudah-mudahan, bahan yang dibentangkan telah membantu semua pembaca sumber kami untuk menangani bahaya thrombophilia dan kaedah diagnosisnya. Saya berharap kesihatan anda dan rawatan yang berjaya semua penyakit, dan lebih baik - ketiadaan lengkap mereka!