Risiko kardiogenetik pada trombophilia (dalam serum)

Di mana diadakan: Tonus

Tarikh akhir: 8 hari bekerja

+ Pengambilan bahan 200 gosok.

+ Analisis pagar di rumah (hanya Nizhny Novgorod) 200 gosok.

Thrombophilia adalah pelanggaran sistem pembekuan darah, yang dicirikan oleh peningkatan risiko trombosis. Thrombophilia biasanya dikaitkan dengan kecacatan genetik. Ujian untuk risiko trombophilia perlu diambil untuk mengenal pasti polimorfisme gen faktor pembekuan darah dan komponen hemostasis, yang membawa kepada disfungsi sistem hemostatik. Selalunya terdapat kekurangan antitrotrombin III, protein C dan S, anomali faktor V (mutasi Leiden), anomali prothrombin G 202110A dan lain-lain. Perkembangan thrombophilia juga boleh dikaitkan dengan penyertaan gen yang mengawal metabolisme asid folik. Gangguan metabolisme asid folik menyebabkan hiperomomsteinsteinemia, perkembangan pesat aterosklerosis dan komplikasi trombosis yang mungkin.

Polimorfisme gen yang dikaitkan dengan perkembangan thrombophilia:

• F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Mutasi Leiden). Dengan mutasi ini, terdapat rintangan faktor kelima kepada protein C, yang meningkatkan kadar pembentukan thrombin dan meningkatkan proses pembekuan darah.
• F2 20210 G> A (mutasi dalam gen prothrombin). Sintesis faktor ini meningkat, sambil meningkatkan risiko trombosis. Ia dicirikan oleh kehamilan yang tidak menguntungkan, keterlambatan pertumbuhan janin, keguguran keganasan bermen.
• F7 10976 G> A (Arg353Gln). Ia dicirikan oleh penurunan dalam ungkapan gen untuk faktor pembekuan 7. Apabila faktor ini bermutasi, risiko peningkatan infarksi miokardium dan trombosis.
• PAI - 1 -675 5G> 4G (Mutasi dalam pengekodan pengimejan pengaktif plasminogen pengekod)
• FGB (pengekodan gen salah satu rantai protein fibrinogen). Ia dicirikan oleh hiperfibrinogenemia, risiko trombophilia yang tinggi.
• ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Protein ini memberi kaitan antara molekul fibrinogen dan platelet. Dengan mutasi ini, ada peningkatan kecenderungan platelet untuk agregat, peningkatan risiko mengembangkan patologi kardiovaskular, penurunan keberkesanan penggunaan trombolisis dan aspirin.
• ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Mutasi dicirikan oleh perubahan sifat-sifat reseptor platelet, dan lekatan platelet dipercepatkan.
• Apabila gen ini bermutasi, metabolisme asid folat terganggu, yang boleh mengakibatkan risiko hiperkosisosis.

Analisis thrombophilia membolehkan anda mengenal pasti kecenderungan genetik dan untuk mencegah perkembangan patologi sistem kardiovaskular, komplikasi obstetrik, trombosis dan tromboembolisme. Pemeriksaan, termasuk analisis risiko trombophilia, membantu dalam mengenal pasti kumpulan risiko pada peringkat awal perkembangan patologi dan memungkinkan untuk menyesuaikan pengurusan pesakit.

Latihan khas diperlukan.

• Trombosis berulang dengan lokalisasi yang berbeza
• Lebih daripada dua aborsi awal kehamilan
• Komplikasi berat kehamilan dalam sejarah
• Wanita yang menerima kontraseptif oral (termasuk sejarah episodromoembolisme)
• Wanita yang menerima HRT (termasuk sejarah tromboembolisme)
• Perancangan rawatan ginekologi
• Antibodi antiphospholipid yang bertambah
• Hyperhomocysteinemia
• Dalam perokok, lelaki berusia lebih dari 50 tahun dengan sejarah episod tromboembolisme vena atau thrombophlebitis
• Sejarah keluarga yang terbeban dengan gambaran klinik trombosis pada usia 50 tahun
• Ulangi upaya IVF gagal

Menurut hasil analisis untuk trombophilia, kesimpulan genetik dikeluarkan, yang membolehkan untuk menilai risiko mengembangkan patologi. Hasil ujian akan membantu untuk meramalkan berlakunya trombosis, tromboembolisme, komplikasi obstetrik-ginekologi, infark miokard. Hasil analisis untuk trombophilia akan membantu doktor untuk memilih langkah-langkah pencegahan yang optimum untuk pesakit dan untuk memahami gejala klinikal dalam pesakit tertentu.

Ujian Thrombophilia

Untuk mengesan kecenderungan genetik (HP) untuk trombosis pada pesakit, ujian untuk trombophilia ditetapkan. Kepentingan praktikal kaedah makmal sangat penting - mereka dapat mengetahui sebab-sebab gangguan pembekuan darah, meramalkan perkembangan komplikasi trombosis dan dengan itu mengurangkan kekerapan penyakit yang paling umum seperti trombosis, trombophlebitis, embolisme pulmonari, dan sebagainya. Penting sekali untuk mengenal pasti trombofilia semasa mengandung. Mengetahui diagnosis pesakit, doktor akan dapat memberikan sokongan perubatan yang cekap sehingga kelahirannya.

Punca dan gejala

Penyebab utama penyakit adalah kekurangan mekanisme pengawalseliaan yang membatasi pembentukan pembekuan darah.

Pembekuan darah terbentuk semasa pembekuan darah untuk memulihkan saluran yang rosak akibat tindak balas biokimia antara sel-sel (platelet) dan protein (faktor pembekuan) yang bertanggungjawab terhadap pengawalan hemorheologi dan hemostasis. Dengan pecahan proses-proses ini, gumpalan darah mula terbentuk tanpa sebab yang jelas dan menghalang aliran darah ke tisu sekitarnya. Kecenderungan untuk meningkatkan pembekuan darah disebut thrombophilia hematogenous.

Sekiranya pesakit mempunyai trombophilia, manifestasi klinikal bergantung kepada lokasi gumpalan, tahap gangguan peredaran darah, komorbiditi, umur dan jantina pesakit. Gejala utama adalah pembentukan pembekuan darah yang kerap, kesakitan di tempat penyetempatan mereka, meningkatkan edema. Perkembangan penyakit dapat dipicu oleh faktor genetik dan persekitaran, oleh itu, anomali trombofil dibahagikan kepada keturunan dan diperolehi.

Jenis penyakit

Thrombophilia keturunan

Gejala utama ialah berlakunya trombosis berganda pada orang-orang muda yang muda tanpa sebab yang jelas. Trombophilia keturunan disebabkan oleh kecacatan genetik yang wujud sejak lahir. Kebanyakan kecenderungan kepada bentuk kongenital muncul apabila kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang cacat. Anomali berikut adalah yang paling biasa:

• kekurangan antithrombin III dan protein C dan S, yang bertanggungjawab untuk peningkatan pembentukan gumpalan;
• faktor V Leiden, menghalang aliran darah bebas.

Kembali ke jadual kandungan

Mendapatkan Thrombophilia

Ia berlaku pada usia yang lebih tua dan berlaku akibat gangguan autoimun, ketidakseimbangan hormon dan penyakit yang mengakibatkan penurunan aliran darah melalui pembuluh darah dan arteri. Pembekuan tidak normal mungkin berlaku selepas pembedahan serius, catheterization of vessels, immobilization yang berpanjangan, semasa kehamilan dan penggunaan kontraseptif oral hormon.

Bilakah ujian diperlukan?

Pemeriksaan dan analisis thrombophilia genetik mesti dilakukan di bawah keadaan seperti:

Sekiranya berlaku kehamilan dengan komplikasi, maka wanita memerlukan pemeriksaan tambahan.

• trombosis berulang;
• trombosis tunggal atau berganda pada usia yang agak muda;
• perancangan kehamilan;
• komplikasi yang timbul dalam membawa kanak-kanak;
• penyakit onkologi dan sistemik;
• akibat operasi kompleks, kecederaan teruk, jangkitan.

Kembali ke jadual kandungan

Ujian apa yang dilakukan?

Untuk kajian ini darah darah vena, yang mengandungi penanda genetik thrombophilia, maklumat mengenai komposisi, kelikatan, pembekuan. Untuk melakukan ini, pesakit adalah coagulogram - ujian darah asas untuk thrombophilia, yang membolehkan untuk mendiagnosis masalah dengan hemostasis dan hemorheology. Ia termasuk definisi parameter seperti:

• masa pembekuan darah;
• APTTV;
• indeks prothrombin;
• masa trombosis;
• kepekatan fibrinogen;
• aktiviti fibrinolytic;
• masa pengimbangan semula diaktifkan;
• tempoh lisis (pembubaran) bekuan euglobulin;
• aktiviti antitrombin;
• faktor pembekuan;
• D-dimer dan lain-lain

Untuk mengenal pasti mutasi gen, perlu diperiksa selanjutnya.

Peperiksaan berasingan ditetapkan jika mutasi genetik disyaki, untuk mengesan polimorfisme gen dan mengesahkan kecenderungan semula jadi terhadap penyakit ini. Untuk ini, analisis khusus diperlukan. Menentukan bentuk ciri-ciri genetik memungkinkan untuk memilih taktik rawatan untuk pesakit yang mempunyai mutasi gen. Analisis thrombophilia keturunan termasuklah pengesanan polimorfisme paling kerap diwariskan:

• gen pembekuan darah - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 dan lain-lain;
• mutasi antithrombin 3;
• kekurangan protein C dan S;
• Gen MTHFR;
• plasminogen inhibitor activator gen PAI-1 4G / 5G dan lain-lain.

Analisis boleh diambil di makmal, di mana terdapat semua syarat untuk mengkaji bahan tersebut. Di pusat perubatan yang besar, patologi didiagnosis menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics of thrombophilia." Apabila merancang kehamilan melakukan ujian skrining. Keperluan utama penyediaan adalah untuk menjauhkan diri dari makanan selama 8 jam sebelum analisis. Kadang-kadang diagnosis pembedahan diperlukan untuk membezakan penyakit dari hemofilia.

Analisis penyahkodan, norma dan penyimpangan

Polimorfisme gen tidak merupakan kriteria yang sangat penting untuk perkembangan penyakit ini, tetapi menyebabkan risiko yang lebih besar terhadap perkembangannya, terutamanya apabila terdedah kepada pelbagai faktor luaran.

Kajian ini dapat memberikan hasil yang positif.

Genotip polimorfisme dalam pesakit boleh diwakili oleh pilihan berikut:

• GG - norma;
• A / A - homozygote;
• G / A - heterozigot.

Hasil thrombophilia menunjukkan kehadiran atau ketiadaan mutasi. Ujian darah mungkin menunjukkan keputusan berikut:

• Mutasi tidak dikenalpasti.
• Homozygous - menunjukkan kehadiran dua gen dengan struktur diubahsuai, maka kebarangkalian manifestasi penyakit adalah tinggi.
• Heterozygous. Ini bermakna bahawa pesakit adalah pembawa satu gen yang diubahsuai, dan kebarangkalian penyakit itu adalah rendah.

Penyahkodan analisis polimorfisme gen ditunjukkan dalam jadual:

Ujian dan ujian Thrombophilia: keputusan dan keputusan (dengan harga)

Thrombophilia adalah istilah kolektif, yang mana bermakna gangguan hemostasis badan manusia, yang membawa kepada trombosis, iaitu pembentukan gumpalan darah dan penyumbatan saluran darah oleh mereka, disertai gejala klinikal ciri. Pada masa ini, dipercayai bahawa komponen keturunan adalah penting dalam perkembangan trombophilia. Telah dijumpai bahawa penyakit ini paling sering berlaku pada orang yang terdedah kepadanya - pembawa gen tertentu. Sekarang ada peluang untuk menganalisis trombophilia, iaitu, untuk menentukan kecenderungan, kerana satu set gen, untuk pembentukan gumpalan darah. Spesifikasi analisis akan dibincangkan di bawah.

Kepada siapa yang ditugaskan

Analisis thrombophilia genetik boleh melepasi mana-mana orang, kerana kajian ini dilakukan dengan mudah dan tidak mempunyai kontraindikasi. Bagaimanapun, menurut doktor, tidak masuk akal untuk mendiagnosis semua orang berturut-turut. Oleh itu, adalah disyorkan untuk mengenal pasti penanda thrombophilia untuk kategori pesakit berikut:

• Hampir semua lelaki.
• Orang berumur lebih 60 tahun.
• Ahli keluarga darah yang mempunyai trombosis yang tidak jelas.
• Wanita semasa hamil dengan risiko trombosis, serta merancang kehamilan dan mengambil pil perancang kepada pesakit.
• Orang yang mempunyai patologi kanser, proses autoimun dan penyakit metabolik.
• Pesakit selepas pembedahan, kecederaan serius, jangkitan.

Petunjuk spesifik untuk analisis thrombophilia, yang disebabkan oleh polimorfisme gen, proses pengaturan pembekuan darah, adalah patologi kehamilan yang pernah dilakukan oleh wanita: gangguan spontan, kelahiran mati kelahiran, kelahiran pramatang. Juga dalam kategori ini adalah wanita yang mengalami trombosis semasa mengandung. Ia adalah kumpulan pesakit yang perlu diperiksa terlebih dahulu. Ujian ini akan mendedahkan perubahan yang berkaitan dengan polimorfisme gen pengekodan, dan menetapkan rawatan yang diperlukan. Terapi akan membantu mencegah kematian janin janin, trombosis pada awal dan lewat selepas bersalin, patologi janin semasa kehamilan yang akan datang.

Untuk pembentukan gumpalan darah gen yang bertanggungjawab.

Intipati kajian ini

Dalam genetik, terdapat perkara seperti polimorfisme gen. Polimorfisme melibatkan situasi di mana variasi gen yang sama mungkin bertanggungjawab terhadap perkembangan sifat yang sama. Gen-gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan yang merupakan "penghasut" trombophilia adalah:

1. Gen dalam sistem pembekuan darah.
2. Pengekodan prothrombin gen.
3. Pengkodan fibrinogen gen.
4. Gen glikoprotein Ia.
5. Gen yang bertanggungjawab untuk nada vaskular, dsb.

Iaitu, terdapat banyak gen yang bertanggungjawab untuk polimorfisme. Ini menerangkan kekerapan berlakunya keadaan, kesukaran diagnosis, serta kemungkinan kesukaran pencarian itu sendiri untuk punca-punca patologi tertentu. Mengenai polimorfisme dan trombophilia keturunan atau kongenital, sebagai peraturan, mereka mencerminkan apabila semua sebab lain yang membawa kepada trombosis dikecualikan. Walaupun dalam realiti polimorfisme gen berlaku dalam 1-4% orang dalam populasi.

Bagaimana pula dengan

Ujian ini dilakukan berdasarkan makmal konvensional di mana syarat-syarat yang diperlukan untuk pengumpulan bahan steril dibuat. Bergantung kepada sumber institusi perubatan, analisis mungkin mengambil masa:

• Buccal epithelium (buccal epithelium).
• Darah Venous.

Tiada persediaan khusus diperlukan untuk analisis. Keadaan yang mungkin hanya mungkin adalah derma darah pada perut kosong. Ia perlu untuk bercakap terlebih dahulu dengan semua kerumitan dengan pakar yang merujuk anda kepada ujian. Doktor akan memberitahu anda bagaimana untuk mengambil ujian dan bagaimana ia dipanggil dengan betul.

Keputusan

Analisis penyahkodan mempunyai ciri-ciri tersendiri. Hakikatnya adalah pesakit yang berbeza, dengan mengambil kira maklumat mengenai penyakit terdahulu, keadaan umum, serta mengapa ujian ditetapkan, boleh ditugaskan untuk mengkaji pelbagai indikator. Senarai yang paling disyorkan akan dibentangkan di bawah.

Inhibitor pengaktif Plasminogen. Semasa analisis ini, "kerja" gen yang bertanggungjawab untuk mengaktifkan proses fibrinolisis, iaitu, pembelahan bekuan darah, ditentukan. Analisis ini mendedahkan kerentanan pesakit dengan trombophilia keturunan untuk perkembangan infarksi miokardium, aterosklerosis, obesiti, penyakit jantung koronari. Analisis penyahkod:

• 5G 5G - tahap dalam julat normal.
• 5G 4G - nilai perantaraan.
• 4G 4G - nilai tambah.

Tiada nilai biasa untuk penunjuk ini. Oleh itu, hanya polimorfisme gen ditentukan.

Tahap fibrinogen - bahan yang paling penting yang terlibat dalam proses pembentukan thrombus, ditentukan oleh penanda fibrinogen, beta polipeptida. Diagnostik membolehkan anda mengenal pasti polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk tahap fibrinogen dalam darah, yang penting dalam patologi sebelum mengandung (keguguran, patologi plasenta). Juga, hasil analisis thrombophilia mencadangkan risiko strok, trombosis. Decryption:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma.
• G A - peningkatan sedikit.
• A A - lebihan nilai yang ketara.

Kerja-kerja sistem pembekuan dan kehadiran thrombophilia genetik juga dinilai oleh tahap faktor koagulasi 13. Pengkomputeran analisis membolehkan untuk mengenal pasti kerentanan terhadap trombosis dan perkembangan infarksi miokardium. Diagnostik mendedahkan varian polimorfisme gen mungkin berikut:

• Aktiviti G G - adalah normal.
• G T adalah aktiviti penurunan yang sederhana.
• T T - penurunan ketara. Menurut kajian, dalam kohort orang dengan genotip T T, trombosis dan komorbiditi adalah kurang biasa.

Mengesan mutasi Leiden, bertanggungjawab terhadap perkembangan awal tromboembolisme, trombosis, preeklampsia, komplikasi thromboembolic yang timbul pada latar belakang kehamilan, strok iskemia, anda boleh menentukan tahap faktor pembekuan 5 yang dikodkan oleh gen F5. Faktor koagulabilitas adalah protein khas yang terkandung dalam darah manusia yang bertanggungjawab untuk pembekuan darah. Kekerapan berlakunya alel patologi gen adalah sehingga 5% dalam populasi. Keputusan diagnostik:

• G G - kepekatan bahan sesuai dengan norma. Tiada thrombophilia genetik.
• G A - peningkatan sedikit. Terdapat kecenderungan untuk trombosis.
• A A - lebihan nilai yang ketara. Diagnosis menunjukkan kecenderungan peningkatan pembekuan darah.

Diagnosis mutasi Leiden menentukan faktor pembekuan darah.

Pada wanita yang dijangkakan terapi hormon seks wanita masa depan atau pesakit yang memerlukan penggunaan kontraseptif oral, diagnosis faktor 2 tahap sistem pembekuan darah adalah disyorkan. Takrifannya membolehkan untuk mengenal pasti risiko tromboembolisme, trombosis, infark miokard semasa mengandung dan semasa rawatan. Faktor 2 sistem pembekuan darah dikodkan oleh gen F2, yang mempunyai polimorfisme tertentu. Faktor ini selalu ada dalam darah dalam keadaan tidak aktif dan merupakan pendahulunya thrombin - bahan yang terlibat dalam proses pembekuan. Pada akhir diagnosis, keputusan berikut boleh ditunjukkan:

• G G - thrombophilia genetik dan pembekuan darah tinggi tidak.
• G A - terdapat kecenderungan untuk trombosis. Bentuk thrombophilia Heterozygous.
• A A - risiko trombosis yang tinggi.

Doktor, selain penanda genetik thrombophilia, boleh ditugaskan untuk kajian berkaitan, seperti definisi D-dimer, yang merupakan penanda trombosis. D-dimer adalah serpihan fibrin yang dipotong dan muncul dalam proses pembubaran bekuan darah. Kecuali wanita hamil, keputusan analisis akan dianggap normal jika nilai rujukan 0-0.55 μg / ml berada dalam nilai rujukan. Dengan peningkatan tempoh kehamilan, nilai penunjuk meningkat. Peningkatan nilai boleh dilihat bukan sahaja pada trombophilia, tetapi juga dalam beberapa penyakit onkologi, patologi sistem kardiovaskular dan hati, selepas kecederaan dan operasi baru-baru ini. Dalam kes-kes ini, diagnosis trombophilia akan menjadi tidak berformat.

Analisis APTT dilakukan untuk menunjukkan keseluruhan operasi lekukan pembekuan darah.

Analisis hampir rutin adalah analisis dengan nama APTT, iaitu penentuan waktu tromboplastin parsial yang diaktifkan, yaitu, selang waktu di mana pembentukan bekuan darah terjadi. Nilai analisis menunjukkan tidak banyak kehadiran thrombophilia turun temurun, sebagai kerja am untuk cascade pembekuan darah.

Penanda lain trombophilia kongenital juga diberikan: definisi integrin beta-3, integrin alpha-2, faktor pembekuan darah 7 dan 2, metilena folat reduktase. Juga untuk diagnosis kerja sistem pembekuan, tahap fibrinogen, trigliserida, homocysteine, kolesterol, antitrombin 3 dan masa trombin ditentukan. Ujian apa yang perlu dilakukan, doktor menunjukkan, memandangkan tanda-tanda segera untuk diagnosis.

Kadar purata

Analisis kerja-kerja gen yang bertanggungjawab terhadap polimorfisme dan kehadiran trombophilia kongenital bukanlah satu kajian rutin, oleh itu, diagnosis adalah tidak mungkin berdasarkan sebuah institusi perubatan biasa. Di pusat perubatan yang lebih besar dan di klinik komersial, pemeriksaan dilakukan menggunakan sistem ujian khas "Cardiogenetics Thrombophilia." Kos penyelidikan sedemikian mungkin berbeza-beza. Berapa banyak kajian, anda boleh mengetahui secara langsung di hospital di mana ia akan diadakan.

Risiko genetik thrombophilia (maju)

Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.

Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Buccal (buccal) epitelium, darah vena.

Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?

Tiada latihan diperlukan.

Lebih lanjut mengenai kajian ini

Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.

Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).

Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.

Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.

Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.

Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).

Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan paras homocysteine ​​dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine ​​yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine ​​adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine ​​dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.

Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.

Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..

Faktor risiko untuk trombophilia:

• rehat tidur (lebih daripada 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk gaya hidup yang berkaitan dengan pekerjaan;
• penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
• berat badan berlebihan;
• sejarah komplikasi thromboembolic vena;
• kateter di vena tengah;
• dehidrasi;
• campur tangan pembedahan;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologi;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersambung, neoplasma malignan.

Bilakah kajian itu dijadualkan?

• Di hadapan tromboembolisme dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kes trombosis pada semua peringkat umur dalam kombinasi dengan sejarah keluarga thromboembolism (embolisme pulmonari), yang termasuk trombosis dan laman web lain (kapal otak, urat portal).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas pada usia 50 tahun.
• Dalam kes kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon di kalangan wanita: 1) yang mempunyai sejarah trombosis, 2) waris daripada saudara-mara ijazah 1st yang mempunyai trombosis atau diwarisi thrombophilia.
• Dengan sejarah obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan fetoplacental, trombosis semasa kehamilan dan pada awal masa selepas bersalin, dan sebagainya).
• Apabila merancang kehamilan untuk wanita yang mengalami trombosis (atau dalam hal trombosis dalam saudara-mara mereka saudara tahap 1).
• Di bawah keadaan berisiko tinggi seperti pembedahan abdomen, immobilization yang berpanjangan, beban statik kekal, gaya hidup yang tidak aktif.
• Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (kes serangan jantung awal dan strok).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan.

Apa maksudnya?

Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.

Penanda genetik

Juga disyorkan

Kesusasteraan

• Thromboembolism Venous, thrombophilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Doktor Amerika Doktor Dada Amerika garis panduan amalan klinikal berasaskan bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Specialty Perubatan. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Meta-analisis yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Persatuan antara polimorfisme 4G / 5G inhibitor pengaktif plasminogen dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Analisis Osbennosti untuk trombophilia dengan penanda kod dan harga

Dengan perkembangan kemajuan saintifik dan teknologi, ia menjadi mungkin untuk mengkaji secara terperinci molekul DNA, mengenal pasti urutan gen betul dan menentukan mutasi mereka. Langkah ini membolehkan kita mencari penyebab pelbagai penyakit manusia dan pelbagai penyakit dan memudahkan diagnosis penyakit genetik keturunan. Salah satu masalah ini adalah trombophilia, dan ujian khas, analisis thrombophilia, membolehkan menentukan kecenderungannya.

Sedikit mengenai patologi itu sendiri

Jika dinding saluran darah rosak akibat kecederaan atau operasi, sistem pembekuan darah diaktifkan di dalam badan. Bahan-bahan khas, yang dipanggil faktor pembekuan, memastikan pembentukan bekuan darah, trombus, yang menutup kerosakan pada kapal. Setelah menghentikan pendarahan, faktor antikoagulan diaktifkan, yang menghilangkan gumpalan berlebihan dan menormalkan dinding vaskular.

Kedua-dua proses berfungsi dengan lancar dan saling berhubungan, yang memastikan penyelenggaraan keadaan cecair yang berterusan darah dan dipanggil hemostasis. Oleh itu, apabila sistem hemostasis berfungsi dengan baik, darah di dalam vesel tidak akan terbenam. Tetapi mengapa ini tidak selalu berlaku? Kecenderungan untuk membentuk bekuan darah di dalam kapal disebut thrombophilia. Penyebab patologi ini boleh menjadi mutasi genetik (congenital) mutasi genetik (polimorfisme) gen faktor dan komponen sistem hemostasis, serta kecacatan sel darah yang diperoleh dan gangguan lain sistem pembekuan boleh menyebabkannya. Untuk mengenal pasti negeri-negeri tersebut membenarkan analisis trombophilia.

Bagaimana mengenal pasti kecenderungan patologi

Jadi mengapa mengambil analisis ini? Kecenderungan untuk trombosis boleh menyebabkan banyak penyakit, dan kadang-kadang ia bahkan boleh mengakibatkan kematian pesakit. Itulah sebabnya diagnosis tepat pada masanya polimorfisme genetik yang menyebabkan gangguan dalam sistem pembekuan darah sangat penting. Diagnosis trombophilia dijalankan dalam beberapa peringkat: kajian sejarah, pemeriksaan fizikal dan ujian yang paling asas, ujian makmal - ujian darah.

Untuk menentukan tahap kecenderungan trombophilia, anda boleh lulus analisis.

Analisis thrombophilia genetik adalah berdasarkan pengenalpastian polimorfisme gen yang bertanggungjawab untuk hemostasis. Penanda trombophilia ditentukan menggunakan sistem ujian Kardio-Genetik Thrombophilia dengan kaedah tindak balas rantai polimerase (PCR). Kaedah ini telah diuji mengikut masa dan terima kasih kepada sensitiviti yang tinggi, telah menetapkan dirinya sebagai kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis penyakit virus, berjangkit dan genetik.

Kami menyenaraikan komponen utama sistem hemostasis, polimorfisme gen-gen yang boleh ditunjukkan dengan ujian untuk trombophilia:

Menukar kepekatan prothrombin dalam darah dengan cara yang besar menyebabkan risiko keguguran akibat kematian janin pada trimester pertama, trombosis vena, strok iskemia, perkembangan tromboembolisme.

Polimorfisme gen F5 boleh menyebabkan trombosis vena, strok iskemia dan keguguran akibat kematian janin pada 2 atau 3 trimester.

• Proconvertin atau Convertin (faktor VII, F7)

Oleh kerana polimorfisme gen F7, aktiviti dan sifat perubahan proconvertin, yang menyebabkan pelbagai pendarahan (gastrousus, membran mukus, dan sebagainya).

• Fibrinase (faktor XIII, F13A1)

Polimorfisme gen F13A1 menyebabkan perubahan dalam aktiviti fibrinase, dan ini membawa kepada sindrom hemorrhagic dan hemarthrosis.

Polimorfisme gen FGB mempengaruhi paras paras fibrinogen. Dengan peningkatannya, kemungkinan peningkatan darah beku.

• Integrin ITGA2-a2 (reseptor platelet untuk kolagen)

Mengubah sifat reseptor ini disebabkan oleh mutasi gen yang membawa kepada risiko strok iskemia, tromboembolisme dan trombosis pasca operasi.

• Integrin ITGB3-b (reseptor fibrinogen platelet)

Mutasi di rantau ini membawa kepada penyakit kardiovaskular, peningkatan risiko infarksi miokardium, dan tromboembolisme.

Kandungan serpin yang tinggi dalam darah boleh mengakibatkan keguguran, hipoksia janin, atau perkembangan lambat.

Diagnosis tepat pada masanya, iaitu mengesan polimorfisme gen akibat analisis untuk trombophilia melalui ujian PCR, memungkinkan untuk menilai risiko perkembangan patologi yang mungkin dan mencegahnya.

Siapa yang memerlukannya dan apa yang patut anda ketahui

Untuk analisis thrombophilia, anda mesti menderma darah dari vena. Tidak ada persediaan khusus untuk analisis yang diperlukan. Darah untuk trombophilia diberikan pada perut kosong, iaitu sekurang-kurangnya 8 jam harus lulus dari makanan terakhir, pengambilan air dibenarkan.

Diagnosis tepat pada masanya membolehkan anda untuk menentukan kumpulan risiko dan dengan itu membentuk taktik yang betul untuk menguruskan pesakit. Oleh itu, mana-mana pakar bedah, pengamal am, pakar sakit puan, dll boleh menghantar untuk analisis. Sebab-sebab diagnosis adalah:

1. Tromboembolisme keturunan di kalangan saudara-mara.
2. Trombosis etiologi yang berbeza.
3. Terapi hormon (termasuk penggunaan kontraseptif hormon).
4. Perancangan atau keguguran kehamilan.
5. Persediaan preoperative untuk campur tangan pembedahan massa.
6. Keadaan berisiko tinggi.

Penggunaan kontraseptif hormon juga merupakan sebab untuk mengambil ujian.

Selepas menerima arahan untuk analisis, soalan timbul: berapa kosnya? Banyak makmal dan pusat perubatan terlibat dalam menjalankan analisis ujian untuk trombophilia, dan harga untuk peperiksaan ini berkisar antara 4,500 hingga 8,000 rubel. Berapa banyak kos analisis yang kerap bergantung kepada cara keputusan diterangkan. Sebagai contoh, dalam makmal Invitro, yang telah mengesyorkannya dengan baik untuk masa yang lama, kajian ini menelan belanja sebanyak 7620 rubel, tetapi harga ini dibenarkan sepenuhnya, kerana ia merangkumi penerangan terperinci mengenai hasil peperiksaan oleh doktor genetik.

Apa maksudnya?

Menggunakan kaedah PCR dalam menentukan kecenderungan untuk trombophilia memungkinkan untuk mengenal pasti bukan sahaja kehadiran polimorfisme dalam gen, tetapi juga untuk menentukan bentuknya. Terdapat dua jenis perubahan gen: lebih berbahaya - polimorfisme homozygous, di mana risiko trombosis sangat tinggi, dan kurang berbahaya - heterozigot.

Oleh itu, tafsiran hasil analisis adalah berdasarkan kepada mendapatkan varian polimorfisme:

1. Mutasi belum dikenal pasti - apabila gen mengodkan komponen sistem hemostatik tidak berubah.
2. Mutasi Heterozygous - menunjukkan pembawa sifat yang menyebabkan patologi.
3. Mutasi dalam bentuk homozygous bermakna terdapat dua gen dengan struktur diubahsuai, iaitu, kebarangkalian penyakit adalah tinggi.

Dalam kes ini, tidak perlu melibatkan diri dalam tafsiran data yang diperoleh secara bebas. Memutuskan hasil analisa adalah fungsi pakar, genetik dan hematologi yang berkaitan. Mereka dapat menilai risiko kemungkinan trombophilia, terjadinya patologi seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, komplikasi kehamilan, dan sebagainya, dan akan memilih program pencegahan yang optimum. Oleh itu, sukar untuk memaksimumkan berapa banyak kelebihan diagnosis tepat pada masanya yang diberikan oleh polimorfisme genetik.

Cardiogenetics Thrombophilia

Penentuan polimorfisme genetik yang berkaitan dengan risiko trombophilia

Thrombophilia adalah penyakit sistem darah, yang ditunjukkan dalam hemostasis yang merosot dan kecenderungan untuk mengembangkan trombosis vaskular berulang (terutamanya venous) lokalisasi yang berlainan, dan sering berlaku disebabkan oleh kehamilan, selepas pembedahan, trauma atau overstrain fizikal. Penyakit ini disebabkan oleh genetik (30-50% dengan keadaan trombotik) atau patologi sel yang diperolehi, serta kecacatan dalam sistem pembekuan darah.

Trombophilia keturunan adalah kecenderungan kepada trombosis kerana kecacatan genetik dalam kedua-dua sistem pembekuan dan antikoagulasi (antikoagulan dan fibrinolitik).

Petunjuk untuk analisis genetik untuk trombophilia:

* Kes tromboembolisme keturunan dalam keluarga

* Sejarah trombosis

* Penggunaan kontrasepsi hormon atau terapi penggantian hormon pada wanita dengan sejarah trombosis, mempunyai saudara-mara 1 derajat hubungan dengan diagnosis thrombophilia keturunan atau sejarah keluarga komplikasi thromboembolic

* Sejarah obstetrik rumit

* Semua wanita merancang kehamilan

* Keadaan yang berisiko tinggi:

-pembedahan besar-besaran

* Pencegahan komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan

Di mana saya boleh mendapatkan ujian thrombophilia?

Makmal Diagnostik Klinikal berdasarkan Hospital. Semashko menjalankan kajian genetik pada Thrombophilia (Karliogenetics, 8 polimorfisme)

Thrombophilia

F2: 20210 G> A (faktor pembekuan darah II)

F5: 1691 G> A (faktor pembekuan darah V)

F7: 10976 G> A (faktor pembekuan darah VII)

F13: G> T (faktor pembekuan XIII)

FGB: -455 G> A (faktor pembekuan darah I)

ITGA2: 807 C> T (reseptor platelet untuk kolagen)

(reseptor platelet untuk fibrinogen)

PAI-1: -675 5G> 4G (antagonis pengaktif plasminogen tisu)

Analisis genetik trombophilia tanpa giliran boleh dilakukan di Pusat Perubatan Standard Kesihatan, memanggil 435-79-31

Risiko genetik thrombophilia (maju)

Analisis genetik yang komprehensif, yang membolehkan menentukan risiko trombophilia. Ia adalah satu kajian genetik molekul faktor pembekuan gen darah, platelet fibrinolysis reseptor, metabolisme asid folik, perubahan dalam aktiviti yang secara langsung atau tidak langsung menyebabkan trombosis meningkat kecenderungan.

Apakah biomaterial yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Buccal (buccal) epitelium, darah vena.

Bagaimana hendak mempersiapkan kajian?

Tiada latihan diperlukan.

Lebih lanjut mengenai kajian ini

Hasil daripada pelbagai proses patologi dalam pembuluh darah, gumpalan darah dapat membentuk aliran darah itu. Ini adalah manifestasi yang paling kerap dan tidak menguntungkan thrombophilia keturunan - kecenderungan meningkat kepada trombosis yang berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu. Ia boleh menyebabkan perkembangan trombosis arteri dan vena, yang selalunya merupakan penyebab infarksi miokardium, penyakit jantung koronari, strok, embolisme paru-paru, dan sebagainya.

Sistem hemostasis termasuk faktor-faktor pembekuan darah dan sistem antikoagulasi. Dalam keadaan normal, mereka seimbang dan memberikan sifat fisiologi darah, mencegah peningkatan trombosis atau, sebaliknya, pendarahan. Tetapi apabila terdedah kepada faktor luaran atau dalaman, keseimbangan ini mungkin terganggu.

Sebagai peraturan, gen faktor pembekuan dan fibrinolisis, serta gen enzim yang mengawal metabolisme asid folik, mengambil bahagian dalam perkembangan thrombophilia keturunan. Pelanggaran dalam metabolisme ini boleh menyebabkan lesi vaskular trombosis dan aterosklerosis (melalui peningkatan dalam homosistein dalam darah).

Penyakit yang paling penting yang membawa kepada trombophilia adalah mutasi dalam gen untuk faktor koagulasi 5 (F5), juga dikenali sebagai Leiden. Ia ditunjukkan oleh rintangan faktor 5 untuk mengaktifkan protein C dan peningkatan kadar pembentukan thrombin, akibatnya proses pembekuan darah ditingkatkan. Juga peranan penting dalam perkembangan trombophilia dimainkan oleh mutasi dalam gen prothrombin (F2), yang dikaitkan dengan peningkatan dalam sintesis faktor pembekuan ini. Dengan mutasi ini, risiko trombosis meningkat dengan ketara, terutamanya disebabkan oleh faktor-faktor yang merangsang: pil kontraseptif, kelebihan berat badan, tidak aktif fizikal, dan sebagainya.

Dalam pembawa mutasi tersebut terdapat kemungkinan kebarangkalian kehamilan yang tinggi, contohnya, keguguran, kerentanan pertumbuhan intrauterin.

Kecenderungan untuk trombosis juga boleh disebabkan oleh mutasi FGB gen pengekodan beta-subunit fibrinogen (genetik FGB (-455GA) penanda. Hasilnya ialah peningkatan dalam sintesis fibrinogen, sekali gus meningkatkan risiko trombosis periferal dan koronari, risiko komplikasi thromboembolic semasa mengandung dan melahirkan anak dalam tempoh selepas bersalin.

Antara faktor yang meningkatkan risiko trombosis, gen reseptor platelet sangat penting. Kajian ini menganalisis penanda genetik reseptor platelet untuk kolagen (ITGA2 807 C> T) dan fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Apabila kekurangan gen reseptor kepada kolagen bertambah, kepatuhan platelet pada endotelium vaskular dan satu sama lain, yang membawa kepada peningkatan trombosis. Apabila menganalisis penanda genetik ITGB3 1565T> C, mungkin untuk menentukan keberkesanan atau ketidakcekapan terapi antiplatelet dengan aspirin. Dengan pelanggaran yang disebabkan oleh mutasi dalam gen ini, risiko trombosis, infark miokard, dan strok iskemia bertambah.

Thrombophilia boleh dikaitkan bukan sahaja dengan gangguan pembekuan, tetapi juga mutasi gen sistem fibrinolitik. Penanda genetik SERPINE1 (-675 5G> 4G) adalah perencat pengaktif plasminogen - komponen utama sistem anti-pembekuan darah. Varian yang tidak menguntungkan penanda ini menyebabkan kelemahan aktiviti fibrinolytic darah dan, akibatnya, meningkatkan risiko komplikasi vaskular, pelbagai tromboembolisme. Mutasi gen SERPINE1 juga diperhatikan untuk beberapa komplikasi kehamilan (keguguran, perkembangan janin lambat).

Sebagai tambahan kepada mutasi faktor pembekuan dan antikoagulasi, peningkatan paras homocysteine ​​dianggap sebagai penyebab utama trombophilia. Dengan pengumpulan berlebihan, ia mempunyai kesan toksik pada endotelium vaskular, mempengaruhi dinding vaskular. Gumpalan darah membentuk di tapak kerosakan, dan kolesterol berlebihan juga boleh didapati di sana. Proses-proses ini menyebabkan penyumbatan saluran darah. Homocysteine ​​yang berlebihan (hyperhomocysteinemia) meningkatkan kemungkinan trombosis dalam saluran darah (kedua-duanya di arteri dan dalam urat). Salah satu sebab untuk peningkatan tahap homocysteine ​​adalah penurunan dalam aktiviti enzim yang memastikan pertukarannya (gen MTHFR dimasukkan dalam kajian). Di samping risiko genetik hyperhomocysteinemia dan penyakit yang berkaitan dengannya, kehadiran perubahan dalam gen ini membolehkan menentukan kecenderungan dan kehamilan yang tidak diingini (kekurangan fetoplacental, pengecutan tiub saraf dan komplikasi lain untuk janin). Dengan perubahan kitaran folat, asid folik dan vitamin B6, B12 ditetapkan sebagai profilaksis. Tempoh terapi dan dos ubat boleh ditentukan berdasarkan genotip, tahap homocysteine ​​dan ciri-ciri faktor risiko yang berkaitan dengan pesakit.

Disyaki kecenderungan genetik untuk thrombophilia mungkin dengan keluarga dan / atau sejarah peribadi penyakit trombotik (trombosis vena dalam, vena varikos, dan lain-lain) Dan dalam amalan obstetrik - dengan komplikasi thromboembolic pada wanita semasa mengandung, selepas bersalin.

Kajian genetik molekular komprehensif membolehkan kita menilai risiko genetik throbophilia. Mengetahui mengenai kecenderungan genetik, adalah mustahil untuk mencegah perkembangan penyakit kardiovaskular yang tepat pada masanya..

Faktor risiko untuk trombophilia:

• rehat tidur (lebih daripada 3 hari), imobilisasi yang berpanjangan, beban statik yang panjang, termasuk gaya hidup yang berkaitan dengan pekerjaan;
• penggunaan kontraseptif oral yang mengandungi estrogen;
• berat badan berlebihan;
• sejarah komplikasi thromboembolic vena;
• kateter di vena tengah;
• dehidrasi;
• campur tangan pembedahan;
• trauma;
• merokok;
• penyakit onkologi;
• kehamilan;
• penyakit kardiovaskular bersambung, neoplasma malignan.

Bilakah kajian itu dijadualkan?

• Di hadapan tromboembolisme dalam sejarah keluarga.
• Di hadapan trombosis dalam sejarah.
• Dengan trombosis pada usia 50 tahun, trombosis berulang.
• Dalam kes trombosis pada semua peringkat umur dalam kombinasi dengan sejarah keluarga thromboembolism (embolisme pulmonari), yang termasuk trombosis dan laman web lain (kapal otak, urat portal).
• Dengan trombosis tanpa faktor risiko yang jelas pada usia 50 tahun.
• Dalam kes kontraseptif hormon atau terapi penggantian hormon di kalangan wanita: 1) yang mempunyai sejarah trombosis, 2) waris daripada saudara-mara ijazah 1st yang mempunyai trombosis atau diwarisi thrombophilia.
• Dengan sejarah obstetrik yang rumit (keguguran, kekurangan fetoplacental, trombosis semasa kehamilan dan pada awal masa selepas bersalin, dan sebagainya).
• Apabila merancang kehamilan untuk wanita yang mengalami trombosis (atau dalam hal trombosis dalam saudara-mara mereka saudara tahap 1).
• Di bawah keadaan berisiko tinggi seperti pembedahan abdomen, immobilization yang berpanjangan, beban statik kekal, gaya hidup yang tidak aktif.
• Dengan sejarah keluarga penyakit kardiovaskular (kes serangan jantung awal dan strok).
• Dalam menilai risiko komplikasi trombosis pada pesakit dengan neoplasma malignan.

Apa maksudnya?

Mengikut hasil kajian komprehensif tentang 10 penanda genetik yang signifikan, pendapat genetik yang dikeluarkan, yang akan menilai risiko trombophilia, meramalkan perkembangan penyakit seperti trombosis, tromboembolisme, serangan jantung, atau kemungkinan komplikasi yang berkaitan dengan gejala yang merosot, semasa kehamilan, memilih arah pencegahan yang optimum, dan manifestasi klinikal yang sedia ada secara terperinci untuk memahami sebab mereka.

Penanda genetik

Juga disyorkan

Kesusasteraan

• Thromboembolism Venous, thrombophilia, terapi antitrombotik, dan kehamilan. Doktor Amerika Doktor Dada Amerika garis panduan amalan klinikal berasaskan bukti edisi ke-8. American College of Chest Physicians - Persatuan Specialty Perubatan. 2001 Januari.
• Gohil R. et al., Genetik tromboembolisme vena. Meta-analisis yang melibatkan

120,000 kes dan 180,000 kawalan., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

Tsantes AE, et al. Persatuan antara polimorfisme 4G / 5G inhibitor pengaktif plasminogen dan trombosis vena. Analisis meta. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]

Ujian darah thrombophilia

Untuk menentukan keadaan manusia, pakar menentukan kiraan darah lengkap. Dengan itu, anda boleh mendiagnosis pelbagai penyakit yang bukan sahaja diperoleh, tetapi juga kongenital.

Trombosit terlibat dalam proses pembekuan cecair darah dalam kes kerosakan vaskular, membentuk bekuan di tapak kecederaan.

Apabila penunjuk tersebut menyimpang dari norma, risiko akibat yang serius bertambah, yang boleh membawa maut. Terdapat keadaan patologi di mana terdapat peningkatan kepekatan platelet. Untuk mengenal pasti penyakit ini dilakukan analisis trombophilia.

Apakah penyakit ini?

Ini adalah proses patologi yang disifatkan sebagai gangguan pendarahan, yang membawa kepada risiko peningkatan darah beku. Keanehan penyakit ini terletak pada kursus jangka panjang dan komplikasi yang tiba-tiba.

Fungsi utama sistem pembekuan adalah untuk mengekalkan darah dalam keadaan cair dan, jika perlu, membentuk plak hemostatik sebagai ganti kerosakan vaskular.

Hemostasis adalah rantai tindak balas kimia yang melibatkan bahan khas - faktor koagulasi.

Pembentukan bekuan darah adalah proses dinamik yang secara langsung bergantung kepada epitelium dinding vaskular, kadar pembentukan darah dan unsur hemostatic cecair darah.

Jika keseimbangan komponen-komponen ini terganggu, maka risiko mengembangkan keadaan patologi, di mana penurunan atau peningkatan pembekuan darah berlaku, meningkat.

Jenis dan klasifikasi

Penyakit ini terbahagi kepada:

1. Trombophilia kongenital, keturunan. Bentuk genetik penyakit ini boleh ditentukan selepas menjalankan kajian diagnostik komprehensif terhadap pesakit.

Sesetengah orang mewarisi kecenderungan peningkatan trombophilia dan perkembangan komplikasi yang berkaitan. Jenis penyakit kongenital mempunyai asal yang berbeza. Semasa tinjauan, penanda genetik mesti diambil kira.

Proses patologi boleh dicetuskan oleh beberapa sebab. Pertama sekali, kecenderungan keturunan adalah dibezakan. Dalam kes ini, dengan ketiadaan keadaan yang kondusif untuk perkembangan keadaan sedemikian, penyakit itu mungkin tidak nyata.

Juga mutasi gen semasa nucleation embrio dan pembangunan boleh menjejaskan patologi. Antara faktor yang memprovokasi memancarkan keadaan alam sekitar yang buruk, kesan radiasi, mengambil ubat-ubatan tertentu, sebab buatan manusia. Bentuk ini juga boleh membina latar belakang pelanggaran genetik, mutasi genomik atau struktur kromosom (heterozygotes), yang boleh diwarisi melalui generasi. Diperoleh. Dalam keadaan ini, pesakit boleh didiagnosis dengan sindrom antiphospholipid. Dengan cara ini, bentuk trombophilia yang diperolehi paling kerap berlaku.

Diagnosis ini dilakukan berdasarkan kompleks gejala dan data makmal. Dengan perkembangan patologi, tanda-tanda seperti thrombocytopenia imun, gangguan neurologi, trombosis arteri atau vena, sindrom kehilangan janin boleh diperhatikan.

Bergantung kepada sebab yang menimbulkan keadaan patologi, trombophilia dikelaskan kepada jenis berikut:

• vaskular - menyumbang kepada perkembangan penyakit yang memberi kesan kepada urat dan kapilari;
• hematogenous - faktor patologis sistem hematopoietik bertindak sebagai faktor yang memprovokasi;
• hipodinamik - perkembangan menyumbang kepada pelanggaran kontraksi vaskular.

Untuk menentukan bentuk penyakit, perlu menderma darah untuk ujian yang sesuai.

Bagaimana untuk mendiagnosis

Seperti yang dinyatakan di atas, diagnosis asas trombophilia adalah berdasarkan kajian komposisi cecair darah. Selalunya, untuk mengenal pasti proses patologi, dua jenis analisis dilakukan:

• umum - menentukan petunjuk asas (platelet, sel darah merah, dan sebagainya);
• maju - menganalisis sistem pembekuan darah.

Di samping itu, jenis peperiksaan berikut dilantik:

• APTTV, intipati prosedur ini adalah untuk mewujudkan keadaan buatan untuk darah beku, sementara pakar menandakan masa di mana bentuk bekuan darah;
• coagulogram, ia dianggap salah satu analisis utama;
• indeks prothrombin dan masa;
• D-dimer.

Langkah diagnostik tersenarai adalah penting. Mereka membolehkan anda memahami apa tindakan yang perlu diambil pada masa akan datang.

Selepas diagnosis awal, ujian dilakukan untuk menentukan penanda penyakit tertentu. Dengan bantuan mereka, doktor membuat diagnosis akhir dan menetapkan terapi yang paling sesuai.

Penyelidikan selanjutnya adalah untuk menjalankan ujian berikut untuk:

• protein;
• fibrinogen;
• homocysteine;
• masa pendarahan;
• lupus anticoagulant;
• globulin antihemophilic;
• aktiviti fibrinolytic;
• faktor von Willebrand.

Dalam sesetengah kes, analisis tertentu boleh dilakukan yang membolehkan anda mengenal pasti mutasi genetik dalam perkembangan bentuk keturunan penyakit.

Apakah kajian yang diberikan?

Prosedur ini diperlukan untuk mengenal pasti penanda trombophilia. Kajian ini menunjukkan:

• separuh lelaki keseluruhan penduduk;
• orang yang berusia lebih 60 tahun;
• saudara darah orang yang mempunyai sejarah masalah pembekuan darah;
• wanita hamil;
• semasa merancang konsepsi;
• yang melanggar proses metabolik;
• selepas pembedahan atau kecederaan;
• dengan patologi autoimun atau onkologi.

Juga, analisis perlu dijalankan dengan penggunaan jangka panjang kontraseptif hormon oral.

Bagaimana untuk menyediakan

Untuk mendapatkan hasil yang paling boleh dipercayai, darah untuk analisis mesti didermakan dengan betul. Biasanya latihan profil dalam kes ini tidak diperlukan.

Ia sudah cukup untuk mengikuti cadangan pakar:

• beberapa jam sebelum prosedur menyerahkan rokok;
• tidak termasuk minuman beralkohol dan makanan berlemak beberapa hari sebelum kajian;
• Jangan dedahkan badan kepada tekanan fizikal dan psiko-emosi yang berat.

Sekiranya pesakit mengambil ubat-ubatan, maka seorang diagnostik harus dimaklumkan, kerana sesetengah kumpulan ubat boleh mencetuskan peningkatan atau penurunan dalam fungsi pembekuan darah.

Ciri-ciri

Ia perlu menderma darah untuk analisis pada perut kosong pada waktu pagi. Prosedur ini dilakukan di bawah keadaan makmal biasa menggunakan instrumen steril. Bergantung kepada apa sumber ruang, sampel epitel buccal atau cecair darah vena boleh diambil.

Tafsiran

Penyahkodan keputusan dilakukan secara eksklusif oleh seorang pakar, kerana analisis ini mempunyai ciri khusus tersendiri. Ini dijelaskan oleh hakikat bahawa bagi setiap pesakit sejumlah pelantikan dipilih, berdasarkan keadaan umum dan patologi sedia ada dalam sejarah. Berdasarkan data yang diperoleh, pakar hematologi menentukan diagnosis akhir.

Jika analisis menunjukkan perkembangan thrombophilia, maka langkah-langkah terapeutik yang sesuai dilantik.

Rawatan

Dalam setiap kes, kaedah rawatan akan dipilih secara individu. Pada masa yang sama, penting untuk mengambil kira keunikan badan pesakit, penyakit sedia ada, keadaan umum dan faktor-faktor lain.

Skim umum adalah pelantikan ubat seperti:

• antikoagulan;
• tidak berpengalaman;
• hemodialution.

Selalunya membuat pembedahan darah. Dalam sesetengah kes, pemindahan plasma boleh dilakukan.

Dengan bentuk ringan proses patologi, pesakit ditetapkan cara, tindakan yang bertujuan untuk penipisan darah (Warfarin dan Acenocoumarol).

Dengan meneruskan trombosis aktif pesakit dimasukkan ke hospital. Dalam kes ini, kekhususan rawatan akan berdasarkan kepada pentadbiran intravena heparin nonfractional menggunakan alat khas, pam infusi. Tidak kurang berkesan adalah ubat berdasarkan asid asetilsalicylic (Pentoxifylline atau Dipyridamole).

Sebagai rawatan tambahan, kompleks vitamin, asid folik atau nikotinik disyorkan.

Apabila mendiagnosis terapi bentuk teruk termasuk ubat fibrinolitik kumpulan.

Untuk menormalkan peredaran darah, pesakit diberikan phytotherapy, latihan terapeutik, urut dan jalan-jalan. Adalah penting untuk memantau pemakanan.

Bahaya patologi

Jika anda tidak mengambil langkah-langkah yang tepat pada masanya untuk menghapuskan keadaan patologi, maka ini boleh membawa kepada perkembangan komplikasi yang serius, termasuk:

• serangan jantung;
• strok;
• nekrosis usus;
• peritonitis;
• gangren tangan dan kaki.

Di samping itu, perkembangan trombosis dalam tempoh membawa kanak-kanak boleh mencetuskan kematiannya.

Di mana untuk pergi penyelidikan, apakah nilainya

Analisis thrombophilia boleh dilakukan di mana-mana institusi perubatan atau pusat diagnostik klinikal. Harga prosedur akan bergantung kepada rantau di mana pesakit hidup dan penunjuk yang diberikan.

Secara purata, kos penyelidikan berbeza dari satu setengah hingga empat ribu rubel.

Thrombophilia adalah patologi yang agak serius, yang, jika tidak dirawat dengan betul, boleh menyebabkan akibat yang serius. Itulah sebabnya, dengan faktor risiko yang sedia ada, adalah disyorkan untuk melakukan analisis yang kerap menentukan koagulan cecair darah. Apabila mengesahkan diagnosis, adalah penting untuk memulakan rawatan secepat mungkin.